Pobieranie prezentacji. Proszę czekać

Pobieranie prezentacji. Proszę czekać

Ćwiczenie 1 ZASADY ZAPISU RODOWODU: rysowanie rodowodów Akademia Medyczna w Warszawie Zakład Genetyki Medycznej Ćwiczenia z propedeutyki genetyki klinicznej.

Podobne prezentacje


Prezentacja na temat: "Ćwiczenie 1 ZASADY ZAPISU RODOWODU: rysowanie rodowodów Akademia Medyczna w Warszawie Zakład Genetyki Medycznej Ćwiczenia z propedeutyki genetyki klinicznej."— Zapis prezentacji:

1 ćwiczenie 1 ZASADY ZAPISU RODOWODU: rysowanie rodowodów Akademia Medyczna w Warszawie Zakład Genetyki Medycznej Ćwiczenia z propedeutyki genetyki klinicznej

2 Wywiad rodzinny ?

3 Kilka wskazówek dotyczących prawidłowo zebranego wywiadu rodzinnego. Gdy pytasz osobę o braci i siostry, dowiedz się, czy miała rodzeństwo, które zmarło: często ludzie, nie pytani, wymieniają tylko osoby żyjące. Spytaj o przypadki śmierci noworodków i poronienia. Korf B.R Genetyka człowieka 8-9. Zwróć uwagę na to, czy omawiane rodzeństwo ma tych samych oboje rodziców, co badana osoba oraz na rodzeństwo adoptowane. Spytaj o związki krewniacze. Spytaj o pochodzenie etniczne różnych gałęzi rodzinny. Jeżeli to możliwe, spróbuj uzyskać dokumentację (np.. Wyniki badań karty informacyjne) istotna dla wywiadu rodzinnego; często członkowie rodziny na podstawie powierzchownych informacji, które mogą być nieprawidłowe, wnioskują, że krewni cierpią na zaburzenia „przekazywane w rodzinie”.

4 Wcześniejsza dokumentacja użyteczna dla porady genetycznej dokumentacja medyczna z archiwów szpitalnych, prywatnych gabinetów lekarskich oraz innych zakładów leczniczych odpowiednie instytucje i urzędy lokalne lub regionalne biura parafialne do najbardziej przydatnych dokumentów należą: - wyniki badań sekcyjnych - informacje o zabiegach chirurgicznych - kompleksowy opis wszystkich badań przeprowadzonych u danej osoby - wyniki badań laboratoryjnych np. badania chromosomów - fotografie rodzinne Friedman J.M. i inni 1997 Genetyka

5 Różnorodność symboli stosowanych przy sporządzaniu rodowodu (kilka przykładów)

6 Biologiczni rodzice i ich potomstwo x Rekomendowany przez PSTF Bennett R.L., Steinhaus K.A., Uhrich S.B., et al Recomendations for standardized human pedigree nomenclature. Pedigree Standarization Tack Force of National Society of Genetic Counselors. Am. J. Hum. Genet. 56: Stienhaus K.A., Bennett R.L., Resta R.G., Uhrich S.B., Doyle D.L., Marlek D.S., Vincent V.A Inconsistencies in pedigree symbols in human genetics publications: a need for standardization. Am. J. Hum. Genet. 56:

7 Bennett R.L., Steinhaus K.A., Uhrich S.B., et al Recomendations for standardized human pedigree nomenclature. Pedigree Standarization Tack Force of National Society of Genetic Counselors. Am. J. Hum. Genet. 56: Stienhaus K.A., Bennett R.L., Resta R.G., Uhrich S.B., Doyle D.L., Marlek D.S., Vincent V.A Inconsistencies in pedigree symbols in human genetics publications: a need for standardization. Am. J. Hum. Genet. 56: Osoba chora Rekomendowane przez PSTF płeć męska płeć żeńska płeć nieznana * # c Osoba nieżyjąca Rekomendowane przez PSTF płeć męska płeć żeńska płeć nieznana *

8 Bennett R.L., Steinhaus K.A., Uhrich S.B., et al Recomendations for standardized human pedigree nomenclature. Pedigree Standarization Tack Force of National Society of Genetic Counselors. Am. J. Hum. Genet. 56: Stienhaus K.A., Bennett R.L., Resta R.G., Uhrich S.B., Doyle D.L., Marlek D.S., Vincent V.A Inconsistencies in pedigree symbols in human genetics publications: a need for standardization. Am. J. Hum. Genet. 56: Ciąża Rekomendowane przez PSTF płeć męska płeć żeńska płeć nieznana Grupa osób (znana liczba) Rekomendowane przez PSTF płeć męska płeć żeńska płeć nieznana P P P P P ? (3) 5 5 5

9 Bennett R.L., Steinhaus K.A., Uhrich S.B., et al Recomendations for standardized human pedigree nomenclature. Pedigree Standarization Tack Force of National Society of Genetic Counselors. Am. J. Hum. Genet. 56: Stienhaus K.A., Bennett R.L., Resta R.G., Uhrich S.B., Doyle D.L., Marlek D.S., Vincent V.A Inconsistencies in pedigree symbols in human genetics publications: a need for standardization. Am. J. Hum. Genet. 56: Przerwanie ciąży Poronienie spontaniczne (Sp) Rekomendowane przez PSTF płeć męska płeć żeńska płeć nieznana Poronienia spontaniczne Poronienia spontaniczne - chory płód Płeć męska Płeć żeńska Ciąża pozamaciczna Płeć męska Płeć żeńska Rekomendowane przez PSTF płeć męska płeć żeńska płeć nieznana Przerwanie ciąży - chory płód Płeć męska Płeć żeńska Płeć męska Płeć żeńska SA T

10 ( Za: Bennett R.L., Steinhaus K.A., Uhrich S.B., et al. Recomendations for standardized human pedigree nomenclature. Pedigree Standarization Tack Force of National Society of Genetic Counselors. Am. J. Hum. Genet. 1995: Symbole stosowane przy sporządzaniu rodowodu Płeć męska Płeć żeńska Płeć nieznana Osoba Osoba chora Grupa osób (znana liczba) Grupa osób (nieznana liczba) Osoba nieżyjąca Martwe urodzenia (ang. stillbirth, SB) Ciąża (ang. pregnancy, P) Proband Osoba badana 5 n SB P 5 n P 5 n P

11 ( Za: Bennett R.L., Steinhaus K.A., Uhrich S.B., et al. Recomendations for standardized human pedigree nomenclature. Pedigree Standarization Tack Force of National Society of Genetic Counselors. Am. J. Hum. Genet. 1995: Symbole stosowane przy sporządzaniu rodowodu Płeć męska Płeć żeńska Płeć nieznana Poronienia spontaniczne Poronienia spontaniczne - chory płód Przerwanie ciąży - chory płód Płeć męskaPłeć żeńskaCiąża pozamaciczna Płeć męskaPłeć żeńska Płeć męskaPłeć żeńska Płeć męska Heterozygota Nosicielka cechy sprzężonej z chromosomem X Brak potomstwa Niepłodność

12 ( Za: Bennett R.L., Steinhaus K.A., Uhrich S.B., et al. Recomendations for standardized human pedigree nomenclature. Pedigree Standarization Tack Force of National Society of Genetic Counselors. Am. J. Hum. Genet. 1995: Symbole stosowane przy sporządzaniu rodowodu związek się zakończył związek krewniaczy bliźnięta jednojajowe bliźnięta dwujajowe oddanie do adopcji adopcja adopcja przez członka rodziny

13 Przykład rodowodu rodziny: Podstawowe reguły: Linia męska po lewej stronie Wszyscy członkowie tego samego pokolenia w jednej linii poziomej Cyframi rzymskimi oznacza się kolejne pokolenia, poczynając od najwcześniejszego Cyfry arabskie stosuje się do oznaczenia każdej osoby w pokoleniu (numery od strony lewej do prawej) Zaleca się, aby rodowód rozpocząć od dołu, zaznaczając najmłodszą generację, przesuwając się ku górze arkusza. Potomstwo każdej pary rodziców zaznacza się w kolejności urodzeń, umieszczając najstarsze po lewej stronie Connor M., Ferguson-Smith M Podstawy genetyki medycznej. P Płeć żeńska I II III Poronienia i przerwane ciąże rysowane krótszą linią w stosunku do żyjącego potomstwa

14 Kamila RobertBartek Lidka Maria Krysia Kamil ZuziaJarek Kasia Maciej Płeć męska ZbyszekMarta Klaudia Przykład 1 P

15 P KasiaKarol PawełKarolina Mateusz Magda Kamila Przykład 2

16 n MarianMaria KubaJoannaOlaMirek TomekMarek 6 y Michał 4 y ZosiaKinga Przykład 3

17 Zaliczenie ćwiczenia Każda grupa narysuje 2 rodowody na podstawie zadań tekstowych, wykorzystując odpowiednie symbole.


Pobierz ppt "Ćwiczenie 1 ZASADY ZAPISU RODOWODU: rysowanie rodowodów Akademia Medyczna w Warszawie Zakład Genetyki Medycznej Ćwiczenia z propedeutyki genetyki klinicznej."

Podobne prezentacje


Reklamy Google