Diagnostyka laboratoryjna i jej znaczenie dla rozwoju diagnostyki i terapii oraz nauki w Polsce JK. Kulpa

Diagnostyka laboratoryjna – odrębną dziedziną nauk medycznych Rozwój: biochemii, immunologii, biologii molekularnej, genetyki nowych technologii pomiarowych, techniki mikroanalityczne medycyny klinicznej, terapie celowane, personalizacja leczenia wzrastające zapotrzebowanie na wyniki badań laboratoryjnych (pod względem ilości i zakresu)

Badania laboratoryjne Ustawa o diagnostyce laboratoryjnej (Dz.U. 04.144.1529 z póź. zm.) Badania, mające na celu określenie właściwości fizycznych, chemicznych i biologicznych oraz składu płynów ustrojowych, wydzielin, wydalin i tkanek pobranych dla celów profilaktycznych, diagnostycznych i leczniczych lub sanitarno-epidemiologicznych Norma PN-EN /ISO/IEC 15189 – 2013 Badania biologiczne, mikrobiologiczne, immunologiczne, chemiczne, immunohematologiczne, biofizyczne, cytologiczne, patomorfologiczne lub inne badania materiału pochodzenia ludzkiego, wykonywane w celu dostarczenia informacji do diagnozowania, profilaktyki oraz leczenia choroby lub oceny stanu zdrowia człowieka

Medyczne laboratoria diagnostyczne zróżnicowana wielkość i zakres wykonywanych badań – ok.. 15 – 20 % duże laboratoria ok. 50 laboratoriów na 1 mln ludzi różny status prawny - ok. 60 % to niepubliczne zakłady (outsourcing, prywatne) istotna obecność laboratorium w strukturach organizacyjnych szpitala setki milionów wykonywanych rocznie badań laboratoryjnych ponad 1000 oznaczanych parametrów wykaz badań laboratoryjnych w ramach AOS (2012 r.) – wymaga weryfikacji ograniczone informacje o dostępności tzw. badań „rzadkich” – problem z wysyłaniem badań zagranicę 127 115 96 73 285 145 56 420 162 218 160 85 63 319 130 221 wg KIDL – 2673 laboratoria w CODJDL i COBJDM – ok. 2000 laboratoriów

DIAGNOŚCI LABORATORYJNI Fachowi pracownicy medycznych laboratoriów diagnostycznych (rys historyczny) Lekarze Chemicy Farmaceuci Biolodzy Analitycy medyczni Biotechnolodzy Lekarze weterynarii DIAGNOŚCI LABORATORYJNI (Dz.U. 2001.113.1207)

Posiadający specjalizację: 2 980 19,9 Laboratoryjna diagnostyka med. Diagności laboratoryjni (14 952) – 14 specjalizacji (Dz.U. 2004.126.1319 z póź. zm) liczba % Czynni zawodowo 13 750 90,2 Posiadający specjalizację: 2 980 19,9 Laboratoryjna diagnostyka med. ok. 1 500 10,0 Mikrobiologia med. 525 3,5 Laboratoryjna genetyka med. 143 1,0 Laboratoryjna immunologia med. 33 0,2 Laboratoryjna transfuzjologia med. 496 3,3 Cytomorfologia med. 81 0,5 pozostałe specjalizacje ok. 180 - 200 Liczba lekarzy - specjalistów wykonujących zawód - 142

Diagności laboratoryjni – rozwój naukowy – prace promocyjne i publikacje naukowe stopnie naukowe uzyskują głównie diagności laboratoryjni pracujących w uczelniach medycznych oraz instytutach naukowo-badawczych, rzadko zatrudnieni w laboratoriach szpitalnych, czy lecznictwa otwartego publikacje naukowe pracowników uczelni i instytutów są realizowane głównie we współpracy z różnymi działami klinicznymi, rzadko dotyczą zagadnień wyłącznie diagnostycznych, IF diagności laboratoryjni pracujący w laboratoriach szpitali, czy jednostkach lecznictwa otwartego rzadko podejmują trud pisania prac naukowych niestety w redakcji kwartalnika „Diagnostyka Laboratoryjna” ok. 30% nadsyłanych prac w opinii recenzentów nie nadaje się do druku

System pomiarowy = odczynniki + analizator + oprogramowanie Automatyzacja procesu analitycznego - analizatory: biochemiczne hematologiczne (cytometria przepływowa) immunochemiczne koagulologiczne zwiększenie dokładności i precyzji pomiaru objętość minimalizacja objętości próbki materiału badanego i roztworów odczynników stabilizacja warunków przebiegu reakcji i pomiaru jej produktu rozbudowane systemy kontroli jakości badań na przeciętnym europejskim poziomie duże zróżnicowanie posiadanej aparatury wydolność pomiarowa pozwalająca na istotne zwiększenie liczby wykonywanych badań w większości dobrze obsługiwana i serwisowana

Potencjalne zastosowania wyników badań laboratoryjnych ocena stanu ogólnego pacjenta ocena czynników ryzyka (skrining) wczesne wykrywanie choroby ustalenie rozpoznania ocena zaawansowania choroby wartość predykcyjna i prognostyczna monitorowanie przebiegu choroby ocena efektywności leczenia kontrola chorych po leczeniu monitorowanie leczenia systemowego Wiarygodne = użyteczne klinicznie

„To err is human; building a safer health system” (Kohn, 1999) Wyniki badań laboratoryjnych są elementem obecnym w ponad 70 % medycznych decyzji diagnostycznych i terapeutycznych „To err is human; building a safer health system” (Kohn, 1999) Częstość błędów: badania laboratoryjne 3000 - 4000 ppm, ( 0,3 - 0,4 %) badania radiologiczne ok. 15 000 ppm ( 1,5 %) zagubienie bagażu ok. 6 000 ppm (0,6 %) w transporcie lotniczym (wg M. Plebani)

Systemy zabezpieczenia jakości (Dz.U. 2006.61.435 z póź. zm.) obowiązek prowadzenia kontroli wewnętrznej obowiązek udziału w programach kontroli zewnętrznej: Centralny Ośrodek Badania Jakości w Diagnostyce Laboratoryjnej (Ministerstwo Zdrowia) Centralny Ośrodek Badania Jakości w Diagnostyce Mikrobiologicznej (Ministerstwo Zdrowia) walidacja badań genetycznych w onkologii nieodpłatne dostarczanie materiałów kontrolnych i opracowanie statystyczne wyników

Kierunki rozwoju medycznej diagnostyki laboratoryjnej badania laboratoryjne wykonywane w medycznym laboratorium diagnostyczny: systematyczny wzrost liczby wykonywanych badań upowszechnienie nowych technologii pomiarowych zmiany jakościowe – biomarkery – parametry laboratoryjne adresowane do ściśle określonych, jednostek chorobowych, sytuacji klinicznych badania laboratoryjne w ocenie „stanu sprawności” organizmu pacjenta POCT (Point of Care Testing) badania laboratoryjne wykonywane przy łóżku chorego: obecnie badania wykonywane poza laboratorium stanowią ok. 15 – 25 % wszystkich badań laboratoryjnych w szeregu rozwiniętych krajów przewiduje się wzrost liczby tego rodzaju badań o ok. 10 - 12 % rocznie

Era biomarkerów Poszukiwania nowych biomarkerów - stymulowane rozwojem medycyny spersonalizowanej Weryfikacja przydatności biomarkerów dla: oceny ryzyka choroby i wykrywanie jej we wczesnych stadiach zaawansowania oceny korelacji wyników badań laboratoryjnych z wynikami badań innymi technikami diagnostycznymi diagnostyki różnicowej przewidywania podatności lub oporności na określone formy terapii (czynniki predykcyjne) ocena ryzyka powikłań po leczeniu „..omiki” - genomika, proteomika, metabolomika .....

Biomarkery w procesie karcinogenezy Mutacje genów Biomarkery genetyczne Zmiany ekspresji genów Biomarkery białkowe Zmiany kodowanych białek Zmiany metabolitów Biomarkery metaboliczne Proliferacja Przeżycie Metabolizm Waskularyzacja

Badania wymagane przy kwalifikacji do leczenia celowanego Typ nowotworu Zmiana molekularna – podstawa do wdrożenia terapii Rak piersi Amplifikacja genu HER2 Mutacja genu BRCA1 Rak żołądka Niedrobnokomórk. rak płuca Mutacje genu EGFR (eksony: 18, 19, 20, 21) Rearanżacja (translokacja) genu ALK1 Rak jelita grubego Brak mutacji w genach K-RAS (kodony 12, 13) oraz BRAF GIST Mutacja genu c-KIT oraz PDGFRA Czerniak Mutacje genu BRAF (substytucja V600E) oraz mutacje w genach K-RAS i c-KIT Mutacje lub wyciszenie genu CDKN2A

Zespół systemowej odpowiedzi zapalnej (Systemic Inflammatory Response Syndrome – SIRS) czynnik prognostyczny w wielu chorobach degeneracyjnych, w tym u chorych na nowotwory złośliwe ocena dokonywana z uwzględnieniem wyników badań laboratoryjnych CRP, albumina, inne dodatnie i ujemne reaktanty ostrej fazy leukocyty, płytki krwi, monocyty, prozapalne limfocyty, makrofagii cytokiny, czynniki wzrostu, NF-kB chemokiny proteazy, ich aktywatory i inhibitory, składowe urokinazowego aktywatora plazminogenu Wskaźniki wyliczane w oparciu o wyniki badań laboratoryjnych (zmienne ciągłe lub skale punktowe)

Ustawa o zmianie ustawy o diagnostyce laboratoryjnej (projekt) dotyczy: diagnostyki laboratoryjnej jako dziedziny nauk medycznych i jej roli w realizacji działań dla zapewnienia prawidłowej opieki zdrowotnej diagnostów laboratoryjnych - fachowych pracowników medycznych laboratoriów diagnostyczny samorządu diagnostów laboratoryjnych

Ustawa o zmianie ustawy o diagnostyce laboratoryjnej (projekt) Ustawa o diagnostyce laboratoryjnej powinna być aktem prawnym eksponującym medyczną diagnostykę laboratoryjną jako dziedzinę nauk medycznych, odpowiedzialną za dostarczanie badań laboratoryjnych niezbędnych dla prawidłowej i efektywnej opieki zdrowotnej Przepisy ustawy powinny zapewniać zachowanie równowagi pomiędzy preferencjami dla grupy zawodowej, jaką stanowią absolwenci analityki medycznej, zakresem działań samorządu i rozwojem medycznej diagnostyki laboratoryjnej, jako dziedziny medycyny o wyraźnie określonym charakterze utylitarnym i naukowym