Pobieranie prezentacji. Proszę czekać

Pobieranie prezentacji. Proszę czekać

Genetyczne aspekty w onkologii ginekologicznej Katedra i Klinika Ginekologii Operacyjnej i Onkologii Ginekologicznej Dorosłych i Dziewcząt PAM Kierownik:

Podobne prezentacje


Prezentacja na temat: "Genetyczne aspekty w onkologii ginekologicznej Katedra i Klinika Ginekologii Operacyjnej i Onkologii Ginekologicznej Dorosłych i Dziewcząt PAM Kierownik:"— Zapis prezentacji:

1 Genetyczne aspekty w onkologii ginekologicznej Katedra i Klinika Ginekologii Operacyjnej i Onkologii Ginekologicznej Dorosłych i Dziewcząt PAM Kierownik: Prof. zw.dr hab. n. med. Izabella Rzepka–Górska

2 GENY Anytonkogeny /protoantyonkogeny/ Onkogeny /protoonkogeny/ ? reguluj ą ce procesy naprawcze

3 Rak jest chorob ą genetyczn ą

4 Na obecnym etapie wiedzy mo ż na przyj ąć, ż e % nowotworów ma pod ł o ż e dziedziczne

5 Do g ł ównych genów, których odziedziczone uszkodzenie jest przyczyn ą raków jajnika/piersi s ą antyonkogeny BRCA1/2 oraz BRCA X

6 Kryteria uznania danej choroby nowotworowej za uwarunkowan ą dziedzicznie s ą : rodowodowo- kliniczne molekularne

7 Kryteria rodowodowe Diagnoza definitywna: przynajmniej 3 krewnych dotkni ę tych rakiem piersi/jajnika rozpoznanych w dowolnym wieku

8 Z wysokim prawdopodobie ń stwem: A/ 2 raki piersi/jajnika w ś ród krewnych I 0 (lub II 0 przez m ęż czyzn ę )

9 B/ 1 rak jajnika (rozpoznany w dowolnym wieku) i 1 rak piersi (rozpoznany przed 50 rokiem ż ycia)

10 C/ 1 Rak piersi lub jajnika w rodzinie

11 wyst ą pienie raka piersi poni ż ej 40 roku ż ycia wyst ą pienie raka piersi obustronnego - jeden z nich rozpoznany przed 50 rokiem ż ycia

12 Wyst ą pienie raka piersi rdzeniastego lub atypowego rdzeniastego wyst ą pienie raka piersi i jajnika u tej samej osoby wyst ą pienie raka piersi u m ęż czyzny

13 Kryteria kliniczne wyst ą pienie raka jajnika w wieku lat, o stopniu morfologicznej z ł o ś liwo ś ci G3 i w III/IV 0 zaawansowania klinicznego (FIGO)

14 wyst ą pienie raka jajnika w wieku lat, o stopniu morfologicznej z ł o ś liwo ś ci G1/2 i w I/II 0 zaawansowania klinicznego (FIGO)

15 Molekularne Stwierdzenie dziedzicznej mutacji konstytucyjnej genu

16 Ryzyko wyst ą pienia raka w zale ż no ś ci od rodzaju mutacji genu Gruczo ł piersiowy: 50-80% / 30-60% Jajnik: 40-60% / % Otrzewna/Jajowód: 10% / ? BRCA 1 / 2

17 Penetracja genu obecno ść mutacji: 5382insC 2x cz ęś ciej powoduje wyst ą pienie raka ni ż stwierdzenie mutacji 4153delA

18 Na obecnym etapie wiedzy wykorzystuj ą c efekt mutacji za ł o ż yciela mo ż na wykry ć mutacj ę genu BRCA1 w ~ 14% kolejnych raków jajnika, a w grupie rodzin spe ł niaj ą cych kryteria rodowodowo-kliniczne w ~ 40%.

19 Mutacj ę genu BRCA2 w którym to nie wykryto w populacji polskiej efektu za ł o ż yciela stwierdza si ę W % raków jajnika w rodzinach o spe ł nionych kryteriach rodowodowo-klinicznych

20 Wyniki te oznaczaj ą, ż e w ~50% raków w rodzinach których spe ł nione s ą kryteria rodowodowo-kliniczne nie potrafimy na obecnym etapie wiedzy wykaza ć pod ł o ż a molekularnego

21 Mi ę dzynarodowe Centrum Nowotworów Dziedzicznych Prof. dr habil. n. med. Jan Lubi ń ski do kwietnia 2005 < wykrytych mutacji genu BRCA1 Jest to najwi ę kszy rejestr w ś wiecie

22 Gen (y) BRCA X

23 Typy kliniczne dziedzicznych raków piersi/jajnika HBC - SS HOC - SS HBOC (~80%)

24 Charakterystyka kliniczna raków jajnika rozwijaj ą cych si ę na bazie mutacji genów BRCA1/2

25 Wiek diagnozy BRCA1 – ni ż szy od ś redniej populacyjnej o lat BRCA2 – równy lub wy ż szy od ś redniej populacyjnej o lat

26 Zaawansowanie kliniczne (FIGO) BRCA1/2 - III/IV 0

27 Stopie ń morfologicznej z ł o ś liwo ś ci (G) BRCA1/2 – G3 (~90%)

28 Typ histopatologiczny surowiczy BRCA1/2 – %

29 Opieka nad rodzinami w których nowotwory z ł o ś liwe rozwijaj ą si ę na pod ł o ż u dziedzicznym

30 Badania Kontrolne USG Markery

31 Badaniami przezpochwowymi USG mo ż na wykry ć zaledwie 10% wczesnych postaci raka jajnika NAROD S.A. ONTARIO 1999

32 Markery

33 Profilaktyka zabiegowa

34 Do grudnia 2004 w Klinice wykonano – 120 operacji profilaktycznych u nosicielek mutacji genu BRCA1

35 RODOWODY RODZIN

36

37

38

39

40

41

42

43

44

45 Ka ż dy rak jajnika i piersi jest wskazaniem do wykonania testów molekularnych genów BRCA


Pobierz ppt "Genetyczne aspekty w onkologii ginekologicznej Katedra i Klinika Ginekologii Operacyjnej i Onkologii Ginekologicznej Dorosłych i Dziewcząt PAM Kierownik:"

Podobne prezentacje


Reklamy Google