Uszkodzenia: rogu przedniego rdzenia nerwów obwodowych

Prezentacja na temat: "Uszkodzenia: rogu przedniego rdzenia nerwów obwodowych"— Zapis prezentacji:

1 Choroby nerwowo-mięśniowe patologia od rogu przedniego rdzenia do efektora-mięśnia
Uszkodzenia: rogu przedniego rdzenia nerwów obwodowych płytki nerwowo-mięśniowej mięśni

2 Objawy uszkodzenia nerwów obwodowych
Włókna ruchowe niedowład, zanik mięśni, napięcie, odruchy fascykulacje, fibrylacje

3 Objawy uszkodzenia włókien czuciowych
Włókna grube Zaburzenia czucia ułożenia ataksja, odruchy  napięcie  zniesienie wibracji zaburzenia czucia powierzchniowego niedoczulica przeczulica Włókna cienkie Zaburzenia czucia bólu i temperatury, dotyku niedoczulica przeczulica

4 Objawy uszkodzenia włókien wegetatywnych
Zaburzenia źreniczne Zaburzenia wydzielania śliny, łez Zaburzenia rytmu serca Wahania ciśnienia tętniczego Zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego Zaburzenia potencji Zaburzenia zwieraczowe upośledzenie potliwości sucha skóra

5 Rozkład objawów Uszkodzenie pojedynczego nerwu
Mononeuropatia wieloogniskowa Symetryczna odsiebna polineuropatia

6 Możliwy przebieg neuropatii
każdy

7 morfologia rozpad całego włókna dystalnie do mechanicznego uszkodzenia
uszkodzenie głównie aksonu  n. aksonalna uszkodzenie głównie osłonki mielinowej n. demielinizacyjna

8

9

10 Możliwości naprawcze w obrębie nerwów obwodowych
Demielinizacja remielinizacja Zwyrodnienie aksonu regeneracja w tempie 1-2mm/dobę

11 Czy chory ma neuropatię?
Badanie elektrofizjologiczne

12 Na co odpowie nam EMG i neurografia?
Czy chory ma neuropatię Aksonalna czy demielinizacyjna Czy są nerwy zajęte podklinicznie Mononeuropatia  Izolowane objawy ruchowe  Izolowane zajęcie kkd 

13 Dlaczego doszło do uszkodzenia nerwów?

14 Neuropatie nabyte autoimmunologiczne metaboliczne (cukrzyca, mocznica)
toksyczne niedoborowe w przebiegu chorób tkanki łącznej w przebiegu nowotworów w przebiegu paraproteinemii infekcyjne

15 Neuropatia jako izolowany zespół w przebiegu choroby ogólnoustrojowej
Czy to przydatny podział? w przebiegu choroby ogólnoustrojowej

16 Neuropatie genetycznie uwarunkowane
Jak częste? tylko ok.10% chorych szuka pomocy lekarskiej

17 Choroba Charcot- Marie- Tooth Dziedziczna ruchowo-czuciowa neuropatia
symetryczna odsiebna ruchowo-czuciowa Kkd> kkg przewlekła, postępująca powoli

18 Choroba Charcot- Marie- Tooth
Wady kostne Stopy wydrążone wywiad rodzinny

19 Choroba Charcot- Marie- Tooth
Różny stopień nasilenia objawów Typ I – demielinizacyjny Typ II - aksonalny

20

21

22

23

24 Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością nerwów
na porażenie z ucisku

25 Klasyfikacja neuropatii genetycznie uwarunkowanych
1 genotyp różne fenotypy 1 fenotyp  różne genotypy

26 Ostra porfiria napadowa
Defekt w procesie syntezy hemu W napadzie- czerwony mocz objawy sugerujące ostry brzuch zaburzenia psychiatryczne Ostra neuropatia

27 AIP- postępowanie Objawowe zależne od stopnia nasilenia objawów
Przyczynowe: hematyna, glukoza, propranolol Większość leków p/wskazana w porfirii

28 Neuropatie nabyte autoimmunologiczne metaboliczne (cukrzyca, mocznica)
Toksyczne Niedoborowe w przebiegu chorób tkanki łącznej w przebiegu nowotworów w przebiegu paraproteinemii infekcyjne

29 Zespół Guillain- Barre
Neuropatia: Autoimmunologiczna Ostra Demielinizacyjna Ruchowo-czuciowa

30 Typowy obraz kliniczny GBS
Poprzedzająca infekcja Częste zajęcie nn. czaszkowych Niedowład dosiebno- odsiebny Radikulopatia- bóle Częsta niewydolność oddechowa (do ¼ chorych)

31 Diagnostyka Nakłucie lędźwiowe- białko  Elektrofizjologia
wyłączenie innych przyczyn ostrej neuropatii

32 GBS - przebieg Objawy narastają max. 4 tyg, potem SAMOISTNIE ustępują

33 GBS jako stan zagrożenia życia
Niewydolność oddechowa Zaburzenia autonomiczne (NZK) Objawy opuszkowe- zachłyśnięcie Powikłania wentylacji zastępczej i unieruchomienia

34 GBS- leczenie Objawowe w zależności od stanu chorego Przyczynowe
W lżejszych przypadkach- nic W cięższych – immunoglobuliny lub plazmaferezy

35 Przewlekła zapalna demielinizacyjna polineuropatia
AUTOIMMUNOLOGICZNA Wykluczenie: choroby nowotworowej, paraproteinemii, choroby układowej tkanki łącznej tła infekcyjnego, toksycznego, genetycznego

36 Wieloogniskowa neuropatia ruchowa
AUTOIMMUNOLOGICZNA Elektrofizjologia-obecność utrwalonego bloku przewodzenia

37

38

39 Najczęstsze choroby tkanki łącznej przebiegające z neuropatią (neuropatia typu vasculitis)
Polyarteritis nodosa RZS SLE

40 Neuropatia cukrzycowa
Objawy dotyczą 80% chorych

41 Wywiad + badanie neurologiczne
 rozpoznanie neuropatii cukrzycowej

42 Neuropatie cukrzycowe
Symetryczna odsiebna czuciowo-autonomiczna- NAJCZĘSTSZA!!! Mononeuropatie (nn. gałkoruchowe) Amiotrofia cukrzycowa- rzadka a charakterystyczna

43 Leczenie bólu neuropatycznego
karbamazepina amitryptylina gabapentyna

44 Neuropatie w nowotworach
Przerzuty do nerwów (rzadko) Uszkodzenie na tle toksycznym (też leki) metabolicznym, niedoborowym Zespół paraneoplastyczny na tle immunologicznym

45 Neuropatia paraneoplastyczna
zwykle wyprzedza wystąpienie nowotworu

46 Polineuropatia ciężka i / lub postępująca o nieznanej przyczynie
Co robić? Szukać nowotworu Próba leczenia immunomodulującego

47 Choroby mięśni Genetycznie uwarunkowane nabyte

48 Uszkodzenie pierwotnie mięśniowe
niedowład obwodowy zwykle symetryczny, dosiebny serce!!!

49 Diagnostyka chorób pierwotnie mięśniowych
Poziom kinazy kreatynowej  – CK EMG – zapis miogenny Biopsja mięśnia

50 Choroby mięśni genetycznie uwarunkowane
Dystrofie mięśniowe postępujące Miopatie wrodzone- strukturalne Miopatie metaboliczne „kanałopatie” mięśniowe: zespoły miotoniczne i porażenia okresowe

51 Dystrofie mięśniowe postępujące
Cecha wspólna – obraz histopatologiczny mięśnia w mikroskopie świetlnym: nieswoiste zmiany- zwyrodnienie i ubytek włókien mięśniowych z rozplemem tkanki łącznej Obecne istnienie tej grupy- tradycja

52 Dystrofia mięśniowa Duchenne`a
Najcięższa z dystrofii Najczęstsza : 1przypadek/ urodzeń chłopców Mutacja w genie dla dystrofiny chr. X dziedziczenie recesywne sprzężone z płcią lub mutacje de novo!

53 DMD- klinika Początek objawów 2-4 rż
Niedowład mięśni ksobnych początkowo kkd, następnie kkg Przerost łydek rzekomy lub prawdziwy Rozwój przykurczy przykurcze ścięgien Achillesa chód na palcach Osłabienie mięśni przykręgosłupowych  nadmierna lordoza, skrzywienia kręgosłupa Średni wiek unieruchomienia ok rż Postępują zniekształcenia klatki piersiowej, kręgosłupa, osłabienie mięśni oddechowych →niewydolność oddechowa.

54 DMD- diagnostyka EMG – zapis miogenny
Poziom kinazy kreatynowej i transaminaz wybitnie wysoki!!! (nawet 500x pow. normy) Biopsja mięśnia badanie immunohistochemiczne - brak dystrofiny- rozpoznanie pewne Badanie DNA- określone mutacje w genie dla dystrofiny

55 DMD - postępowanie Rehabilitacja ruchowa
Korekcyjne operacje ortopedyczne steroidy niewydolność oddechowa- wspomaganie oddechu

56 Dystrofia mięśniowa Beckera
Alleliczna do dystrofii Duchenna Mutacje w genie dla dystrofiny , ale inne →dystrofina jest częściowo zachowana

57 DMB -klinika Znacznie łagodniejsza Diagnostyka Biopsja mięśnia
badanie immunocytochemiczne - częściowy brak dystrofiny- rozpoznanie pewne Badanie DNA- określone mutacje w genie dla dystrofiny

58 Nosicielki DMD i DMP bezobjawowe objawowe
Niewielkie osłabienie mięśni dosiebnych Przerost łydek CK

59 Nosicielki DMD i DMB - diagnostyka
Biopsja mięśnia w badaniu immunohistochemicznym mozaika Badanie DNA – określone mutacje w genie dla dystrofiny (typowe dla DMD lub DMB)

60 Dystrofie obręczowo-kończynowe (dwuobręczowe)
Heterogenna grupa Różne defekty genetyczne, różne sposoby dziedziczenia Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa Dystrofia Emery`ego-Dreifussa Inne dystrofie

61 Choroby mięśni genetycznie uwarunkowane
Dystrofie mięśniowe postępujące Miopatie wrodzone- strukturalne Miopatie metaboliczne „kanałopatie” mięśniowe: zespoły miotoniczne i porażenia okresowe

62 Miopatie wrodzone- strukturalne
Biopsja mięśnia- nieprawidłowa budowa komórki mięśniowej lub jej poszczególnych struktur ↓ zmiany swoiste dla danej miopatii

63 Miopatie wrodzone- strukturalne
Klinika: Wiotki, szczupły układ mięśniowy Dysmorfie kostne Przebieg zwykle stacjonarny

64 Miopatie metaboliczne
Glikogenozy Miopatie tłuszczowe mitochondrialne

65 Klinika miopatii metabolicznych– cechy wyróżniające
w niektórych postaciach: Współistnienie uszkodzenia innych narządów Zła toleracja wysiłku: -Bóle mięśni -Bóle mięśni i ostra martwica mięśni mioglobinuria niewydolność nerek

66 kanałopatie -zespoły miotoniczne
Fenomen miotonii: czynna bierna elektryczna – w EMG ciągi miotoniczne

67 kanałopatie - porażenia okresowe
Napadowe osłabienia mięśni

68 Dystrofia miotoniczna
Defekt genu dla miotoniny- kinazy proteinowej, dziedziczenie AD Klinika Choroba wielosystemowa Miotonia Uszkodzenie pierwotnie mięśniowe z niedowładem i zanikiem mięśni Zaćma Zaburzenia hormonalne

69 Miopatie nabyte- zapalne
Podłoże autoimmunologiczne Zapalenie wielomięśniowe Zapalenie skórno- mięśniowe

70 Miopatie –zapalne klinika
Objawy narastają ostro, podostro lub przewlekle Objawy ogólne Niedowład ksobny lub Niedowład ksobny i bóle mięśni W dermatomyositis- objawy skórne

71 Polimialgia reumatyczna
Bóle mięśni OB ale: CK w normie EMG -prawidłowe

72 Miopatie zapalne diagnostyka
CK wybitnie wysoki EMG –ostre lub przewlekłe zmiany miogenne Biopsja mięśniowa- zmiany zapalne

73 Miopatie zapalne leczenie
Steroidy Leki immunosupresyjne Ew. immunoglobuliny Leczymy długo - co najmniej 2 lata?

74 Uszkodzenie rogów przednich
Rdzeniowy zanik mięśni Postać ostra- dziecięca Werniga-Hoffmanna Postać młodzieńcza Kugelberga-Welander (Postaci wieku dorosłego)

75 Dziedziczenie recesywne
Defekt genu SMN (survival motor neuron) na chr. 5

76 SMA - klinika Postać dziecięca- wiotkie dziecko
Postać młodzieńcza- niedowład ksobny kończyn

77 SMA- diagnostyka EMG – neurogenne (róg przedni) Badanie DNA
- delecje w genie SMN u %