Choroby genetyczne
DALTONIZM Daltonizm jest niezdolność lub zmniejszona zdolność widzenia kolorów, lub trudność w zobaczeniu różnicy kolorów. Daltonizm jest chorobą nieleczoną. Objawy : nierozróżnianie barw, najczęściej koloru czerwonego i zielonego.
HEMOFILIA Hemofilia to choroba polegająca na zaburzeniu krzepliwości krwi. Osoby z hemofilią mogą wykrwawić się nawet z powodu lekkiego skaleczenia, ponieważ ich krew nie ma wystarczającej ilości jednego z czynników umożliwiających krzepnięcie.
ALBINIZM Albinizm– brak pigmentu w skórze, tworach skórnych, włosach i tęczówce oka. Albinosi mają bardzo jasną skórę, białe włosy, rzęsy i brwi. Dziecko z albinizmem rodzi się różowawe, co jest spowodowane prześwitywaniem naczyń krwionośnych. Oczy ludzi z albinizmem rzadko jednak bywają czerwonawe.
ZESPÓŁ DOWNA Zespół Downa -zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Wahają się one od lekkiej do umiarkowanej niepełnosprawności intelektualnej. Zaburzenia rozwojowe manifestują się głównie jako skłonność do zawężonego myślenia lub naiwność
MUKOWISCYDOZA Mukowiscydoza - wrodzona, genetycznie uwarunkowana choroba, polegająca na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Schorzenie to najczęściej powoduje zmiany w: układzie oddechowym przewodzie pokarmowym
ANEMIA SIERPOWATA Anemia sierpowata to rodzaj wrodzonej niedokrwistości spowodowanej nieprawidłową budową hemoglobiny. Mutacja punktowa w genie łańcucha β hemoglobiny powoduje zmianę pojedynczego aminokwasu w sekwencji białka. Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, z allelem dominującym.
PLĄSAWICA HUNTINGTONA Pląsawica Huntingtona choroba genetyczna, atakująca ośrodkowy układ nerwowy. Objawami choroby są niekontrolowane ruchy oraz otępienie. Nasilenie objawów postępuje w czasie. Pląsawica Huntingtona dziedziczona jest autosomalnie dominująco.
DZIĘKUJĘ ZA UWAGĘ. Karolina Kubarska