Dorota Gieruszczak - Białek Skrining genetyczny Dorota Gieruszczak - Białek

Skrining genetyczny Cele Możliwości Dylematy i niebezpieczeństwa

Skrining genetyczny Badanie populacji w celu wykrycia genotypów związanych z chorobą genetyczną lub predyspozycją do wystąpienia choroby uwarunkowanej gentycznie

Skrining genetyczny Populacyjny – nie dotyczy osób chorych, potencjalnych nosicieli, rodzin, w których dana choroba była lub jest stwierdzona Badamy wszystkie osoby bez względu na wywiad rodzinny W przyszłości – nowe możliwości

Badania przesiewowe - noworodki Badanie wszystkich noworodków w celu wykrycia chorób, w których tylko wczesne rozpoczęcie leczenia stwarza możliwości prawidłowego rozwoju dziecka

Badania przesiewowe - noworodki Kryteria Możliwe leczenie Wczesne włączenie leczenia przynosi wymierne efekty Rutynowe badanie noworodka nie pozwala na postawienie rozpoznania

Badania przesiewowe - noworodki Kryteria cd. Dostępny jest szybki, tani, czuły i swoisty test wykrywający chorobę Choroba jest częsta (wykrywanie „opłacalne”) Istnieją odpowiednie struktury – powiadomienie pacjenta i możliwość zapewnienia porady genetycznej

Badania przesiewowe - noworodki powszechne Fenyloketonuria Galaktozemia Rzadziej wykonywane Anemia sierpowata, deficyt biotynidazy, wrodzony przerost nadnerczy, zaburzenia metabolizmu aminokwasów

Badania przesiewowe - noworodki Kontrowersyjne Mukowiscydoza Dystrofia mięśniowa Duchenne’ a ???

Badania przesiewowe - dorośli Hemochromatoza AR 3/1000 w USA Różny przebieg ( u części homozygot bezobjawowo, zależnie od rodzaju mutacji) Możliwe wczesne rozpoczęcie „profilaktycznego” leczenia

Badania przesiewowe – wykrycie nosicieli Ma na celu wykrycie zdrowych nosicieli, którzy mają wysokie ryzyko urodzenia dziecka z ciężką chorobą uwarunkowaną autosomalnie recesywnie lub sprzężoną z płcią

Badania przesiewowe – wykrycie nosicieli Kryteria Wysoka częstość nosicielstwa w populacji (ogólnej lub badanej) Dostępność tanich, czułych i swoistych testów Dostęp do poradnictwa genetycznego Możliwość diagnostyki prenatalnej Akceptacja badania i dobrowolne w nich uczestnictwo

Badania przesiewowe – wykrycie nosicieli Obecnie większość programów koncentruje się na badaniu poszczególnych populacji ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia różnych chorób Ch. Tay-Sachsa (żydzi aszkenazyjscy) Anemia sierpowata (afroamerykanie w USA) Beta talasemia (Cypr, Sardynia)

Badania przesiewowe – grupy ryzyka Określone populacje Minimalne objawy u nosicieli zwłaszcza w chorobach sprzężonych z X ( w niektórych możliwe testy biochemiczne) analiza sprzężeń i „niebezpieczeństwa” tej metody (rekombinacja, dostepność materiału, polimorfizmy, heterogenność locus)

Badania przesiewowe – grupy ryzyka Badanie w chorobach o późnym początku – kontrowersyjne Badanie w chorobach o zmiennej penetracji i ekspresji - kontrowersyjne

Badania przesiewowe - prenatalne Wiek Usg (NT, NB) Test PAPP-A Test potrójny, poczwórny Co to znaczy, że jest dodatni wynik badania przesiewowego?

Obecne i przyszłe dylematy Badania „genetyczne” Badania prenatalne (zwłaszcza określanie płci czy cech niezwiązanych z chorobą) Badania w celu wykrycia chorób, które rozpoczynają się w późniejszym okresie Badanie dzieci na nosicielstwo

Obecne i przyszłe dylematy Prawo do prywatności Dostęp do wyników badań Wykorzystanie wyników badań Zatrudnienie Ubezpieczenia (na życie i zdrowotne) Badania przesiewowe Stygmatyzacja?