Diagnostyka prenatalna Mariola Ropacka-Lesiak Department of Perinatology and Gynecology University of Medical Sciences Poznań

AFP- CUN, ANEUPLOIDIA,WADY PRZED S.C. J BRZUSZ

Cvs- ABB CHROMOS, DNA bad molekul w kier chorob genet, defekty enzymat oraz mukopolisacharydozy. Komplik- utrata ciąży –0,8%, defekty konczyn ora z twarzoczaszki jesali przed 10 tc, transfuzja matczyno -płodowa Diagn preimpl – u kobiet ze znanymi zab genet, nawracajacymi poronieniami z powodu translokacji chromosomalnych, 8 stage embryo – mpobiera się 1 kom do badań I trymestr

Amniop-analiza chromosomów, FISH, bezposr analiza DNA – detekcja delecji genów choroby związane z wiekokrotnymi mutacjami – cystic fibrosis, thalassemia, ; niebezpośrednia ocena DNA- ułatwia diagnostykę chorób , w których dokładna ocena d efektu lub jego lokalizacji jest nie znana; komplikacje: utrata ciąży 1 %, PROM 1-2%, zakazenia 0,1% Kordo- bad chromosomalne, Bad DNA, bad hematologiczne (Rh, parwowiroza B19), immunologia – ocena IGM i IgG oraz ocena DNA wirusowego, gazometria II i III trymestr

OKRES PRZEDIMPLANTACYJNY KWAS FOLIOWY WADY CUN WADY SERCA

Terapia wewnątrzmaciczna Udokumentowana skuteczność Glikokortykoidy – dojrzewanie ukł. oddechowego Zidovudine (AZT)- zmniejszenie transmisji HIV

Amniop-analiza chromosomów, FISH, bezposr analiza DNA – detekcja delecji genów choroby związane z wiekokrotnymi mutacjami – cystic fibrosis, thalassemia, ; niebezpośrednia ocena DNA- ułatwia diagnostykę chorób , w których dokładna ocena d efektu lub jego lokalizacji jest nie znana; komplikacje: utrata ciąży 1 %, PROM 1-2%, zakazenia 0,1% Kordo- bad chromosomalne, Bad DNA, bad hematologiczne (Rh, parwowiroza B19), immunologia – ocena IGG i IgG oraz ocena DNA wirusowego, gazometria

Techniki chirurgii płodowej Chirurgia na otwartej macicy = OFS (Open Fetal Surgery) Operacje fetoskopowe = FETENDO Zabiegi wewnątrzmaciczne kontrolowane ultrasonograficznie = FIGS – IT (fetal image-guided surgery for intervention or therapy)

Udowodniona skuteczność terapii TTTS amnioredukcje laserowa okluzja anastomoz TRAP laserowa okluzja naczyń pępowinowych uropatia zaporowa – przeszkoda podpęcherzowa cewnik pęcherzowo-owodniowy zwyrodnienie gruczołowo-torbielowate płuc (CCAM) lobektomia cewnik opłucnowo-owodniowy potworniak okolicy krzyżowo-guzicznej (SCT) resekcja guza