Pobieranie prezentacji. Proszę czekać

Pobieranie prezentacji. Proszę czekać

NIFTY – nieinwazyjny test prenatalny wykorzystujący sekwencjonowanie nowej generacji.

Podobne prezentacje


Prezentacja na temat: "NIFTY – nieinwazyjny test prenatalny wykorzystujący sekwencjonowanie nowej generacji."— Zapis prezentacji:

1 NIFTY – nieinwazyjny test prenatalny wykorzystujący sekwencjonowanie nowej generacji

2 WstępPodstawy metodyBadania walidacyjneWorkflowPraktyka kliniczna

3 Wstęp Podstawy metodyBadania walidacyjneObieg informacji (workflow)Praktyka kliniczna

4 Najczęściej występujące aneuploidie płodowe Trisomia 21 (1/ ) 80% osób osiąga wiek dojrzały Zespół Downa Trisomia 18 (1/6000) <10% osiąga < 1 rok życia Zespół Edwardsa Trisomia 13 (1/ ) Większość umiera zaraz po urodzeniu Zespół Patau Others: Turner syndrome (XO), Klinefelter syndrome (XXY), triple X syndrome (XXX), etc.

5 Zachorowalność na zespół Downa Maternal age T21 risk <301/ / / / / / / / /60 441/35 461/20 481/16 491/12 Znacząco wzrasta wraz z wiekiem matki po 35 Nie ma znaczenia rasa, kraj pochodzenia, czy styl życia

6 Tradycyjne badania/testy przesiewowe i diagnostyczne * Dane reprezentujące 5% wyników fałszywie dodatnich Fergal D, Jacob A, et al. The New England Journal of Medicine, 2005 Badania biochemiczne (I trymestr) Badania biochemiczne (II trymestr) Ocena przezierności karkowej (NT) Test zintegrowany Test zintegrowany + NT Amniopunkcja Biopsja Kosmówki (CVS) Kardocenteza (PUBS)

7 Badania przesiowe Badania diagnostyczne Biochemia; USG Nieiwazyjne Tanie Mniej dokładne Niższy wskaźnik wykrywalności Wysoki wskaźniki wyników fałszywie dodatnich Kariotypowanie Inwazyjne Drogie Wysoka dokładność Wysoki wskaźnik wykrywalności Niski wskaźnik wyników fałszywie dodatnich

8 Kiedy NIFTY? NIFTY Od 12 tygodnia ciąży Kobiety w zaawansowa nym wieku lub z grupy wysokiego ryzyka Odmowa wykonania testów inwazyjnych Przeciwskaza nia do wykonania testu inwazyjnego Nawracające poronienia lub IVF

9 NIFTY przeciwskazania Wykryte zrównoważone translokacje i niski poziom mozaicyzmu Kobieta w ciąży jest nosicielem chromosomalnej aneuploidii Jeśli któryś z rodziców ma nieprawidłowości chromosomowe na przykład duplikacje, delecji, translokacje itp. Jeśli kobieta w ciąży została poddana - terapii komórkami macierzystymi, - transfuzji krwi (w okresie do 6 miesięcy przed zajściem w ciążę) - przeszczepowi narządu to istnieje ryzyko, że wynik będzie zafałszowany obcym DNA

10 Co to jest NIFTY ? Non-Invasive Fetal TrisomYBardzo dokładny test przesiewowy Wysoki współczynnik detekcji i niski odsetek wyników fałszywie dodatnich Nieinwazyjna metoda oparta na NGS i analizie bioinformatycznej Badanie płodowego DNA znajdującego się we krwi matki Ocenia ryzyko wystąpienia trisomii 21, 18 i 13

11 Charakterystyka NIFTY Dokładny Bezpieczny Szybki Optymalizacja Prosty Nowe technologie wykrywania w oparciu o NGS; Czułość i swoistość> 99% Brak ryzyka zakażenia wewnątrzmacicznego i poronienia Ryzyko trisomii płodu można ocenić już od 12 tygodnia ciąży Można uniknąć wykonywania badań inwazyjnych, gdy nie jest konieczne Potrzebne jest tylko 10 ml krwi obwodowej

12 An introductionPodstawy metodyClinical validationWorkflowClinical practice

13 Odkrycie naukowe Charakterystyka płodowego wolnego DNA we krwi matki Krótkie fragmenty bp, pochodzące z trofoblastu Można wykryć już od 5 tygodnia ciąży. Zanika zaraz po porodzie.

14 NGS – next generation sequencing

15 ANALIZA BIOINFORMATYCZNA Zdrowy płód Trisomia 21 Analiza statystyczna Częstość występowania sekwencji mapowanych na chromosomie 21 Dodatkowa kopia chromosomu 21 Częstość występowania sekwencji mapowanych na chromosomie 21 Prawdopodobieństwo wystąpienia trisomii

16 WstępPostawy metodyBadania kliniczneWorkflowPraktyka kliniczna

17 Wiarygodne i dokładne wyniki Double blind validation study in 3464 singleton pregnancies T21T18T13 NIFTY positive Karyotyping positive False positive No. 1*1* 1*0 False Negative No. 000 Detection Rate % False Positive Rate 0.03%0.029%0.00% Positive Predictive Rate 99.49%98.44%100.00% Specificity 99.97% 100% False Negative Rate 0.00% Lau, T.K., et al., Clinical utility of noninvasive fetal trisomy (NIFTY) test--early experience. J Matern Fetal Neonatal Med, (10): p

18 No. of cases Positive Results Negative results T21T18T13 NIFTY11, Karyotyping False positive rate0.03% n/a False negative rate0% n/a Detection rate100% n/a Specificity99.6% n/a NIFTY test in 11,105 singleton pregnancies in real clinical setting Dan, S., et al., Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in pregnancies with mixed risk factors. Prenat Diagn, 2012: p. 1-8.

19 OPUBLIKOWANIE WYNIKI BADAŃ ZWIĄZANE Z TESTEM NIFTY Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in pregnancies with mixed risk factors. (Prenatal Diagnosis 2012) Noninvasive prenatal diagnosis of common fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma DNA sequencing (Journal of Maternal-Fetal and Neonatal Medicine, 2012) Prenatal Detection of Aneuploidy and Imbalanced Chromosomal Arrangements by Massively Parallel Sequencing (PLoS ONE, 2012) Clinical utility of Non-Invasive Fetal Trisomy (NIFTY) test – Early experience (The Journal of Maternal-Fetal and Neonatal Medicine Noninvasive prenatal genetic testing for fetal aneuploidy detects maternal trisomy X. (Prenatal Diagnosis) PUBLIKACJE DOSTĘPNE DO POBRANIA NA STRONIE:

20 T21 może zostać pominięte przy zastosowaniu tradycyjnego testu przesiewego Sample ID: PDP Age: 31 Screening test: 1/510 Low risk NIFTY: T21 Karyotyping: 47, XX, Przykłady

21 Możliwość określenia innych rzadkich trisomii T9 Sample ID: PDB11AJ00026 Age: 41 NIFTY: T9 Karyotyping: T9

22 T16 Sample ID: PDB11AJ00783 Age: 30 NIFTY: T16 FISH: T16 Możliwość określenia innych rzadkich trisomii

23 WstępPodstawy metodyBadania walidacyjneObieg informacji (workflow)Praktyka kliczna

24 Test workflow Porada przed testem Pobranie krwi Oznaczenie próbek Przygotowanie osocza Badania laboratoryjne Analiza bioinformatyczna Dostarczenie raportu Porada po badaniu Centrum dystrybucji próbek Laboratorium kliniczne BGI: 10 dni roboczych Szpital/Klinika/Gabinet

25 WstępPodstawy metodyBadania walidacyjneWorkflowPraktyka kliniczna

26 Raport Wynik testu genetycznego Niskie ryzyko: Wynik badania wskazuje, że prawdopodobieństwo trisomii jest niskie, brak szczególnych rekomendacji, zalecamy rutynowe badania kontrolne Wysokie ryzyko: Wynik badania wskazuje na wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia trisomii. Rekomendujemy wykonanie badań inwazyjnych 98% pacjentów

27 Inne rzadko występujące aneuploidie Zaburzenia ilości innych chromosomów autosomalnych mogą być wykryte. Nie są one jednak podane do wiadomości w standardowy raporcie Zaburzenia ilości chromosomów płciowych nie są podane w standardowym raporcie, chyba że klinika/szpital/gabinet wpsółpracujący z BGI ustalą to w osobnej umowie Wyniki innych badań prenatalnych, takich jak testy biochemiczne i USG należy rozważyć. Badanie diagnostyczne, takie jak amniopunkcja / kordocenteza jest sugerowane

28 Materiał do badań Krew obwodowa matki 10 ml StreckTube Temperatura pokojowa Wyraźnie oznaczone (barcode) 72 godziny na dostarczenie do centrum dystrybucji próbek

29 Podsumowanie Nieinwazyjny test przesiewowy 10 ml krwi obwodowej matki Brak ryzyka wystąpienia zakażenia wewnątrz- macicznego czy poronienia Dokładność Czułość >99% Specyficzność >99% Czas 3 tygodnie od momentu pobrania Wczesna detekcja Od 12 tygodnia ciąży


Pobierz ppt "NIFTY – nieinwazyjny test prenatalny wykorzystujący sekwencjonowanie nowej generacji."

Podobne prezentacje


Reklamy Google