CHOROBY GENETYCZNE CZŁOWIEKA

Przyczyną ponad 4000 chorób człowieka jest uszkodzenie materiału genetycznego. Zmiany mogą dotyczyć jednego genu, albo wielu genów jednocześnie. Chorobę genetyczną można odziedziczyć po jednym z rodziców lub po obojgu z nich. Choroba genetyczna może być wynikiem mutacji zachodzącej w zarodku, tuż po zapłodnieniu.

Podział chorób genetycznych

MUTACJE GENOWE (PUNKTOWE) Większość chorób genetycznych wynika z mutacji występujących w pojedynczych genach. Mają one zazwyczaj ciężki przebieg. Do chorób genetycznych wywoływanych przez allele recesywne należy m. in. mukowiscydoza i fenyloketonuria, a przez allele dominujące – pląsawica Huntingtona.

CHOROBA OBJAWY LECZENIE MUKOWISCYDOZA FENYLOKETONURIA Wydzielanie dużych ilości śluzu w układzie oddechowym, który zatyka drogi oddechowe i ułatwia rozwój chorobotwórczych bakterii. Uszkodzenia trzustki, jąder. Przyjmowanie leków rozpuszczających śluz, mechaniczne usuwanie wydzieliny z dróg oddechowych. FENYLOKETONURIA Gromadzenie się w organizmie fenyloalaniny. Upośledzenie umysłowe, zaburzenia chodu, drgawki. U chorego dziecka najpóźniej w ciągu 2 tygodni od urodzenia wprowadza się odpowiednią dietę niskofenyloalaninową. PLĄSAWICA HUNTINGTONA Niepodlegające kontroli skurcze mięśni i zmiany umysłowe. Jak na razie nie ma skutecznych metod leczenia.

Choroby sprzężone z płcią HEMOFILIA: brak prawidłowej formy białka biorącego udział w procesie krzepnięcia krwi DALTONIZM: zaburzenie rozpoznawania barwy czerwonej i zielonej c) DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE’A: obumieranie włókien mięśniowych, co prowadzi do paraliżu poszczególnych grup mięśni; zgon po kilkunastu latach życia

Termin daltonizm pochodzi od nazwiska ang. fizyka J Termin daltonizm pochodzi od nazwiska ang. fizyka J. Daltona, który rozpoznał to schorzenie u siebie i pierwszy je opisał (1794)

MUTACJE CHROMOSOMOWE (ABERRACJE CHROMOSOMOWE) Oprócz mutacji genowych istnieją też mutacje chromosomowe, polegające na zmianach ich struktury. Fragmenty chromosomów są na przykład usuwane, podwajane lub przemieszczane.

CHOROBY SPOWODOWANE NIEPRAWIDŁOWOŚCIAMI W BUDOWIE I LICZBIE CHROMOSOMÓW.

Badanie prenatalne – badanie płodu, wykrywające wady genetyczne. Poradnictwo genetyczne – pozwala ocenić ryzyko wystąpienia choroby genetycznej u osób, które są dotknięte chorobą genetyczną lub w ich rodzinie takie przypadki się zdarzały. Badanie prenatalne – badanie płodu, wykrywające wady genetyczne.

TERAPIA GENOWA