Choroby genetyczne występujące u człowieka Choroby genetyczne (gr. Genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.

Choroby spowodowane zaburzeniami genetycznymi

Alkaptonuria Alkaptonuria - rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba polegająca na enzymatycznym defekcie metabolicznym w szlaku przemian aminokwasu aromatycznego: tyrozyny. Alkaptonuria jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, charakteryzuje się wydalaniem z moczem dużych ilości kwasu homogenetyczny, niebieskawo-czarnym zabarwieniem tkanki łącznej oraz zmianami zwyrodnieniowymi stawów i kręgosłupa.

Leczenie Alkaptonurii Profilaktyka, oprócz poradnictwa genetycznego, jest niemożliwa, a leczenie objawowe. Zmniejszenie ilości spożywanej z pożywieniem tyrozyny i fenyloalaniny oraz podawanie dużych dawek witaminy C jest niekiedy stosowane w celu spowolnienia rozwoju objawów chorobowych. Jednak te metody nie doprowadzają do zmniejszenia produkcji i wydalania kwasu homogentyzynowego. Proponowane jest zastosowanie w leczeniu alkaptonurii leku stosowanego w tyrozynemii - nityzynonu, który wywiera hamujący wpływ na enzym produkujący kwas homogentyzynowy. Leczenie to przynosi zmniejszenie wydalania kwasu homogentyzynowego o blisko 70%, jednak wymaga ograniczeń dietetycznych, objawem ubocznym tej terapii jest hypertyrozynemia.

Fenyloketonuria Fenyloketonuria - genetycznie uwarunkowany niedobór enzymu hydroksylazy i fenyloalaniny uniemożliwiający przemianę fenyloalaniny w tyrozynę. Gromadzona we krwi nadmierna ilość fenyloalaniny i produktów jej rozpadu prowadzi do uszkodzenia mózgu, znacznego stopnia upośledzenie rozwoju umysłowego i motorycznego. Niedobór melaniny jest przyczyną bardzo jasnej skóry, włosów i tęczówek (bielactwo wrodzone). Poza tym mogą występować drgawki, zaburzenia chodu, postawy, zesztywnienie stawów.

Leczenie Fenyloketonurii Podstawą leczenia fenyloketonurii jest dieta uboga w fenyloalaninę. Aminokwas usuwać można z pokarmów poprzez adsorpcję na odpowiednich sorbentach lub hydrolizowę białek w niego bogate np. kazeina. Bardzo ważne jest by leczenie rozpocząć tuz po urodzeniu.

Galaktozemia Galaktozemia - to choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny i recesywny objawiającą się niemożnością przekształcenia galaktozy w glukozę.

Leczenie Galaktozemii Leczenie choroby polega na wczesnym wykluczeniu galaktozy z diety, co powoduje cofnięcie się wszystkich objawów z wyjątkiem opóźnienia w rozwoju umysłowym, które jest nieodwracalne. Jednakże nawet pomimo właściwej diety zastosowanej przed ukończeniem pierwszego miesiąca życia dziecka często dochodzi do zaburzeń neurologicznych i obniżenia IQ.

Albinizm Albinizm (bielactwo) – brak pigmentu w skórze, tworach skórnych, włosach i tęczówce oka (czerwone oczy lub, rzadziej, niebieskawe). Albinizm wywołany jest przez brak enzymu tyrozynazy przekształcającego prekursor melaniny w barwnik melaninę. Warunkuje go gen recesywny homozygotyczny. Cechę tę zalicza się do genetycznych anomalii pigmentacji, która jest niekorzystna dla osobnika.

Leczenie Albinizmu Nie ma dotychczas skutecznego leczenia albinizmu. Stosuje się różne terapie np.: Fotochemio terapia - Polega na naświetlaniu skóry promieniowaniem UV o odpowiedniej długości fal, po doustnym przyjęciu leku dodatkowo uwrażliwiającego skórę na to promieniowanie. Leczenie trwa wiele miesięcy, a korzystne wyniki uzyskuje się tylko w części przypadków. Poza tym stosowanie przewlekłe tych leków doustnych wymaga okresowych badań krwi monitorujących przede wszystkim czynność wątroby. Nierzadko uzyskuje się tylko częściową repigmentację, co nie zawsze daje zadowalający efekt kosmetyczny.

Choroby spowodowane mutacjami w obrębie genów

Chromosomy Chromosom submetacentryczny: 1 – chromatyda, 2 - centromer - miejsce złączenia dwóch chromatyd, 3 - ramię krótkie, 4 - ramię długie Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki. Nazwa pochodzi z greki. Chromosomy rozróżniano poprzez wybarwienie.

Genom Genom – materiał genetyczny zawarty w podstawowym monoploidalnym zespole chromosomów.

Mutacje Punktowe

Anemia Sierpowata Anemia sierpowata – rodzaj wrodzonej niedokrwistości polegającej na nieprawidłowej budowie hemoglobiny.

Leczenie Anemii Sierpowatej Nie ma leczenia przyczynowego anemii sierpowatej. Stosuje się różne metody leczenia objawowego: leki przeciwbólowe, wlewy kroplowe w czasie kryz przetaczanie krwi - zapobieganie niedokrwistości i powikłaniom profilaktyczna antybiotykoterapia

Mukowiscydoza Mukowiscydoza – wrodzona, genetycznie uwarunkowana choroba ogólnoustrojowa o różnorodnej ekspresji klinicznej. W klasycznej pełnoobjawowej postaci objawia się skłonnością do zapalenia oskrzeli i płuc, niewydolnością wewnątrzwydzielniczą trzustki, niepłodnością oraz podwyższonym stężeniem chlorków w pocie.

Leczenie Mukowiscydozy Leczenie mukowiscydozy jest wyłącznie objawowe. Leczenie objawów ze strony układu oddechowego: antybiotykoterapia, fizykoterapia, sport, inhalacje, terapia tlenowa, przeszczep płuc – przy całkowitej niewydolności płuc.

Leczenie Mukowiscydozy Cd. Leczenie objawów ze strony układu pokarmowego: substytucja enzymatyczna, dieta wysokokaloryczna, suplementacja witaminowa.

Hemofilia Hemofilia - to genetyczne zaburzenie krzepnięcia krwi związane z brakiem lub niedoborem czynnika krzepnięcia. Ryzyko krwotoku istnieje przy wszelkich zabiegach, dlatego chorzy na hemofilię powinni informować np. stomatologów o swoim schorzeniu. Leczenie: dożylne iniekcje brakującego czynnika krwi, otrzymanego z krwi dawcy Hemofilią zajmuje się hematolog .

Leczenie Hemofilii Leczenie polega na dożylnych iniekcjach brakującego VIII lub IX czynnika krwi, otrzymanego z krwi dawcy.

Zaburzenia w liczbie chromosomów płci

Zespół Turnera Zespół Turnera – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Najważniejsze cechy występujące u osób z zespołem Turnera to: niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i wrodzona dysgenezja gonad powodująca w większości przypadków bezpłodność.

Leczenie Zespołu Turnera Leczenie przyczynowe w zespole Turnera jest niemożliwe, jednak odpowiednio wczesne wdrożenie leczenia objawowego może jednak w znaczący sposób poprawić jakość życia chorych. Najważniejszymi kierunkami leczenia pacjentek z rozpoznaną aberracją chromosomu są: wykrycie i leczenie wad wrodzonych, zwłaszcza wad serca i układu moczowego; leczenie niskorosłości hormonem wzrostu; hormonalna terapia zastępcza indukująca dojrzewanie.

Zespół Klinefeltera Zespół Klinefeltera – grupa chorób spowodowanych aberracją chromosomalną polegającą na obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu w części lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny

Leczenie Zespołu Klinefeltera Leczenie zespołu Klinefeltera polega na dożywotniej substytucji testosteronu, począwszy od 12. roku życia zwiększając stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny proces pokwitania. Nie jest możliwe pobudzenie czynności kanalików plemnikotwórczych.

Zespół Downa Zespół Downa dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Osoby z zespołem Downa mają mniejsze zdolności poznawcze niż średnia w populacji zdrowej. Wahają się one od lekkiego do średniego opóźnienia umysłowego

Zespół Edwardsa Zespół Edwardsa – to jest obecność dodatkowego chromosomu 18 w komórkach dziecka. Zespół ten zazwyczaj nie jest uwarunkowany dziedzicznie, więc chore dziecko może przyjść na świat także w rodzinie nieobciążonej chorobą.

Pląsawica Huntingtona Pląsawica Huntingtona – choroba genetyczna, atakująca ośrodkowy układ nerwowy. Objawami choroby są niekontrolowane ruchy oraz otępienie. Nasilenie objawów postępuje w czasie. Pląsawica Huntingtona dziedziczona jest autosomalnie dominująco.

Leczenie Pląsawicy Huntingtona Jak na razie nie ma skutecznych metod leczenia tej choroby. Stosuje się jednak leczenie objawowe mające na celu złagodzenie pląsawicy, omamów czy depresji.

Daltonizm Daltonizm, zaburzenia rozpoznawania barw - zaburzenia wrodzone, dziedziczne, polegające na nierozpoznawaniu barwy: czerwonej, zielonej, czerwono-zielonej, żółto-niebieskiej. Zaburzenia rozpoznawania barw występują głównie u mężczyzn, wyjątkowo u kobiet. Daltonizm nabyty może pojawić się w wyniku uszkodzenia siatkówki lub dróg wzrokowych a także po stosowaniu niektórych leków.

Prezentacja została wykonana przez Jarosława Łączuka Tytuł: Choroby genetyczne występujące u człowieka. © by Lacznik 2009