Pobieranie prezentacji. Proszę czekać

Pobieranie prezentacji. Proszę czekać

Choroby genetyczne Spowodowane trisomią chromosomów.

Podobne prezentacje


Prezentacja na temat: "Choroby genetyczne Spowodowane trisomią chromosomów."— Zapis prezentacji:

1 Choroby genetyczne Spowodowane trisomią chromosomów

2 Trisomia - jest to obecność dodatkowego (trzeciego) chromosomu w danej parze homologicznej.

3

4 Podział Zmiany liczby chromosomów autosomalnych: Zmiany liczby chromosomów autosomalnych: zespół Downa – trisomia 21 zespół Downa – trisomia 21 zespół Edwardsa – trisomia 18 zespół Edwardsa – trisomia 18 zespół Pataua – trisomia 13 zespół Pataua – trisomia 13 Zmiany liczby chromosomów płciowych: Zmiany liczby chromosomów płciowych: zespół Turnera X0zespół Turnera X0 Zespół XXXZespół XXX Zespół XYYZespół XYY

5 Zespół Downa Średnio 1/700 noworodków Średnio 1/700 noworodków Im starsza matka tym częściej Im starsza matka tym częściej Upośledza umysł i serce Upośledza umysł i serce Długość życia do 60 lat Długość życia do 60 lat

6 Częstotliwość występowania w zależności od wieku (Z. Edwardsa) Next !

7 Zespół Pataua

8 Zespół XXX (metasamica, nadkobieta) Zaburzenia płodności i miesiączkowania Zaburzenia płodności i miesiączkowania Lekkie upośledzenie, trudność w uczeniu się Lekkie upośledzenie, trudność w uczeniu się Wysoki wzrost Wysoki wzrost Silnie związany z wiekiem matki Silnie związany z wiekiem matki 1/1000 1/1000

9 Zespół XXY (nadmężczyzny, supersamca) wzrost o 7 cm wyższy niż oczekiwany wzrost o 7 cm wyższy niż oczekiwany niższe IQ niższe IQ trudności w nauce, opóźnione zdobywanie umiejętności mowy i językowych trudności w nauce, opóźnione zdobywanie umiejętności mowy i językowych Nie ma znaczenia wiek rodziców Nie ma znaczenia wiek rodziców 1/50 więźniów 1/50 więźniów 1/1000 populacji 1/1000 populacji

10 Zespół Turnera (X0) Tylko jeden chromosom X Tylko jeden chromosom X Statystycznie 1/5000 dziewczynek Statystycznie 1/5000 dziewczynek Cechy: Cechy: Niski wzrostNiski wzrost Wady sercaWady serca Wadliwy rozwój jajników bezpłodnośćWadliwy rozwój jajników bezpłodność

11 Dziękuję


Pobierz ppt "Choroby genetyczne Spowodowane trisomią chromosomów."

Podobne prezentacje


Reklamy Google