Choroby genetyczne człowieka

Prezentacja na temat: "Choroby genetyczne człowieka"— Zapis prezentacji:

1 Choroby genetyczne człowieka

2 Skąd biorą się choroby genetyczne
Ze względu na przyczynę choroby genetyczne dzielimy na: Jednogenowe, spowodowane mutacjami w pojedynczych genach (np. fenyloketonuria, daltonizm, hemofilia) Chromosomalne spowodowane mutacjami chromosomowymi( np. zespół Downa, zespół Tunera), Wieloczynnikowe (wielogenowe) spowodowane mutacjami w wielu genach i często związane z oddziałowywaniem czynników środowiskowych lub trybu życia ( nadciśnienie, cukrzyca, autyzm, schizofrenia)

3 Choroby Jednogenowe Związane z występowaniem allelu warunkującym chorobę w rodzinie przynajmniej jednego z rodziców. Warunkiem zachorowania jest odziedziczenie tego allelu.

4 Choroby chromosomalne
Wynikają z błędu w rozdzieleniu chromosomów w trakcie powstania gamet. Po zapłodnieniu w zygocie, a potem we wszystkich komórkach rozwijającego się z niej organizmu, występuje nieprawidłowa liczba chromosomów. Na przykład zamiast dwóch chromosomów homologicznych w komórce znajdują się trzy chromosomy, jest to trisomia. Jeżeli w komórce występuje jeden chromosom danej pary, chorobę nazywamy monosomią.

5 Choroby wieloczynnikowe
Dziedziczy się jedynie skłonność do zapadania na nie. Zachorowanie zależy wówczas na przykład od sposobu odżywiania się czy stosowania używek.

6 Jednogenowe choroby człowieka
Choroba Sposób dziedziczenia Skutek mutacji Objawy Leczenie objawów Mukowiscydoza Autosomalny recesywny, mutacja w genie kodującym białko niezbędne do prawidłowego transportu jonów przez błony komórkowe Nadmiar wydzieliny, która zalega w trzustce, oskrzelach i płucach, wątrobie. Przewlekłe stany zapalne dróg oddechowych, zaburzenia w działaniu układu pokarmowego i rozrodczego. Podawanie antybiotyków, leków rozrzedzających wydzielinę, fizjoterapia, inhalacje, podawanie enzymów trzustkowych. Anemia sierpowata Autosomalny recesywny, mutacja w genie kodującym hemoglobinę Wadliwa budowa hemoglobiny i nieprawidłowe wiązanie przez nią tlenu. Niedokrwistość, uszkodzenie różnych na rządów, głównie nerek, odporność na malarię Transfuzje krwi Fenyloketonuria Autosomalny recesywny, mutacja w genie kodującym enzym przekształcający aminokwas fenyloalaninę w tyrozynę Gromadzenie fenyloalaniny w płynach ustrojowych Niedorozwój umysłowy, małogłowie, opóźnienie rozwoju mowy, zaburzenia neurologiczne i zachowania Wprowadzenie diety ubogiej w fenyloalaninę ,począwszy od narodzin

7 Jednogenowe choroby człowieka
Choroba Sposób dziedziczenia Skutek mutacji Objawy Leczenie objawów Albinizm Autosomalny recesywny, mutacja w genie kodującym enzym niezbędny do syntezy melaniny Brak melaniny w tęczówce, włosach i skórze Bardzo jasne oczy, włosy i skóra, nadwrażliwość na promienie UV Unikanie przebywania na słońcu Choroba Huntingtona Autosomalny dominujący, mutacja w genie kodującym białko huntingtynę Gromadzenie nieprawidłowego białka w neuronach, obumieranie neuronów budujących mózg Niekontrolowane odruchy, otępienia zaburzenia osobowości Podawanie leków łagodzących depresję, omamy i drżenie ciała.

8 Chromosomalne choroby człowieka
Choroba Mutacja Cechy charakterystyczne Zespół Downa Trisomia chromosomu 21 Upośledzenie umysłowe, opóźniony rozwój psychiczny i fizyczny, niewielka, płaska twarz, mała głowa, kąciki ust skierowane do dołu, niski wzrost, nieprawidłowości w uzębieniu, skośne oczy, fałdy skórne na powiekach, nieprawidłowe proporcje ciała. Większość chorych jest bezpłodna, ma osłabioną odporność i wiele wad narządów wewnętrznych Zespół Edwardsa Trisomia chromosomu 18 Znaczny niedorozwój umysłowy, liczne wady anatomiczno – fizjologiczne, wady ośrodkowego układu nerwowego. Dzieci z tą wadą żyją najczęściej kilka miesięcy. Zespół Pataua Trisomia chromosomu 13 Niedorozwój umysłowy, liczne wady serca, rozczep wargi i podniebienia, ubytki skóry na głowie, zwiększona liczba palców, nieprawidłowo wykształcone narządy wewnętrzne. Dzieci z zespołem Pataua żyją bardzo krótko: 50% z nich umiera poniżej miesiąca, jedynie ok. 5% dożywa trzeciego roku życia.

9 Chromosomalne choroby człowieka
Choroba Mutacja Cechy charakterystyczne Zespół Turnera Monosomia chromosomu X Dotyczy kobiet: niedorozwój narządów płciowych, bezpłodność, liczne drobne wady w budowie ciała i narządów wewnętrznych, niski wzrost, krępa budowa ciała, zniekształcenie twarzy, obrzęk rąk i nóg, niedorozwinięte piersi, znaczne obniżenie mineralizacji kości, nie występuje upośledzenie umysłowe. Leczenie polega na podawaniu hormonów wzrostu i estrogenów Zespół Klinefeltera Zwielokrotniona liczba chromosomu X Dotyczy mężczyzn: męskie cechy płciowe słabo wykształcone, zarost niewielki lub brak zarostu, sylwetka zbliżona do kobiecej, zmniejszona płodność, wysoki wzrost. Rozpoznanie choroby możliwe jest dopiero w okresie dojrzewania. Leczenie polega na podawaniu testosterony

10 Profilaktyka chorób genetycznych
Korzystanie z poradnictwa genetycznego Wykonywanie badań prenatalnych, dzieli się je na inwazyjne ( aminopunkcja, biopsja kosmówki, pobranie krwi płodu) i nieinwazyjne (ultrasonografia USG, analiza biochemiczna krwi matki). Wykonywanie testów pourodzeniowych.