Choroby genetyczne.

Prezentacja na temat: "Choroby genetyczne."— Zapis prezentacji:

1 Choroby genetyczne

2 DALTONIZM  Daltonizm jest niezdolność lub zmniejszona zdolność widzenia kolorów, lub trudność w zobaczeniu różnicy kolorów. Daltonizm jest chorobą nieleczoną. Objawy : nierozróżnianie barw, najczęściej koloru czerwonego i zielonego.

3 HEMOFILIA Hemofilia to choroba polegająca na zaburzeniu krzepliwości krwi. Osoby z hemofilią mogą wykrwawić się nawet z powodu lekkiego skaleczenia, ponieważ ich krew nie ma wystarczającej ilości jednego z czynników umożliwiających krzepnięcie.

4 ALBINIZM Albinizm– brak pigmentu w skórze, tworach skórnych, włosach i tęczówce oka. Albinosi mają bardzo jasną skórę, białe włosy, rzęsy i brwi. Dziecko z albinizmem rodzi się różowawe, co jest spowodowane prześwitywaniem naczyń krwionośnych. Oczy ludzi z albinizmem rzadko jednak bywają czerwonawe.

5 ZESPÓŁ DOWNA  Zespół Downa -zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Wahają się one od lekkiej do umiarkowanej niepełnosprawności intelektualnej. Zaburzenia rozwojowe manifestują się głównie jako skłonność do zawężonego myślenia lub naiwność

6 MUKOWISCYDOZA Mukowiscydoza - wrodzona, genetycznie uwarunkowana choroba, polegająca na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Schorzenie to najczęściej powoduje zmiany w: układzie oddechowym przewodzie pokarmowym

7 ANEMIA SIERPOWATA Anemia sierpowata to rodzaj wrodzonej niedokrwistości spowodowanej nieprawidłową budową hemoglobiny. Mutacja punktowa w genie łańcucha β hemoglobiny powoduje zmianę pojedynczego aminokwasu w sekwencji białka. Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, z allelem dominującym.

8 PLĄSAWICA HUNTINGTONA
Pląsawica Huntingtona choroba genetyczna, atakująca ośrodkowy układ nerwowy. Objawami choroby są niekontrolowane ruchy oraz otępienie. Nasilenie objawów postępuje w czasie. Pląsawica Huntingtona dziedziczona jest autosomalnie dominująco.

9 DZIĘKUJĘ ZA UWAGĘ. Karolina Kubarska