ćwiczenie 1 rysowanie rodowodów ZASADY ZAPISU RODOWODU: rysowanie rodowodów Akademia Medyczna w Warszawie Zakład Genetyki Medycznej Ćwiczenia z propedeutyki genetyki klinicznej

Wywiad rodzinny ?

Kilka wskazówek dotyczących prawidłowo zebranego wywiadu rodzinnego. Gdy pytasz osobę o braci i siostry, dowiedz się, czy miała rodzeństwo, które zmarło: często ludzie, nie pytani, wymieniają tylko osoby żyjące. Spytaj o przypadki śmierci noworodków i poronienia. Korf B.R. 2003. Genetyka człowieka 8-9. Zwróć uwagę na to, czy omawiane rodzeństwo ma tych samych oboje rodziców , co badana osoba oraz na rodzeństwo adoptowane. Spytaj o związki krewniacze. Spytaj o pochodzenie etniczne różnych gałęzi rodzinny. Jeżeli to możliwe, spróbuj uzyskać dokumentację (np.. Wyniki badań karty informacyjne) istotna dla wywiadu rodzinnego; często członkowie rodziny na podstawie powierzchownych informacji, które mogą być nieprawidłowe, wnioskują, że krewni cierpią na zaburzenia „przekazywane w rodzinie”.

Wcześniejsza dokumentacja użyteczna dla porady genetycznej dokumentacja medyczna z archiwów szpitalnych, prywatnych gabinetów lekarskich oraz innych zakładów leczniczych odpowiednie instytucje i urzędy lokalne lub regionalne biura parafialne do najbardziej przydatnych dokumentów należą: - wyniki badań sekcyjnych - informacje o zabiegach chirurgicznych - kompleksowy opis wszystkich badań przeprowadzonych u danej osoby - wyniki badań laboratoryjnych np. badania chromosomów - fotografie rodzinne Friedman J.M. i inni 1997 Genetyka

Różnorodność symboli stosowanych przy sporządzaniu rodowodu (kilka przykładów)

x Biologiczni rodzice i ich potomstwo Rekomendowany przez PSTF Bennett R.L., Steinhaus K.A., Uhrich S.B., et al. 1995. Recomendations for standardized human pedigree nomenclature. Pedigree Standarization Tack Force of National Society of Genetic Counselors. Am. J. Hum. Genet. 56: 745-752. Stienhaus K.A., Bennett R.L., Resta R.G., Uhrich S.B., Doyle D.L., Marlek D.S., Vincent V.A. 1995. Inconsistencies in pedigree symbols in human genetics publications: a need for standardization. Am. J. Hum. Genet. 56: 291-295

Rekomendowane przez PSTF Bennett R.L., Steinhaus K.A., Uhrich S.B., et al. 1995. Recomendations for standardized human pedigree nomenclature. Pedigree Standarization Tack Force of National Society of Genetic Counselors. Am. J. Hum. Genet. 56: 745-752. Stienhaus K.A., Bennett R.L., Resta R.G., Uhrich S.B., Doyle D.L., Marlek D.S., Vincent V.A. 1995. Inconsistencies in pedigree symbols in human genetics publications: a need for standardization. Am. J. Hum. Genet. 56: 291-295 Osoba chora Rekomendowane przez PSTF płeć męska płeć żeńska płeć nieznana * # c Osoba nieżyjąca

Rekomendowane przez PSTF Bennett R.L., Steinhaus K.A., Uhrich S.B., et al. 1995. Recomendations for standardized human pedigree nomenclature. Pedigree Standarization Tack Force of National Society of Genetic Counselors. Am. J. Hum. Genet. 56: 745-752. Stienhaus K.A., Bennett R.L., Resta R.G., Uhrich S.B., Doyle D.L., Marlek D.S., Vincent V.A. 1995. Inconsistencies in pedigree symbols in human genetics publications: a need for standardization. Am. J. Hum. Genet. 56: 291-295 Ciąża Rekomendowane przez PSTF płeć męska płeć żeńska płeć nieznana Grupa osób (znana liczba) P ? 5 2 4 (3)

Rekomendowane przez PSTF Bennett R.L., Steinhaus K.A., Uhrich S.B., et al. 1995. Recomendations for standardized human pedigree nomenclature. Pedigree Standarization Tack Force of National Society of Genetic Counselors. Am. J. Hum. Genet. 56: 745-752. Stienhaus K.A., Bennett R.L., Resta R.G., Uhrich S.B., Doyle D.L., Marlek D.S., Vincent V.A. 1995. Inconsistencies in pedigree symbols in human genetics publications: a need for standardization. Am. J. Hum. Genet. 56: 291-295 Przerwanie ciąży Poronienie spontaniczne (Sp) Rekomendowane przez PSTF płeć męska płeć żeńska płeć nieznana Poronienia spontaniczne - chory płód Płeć męska Płeć żeńska Ciąża pozamaciczna SA T

Symbole stosowane przy sporządzaniu rodowodu ( Za: Bennett R.L., Steinhaus K.A., Uhrich S.B., et al. Recomendations for standardized human pedigree nomenclature. Pedigree Standarization Tack Force of National Society of Genetic Counselors. Am. J. Hum. Genet. 1995: 745-752. Symbole stosowane przy sporządzaniu rodowodu Płeć męska Płeć żeńska Płeć nieznana Osoba Osoba chora Grupa osób (znana liczba) (nieznana liczba) Osoba nieżyjąca Martwe urodzenia (ang. stillbirth, SB) Ciąża (ang. pregnancy, P) Proband Osoba badana 5 n SB P

Symbole stosowane przy sporządzaniu rodowodu ( Za: Bennett R.L., Steinhaus K.A., Uhrich S.B., et al. Recomendations for standardized human pedigree nomenclature. Pedigree Standarization Tack Force of National Society of Genetic Counselors. Am. J. Hum. Genet. 1995: 745-752. Symbole stosowane przy sporządzaniu rodowodu Płeć męska Płeć żeńska Płeć nieznana Poronienia spontaniczne - chory płód Przerwanie ciąży Płeć męska Płeć żeńska Ciąża pozamaciczna Heterozygota Nosicielka cechy sprzężonej z chromosomem X Brak potomstwa Niepłodność

bliźnięta jednojajowe ( Za: Bennett R.L., Steinhaus K.A., Uhrich S.B., et al. Recomendations for standardized human pedigree nomenclature. Pedigree Standarization Tack Force of National Society of Genetic Counselors. Am. J. Hum. Genet. 1995: 745-752. Symbole stosowane przy sporządzaniu rodowodu związek się zakończył związek krewniaczy bliźnięta jednojajowe bliźnięta dwujajowe oddanie do adopcji adopcja adopcja przez członka rodziny

Przykład rodowodu rodziny: Podstawowe reguły: Linia męska po lewej stronie Wszyscy członkowie tego samego pokolenia w jednej linii poziomej Cyframi rzymskimi oznacza się kolejne pokolenia, poczynając od najwcześniejszego Cyfry arabskie stosuje się do oznaczenia każdej osoby w pokoleniu (numery od strony lewej do prawej) Zaleca się, aby rodowód rozpocząć od dołu, zaznaczając najmłodszą generację, przesuwając się ku górze arkusza. Potomstwo każdej pary rodziców zaznacza się w kolejności urodzeń, umieszczając najstarsze po lewej stronie Connor M., Ferguson-Smith M. 1998. Podstawy genetyki medycznej. P Płeć żeńska I II III 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Poronienia i przerwane ciąże rysowane krótszą linią w stosunku do żyjącego potomstwa

Przykład 1 Robert Bartek Lidka Kamil Krysia Kamila Maria Zbyszek Marta Płeć męska P Zbyszek Marta Kasia Klaudia Zuzia Jarek Maciej

Przykład 2 Paweł Karolina Magda Mateusz Kamila P Kasia Karol

Przykład 3 n Marian Maria Kuba Joanna Ola Mirek Tomek Marek 6 y Michał 4 y Zosia Kinga

Zaliczenie ćwiczenia Każda grupa narysuje 2 rodowody na podstawie zadań tekstowych, wykorzystując odpowiednie symbole.