Pobieranie prezentacji. Proszę czekać

Pobieranie prezentacji. Proszę czekać

Co lekarz w roku 2010 powinien wiedzieć o genetyce? Andrzej Ciechanowicz.

Podobne prezentacje


Prezentacja na temat: "Co lekarz w roku 2010 powinien wiedzieć o genetyce? Andrzej Ciechanowicz."— Zapis prezentacji:

1 Co lekarz w roku 2010 powinien wiedzieć o genetyce? Andrzej Ciechanowicz

2 Krótki kurs historii genetyki...

3

4 Od genów kandydatów … Laurie Montgomery bada serię dziwnych zgonów w Manhattan General, szpitalu giganta medycznego AmeriCare. Czy działający w szpitalu morderca i jego tajemniczy zleceniodawcy zdążą dopaść Montgomery, czy może przyjaciel, który bardzo skomplikował jej życie, stanie na wysokości zadania? Niezawodny jak zawsze Cook splata w tej książce w jedną całość ponure zbrodnie, gorącą miłość i diaboliczny spisek!

5 Przysunąwszy krzesło do biurka, Laurie włączyła komputer i włożyła CD-ROM, po czym zaczęła na chybił trafił przewijać strony, aż zatrzymała się na wynikach badań laboratoryjnych Stephena Lewisa. Przesuwając palec w poziomie, znalazła wynik. Brzmiał: MEF2A dodatni. Od genów kandydatów …

6 Science 2003, 302:

7 Od genów kandydatów …

8 Science 2003, 302: Od genów kandydatów …

9 J Clin Invest 2005, 115:

10 William Bateson Treasure your exceptions

11 Pediatr Nephrol 2005, 20:

12 Przyczyny zgonów w Polsce

13 Genocentryzm

14 Reed Pyeritz Except for being hit by a car when crossing the street, all human disease is genetic

15 Otwórz dowolny katalog ludzkiego genomu, a nie zobaczysz listy ludzkich możliwości, tylko listę chorób, w większości nazwanych od par mało znanych lekarzy z Europy Środkowej. Ten gen powoduje chorobę Niemanna-Picka; tamten powoduje zespół Wolfa-Hirschhorna. Robi to wrażenie, że geny istnieją po to, by powodować choroby M.Ridley Genom Genocentryzm

16 Od genów kandydatów … Nature 1992, 359:

17 II DD II ID ID II DD II ID ID Polimorfizm I/D genu ACE

18 Od genów kandydatów … Arch Intern Med 2008, 168:

19 Association study Fenotyp Genotyp AA Aa aa AA Aa aa case f 1 f 2 f 3 p ? p ? control f 4 f 5 f 6

20 Polimorfizm I/D genu ACE PopulacjaAllel IAllel D Afro-Amerykanie Jamajczycy Nigeryjczycy Europejczycy Japończycy Indianie Pima Indianie Yanomamo Samoańczycy Australijscy Aborygeni

21 Predisposition but not predestination S.B.Harrap Genetyka dla lekarzy

22 Nature 2001, 409:

23 William (z) Ockham, Entia non sunt multiplicada praeter necessitatem

24 Homo sapiens ( ) SNPs cSNPspSNPsiSNPs BUILD 130, (www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/)

25 HIGH-THROUGHPUTGENOTYPING

26

27 Daniel Cohen, GENSET Większość leków jest skuteczna tylko u 30-40% populacji. Jedynie aspiryna działa prawie na wszystkich

28 Nauka o roli czynników genetycznych w odpowiedzi na lek w odpowiedzi na lek FARMAKOGENETYKA F.Vogel. Ergebn Inn Med Kinderheilk 1959, 12:

29

30 Leczenie chorych z tym samym rozpoznaniem tym samym lekiem w tej samej dawce Empiryczna strategia farmakoterapii

31 Leczenie chorych z tym samym rozpoznaniem tym samym lekiem w tej samej dawce

32 A.B.Chapman. Kidney Int 2002, 61:

33 Empiryczna strategia farmakoterapii DOBRA ODPOWIEDŹ BRAK ODPOWIEDZI TOKSYCZNOŚĆ

34 Oto moja sekwencja... New Yorker

35

36

37 Hipoteza głębokiego rozdźwięku pomiędzy współczesnym stylem życia a starą, genetycznie uwarunkowaną naturą biologiczną człowieka S.B. Eaton et al. Am J Med. 1988, 84, 739 S.B. Eaton et al. Am J Med. 1988, 84, 739

38 W kategoriach genetycznych ludzie są nadal myśliwymi-zbieraczami przeniesionymi w czasie do świata, który całkowicie różni się od tego, do jakiego nasz profil genetyczny był przeznaczony. S.B. Eaton et al. Am J Med. 1988, 84, 739

39 Dieta w paleolicie i współcześnie PALEOLIT USA, 1988 PALEOLIT USA, 1988 S.B. Eaton et al. Am J Med 1988, 84, 739 S.B. Eaton et al. Am J Med 1988, 84, 739 BIAŁKA (%) WĘGLOWODANY (%) TŁUSZCZE (%) CHOLESTEROL (mg) SÓD (mg) WAPŃ (mg) WŁÓKNA (g)

40 Zaburzenia glikemii w Polsce w roku 2002

41 Genetyka cukrzycy

42

43

44

45

46 Reed Pyeritz Except for being hit by a car when crossing the street, all human disease is genetic

47 PREDISPOSITION or PREDESTINATION Genetyka dla lekarzy

48 If were not for the great variability among individuals medicine might as well be a science not an art Sir William Osler, 1892

49

50 Caspar David Friedrich, Wędrowiec przed morzem mgły (1818)

51 GENES vs. ENVIRONMENT GENES vs. ENVIRONMENT PREDISPOSITION vs. PREDESTINATION PREDISPOSITION vs. PREDESTINATION PUBLIC GENES vs. PRIVATE GENES PUBLIC GENES vs. PRIVATE GENES COMMON VARIANT(S) vs. RARE ALLELES COMMON VARIANT(S) vs. RARE ALLELES LUMPERS vs. SPLITTERS LUMPERS vs. SPLITTERS Genetyka dla lekarzy


Pobierz ppt "Co lekarz w roku 2010 powinien wiedzieć o genetyce? Andrzej Ciechanowicz."

Podobne prezentacje


Reklamy Google