Ferrokalcynoza mózgowo-naczyniowa wieloletnia droga chorego do rozpoznania Prof. dr hab. Irena Krupka-Matuszczyk, Śląska Wyższa Szkoła Medyczna w Katowicach Dr n. med. Maciej Matuszczyk, Centrum Zdrowia Psychicznego w Tychach Słowa kluczowe: choroba Fahra, zaburzenia psychiczne Choroba Fahra (żelazico-wapnica (ferrokalcynoza) mózgowo-naczyniowa) to choroba układu nerwowego, której przyczyną są zwapnienia w jądrach podstawy mózgu. Idiopatyczne zwapnienia jąder podstawy należą do chorób rzadkich, określanych chorobą sierocą. Rozpowszechnienie choroby oszacowano na mniej niż 1 : 1 000 000. Częściej chorują kobiety (1). Do roku 2013 opisano 60 rodzin, w których choroba Fahra przekazywana jest z pokolenia na pokolenie. Dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący lub recesywny i ma przebieg postępujący. Początek wystąpienia objawów, idiopatycznego zwapnienia jąder podstawy, można podzielić na trzy postaci: wczesnodziecięcą (występuje najrzadziej, z zaburzeniami rozwoju intelektualnego i wysoką śmiertelnością), o wczesnym początku (około 30. rż.) z objawami psychotycznymi i zaburzeniami poznawczymi), o późnym początku (po 50. r ż.) z otępieniem i zaburzeniami nastroju. Badania genetyczne potwierdziły, że jest ona związana jest z mutacjami w genach: SLC20A2 – który odpowiada za wytwarzanie białka utrzymującego poziom fosforanów na właściwym poziomie; PDGFRB – warunkującym wytwarzanie białka sterującego aktywacją sygnalizacji komórkowej, regulującej wiele procesów komórkowych. Pozostałe przypadki rodzinne są spowodowane z mutacjami w obrębie chromosomów: 2, 7, 9 i 14. Niepełna wiedza na temat tej rzadkiej choroby powoduje, iż jej zdiagnozowanie jest bardzo trudnym procesem i wymaga wykonania wielu badań. Najistotniejszym narzędziem diagnostycznym jest rzetelny wywiad lekarski i badanie neurologiczne (2). Zalecane jest wykonanie tomografii komputerowej głowy (w celu zidentyfikowania ognisk zwapnienia), testów psychologicznych i pełnego badania psychiatrycznego. Uzupełnieniem diagnostyki są: PET, a także SPECT (3). Kryteria diagnostyczne idiopatycznego zwapnienia jąder podstawy: obustronne zwapnienia jąder podstawy lub innych obszarów mózgu wykazane w badaniach obrazowych (może nie dotyczyć pacjentów z rodzin, w których występuje choroba Fahra) rozpoznawane jest w zespole Fahra, jako zmiany wtórne do choroby zasadniczej, np. niedoczynności przytarczyc, postępujące zaburzenia neurologiczne lub nieprawidłowości psychiatryczne, początek choroby w wieku 40-50 lat, brak biochemicznych oraz somatycznych podstaw do potwierdzenia zaburzeń metabolicznych, w tym zaburzeń metabolizmu mitochondrialnego, brak wpływu czynników toksycznych, zakaźnych, urazów, wywiad rodzinny i obciążenie genetyczne. Opis przypadku Przedstawiamy historię choroby mężczyzny, obecnie, 63 letniego, który w wieku lat 40 hospitalizowany był w oddziale psychiatrycznym z rozpoznaniem halucynozy F06.0 i od tego czasu leczony neuroleptykami: m.in. pernazyną, fluanxolem, a od 10 lat risperidonem w dawce 1,5 mg/dobę. Każdorazowo przy próbie odstawienia neuroleptyku pojawiały się omamy słuchowe o treści nakazującej. Od 10 lat narastały trudności z wykonywaniem pracy zawodowej - jest elektrykiem pracującym fizycznie. Zaburzenia pamięci i skupienia uwagi, spadek decyzyjności i planowania spowodowały wycofanie się z kontaktów międzyludzkich. Masywne zmiany zwyrodnieniowe w kręgosłupie (udowodnione radiologicznie) utrudniały poruszanie się. Przez cały 2016 rok był na zwolnieniu lekarskim i w 2017r uzyskał świadczenia rehabilitacyjne. Zajął się fotografowaniem i to stało się jego pasją życiową. W TK głowy wykonanej w 2016r potwierdzono chorobę Fahra (zdjęcia radiologiczne w załączeniu). Badaniem psychologicznym stwierdzono zmiany organiczne w zakresie objawów neurokognitywnych - duże trudności w skupieniu uwagi, obniżenie pamięci świeżej, zwiększoną męczliwość bez cech zespołu otępiennego. Rozpoznanie choroby Fahra postawiono po 23 latach od pierwszej i jedynej hospitalizacji psychiatrycznej. Podobne trudności diagnostyczne przedstawiają opisy kazuistyczne zamieszczone w polskim piśmiennictwie (2,4,5). Jesteśmy przekonani, iż diagnoza choroby Fahra mogła być postawiona przed 23 laty, gdyby zostały wykonane badania radiologiczne, choć obraz psychopatologiczny nadal przemawia za halucynozą organiczną. https://radiology.pl/aktualnosci/choroba-fahra/ Piśmiennictwo Lazar M., Ion D.A., Streinu-Cercel A., Badarau A.I.: Fahr’s syndrome: diagnosis issues in patients with un-known family history of disease. Rom. J. Morphol. Embryol., 2009; 50(3), 425-428 Kucharska K., Osyra K., Błaszczyk A., Piotrowski P.: Zaburzenia psychiczne u pacjenta z choroba Fahra. Psychogeriatr. Pol 2014, 11, 25-30 Barkovich A.J., Osborn A.G., Salzman K.L., Sąsiadek M.: Diagnostyka obrazowa. Mózgowie. Medipage, Warszawa 2012, I (10), 20-23 Kuśmierek M. i wsp.: Trudności diagnostyczne zespołu Fahra – opis przypadku: Curr Probl Psychiatry 2010; 11(4): 283-287 Joachim K., Kucharski R., Woźniak M. i wsp.: Zaburzenia poznawcze i objawy psychopatologiczne w przebiegu zespołu Fahra – opis przypadku. Neuropsychiatria i Neuropsychologia 2010; 5, 2: 90–94