Hipertermia złośliwa Agnieszka Gorczyca

Hipertermia złośliwa (malignant hyperthermia, MH) farmakogenetyczna choroba mięśni szkieletowych, indukowana poprzez ekspozycję na niektóre leki anestetyczne (suksametonium,leki wziewne) zespół objawów klinicznych będących następstwem niekontrolowanego metabolizmu mięśniowego

Hipertermia złośliwa - etiologia Dziedziczona w sposób autosomalny dominujący (AD) - objawy wywoływane są na skutek zaburzenia prawidłowej homeostazy wapnia na jednym z etapów sprzęgania -pobudzenie ze skurczem mięśnia po zadziałaniu czynnika wyzwalającego Utrzymane wzmożone napięcie mięśniowe wywołane jest zwiększonym uwalnianiem wapnia lub zmniejszonym wchłanianiem przez sarkoplazmę

Hipertermia złośliwa - etiologia 60% rodzin obciążonych hipertermią cechuje występowanie mutacji genu RYR 1 na chromosomie 19 pierwszy opis przypadku w 1960 roku (Denborough)

Hipertermia złośliwa - epidemiologia Choroba dotyczy wszystkich ras Częstość występowania około 1:10 000 Najczęściej u młodych dorosłych (M>K) i u osób z wrodzonymi zaburzeniami mięśniowo-szkieletowymi Wcześniejsze niepowikłane znieczulenie nie wyklucza MH !!!

Hipertermia złośliwa – objawy mięśniowe Skurcz żwaczy po suksametonium - może uniemożliwiać intubację, utrzymuje się około 2 minut - ważny czynnik prognostyczny rozwinięcia MH (około 50%) Uogólniona sztywność mięśniowa wysokie stężenie CK » mioglobinuria» niewydolność nerek

Objawy zwiększonego metabolizmu: „burza metaboliczna” Tachykardia Zaburzenia rytmu serca Wzrost produkcji CO2 (>60 mm Hg) Kwasica metaboliczna Gorączka DIC Sinica, marmurkowatość skóry

Hipertermia złośliwa Najbardziej jednoznacznym objawem jest gwałtowny wzrost końcowo-wydechowego stężenia CO2 w kapnografii! (2-3 x) Temperatura ciała może wzrosnąć do 42st.C (1 st/15 min)

Hipertermia złośliwa Badania laboratoryjne: - kwasica oddechowa i metaboliczna - hiperkaliemia - hiperkalcemia - hiperglikemia - hipoksemia - wzrost CPK

Hipertermia złośliwa postępowanie: Zaprzestanie podawania anestetyku wziewnego/suksametonium Hiperwentylacja 100% tlenem z dużym przepływem świeżych gazów schładzanie pacjenta leczenie hiperkaliemii (wodorowęglany, glukoza z insuliną, furosemid)

Hipertermia złośliwa postępowanie: Forsowanie diurezy (co najmniej 2 ml/kg/h) Leczenie zaburzeń rytmu Leczenie kwasicy (wodorowęglany) DANTROLEN

DANTROLEN: Mechanizm działania polega na zahamowaniu uwalniania wapnia z siateczki sarkoplazmatycznej Działa bezpośrednio na mięsień szkieletowy powodując jego rozkurcz Średnia dawka - 2,5mg/kg (maksymalna-10mg/kg) Działania niepożądane-osłabienie siły mięśniowej

Hipertermia złośliwa Potwierdzenie - wykonanie biopsji mięśnia i ekspozycja tkanki mięśniowej na halotan i kofeinę - badania DNA w kierunku mutacji RYR 1

ZNIECZULENIE PACJENTA Z ROZPOZNANIEM LUB PODEJRZENIEM MH Rezygnacja z suksametonium i anestetyków wziewnych Monitorowanie EKG, NIBP, SaO2,etCO2, temperatury ciała Wymiana rur układu oddechowego Dostępność dantrolenu

CHOROBY POWIĄZANE Z MH: CCD (miopatia typu central core) Zespół Kinga-Denborougha Osteogenesis imperfecta Miotonia wrodzona Niektóre dystrofie

HIPERTERMIA ZŁOŚLIWA DIAGNOSTYKA RÓŻNICOWA przełom tarczycowy złośliwy zespół neuroleptyczny ostra katatonia udar cieplny gruczolak chromochłonny nadnerczy zatrucie środkami psychostymulującymi

Bibliografia Aitkenhead A.R., Smith G., Rowbotham D.J., 2007, Anestezjologia, red wyd. polskiego A. Kubler, Tom 1., 420-422 Allman K.G., Wilson I.H., 2009, Oksfordzki podręcznik anestezjologii, E. Mayzner-Zawadzka (red.), Medipage, Warszawa , str. 267-273, 970-972 Larsen R.,2003, Anestezjologia wyd. II polskie A. Kubler (red.), tłum. G. Szyszko vel Chorąży WM Urban&Partner Wrocław, str. 877-879 Mayzner-Zawadzka E., Kosson D., 2006, Wybrane zalecenia postępowania w anestezjologii, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, str. 67-71 Robinson N., Hall G., 2002, Anestezja praktyczna, red. nauk. tłum E. Mayzner-Zawadzka, Wydawnictwo Lekarskie PZWL., str. 90-94

Dziękuje za uwagę