10th Annual Conference on Polycystic Kidney Disease. June 1999

Prezentacja na temat: "10th Annual Conference on Polycystic Kidney Disease. June 1999"— Zapis prezentacji:

1 10th Annual Conference on Polycystic Kidney Disease. June 1999
Autosomalnie Dominująca Wielotorbielowatość Nerek - Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ang.) W/g L. Guay - Woodford M.D. 10th Annual Conference on Polycystic Kidney Disease. June 1999

2 Główne choroby torbielowate nerek
Nabyte: torbiele proste (pojedyncze/mnogie) torbiele zatoki nerkowej nabyta torbielowatość nerek torbiele zależne od hipokaliemii gąbczastość rdzenia nerki dysplazja wielotorbielowata nerki

3 Główne choroby torbielowate nerek
Genetyczne autosomalnie dominujące ADPKD stwardnienie guzowate ch. von Hippel-Lindau torbielowatość rdzenia nerki torbielowatość kłębuszków nerkowych autosomalnie recesywne ARPKD nepnronophtysis

4 Rys historyczny 1888 - pierwszy opis PKD
definicja ADPKD jako choroby genetycznej lokalizacja PKD1 na chromosomie 16p lokalizacja PKD2 na chromosomie 4q lokalizacja ARPKD na chromosomie 6p izolacja i charakterystyka PKD1 izolacja i charakterystyka PKD2

5 Przebieg kliniczny ARPKD
dgn okołoporodowa % nadciśnienie tętnicze % ESRD % zahamowanie wzrostu % przeżycie 1. rż %

6 Wielotorbielowatość nerek

7 Nefron w ADPKD Cewka Torbiel Kłębek Mocz

8 Nefron w ARPKD mikrotorbiele

9 Mechanizm nadciśnienia tętniczego w ADPKD
Torbiele nerek  Renina  Aldosteron  Angiotensyna II Retencja Na i H2O  Opory naczyniowego  Komórek Nadciśnienie tętnicze

10 Krwiomocz 42% ma w życiu przynajmniej jeden epizod krwiomoczu
u 10% pacjentów 1. epizod występuje przed 16 rż (śr. około 30 rż) w 52 % przypadków jest on poprzedzony ZUM

11 Zakażenia torbieli gł. bakterie G(-)
leczenie: drenaż + antybiotykoterapia (chinolony?) powikłania: ropień okołonerkowy, posocznica

12 Kamica nerkowa częstość % w porównaniu % w populacji ogólnej trudna diagnostyka - zaburzona anatomia + wapnienie torbieli

13 Niewydolność nerek w ADPKD
ok. 50% pacjentów z ADPKD osiąga skrajną niewydolność nerek (ESRD) w 60rż od 7% do 10% wszystkich chorych z ESRD leczonych nerko-zastępczo to chorzy z ADPKD roczny koszt terapii nerko-zastępczej tych chorych w USA przekracza 1 mld $

14 ADPKD - przewód pokarmowy
Torbiele wątroby bezobjawowe do 80% objawowe rzadko Torbiele trzustki ~10% Uchyłkowatość jelit ~80 przy ESRD Przepukliny ~10%

15 ADPKD - bóle brzucha Nerki: - krwawienia do torbieli ++++
- kamienie nerkowe ++ - zakażenia Wątroba: - zakażenia rzadko - krwawienia do torbieli b. rzadko

16 Powikłania sercowo-naczyniowe
tętniaki wewnątrzczaszkowe 10-15% inne tętniaki rzadko ch. sercowo-naczyniowe często wady zastawkowe serca 20%

17 Krwawienia podpajęczynówkowe
1 : osób/rok (5 x  niż w populacji ogólnej) pęknięcie w młodym wieku ( rż), często przy prwidłowej funkcji nerek śmiertelność: 35% hospitalizowanych przyczyna śmierci 5% pacjentów z ADPKD 2% krwawień wywołanych tętniakiem skojarzona jest z ADPKD

18 Torbiele pajęczynówki
8% pacjentów z ADPKD bezobjawowe, lecz 5 x większe ryzyko powstania krwiaka podtwardówkowego

19 Rozpoznanie Diagnostyka ultrasonograficzna Diagnostyka genetyczna
Diagnostyka przedobjawowa

20 Diagnostyka ultrasonograficzna
Wiek (lata) Torbiele w jednej/obu nerkach w każdej nerce > w każdej nerce

21 Diagnostyka przedobjawowa
konieczna: tętniaki wewnątrzczaszkowe w rodzinie rodzinni dawcy narządów wskazana: członkowie rodzin z ADPKD >18rż

22 Leczenie ADPKD Nerki: nadciśnienie tętnicze krwiomocz ZUM
kamica nerkowa leczenie nerkozastępcze Inne: zespoły bólowe objawowe torbiele wątroby tętniaki podpajęczynówkowe