Wykorzystanie techniki mikromacierzy DNA oraz sekwencjonowania nowej generacji w identyfikacji predyspozycji genetycznych do raka jelita grubego . Odważna.

Slides:



Advertisements
Podobne prezentacje
Genetyczne aspekty w onkologii ginekologicznej
Advertisements

Rozwój infrastruktury sportowej w Gminie Wyszków Analiza wariantowa.
Światowy Dzień Zdrowia 2016 Pokonaj cukrzycę. Światowy Dzień Zdrowia 7 kwietnia 2016.
Choroby związane ze złym odżywianiem.. Jakie są choroby związane ze złym odżywianiem się ?
1. Wrocław, 18 września 2009 Program Onkologiczny przyjęty został przez Sejmik Województwa Dolnośląskiego w dniu 26 czerwca 2008 r. Uchwałą Nr XXVIII/406/08.
Z ESPÓŁ S ZKÓŁ S PECJALNYCH NR 8 TWORZĄ SZKOŁY MIESZCZĄCE SIĘ NA TERENIE SZEŚCIU ŁÓDZKICH SZPITALI W jego skład wchodzą: Publiczne Gimnazjum nr 62 Szkoła.
Olsztyn, 27 czerwca 2012 Propozycja zmian kryteriów merytorycznych dla Osi I Przedsiębiorczość RPO WiM w ramach Poddziałania
Rekomendacje – strategia komunikacji Chiny i Japonia Ze względu na istotne podobieństwa w stylach podróżowania i preferowanych formach aktywności podczas.
DANUTA SZCZEPANIK Sekretarz Miasta Legionowo EWA MILNER-KOCHAŃSKA Pełnomocnik ds. Systemu Przeciwdziałania Zagrożeniom Korupcyjnym Przeciwdziałanie korupcji.
Połączenie towarzystw budownictwa społecznego Opracowano w BNW UMP 2008.
Projekt Regulaminu Działania Komitetu Monitorującego Regionalny Program Operacyjny Województwa Pomorskiego na lata
EWALUACJA PROJEKTU WSPÓŁFINANSOWANEGO ZE ŚRODKÓW UNII EUROPEJSKIE J „Wyrównywanie dysproporcji w dostępie do przedszkoli dzieci z terenów wiejskich, w.
Katowicki Holding Węglowy S.A. Opracowanie technologii zgazowania węgla dla wysokoefektywnej produkcji paliw i energii elektrycznej 1.
Projekt współfinansowany ze środków Funduszu Spójności w ramach Programu Operacyjnego Pomoc Techniczna Wsparcie jst w procesie przygotowania.
OBSŁUGA KARTY DILO. Karta diagnostyki i leczenia onkologicznego zawiera: - oznaczenie pacjenta, pozwalające na ustalenie jego tożsamości, - oznaczenie.
Sytuacja psychologiczna kobiet z rodzinną historią raka piersi Maria Rogiewicz Szkoła Wyższa Psychologii Społecznej.
Skuteczności i koszty windykacji polubownej Wyniki badań zrealizowanych w ramach grantu Narodowego Centrum Nauki „Ocena poziomu rzeczywistej.
MATURA 2007 podstawowe informacje o zmianach w egzaminie.
Karolina Skonieczna- Żydecka 1, Izabela Gorzkowska 2, Krzysztof Borecki 1, Radosław Sroka 3, Bartosz Rudnicki 4, Hanna Wiśniewska 4, Tomasz Nogal 4, Izabela.
Ocena stanu zdrowia dzieci 5-letnich AGNIESZKA CHWALUK KATARZYNA WÓJTOWICZ-CHOMICZ.
Zapotrzebowanie szpitali publicznych na środki finansowe w odniesieniu do zadłużenia sektora ochrony zdrowia - Raport Electus S.A. Poznań,
Budżetowanie kapitałowe cz. III. NIEPEWNOŚĆ senesu lago NIEPEWNOŚĆ NIEMIERZALNA senesu strice RYZYKO (niepewność mierzalna)
Ogólnopolska Konferencja Naukowa Finanse – Statystyka – Badania Empiryczne 26 październik 2016 rok Wrocław Katedra Prognoz i Analiz Gospodarczych Uniwersytet.
Najważniejsze Informacje o dawstwie szpiku
Dolnośląski Wojewódzki Urząd Pracy
Współczynniki korelacji (ICC i 95% IC) pomiędzy sesjami
Wydział Lekarsko-Biotechnologiczny i Medycyny Laboratoryjnej
Krótkie epizody migotania przedsionków nie muszą zwiększać ryzyka udaru mózgu Michał Chudzik
Wykonał: Kamil Olczak VID
A. Misiewicz, M. Spera, M. Suchorzyńska
PRZYŁĄCZ SIĘ DO WALKI Z BIAŁACZKĄ!
Najważniejsze Informacje o dawstwie szpiku
Niskie ryzyko nawracających infekcji po reimplantacji urządzenia stymulującego. Michał Chudzik
O ochronie danych osobowych
kapitałem intelektualnym w Warszawskim Uniwersytecie Medycznym
SYSTEM KWALIFIKACJI, AWANSÓW I SPADKÓW
Metoda CTP Patrycja Gozdecka.
BAROMETR HEDONIŚCI I OSZCZĘDNI 2017.
Otrzymywanie pentabromofenolu w skali 10 t/rok
Dzień Dawcy Szpiku dla Maksia i Innych
Przywiązanie partnerów a ich kompetencje społeczne
Wyniki u pacjentów z napadowym vs
Potencjalni dawcy szpiku kostnego- sytuacja w Polsce
Biznesplan – jak LGD może wesprzeć wnioskujących
Wydział Lekarsko-Biotechnologiczny i Medycyny Laboratoryjnej
Szkoła Podstawowa nr 11 im. Henryka Sienkiewicza
dr inż. Mariusz Kaczmarek Katedra Inżynierii Biomedycznej
W 2016 roku podejrzenie doświadczania przemocy w rodzinie dotyczyło 7074 dziewcząt i 7149 chłopców w wieku 0-18 lat (źródło: KG Policji) W 2015 roku hospitalizowano.
Janusz Piontek, Beata Iwanek
Aspekty nadzoru nad bezpieczeństwem farmakoterapii: Badania dotyczące bezpieczeństwa przeprowadzane po wydaniu pozwolenia (ang. Post-Authorisation Safety.
Postępowanie okołooperacyjne w leczeniu przeciwzakrzepowym podczas implantacji lub korekty CIED: europejski sondaż procedur związanych z kardiologicznymi.
Uniwersytet Przyrodniczy w Poznaniu
Specjalność Przedsiębiorczość i doradztwo biznesowe
Portal Publikacyjny UAM
STOWARZYSZENIE OSTRZSZOWSKIE CENTRUM PRZEDSIĘBIORCZOŚCI
Analiza elektrokardiograficzna „septal flesh”
Rekrutacja do szkół ponadgimnazjalnych
Trzy wyzwania medycyny personalizowanej - perspektywa pacjentów:
Certyfikaty branżowe Odbiorcy docelowi:
Program „Profilaktyka Nowotworów głowy i szyi”
Badanie rynku Materiał opracowano w ramach projektu "Szkoła praktycznej ekonomii - młodzieżowe miniprzedsiębiorstwo" realizowanego ze środków Unii Europejskiej.
Zaburzenia krzepnięcia krwi w sepsie.
Wpływ wybranych czynników na występowanie zaburzeń snu w chorobie Parkinsona Weronika Urbaś1, Anna Grażyńska1, Magdalena Doręgowska2, Joanna Siuda2, Monika.
KOMUNIKACJA KORPORACYJNA I PUBLIC RELATIONS
OGÓLNOPOLSKIE BADANIE LICZBY OSÓB BEZDOMNYCH 2019R
Nowotwory szyjki macicy: profilaktyka diagnostyka epidemiologia.
KRAJOWY FUNDUSZ SZKOLENIOWY
Tytuł Autor(ka) Wydział/Jednostka … UW
Praca oryginalna ateriał Tytuł pracy Wstęp Cel pracy Materiał i metody
Praca oryginalna ateriał Tytuł pracy Wstęp Cel pracy Materiał i metody
Zapis prezentacji:

Wykorzystanie techniki mikromacierzy DNA oraz sekwencjonowania nowej generacji w identyfikacji predyspozycji genetycznych do raka jelita grubego . Odważna J1, Wróblewska-Kabba S1, Humińska K1, Bociąg P1, Jurkowska M2,Sikorski A1, Kaszuba M1, Wojciechowicz J1 1Centrum Badań DNA sp. z o.o., Poznań, ul. Mickiewicza 31, 60-835 Poznań 2Zakład Biochemii i Biologii Molekularnej, Instytut Reumatologii, Warszawa, ul. Spartańska 1, 02-637 Warszawa WPROWADZENIE Rak jelita grubego (RJG) stanowi drugi co do częstości występowania nowotwór złośliwy zarówno u kobiet jaki i mężczyzn. Wysoka częstość występowania, śmiertelność pacjentów oraz wysokie koszty związane z leczeniem RJG stanowią istotny problem natury społecznej i ekonomicznej. Ze względu na dużą heterogenność mutacji związanych z warunkowaniem RJG, poszukiwanie nowych metod skriningowych stanowi obszar zainteresowań wielu ośrodków badawczych. Nowe techniki biologii molekularnej mogą stanowić atrakcyjną alternatywę dla konwencjonalnie stosowanych metod (schemat 1). WYNIKI W badanej grupie pilotażowej wśród 9 (25% grupy badanej) pacjentów zidentyfikowano 6 różnych mutacji: 83C>T (1 pacjent), 1321G>A (1 pacjent) oraz 1852_1853delAAinsGC (2 pacjenci) w genie MLH1, IVS2+1G>A ( 1 pacjent) w genie CHEK2, 1077-10T>C (2 pacjenci) w genie MSH2 oraz 3020insC (2 pacjenci) w genie NOD2. W grupie pacjentów z rozpoznaniem klinicznym HNPCC zidentyfikowano obecność mutacji: 83C>T (MLH1) oraz 1077-10T>C (MSH2) w dwóch przypadkach (33%). [Rys. 1] MATERIAŁ I METODY Pacjenci. W badaniu pilotażowym w Wielkopolsce poddanych zostało 36 pacjentów z RJG. Sześciu z nich spełniało zmodyfikowane kryteria Amsterdamskie dla HNPCC, a pozostali wykazywali rodzinną agregację nowotworów. Metody. Identyfikację mutacji przeprowadzono przy użyciu metody mikromacierzy DNA typu SNP w technologii APEX (INNO GENE s.a., Polska), umożliwiającej wykrycie 169 wyselekcjonowanych mutacji w pięciu genach (MLH1, MSH2, MSH6, CHEK2 i NOD2). Mikromacierz DNA typu SNP NGS Materiał do badań Wymaz/krew obwodowa Spektrum analizowanych mutacji 169 Całe geny Weryfikacja uzyskanych wyników Tak (sekwencjonowanie) Nie wymaga Czas analizy 3-4 dni Ok. 7 dni Koszt analizy 1800 PLN ( w kalkulacji) PERSPEKTYWY Przeprowadzenie analizy w badanej grupie z wykorzystaniem sekwencjonowania nowej generacji (NGS – MiSeq, Illumina). Przeprowadzenie walidacji metod na szerszej grupie osób. Proponowany schemat postępowania diagnostycznego WNIOSKI Diagnostyka molekularna nosicielstwa mutacji predysponujących do rozwoju RJG może stanowić czułe i efektywne narzędzie przedobjawowego rozpoznania osób z grupy wysokiego ryzyka wystąpienia RJG. Wykorzystanie mikromacierzy DNA typu SNP oraz sekwencjonowania nowej generacji z powodzeniem może stanowić korzystną alternatywę dla stosowanych do tej pory metod identyfikacji pacjentów ze zwiększoną genetyczną predyspozycją do RJG. Zalety stosowania powyższych metod stanowią m.in.: nieinwazyjne pobranie materiału, szeroka skala skrinningu (>100 mutacji w jednej reakcji), skrócony czas analizy (do kilku dni), relatywnie niskie koszty analizy.