Pobieranie prezentacji. Proszę czekać

Pobieranie prezentacji. Proszę czekać

Autosomalnie Dominująca Wielotorbielowatość Nerek - Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ang.) W/g L. Guay - Woodford M.D. 10th Annual Conference.

Podobne prezentacje


Prezentacja na temat: "Autosomalnie Dominująca Wielotorbielowatość Nerek - Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ang.) W/g L. Guay - Woodford M.D. 10th Annual Conference."— Zapis prezentacji:

1 Autosomalnie Dominująca Wielotorbielowatość Nerek - Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ang.) W/g L. Guay - Woodford M.D. 10th Annual Conference on Polycystic Kidney Disease. June 1999

2 Główne choroby torbielowate nerek Nabyte: torbiele proste (pojedyncze/mnogie) torbiele zatoki nerkowej nabyta torbielowatość nerek torbiele zależne od hipokaliemii gąbczastość rdzenia nerki dysplazja wielotorbielowata nerki

3 Główne choroby torbielowate nerek Genetyczne autosomalnie dominujące ADPKD stwardnienie guzowate ch. von Hippel-Lindau torbielowatość rdzenia nerki torbielowatość kłębuszków nerkowych autosomalnie recesywne ARPKD nepnronophtysis

4 Rys historyczny pierwszy opis PKD definicja ADPKD jako choroby genetycznej lokalizacja PKD1 na chromosomie 16p lokalizacja PKD2 na chromosomie 4q lokalizacja ARPKD na chromosomie 6p izolacja i charakterystyka PKD izolacja i charakterystyka PKD2

5 Przebieg kliniczny ARPKD dgn okołoporodowa % nadciśnienie tętnicze % ESRD % zahamowanie wzrostu21 -25% przeżycie 1. rż %

6 Wielotorbielowatość nerek

7 Cewka Kłębek Torbiel Mocz Nefron w ADPKD

8 mikrotorbiele Nefron w ARPKD

9 Mechanizm nadciśnienia tętniczego w ADPKD Torbiele nerek Renina Aldosteron Angiotensyna II Retencja Na i H 2 O Opory naczyniowego Komórek Nadciśnienie tętnicze

10 Krwiomocz 42% ma w życiu przynajmniej jeden epizod krwiomoczu u 10% pacjentów 1. epizod występuje przed 16 rż (śr. około 30 rż) w 52 % przypadków jest on poprzedzony ZUM

11 Zakażenia torbieli gł. bakterie G(-) leczenie: drenaż + antybiotykoterapia (chinolony?) powikłania: ropień okołonerkowy, posocznica

12 Kamica nerkowa częstość 8 -36% w porównaniu % w populacji ogólnej trudna diagnostyka - zaburzona anatomia + wapnienie torbieli

13 Niewydolność nerek w ADPKD ok. 50% pacjentów z ADPKD osiąga skrajną niewydolność nerek (ESRD) w 60rż od 7% do 10% wszystkich chorych z ESRD leczonych nerko-zastępczo to chorzy z ADPKD roczny koszt terapii nerko-zastępczej tych chorych w USA przekracza 1 mld $

14 ADPKD - przewód pokarmowy Torbiele wątroby –bezobjawowedo 80% –objawowe rzadko Torbiele trzustki ~10% Uchyłkowatość jelit~80 przy ESRD Przepukliny~10%

15 ADPKD - bóle brzucha Nerki: - krwawienia do torbieli kamienie nerkowe ++ - zakażenia + Wątroba: - zakażeniarzadko - krwawienia do torbielib. rzadko

16 Powikłania sercowo-naczyniowe tętniaki wewnątrzczaszkowe10-15% inne tętniaki rzadko ch. sercowo-naczynioweczęsto wady zastawkowe serca20%

17 Krwawienia podpajęczynówkowe 1 : osób/rok (5 x niż w populacji ogólnej) pęknięcie w młodym wieku ( rż), często przy prwidłowej funkcji nerek śmiertelność: 35% hospitalizowanych przyczyna śmierci 5% pacjentów z ADPKD 2% krwawień wywołanych tętniakiem skojarzona jest z ADPKD

18 Torbiele pajęczynówki 8% pacjentów z ADPKD bezobjawowe, lecz 5 x większe ryzyko powstania krwiaka podtwardówkowego

19 Rozpoznanie Diagnostyka ultrasonograficzna Diagnostyka genetyczna Diagnostyka przedobjawowa

20 Diagnostyka ultrasonograficzna Wiek (lata)Torbiele w jednej/obu nerkach w każdej nerce > 604 w każdej nerce

21 Diagnostyka przedobjawowa konieczna: –tętniaki wewnątrzczaszkowe w rodzinie –rodzinni dawcy narządów wskazana: –członkowie rodzin z ADPKD >18rż

22 Leczenie ADPKD Nerki: –nadciśnienie tętnicze –krwiomocz –ZUM –kamica nerkowa –leczenie nerkozastępcze Inne: –zespoły bólowe –objawowe torbiele wątroby –tętniaki podpajęczynówkowe


Pobierz ppt "Autosomalnie Dominująca Wielotorbielowatość Nerek - Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ang.) W/g L. Guay - Woodford M.D. 10th Annual Conference."

Podobne prezentacje


Reklamy Google