Pobieranie prezentacji. Proszę czekać

Pobieranie prezentacji. Proszę czekać

WIELOTORBIELOWATOŚĆ NEREK Podział : Autosomalna dominująca WN Autosomalna recesywna WN Gąbczastość rdzenia nerek Wiąd rdzenia.

Podobne prezentacje


Prezentacja na temat: "WIELOTORBIELOWATOŚĆ NEREK Podział : Autosomalna dominująca WN Autosomalna recesywna WN Gąbczastość rdzenia nerek Wiąd rdzenia."— Zapis prezentacji:

1 WIELOTORBIELOWATOŚĆ NEREK Podział : Autosomalna dominująca WN Autosomalna recesywna WN Gąbczastość rdzenia nerek Wiąd rdzenia

2

3 Autosomalna dominująca WN (ADPKD) Częstość występowanie 1:800 – 1000 osób Częstość występowanie 1:800 – 1000 osób ADPKD prowadzi do SNN w 75% (w wieku 70 lat) ADPKD prowadzi do SNN w 75% (w wieku 70 lat) ADPKD 10% dializowanych ADPKD 10% dializowanych

4 Autosomalna dominująca WN - Uwarunkowania genetyczne Typ I – mutacja w genie PKD-1 chromosom 16 ( >85%) Typ I – mutacja w genie PKD-1 chromosom 16 ( >85%) Typ II – mutacja w genie PKD-2 chromosom 4 (<15%) Typ II – mutacja w genie PKD-2 chromosom 4 (<15%) Inne geny - nieznane Inne geny - nieznane

5 Autosomalna dominująca WN – Manifestacje kliniczne Nerkowe: Nerkowe: torbiele torbiele nadciśnienie tętnicze nadciśnienie tętnicze krwinko- i krwiomocz krwinko- i krwiomocz ostre i przewlekłe bóle brzucha ostre i przewlekłe bóle brzucha Sercowo-naczniowe: Sercowo-naczniowe: tętniaki wewnątrzczaszkowe tętniaki wewnątrzczaszkowe większa skłonność do tętniaków większa skłonność do tętniaków większa skłonność do wad zastawkowych serca (wypadania płatka zastawki mitralnej) większa skłonność do wad zastawkowych serca (wypadania płatka zastawki mitralnej) Inne : Inne : torbiele - wątroby, trzustki, jajnika torbiele - wątroby, trzustki, jajnika wrodzone włóknienie wątroby ( rzadko) wrodzone włóknienie wątroby ( rzadko)

6

7 Autosomalna recesywna WN (ARPKD) Częstość występowania 1:20 tys. Częstość występowania 1:20 tys. Mutacja w genie PKHD-1 (chromosom 6) Mutacja w genie PKHD-1 (chromosom 6) Początek choroby w pierwszym roku życia (może powodować obumarcie płodu) Początek choroby w pierwszym roku życia (może powodować obumarcie płodu) Torbiele dotyczą przewodów zbiorczych w nerce Torbiele dotyczą przewodów zbiorczych w nerce ARPKD często towarzyszy włóknienie wątroby ARPKD często towarzyszy włóknienie wątroby

8

9 Gąbczastość rdzenia nerek (Medullary cystic kidney disease) Uwarunkowana genetyczne jako autosomalna dominująca Uwarunkowana genetyczne jako autosomalna dominująca Mutacja w dwóch genach – MCKD1, MCKD2 Mutacja w dwóch genach – MCKD1, MCKD2 Nerki są zmniejszone, torbiele ograniczone do rdzenia nerki Nerki są zmniejszone, torbiele ograniczone do rdzenia nerki Objawy:- utrata sodu, wielomocz (objawy są łagodniejsze niż w nephronophthisis) Objawy:- utrata sodu, wielomocz (objawy są łagodniejsze niż w nephronophthisis)

10 Wiąd rdzenia (Familial Nephronophthisis) uwarunkowana genetyczne - jako autosomalna recesywna uwarunkowana genetyczne - jako autosomalna recesywna podział: podział: juvenile (mutacja w genie NPH1) juvenile (mutacja w genie NPH1) adolscent ( mutacja w genie NPH2) adolscent ( mutacja w genie NPH2) infantile (mutacja w genie NPH3) infantile (mutacja w genie NPH3) Nerki są obkurczone, drobne torbiele ograniczone do rdzenia nerki Nerki są obkurczone, drobne torbiele ograniczone do rdzenia nerki Objawy:- utrata sodu, opóźniony wzrost, anemia, wielomocz, postępująca NN Objawy:- utrata sodu, opóźniony wzrost, anemia, wielomocz, postępująca NN

11 Wielotorbielowatość Nerek Powikłania Kamica nerkowa (36%) Kamica nerkowa (36%) Zakażenia torbieli Zakażenia torbieli Pęknięcia torbieli z krwawieniem Pęknięcia torbieli z krwawieniem Ucisk na narządy sąsiednie Ucisk na narządy sąsiednie Przerost lewej komory serca Przerost lewej komory serca Pęknięcia tętniaka Pęknięcia tętniaka SNN SNN

12 Wielotorbielowatość Nerek Diagnostyka Wywiady rodzinne Wywiady rodzinne Badanie przedmiotowe Badanie przedmiotowe USG USG CT CT NMR NMR

13 Wielotorbielowatość Nerek leczenie Celem leczenia jest spowolnienie tempa rozwoju choroby oraz zminimalizowanie objawów - leczenie nadciśnienia tętniczego - leczenie nadciśnienia tętniczego - leczenie zakażenia nerek - leczenie zakażenia nerek - leczenie bólu - leczenie bólu

14 Rak Nerki Epidemiologia < 3% wszystkich nowotworów u dorosłych < 3% wszystkich nowotworów u dorosłych Szczyt zachorowalności: rż Szczyt zachorowalności: rż 10 / osób 10 / osób M : K = 2 : 1 M : K = 2 : 1 Czynniki ryzyka: Czynniki ryzyka: Palenie papierosów Palenie papierosów Otyłość / dieta bogatobiałkowa, kawa Otyłość / dieta bogatobiałkowa, kawa Hipercholesterolemia / cukrzyca Hipercholesterolemia / cukrzyca Ekspozycja na azbest, kadm, benzynę Ekspozycja na azbest, kadm, benzynę Leki p/bólowe (np.: fenacetyna) Leki p/bólowe (np.: fenacetyna) Leki redukujące ciężar ciała (pochodne amfetaminy) Leki redukujące ciężar ciała (pochodne amfetaminy) Czynniki genetyczne np. mutacja w chromosomie 3p Czynniki genetyczne np. mutacja w chromosomie 3p Może być związany z zespółami: Von Hippla - Lindau’a (VHL) Wielotorbielowatością nerek

15 Rak Nerki Patomorfolgia rak jasnokomórkowy - 75% rak jasnokomórkowy - 75% rak cewkowo-brodawkowaty (z komórek chromofilnych) – 15% rak cewkowo-brodawkowaty (z komórek chromofilnych) – 15% rak chromofobowy – 5% rak chromofobowy – 5% rak z komórek kwasochłonnych – 3% rak z komórek kwasochłonnych – 3% rak z komórek kanalików zbiorczych– 2% rak z komórek kanalików zbiorczych– 2%

16 Rak Nerki Objawy Klasyczna triada (10-20%) : Klasyczna triada (10-20%) : krwiomocz krwiomocz bóle okolicy lędźwiowej bóle okolicy lędźwiowej guz okolicy lędźwiowej guz okolicy lędźwiowej Krwiomocz (40%) Krwiomocz (40%) Bóle okolicy lędźwiowej (40%) Bóle okolicy lędźwiowej (40%) Utrata masy ciała (36%) Utrata masy ciała (36%) Wyczuwalny guz (33%) Wyczuwalny guz (33%) Niedokrwistość (20%) Niedokrwistość (20%) Stany podgorączkowe / Gorączka (20%) Stany podgorączkowe / Gorączka (20%) Nadciśnienie (20%) Nadciśnienie (20%) Nocne poty (7%) Nocne poty (7%) Inne (hiperkalcemia, erytrocytoza, neuromiopatia, amyloidoza, zaburzenie funkcji wątroby, zaburzenia endokrynne, skrobiawica, bóle kostne / złamania) Inne (hiperkalcemia, erytrocytoza, neuromiopatia, amyloidoza, zaburzenie funkcji wątroby, zaburzenia endokrynne, skrobiawica, bóle kostne / złamania)

17 Rak Nerki Diagnostyka Badanie przedmiotowe Badanie przedmiotowe USG, CT i NMR brzucha USG, CT i NMR brzucha RTG klatki piersiowej RTG klatki piersiowej Badanie ogólne moczu Badanie ogólne moczu Urografia Urografia

18 Rak Nerki Diagnostyka różnicowa Torbiele Torbiele Łagodne nowotwory (gruczolak, angiomyolipoma, oncocytoma) Łagodne nowotwory (gruczolak, angiomyolipoma, oncocytoma) Nacieki zapalne (ropień) Nacieki zapalne (ropień) Inne pierwotne lub przerzutowe nowotwory złośliwe (rak przejściowokomórkowy miedniczki nerkowej, mięsak, chłoniak) Inne pierwotne lub przerzutowe nowotwory złośliwe (rak przejściowokomórkowy miedniczki nerkowej, mięsak, chłoniak)

19 Rak Nerki Klasyfikacja TNM T1 GUZ ŚREDNICY < 7CM OGRANICZONY DO NERKI T2 GUZ ŚREDNICY > 7CM OGRANICZONY DO NERKI T3a GUZ NACIEKA NADNERCZE LUB TKANKI OKOŁONERKOWE, ALE NIE POZA POWIĘŹ GEROTY T3b NACIEK GUZA DO ŻYŁY NERKOWEJ LUB ŻGD PONIŻEJ PRZEPONY T3c NACIEK GUZA DO ŻYŁY NERKOWEJ LUB ŻGD POWYŻEJ PRZEPONY T4 GUZ NACIEKA POWIĘŹ GEROTY N0 BRAK PRZERZUTÓW DO WĘZŁÓW CHŁONNYCH N1 PRZERZUT DO POJEDYNCZEGO, REGIONALNEGO WĘZŁA N2 PRZERZUT DO WIĘCEJ NIŻ JEDNEGO LOKALNEGO WĘZŁA N3- M0 BRAK PRZERZUTÓW ODLEGŁYCH M1 PRZERZUTY ODLEGŁE OBECNE

20 Rak Nerki Leczenie Resekcja samego guza lub połowy nerki Resekcja samego guza lub połowy nerki Leczenie radykalne – chirurgiczne Leczenie radykalne – chirurgiczne Leczenie paliatywne – chirurgiczne (objawowe), chemio i radioterapia Leczenie paliatywne – chirurgiczne (objawowe), chemio i radioterapia Immunoterapia – IL-2 i INF Immunoterapia – IL-2 i INF Szczepionka (w trakcie badań) Szczepionka (w trakcie badań)

21 KAMICA NERKOWA 5 – 20 / OSÓB / ROK 5 – 20 / OSÓB / ROK ~5% CAŁEJ POPULACJI ~5% CAŁEJ POPULACJI M > K M > K CZYNNIKI SPRZYJAJĄCE: CZYNNIKI SPRZYJAJĄCE: GORĄCY KLIMAT GORĄCY KLIMAT BOGATE SPOŁECZEŃSTWA (BIAŁKO) BOGATE SPOŁECZEŃSTWA (BIAŁKO)

22 KAMICA NERKOWA CZYNNIKI SPRZYJAJĄCE: ZASTÓJ MOCZU ZASTÓJ MOCZU ZUM ZUM UNIERUCHOMIENIE UNIERUCHOMIENIE ZŁE ODŻYWIANIE SIĘ ZŁE ODŻYWIANIE SIĘ ZABURZENIA HORMONALNE ZABURZENIA HORMONALNE

23 KAMICA NERKOWA ETIOLOGIA: WZMOŻONE WYDALANIE Z MOCZEM CZYNNIKÓW KRYSTALIZACJI WZMOŻONE WYDALANIE Z MOCZEM CZYNNIKÓW KRYSTALIZACJI ZMNIEJSZONE WYDALANIE Z MOCZEM CZYNNIKÓW ZAPOBIEGAJĄCYCH KAMICY ZMNIEJSZONE WYDALANIE Z MOCZEM CZYNNIKÓW ZAPOBIEGAJĄCYCH KAMICY pH MOCZU 7,0 pH MOCZU 7,0 GĘSTOŚĆ MOCZU > 1,015g/ml GĘSTOŚĆ MOCZU > 1,015g/ml

24 KAMICA NERKOWA RODZAJ KAMIENI CZĘSTOŚĆ WYSTĘPOWANIA CHARAKTERYSTYKA WAPNIOWE SZCZAWIANY WAPNIA WIDOCZNE W BADANIU RTG WIDOCZNE W BADANIU RTG NIEZALEŻNE OD pH MOCZU NIEZALEŻNE OD pH MOCZU FOSFORAN WAPNIA - 75% MĘŻCZYŹNI > KOBIETY MĘŻCZYŹNI > KOBIETY WIDOCZNE W BADANIU RTG WIDOCZNE W BADANIU RTG MOCZ ALKALICZNY MOCZ ALKALICZNY Z STRUWITU (FOSFORAN MAGNEZOWO – AMONOWY) < 5% KOBIETY >> MĘŻCZYŹNI KOBIETY >> MĘŻCZYŹNI WIDOCZNE W BADANIU RTG WIDOCZNE W BADANIU RTG KAMICA ZWIĄZANA Z INFEKCJĄ KAMICA ZWIĄZANA Z INFEKCJĄ (BAKTERIE G (-) ROZKŁADAJĄCE UREAZĘ) MOCZ ALKALICZNY (pH > 8) MOCZ ALKALICZNY (pH > 8) MOCZANOWE~15% MĘŻCZYŹNI > KOBIETY MĘŻCZYŹNI > KOBIETY NIEWIDOCZNE W BADANIU RTG NIEWIDOCZNE W BADANIU RTG MOCZ KWAŚNY MOCZ KWAŚNY CYSTYNOWE BARDZO RZADKO HOMOZYGOTY RECESYWNE HOMOZYGOTY RECESYWNE CYSTYNURIA / WRODZONY DEFEKT ADENINOFOSFORYBOZYLOTRANSFERAZY CYSTYNURIA / WRODZONY DEFEKT ADENINOFOSFORYBOZYLOTRANSFERAZY NIEWIDOCZNE W BADANIU RTG NIEWIDOCZNE W BADANIU RTG MOCZ KWAŚNY MOCZ KWAŚNY

25 KAMICA NERKOWA OBJAWY: BEZOBJAWOWO BEZOBJAWOWO KRWIOMOCZ KRWIOMOCZ KOLKA NERKOWA KOLKA NERKOWA GORĄCZKA / UROSEPSA GORĄCZKA / UROSEPSA ANURIA / POLIURIA ANURIA / POLIURIA

26 KAMICA NERKOWA BADANIA: BADANIE OGÓLNE MOCZU BADANIE OGÓLNE MOCZU (pH, CIĘŻAR MOCZU, OBECNOŚĆ KRWINEK, BAKTERII, BIAŁKA, CYSTYNY, STĘŻENIE WAPNIA, KWASU MOCZOWEGO, SZCZAWIANÓW, FOSFORANÓW, CYSTYNY) BADANIE SUROWICY KRWI BADANIE SUROWICY KRWI (PTH, STĘŻENIE WAPNIA, KWASU MOCZOWEGO, KREATYNINY) SPEKTROFOTOMETRIA / DYFRAKTOMETRIA WYDALONYCH KAMIENI SPEKTROFOTOMETRIA / DYFRAKTOMETRIA WYDALONYCH KAMIENI USG USG RTG PRZEGLĄDOWE JAMY BRZUSZNEJ RTG PRZEGLĄDOWE JAMY BRZUSZNEJ UROGRAFIA UROGRAFIA CT CT NMR NMR

27 KAMICA NERKOWA LECZENIE: LECZENIE ZACHOWAWCZE LECZENIE ZACHOWAWCZE OSTRA KOLKA NERKOWA OSTRA KOLKA NERKOWA (LEKI P/BÓLOWE, ROZKURCZOWE, CIEPŁA KĄPIEL, ĆWICZENIA – NP.: BIEGANIE PO SCHODACH) LITOLIZA LITOLIZA (TYLKO W KAMICY MOCZANOWEJ – ZOBOJĘTNIANIE MOCZU, DIETA BEZMIĘSNA, UBOGOPURYNOWA, DUŻA PODAŻ PŁYNÓW, EW. ALLOPURYNOL) LITOTRYPSJA (METODA Z WYBORU!!!) LITOTRYPSJA (METODA Z WYBORU!!!) PRZEZSKÓRNA NEFROSKOPIA I LITOLAPAKSJA PRZEZSKÓRNA NEFROSKOPIA I LITOLAPAKSJA ZABIEG CHIRURGICZNY ZABIEG CHIRURGICZNY LECZENIE KAMICY MOCZOWODOWEJ LECZENIE KAMICY MOCZOWODOWEJ

28 KAMICA NERKOWA ZAPOBIEGANIE: ODPOWIEDNIE NAWODNIENIE!!! ODPOWIEDNIE NAWODNIENIE!!! (GĘSTOŚĆ MOCZU < 1010g/L) ZREDUKOWĆ PODAŻ ZREDUKOWĆ PODAŻ BIAŁKA ZWIERZĘCEGO BIAŁKA ZWIERZĘCEGO SOLI KUCHENNEJ SOLI KUCHENNEJ SOKU JABŁKOWEGO I GREJPFRUTOWEGO SOKU JABŁKOWEGO I GREJPFRUTOWEGO

29 KAMICA NERKOWA ZAPOBIEGANIE: ZŁOGI WAPNIOWE: ZŁOGI WAPNIOWE: (LEKI MOCZOPĘDNE – TIAZYDOWE + EW. DIETA BOGATOSOLNA) SZCZAWIANY: SZCZAWIANY: (DIETA BEZ SZPINAKU I RABARBARU + PREPARATY MAGNEZU I CYTRYNIANÓW) STRUWITY: STRUWITY: (LECZENIE ZAKAŻEŃ, ZAKWASZANIE MOCZU) ZŁOGI CYSTYNOWE: ZŁOGI CYSTYNOWE: (ALKALIZACJA MOCZU)


Pobierz ppt "WIELOTORBIELOWATOŚĆ NEREK Podział : Autosomalna dominująca WN Autosomalna recesywna WN Gąbczastość rdzenia nerek Wiąd rdzenia."

Podobne prezentacje


Reklamy Google