Choroby nerwowo-mięśniowe

Prezentacja na temat: "Choroby nerwowo-mięśniowe"— Zapis prezentacji:

1 Choroby nerwowo-mięśniowe
dr n.med. Dorota Sienkiewicz Klinika Rehabilitacji Dziecięcej UMB

2 Epidemiologia Występowanie tych chorób ma zasięg ogólnoświatowy
Częstotość występowania chorób neuro-mięśniowych wynosi 1 : 1000 narodzin Dystrofia mięśniowa: blisko 1 : narodzin

3 Jednostka ruchowa zbudowana jest z następujących elementów
Komórki ruchowej znajdującej się w pniu mózgu lub rogach przednich rdzenia kręgowego Aksonu, który z innymi wypustkami komórek tworzy nerw obwodowy Płytki nerwowo-mięśniowej Włókien mięśniowych unerwionych przez jedną komórkę ruchową

4 Jednostka ruchowa

5 Podział chorób nerwowo-mięśniowych wg lokalizacji uszkodzenia
1. Uszkodzenie neuronu ruchowego na poziomie komórki rogu przedniego 1) zanik rdzeniowy mięśni [młodzieńczy i dziecięcy] 2) stwardnienie zanikowe boczne [ALS] 2. Uszkodzenie neuronu ruchowego na poziomie nerwu obwodowego - neuropatie 1) genetyczne 2) metaboliczne

6 Podział chorób nerwowo-mięśniowych wg lokalizacji uszkodzenia(wg Hausmanowej-Petrusewicz)
3. Zaburzenia przekaźnictwa nerwowo-mięśniowego 1) miastenia 4. Miopatie 1) dystrofie – uszkodzenie włókien mięśniowych powodujące ich osłabienie, zanik i martwicę

7 Genetyka dystrofii mięśniowych
1.Dystrofia Duchenne’a (DMD) >>> sprzężona z płcią 2.Dystrofia Beckera >>> sprzężona z płcią 3.Dystrofia Emery’ego-Dreifussa >>> sprzężona z płcią 4.Obręczowo-kończynowa >>> autosomalnie recesywne 5.Łopatkowo-ramieniowa >>> autosomalnie rec. 6.Wrodzona >>> autosomalnie rec. 7.Twarzowo-łopatkowo-ramieniowa >>> autosomalnie dominujące 8.Oczna i oczno-gardłowa >>> autosomalnie dom. 9.Obwodowa >>> autosomalnie dom.

8 Geny, chromosomy i DNA

9 Ostatnia klasyfikacja dystrofii mięśniowych obejmuje 9 rodzajów dystrofii:
1) miotoniczna (Myotonic - MMD), 2) Duchenne'a (DMD), 3) Becker'a (BMD), 4) kończynowo-obręczowa (Limb-Girdle - LGMD), 5) twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (Facioscapulohumeral - FSH, FSHD), 6) wrodzona (Congenital - CMD), 7) oczno-gardłowa (Oculopharyngeal - OPMD)), 8) dystalna (Distal - DMD) 9) Emery-Dreifuss (EDMD).

10 Dystrofia mięśniowa typu Duchenne'a (DMD) >> najczęstsza,
>> najcięższa postać 1 : narodzin Występuje głównie u chłopców, którzy otrzymują nieprawidłowy (zmutowany) gen od matki – nosicielki. Gen odpowiadający za produkcję białka mięśniowego - dystrofiny

11 Dziedziczenie Prawdopodobieństwo przekazania go potomstwu wynosi 50%, natomiast prawdopodobieństwo posiadania chorego syna wynosi 25% Oznacza to w przypadku chłopca – wystąpienie objawów choroby, natomiast u dziewczynki – nosicielstwo.

12 Lokalizacja dystrofiny w tkance mięśniowej.
W warunkach prawidłowych synteza uruchamiana jest już w życiu płodowym. Rola jej polega na „uszczelnianiu” błony komórkowej, dzięki czemu zachowuje ona selektywną przepuszczalność (m. in. nie wypuszcza enzymów na zewnątrz, a jonów wapnia do komórki).

13 Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
Do komórki wnikają bez przeszkód jony wapnia > martwicę -> rozrost tkanki włóknistej w miejscu tkanki mięśniowej. W ten sposób z biegiem czasu coraz więcej włókien jest traconych, co prowadzi do degeneracji tkanki mięśniowej. Przez kilka lat tkanka jest zdolna do ciągłej odbudowy włókien, po pewnym czasie jednak nie jest w stanie dalej się regenerować i włókna mięśniowe zastępowane są tkanką łączną i tłuszczową. Efekt: stopniowe osłabienie mięśni i problemy z poruszaniem.

14 Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
Na zewnątrz błony komórkowej przechodzą enzymy: - kinaza kreatynowa CPK, - adolaza, - transaminazy ASPAT, ALAT, Następuje wzrost ich poziomu w surowicy - znacznie powyżej normy.

15 W okresie niemowlęcym – opóźniony rozwój motoryczny
DMD – objawy kliniczne W okresie niemowlęcym – opóźniony rozwój motoryczny Około 2 roku życia, lub później – pierwsze objawy (zauważalne przez rodziców) związane z symetrycznym osłabieniem mięśni ksobnych - obręczy biodrowej, następnie barkowej, zwłaszcza: * m. biodrowo-lędźwiowego * m. czworogłowego uda * m. piersiowego * m najszerszego grzbietu * m. dwugłowego ramienia

16 Objawy kliniczne : -> niezręczny, kołyszący chód („kaczkowaty”) z tendencją do padania ->skłonność do chodzenia na palcach spowodowana skróceniem ścięgna Achillesa -> nadmierna lordoza lędźwiowa kręgosłupa powstająca na skutek osłabienia mięśni przykręgosłupowych -> trudności z wchodzeniem po schodach z powodu osłabienia mięśni obręczy biodrowej

17 Objawy kliniczne : -> rzekomy przerost łydek - zanik mięśni maskowany jest przerostem tkanki tłuszczowej, co sprawia wrażenie przerostu łydek (łydki gnoma)

18 Objaw Gowersa

19 Objawy kliniczne : -> dziecko przyjmuje typową sylwetkę z pogłębioną lordozą, głową odchyloną ku tyłowi

20 DMD Od 8-9 roku życia: * stopniowo pogłębiają się przykurcze w stawach skokowych, kolanowych, łokciowych i biodrowych * widoczny staje się zanik mięśni ud * symetryczne osłabienie mięśni ksobnych kk. górnych z objawem luźnych barków (dziecko chwytane pod pachy - wypada) * skrzywienie kręgosłupa

21 DMD - inne objawy >kardiomiopatia – objawy około 15 roku życia >wady zgryzu: zgryz krzyżowy i całkowicie otwarty >upośledzenie rozwoju umysłowego - w stopniu lekkim W typowej postaci DMD średni wiek, w którym dochodzi do unieruchomiena chorych przypada na rok życia

22 DMD Okres przeżycia chorych z dystrofią mięśniową typu Duchenne’a jest różnie długi. Największym zagrożeniem są infekcje oskrzelowo-płucne trudno poddające się leczeniu z powodu postępującego osłabienia mięśni oddechowych i zniekształcenia klatki piersiowej.

23 Dystrofia mięśniowa Becker’a (DMB)
„Bliźniacza” odmiana DMD o niemal jednakowym obrazie klinicznym Występuje dużo rzadziej: 3-6 : Łagodny przebieg, objawy widoczne około 11 roku życia, a nawet dopiero w wieku dojrzałym, postępują powoli Samodzielność chodu do 16 roku życia i dłużej

24 Rozpoznanie Wywiad 2. Objawy kliniczne 3. Badania diagnostyczne:
>> biochemiczne >> elektromiografia EMG >> badanie histopatologiczne >> badania genetyczne

25 Wydolność czynnościowa
Skala oceny wydolności czynnościowej kończyn górnych i obręczy barkowej wg Brooka Stopień Wydolność czynnościowa 1 Chory stoi z rękami wzdłuż tułowia, może wykonywać nimi pełne krążenie (odwiedzenie) aż do złączenia dłoni nad głową 2 może unieść ręce ponad głowę, tylko po ugięciu w st. łokciowych (zmniejsza się promień zakreślonego koła) lub wykorzystuje mm pomocnicze 3 nie jest w stanie unieść rąk nad głową, ale unosi do ust szklankę z wodą (może użyć obydwu rąk) 4 unosi ręce do ust, ale nie jest w stanie unieść szklanki 5 nie jest w stanie unieść rąk do ust, utrzymuje w ręku długopis lub może zbierać drobne przedmioty ze stołu 6 nie jest w stanie unieść rąk do ust, ani wykonać nimi jakichkolwiek czynności

26 Wydolność czynnościowa
Skala oceny wydolności czynnościowej kończyny dolnej i obręczy biodrowej Stopień Wydolność czynnościowa 1 Chory chodzi i wspina się na schody bez pomocy 2 chodzi i wspina się na schody, wspierając się o poręcz 3 wolno chodzi i wspina się na schody, wspierając się o poręcz (wejście na cztery standardowe stopnie zajmuje ponad 12 minut) 4 samodzielnie chodzi, może wstać z krzesła, ale nie może wejść na schody 5 samodzielnie chodzi, ale nie może wstać z krzesła, ani wejść na schody 6 chodzi przy pomocy osoby drugiej, albo używając wysokich stabilizatorów kończyn dolnych 7 chodzi używając stabilizatorów, ale utrzymanie równowagi jest możliwe tylko przy czyjejś pomocy 8 stoi używając wysokich stabilizatorów, nie jest w stanie chodzić nawet z pomocą osoby drugiej 9 porusza się tylko na wózku inwalidzkim 10 leży w łóżku, obraca się na boki samodzielnie 11 na stałe leży w łóżku

27 Rozpoznanie – badanie biochemiczne
Najszerzej stosowane jest oznaczenie poziomu enzymów mięśniowych (kinaza kreatynowa, aldolaza) w surowicy krwi. Wzrost ich u nosicielek jest, co prawda, mniejszy niż u chorych, ale zwykle wyraźnie przekracza normę. Ten test wypada dodatnio u około 2/3 nosicielek. Ujemny wynik testu nie wyklucza możliwości nosicielstwa, ponieważ poziom badanych enzymów może wykazać nawet dzienne wahania u tej samej osoby.

28 Rozpoznanie Badanie EMG (elektromiogram), u chorych z dystrofią mięśniową typu Duchenne’a wykazuje typowe cechy mięśniowe: * małe, krótkie potencjały polifazowe, * zaburzenia gradacji zapisu wysiłkowego. Badanie to nie może być jednak podstawą rozpoznania.

29 Rozpoznanie – badanie histopatologiczne
Więcej danych uzyskuje się na podstawie badania wycinka mięśniowego pobranego drogą biopsji z ramienia lub uda chorego. Określa się charakter i nasilenie zmian degeneracyjnych co umożliwia rozpoznanie dystrofii mięśniowej. Stwierdzenie braku dystrofiny potwierdza podejrzenie dystrofii typu Duchenne’a.

30 Badania genetyczne Dla rodziców dziecka z dystrofią mięśniową typu Duchenne’a niezwykle istotna jest odpowiedź na pytanie, czy matka jest nosicielką genu dystrofii.

31 Badanie nosicielstwa Bardzo istotne jest dokładne zebranie wywiadu rodzinnego ze zwróceniem uwagi na występowanie wśród członków rodziny chłopców z objawami choroby mięśni Pewne nosicielstwo jest wówczas, gdy rodzona siostra badanej kobiety ma syna z dystrofią mięśniową typu Duchenne’a lub gdy rodzony brat badanej ma objawy choroby.

32 Badanie nosicielstwa Potwierdzeniem nosicielstwa jest stwierdzenie u badanej kobiety genu dystrofii na chromosomie X. Test ten polega na wyizolowaniu z komórek krwi osób badanych (matka chorego, jej siostra, ewentualnie jej córka, chory członek rodziny – brat matki lub syn) kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA).

33 Badanie nosicielstwa Przy użyciu odpowiednich technik laboratoryjnych możliwa jest identyfikacja defektu w genie odpowiedzialnym za produkcję dystrofiny. Badanie to pozwala również na pewne potwierdzenie (lub wykluczenie) choroby u płodu. >>> Wykorzystywane są wówczas komórki pochodzące z płynu owodniowego pobranego drogą amniopunkcji.

34 Leczenie Brak leczenia przyczynowego. Stosowane leki: * witaminy z grupy B * preparaty mono- i trójfosforanów ułatwiających metabolizm mięśni. Stosowanie innych preparatów witaminowych nie jest wskazane, gdyż przy braku udowodnionej skuteczności stymulują apetyt i mogą prowadzić do otyłości, którą osoby z defektem ruchowym są szczególnie zagrożone.

35 Dieta Właściwa dieta zapewniająca podaż : # pełnowartościowego białka roślinnego i zwierzęcego, # naturalnych witamin i składników mineralnych zawartych w owocach i warzywach, # szczególnie zalecane są ryby. Ograniczyć natomiast należy produkty mączne, z dużą zawartością cukrów oraz tłuszcze.

36 Rehabilitacja - przedłuża sprawność chorych i ich zdolność do samodzielnego poruszania się
1. Przeciwdziałanie przykurczom w stawach i ograniczeniu zakresu ruchów - stawy skokowe, kolanowe, biodrowe - stawy łokciowe, nadgarstka, palców 2. Zapobieganie zniekształceniom kręgosłupa 3. Utrzymanie jak najdłużej zdolności chodzenia – unikanie nawet bardzo krótkiego unieruchomienia 4. Przeciwdziałanie zaburzeniom oddychania

37 Rehabilitacja Prowadzona systematycznie.
Ćwiczenia dostosowane do potrzeb i możliwości chorego. Przewaga ćwiczeń bezoporowych poszczególnych grup mięśni. Ćwiczenia nie mogą powodować zmęczenia dziecka.

38 Postępowanie ortopedyczne
Przy większych zniekształceniach kończyn i sylwetki wykonywane są zabiegi ortopedyczne np. w niektórych przypadkach wydłużenie ścięgien Achillesa i operacja skrzywienia kręgosłupa. zaopatrzenie ortopedyczne w gorsety u pacjentów z wtórnymi zniekształceniami kręgosłupa umożliwia chorym prawidłowe oddychanie i pracę układu krążenia.

39 Dziękuję za uwagę