MUKOWISCYDOZA- „ WIĘCEJ WIEDZIEĆ LEPIEJ LECZYĆ” Małgorzata Busłowicz, Maria Fabich, Ewa Rakowicz Klinika Rehabilitacji Dziecięcej UDSK w Białymstoku

CISTIC FIBROSIS Schorzenie genetyczne występujące najczęściej na świecie W Polsce choruje ok. 1000 osób z czego dorośli stanowią ok. 150 osób Występuje równie często u kobiet jak i mężczyzn

DLACZEGO JA… MY ??? Za chorobę odpowiedzialny jest przypadek i błąd natury. To on powoduje , że oboje rodzice byli nosicielami nieprawidłowego genu i oboje przekazali go swojemu dziecku

TRIADA OBJAWÓW Przewlekła obturacyjna choroba oskrzelowo-płucna Niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki Podwyższone stężenie elektrolitów w pocie

Objawy ze strony układu oddechowego • Przewlekły i napadowy kaszel • Nawracające zapalenie płuc i/lub oskrzeli • Obturacyjne zapalenie oskrzeli • Polipy nosa • Przewlekłe zapalenia zatok obocznych nosa

Objawy ze strony układu pokarmowego • Niedrożność smółkowa jelit • Przedłużająca się żółtaczka noworodków • Cuchnące, tłuszczowe, obfite stolce • Słabe przyrosty masy i wzrostu ciała • Kamica żółciowa u dzieci • Nawracające zapalenie trzustki u dzieci • Wypadanie śluzówki odbytnicy

Inne objawy • Niska masa ciała • Palce pałeczkowate

SKĄD SIĘ BIERZE „SŁONY POT”? W mukowiscydozie upośledzony jest transport elektrolitów: nadmiar NaCl pozostaje na zewnątrz komórek np. w pocie w komórkach oskrzeli NaCl i woda zatrzymywane są wewnątrz komórek, co sprawia, że wydzielina oskrzeli jest gęsta, kleista i trudna do usunięcia

ROZPOZNANIE Test potowy– na podstawie którego oblicza się wartość chlorków w pocie Przeznabłonkowa różnica potencjałów-elektrofizjologiczny pomiar dokonywany w śluzówce nosa Badanie molekularne dające możliwość wykrycia mutacji w genie CFTR

PRZEBIEG CHOROBY UKŁAD ODDECHOWY Gęsta, lepka wydzielina zatyka początkowo drobne, potem większe oskrzeliki i oskrzela Uszkodzenie ścian oskrzeli i oskrzelików Dochodzi do przewlekłego stanu zapalnego Utrudnione oddychanie Upośledzenie funkcji płuc

INHALACJE A FIZJOTERAPIA KLATKI PIERSIOWEJ Zabiegi inhalacyjne ZAWSZE powinny być łączone z fizjoterapią klatki piersiowej Kolejność wykonania powyższych zabiegów warunkuje efektywność obu form leczenia pacjenta z mukowiscydozą

INHALACJE Polegają na bezpośrednim dostarczeniu leków do dróg oddechowych przy pomocy nebulizatora

W JAKIM CELU STOSUJE SIĘ INHALACJE? Nawilżenie dróg oddechowych Rozrzedzenie gęstej, lepkiej wydzieliny Pomoc w ewakuacji wydzieliny z oskrzeli Regeneracja nabłonka migawkowego Zmniejszenie skurczu mięśni gładkich oskrzeli Zmniejszenie zapalnego obrzęku błony śluzowej oskrzeli Usuwanie zakażeń wirusowych, bakteryjnych, grzybiczych z układu oddechowego

INHALACJE Po inhalacjach pacjent powinien wypłukać jamę ustną i gardło ponieważ niektóre z leków mogą wykazać niepożądane objawy: antybiotyki poprzez podrażnienie krtani mogą stać się przyczyną suchego kaszlu, roztwór soli może spowodować nudności i wymioty, pulmozyme może doprowadzić do bólu gardła i chrypki.

ZALEŻNOŚĆ INHALACJI I DRENAŻU LEK STOSOWANY W INHALACJACH DRENAŻ Mukolityki (NaCl, Ambroksol, Mesna, N-acetylocysteina…) Po inhalacji Pulmozyme Przed inhalacją Ok. 2 godz po inhalacji Antybiotyki (Gentamycyna, Tobramycyna, Kolistyn…) Bronchodilatory (Salbutamol, Teofilina, Fenoterol,…) Leki przeciwzapalne (Pulimkort, Budesonid )

TRANSPLANTOLOGIA –NADZIEJA CZY ROZCZAROWANIE ??? Przeszczepy płuc lub płuc i serca wykonywane są u pacjentów z przewlekłą niewydolnością oddechową lub oddechowo-krążeniową Dla chorego na mukowiscydozę po raz pierwszy przeszczepiono płuca w 1985 roku w Wielkiej Brytanii W Polsce pierwszy udany przeszczep dla chorej na CF wykonano w styczniu 2006 roku

PRZEBIEG CHOROBY TRZUSTKA Produkuje enzymy, które ułatwiają trawienie i wchłanianie pokarmu U chorych na mukowiscydozę sok trzustkowy jest zbyt gęsty, blokuje przewody wyprowadzające enzymy w związku z czym nie docierają one do jelit

PRZEBIEG CHOROBY TRZUSTKA Zaburzenia pracy trzustki doprowadzają do wzdęć, biegunki, obfitych, tłuszczowatych stolców. Dzieci wolniej rosną słabiej przybierają na wadze, u niektórych występują objawy niedożywienia.

SCHORZENIE WSPÓŁISTNIEJĄCE -CUKRZYCA Wskutek nieprawidłowej funkcji trzustki może dojść do uszkodzenia jej części wewnątrzwydzielniczej odpowiedzialnej m. in. za produkcję insuliny- wynikiem jest cukrzyca typu I- tzw. cukrzyca insulinozależna

PRZEBIEG CHOROBY Wątroba Przewody żółciowe zatkane gęstym śluzem powodują zastój żółci (cholestazę) Przedłużająca się cholestaza może doprowadzić do marskości żółciowej wątroby

ZASADY ŻYWIENIA Pokarmy wysokokaloryczne o podwyższonej zawartości białka i tłuszczu Niemowlęta jak najdłużej powinny być karmione piersią Regularne posiłki główne plus przekąski Suplementacja witaminami rozpuszczalnymi w tłuszczach A, D, E,K Suplementacja enzymami trzustkowymi

CO TO JEST PEG? To przezskórna endoskopowa gastrostomia Jest to rurka, którą zakłada się do żołądka przez skórę na brzuchu. Zabieg wykonuje się w ogólnym znieczuleniu Dzięki systemowi PEG można chorym na mukowiscydozę podawać wlewy preparatów wysokokalorycznych.

MUKOWISCYDOZA A UŻYWKI KAWA Nie, ponieważ ma działanie moczopędne NIKOTYNA Nie, ponieważ powoduje nadreaktywność oskrzeli, może doprowadzić do nagłego ich skurczu i duszności

PRZEBIEG CHOROBY NARZĄDY PŁCIOWE U dziewcząt nie stwierdza się nieprawidłowości w układzie rozrodczym U chłopców problemem jest utrudnione wydostanie się nasienia do cewki, co może, ale nie musi być przyczyną niepłodności

WYCHOWANIE DZIECKA Z MUKOWISCYDOZĄ

JAK POMÓC DZIECKU U KTÓREGO ROZPOZNANO CHOROBĘ??? Pogodzić się z chorobą i zaakceptować dziecko Systematycznie poddawać się wizytom kontrolnym i leczeniu specjalistycznemu Kontynuować leczenie i usprawnianie w domu zapobiegając postępowi choroby

WYCHOWANIE Styl wychowawczy Obowiązki domowe, wymagania Rozwijanie zdolności, zainteresowań Nauka i kontakty z rówieśnikami Nauka samodzielności i odpowiedzialności za samego siebie

STRACONEGO CZASU NIE DA SIĘ CZASEM NADROBIĆ … Rodzice powinni: - systematycznie zgłaszać się do specjalistów -przestrzegać diety, kontrolując wzrost i masę dziecka -codziennie znajdować czas na zabiegi inhalacyjne i fizjoterapeutyczne celem uniknięcia nieodwracalnych zmian w płucach -preferować aktywny i zdrowy tryb życia rodzinnego

TRUDNY WIEK DOJRZEWANIA Czas buntu Rezygnacja z zalecanej diety, zabiegów fizjoterapeutycznych Chęć niewyróżniania się z grupy rówieśników Wygląd fizyczny i dostosowanie się do kanonów mody Problemy z samooakceptacją (opóźnienie wzrostu i rozwoju seksualnego) Uczucie lęku, poczucie izolacji z grupy społecznej

ZYSKAĆ PRZEWAGĘ NAD CHOROBĄ Pacjent aktywny w całym procesie leczenia i usprawniania Prowadzący aktywne życie, nie zamykający się „we własnej skorupie” Realizujacy cele i plany życiowe Wykazujący empatyczną postawę

WNIOSKI LECZENIE CF NIE JEST ŁATWE ALE WSZYSCY RODZICE CHORYCH NA MUKOWISCYDOZĘ DZIECI, A PÓŹNIEJ SAMI CHORZY POWINNI SIĘ GO NAUCZYĆ PRZY POMOCY SPECJALISTÓW

DZIĘKUJĘ ZA UWAGĘ.