Choroby genetyczne i ich zmienność na przestrzeni lat Weronika Kowalska

Co to jest dziedzicznie? Dziedziczenie są to procesy genetyczne przebiegające u wszystkich organizmów żywych, umożliwiające dalsze przekazywanie szczególnych cech danego gatunku lub typu wszystkim potomkom lub ich części. W chwili obecnej ze względu na wzrost liczby zwierząt utrzymywanych jako zwierzęta towarzyszące wzrosła także częstość występowania i znaczenie chorób dziedzicznych. Choroby te mają duży stopień zróżnicowania, obejmujący wrodzone wady anatomiczne, biochemiczne zaburzenia przemiany materii oraz genetyczną predyspozycje do chorób zakaźnych, zapalnych i nowotworowych.

Co to jest wada wrodzona Wada wrodzona jest anomalią budowy ciała, jednak nie wszystkie odstępstwa od normy można uznać za anomalie. Wyróżnia się cztery istotne typy wad wrodzonych : Malformacje Dysrupcje Deformacje Dysplazje

Podłoża chorób Na początku trzeba rozróżnić od siebie różne podłoże chorób. Tak więc mamy: Choroby dziedziczne inaczej nazywane genetycznymi - to jest sytuacja, gdy jakiś gen lub grupa genów odpowiada za powstawanie danej choroby np. katarakta, cukrzyca, hemofilia czy niedoczynność tarczycy i wiele innych. Choroby wrodzone czyli powstające w trakcie ciąży, najczęściej spowodowane czynnikami zewnętrznymi i przypadkowymi takimi jak stres suki, jej urazy itp. Choroby, do których predyspozycja genetyczna jest dziedziczna - tutaj najczęstszymi są nowotwory, ale i np. dysplazja jest najprawdopodobniej w dużej mierze takim schorzeniem.

Choroby genetyczne psów ras dużych

Dysplazja stawu biodrowego Dysplazja stawów biodrowych to najczęściej znany, dziedziczny zespół chorobowy wśród ras dużych i średnich. Ale nie oznacza to, że dotyczy on jedynie tych ras psów, małe i miniaturowe też cierpią na dysplazję, jednak dużo rzadziej i u nich ten problem jest bagatelizowany. Dysplazja stawów biodrowych została opisana już w 1935 roku w USA i od tego czasu pojawiło się mnóstwo opracowań naukowych. Choroba ta jednak nie odnosi się jedynie do stawów biodrowych. W podobnym procencie w populacji, występuje dysplazja stawów łokciowych i kolanowych, jednakże ze względu na inna budową anatomiczną, są one mniej dokuczliwe i często nierozpoznawalne.

Dysplazja stawu biodrowego Dysplazja stawów biodrowych jest chorobą polegającą na zmianach w ukształtowaniu panewki stawu biodrowego i główki kości udowej. Dochodzi do niej z powodu zbyt luźnych poszczególnych połączeń stawu biodrowego i otaczających go mięśni i więzadeł. Szczeniak rodzi się z prawidłowymi stawami biodrowymi ale mogą one ulec zwyrodnieniu w toku rozwoju i stopniowego obciążania stawów. W wyniku "obciążania" takiego "luźnego stawu" od wieku ok. 2 tyg. rozwija się niestabilność, która zakłóca rozwój panewki stawowej i główki kości udowej.

Dysplazja stawu biodrowego

Dysplazja stawu biodrowego Należy na wstępie zaznaczyć, iż klinicyści często dzielą dysplazję na rentgenowską i kliniczną. Kliniczna to taka, która daje objawy, upośledza ruch i powoduje ból psa. Rentgenowska natomiast to taka, której stopnie określa się na podstawie badania RTG. To, że lekarz radiolog stwierdzi, że nasz pies ma dysplazję typu C lub D wcale nie oznacza, że dysplazja w sensie klinicznym musi go dotknąć. Przy prawidłowym, żywieniu, farmakoterapii i rehabilitacji, a czasami po zabiegach chirurgicznych możemy oszczędzić psu cierpień.

Dysplazja stawu biodrowego Na występowanie dysplazji oprócz dziedziczenia predyspozycji od swoich rodziców wpływ mają również takie czynniki jak: żywienie, masa ciała psa, wysiłek w trakcie wzrostu (skakanie, schodzenie ze schodów), niedobory witamin i suplementów żywnościowych (w szczególności glukozaminy i chondroityny), budowa i wielkość mięśni zadu, hormony takie jak estrogeny, relaksyna, hormon wzrostu i parathormon.

Dysplazja stawu biodrowego Im wolniej rośnie pies i im później zostanie on obciążony dużym wysiłkiem fizycznym tym prawdopodobieństwo wystąpienia dysplazji jest mniejsze. W tej chwili odrzuca się raczej tezę, że dysplazję mogą powodować śliskie powierzchnie, a wręcz zaleca się aby szczenię miało kontakt z każdym typem powierzchni podczas rozwoju. Obecnie wiele ośrodków genetyki weterynaryjnej pracuje nad wyodrębnieniem genów odpowiedzialnych za predyspozycje do dysplazji oraz opracowaniem sądy genetycznej do ich wykrywania.

Dysplazja stawu biodrowego W tej chwili wydaje się, że będzie to 4-5 genów głównych, co niestety daje olbrzymią ilość kombinacji. W związku z tym coraz ważniejsze jest, aby nie dopuszczać do rozrodu psów nawet ze średnią dysplazją. Należy także wnioskować z tego, że jeżeli dysplazja nie wystąpiła z danego skrzyżowania, to wcale nie oznacza, że przy innym nie wystąpi i na odwrót. Rolą hodowcy, na obecnym etapie może być jedynie zmniejszenie ryzyka wystąpienia choroby, oraz jak najlepszym żywieniu suki karmiącej i szczeniąt. Należy jednak pamiętać, że czynniki środowiskowe czy niedobory nie wywołają dysplazji u psa, który nie posiada predyspozycji genetycznej.

Choroby genetyczne psów ras małych

Zespół Legg-Calve-Perthersa Zespół Legg-Calve-Perthesa jest to zazwyczaj występująca jednostronnie aseptyczna martwica głowy kości/szyjki udowej u psów ras małych, a obserwowana 3-1- miesięcy. Pod względem patofizjologicznym występuje zaburzenie unaczynienia nasady głowy kości udowej, a czasem też szyjki kości udowej. Zazwyczaj pojawia się jednostronna narastająca kulawizna oraz ból w zajętym stawie biodrowym Leczenie to resekcja głowy kości udowej. Interwencja nieszkodliwa u małych ras. Jeśli zostanie podjęta wcześnie, rzadko pozostanie widoczna kulawizna.

Zespół Legg-Calve-Perthersa

Zapad tchawicy Zapad tchawicy jest zespołem objawów charakteryzującym się grzbietowo-brzusznym spłaszczeniem pierścieni tchawicy, wydłużeniem i częściowym wpukleniem błony grzbietowej oraz zwiotczeniem grzbietowych mięśni tchawicy. Spłaszczenie tchawicy może występować latami, nie wywołując objawów. Objawy to napadowy kaszel, dyszenie, zmienne nasilenie utrudnień w oddychaniu w trakcie wdechu lub wydechu (niekiedy duszność) Leczenie może być farmakologiczne lub chirurgiczne. Choroba ta najczęściej dotyka yorkshire terrierów

Zapad tchawicy

Podsumowanie Choroby dziedziczne bez wątpienia uległy zmianie. Jeszcze 40-50 lat temu nikt nie pomyślał, że nasz podwórkowy „burek” będzie potrzebował jednej wizyty u weterynarza minimum raz w tygodniu. Tylko co się przez ten czas zmieniło? Oczywiście poza żywieniem, czynnikami środowiskowymi i bardziej sterylnymi warunkami utrzymywania zwierząt. Przede wszystkim zmieniło się postrzeganie świata przez ludzi. Nasz podwórkowy obrońca domu awansował na członka rodziny mającego swoje posłanie, talerze i zabawki. Już nie biega po podwórku umazany w błocie ale idealnie zadbanymi pazurkami przebiera po podłodze.

Podsumowanie To właśnie ludzie postanowili że nasz podwórkowy piesek nie nadaje się do domu i trzeba go zmienić na bardziej dostosowaną wersję. W ten sposób powstawały coraz to nowe rasy i każda z nich była coraz bardziej upośledzona. Za małe serce u doga niemieckiego przez co nie może się męczyć ale przecież taki duży pies wygląda lepiej niż mały, dysplazja stawu biodrowego u owczarków niemieckich ponieważ im niżej mają biodra tym lepiej wyglądają. Można by tak wymieniać w nieskończoność. Obecnie praktycznie każda rasa ma typowe dla siebie przypadłości które kiedyś były nie do pomyślenia a obecnie są normą. A które powstały przez to, żeby u jakiegoś osobnika uwydatnić cechy które były w praktyce nieprawidłowością.

Podsumowanie Po zapoznaniu się z fachową literaturą oraz po licznych rozmowach z weterynarzami o różnym czasie praktyki weterynaryjnej nie mogę dojść do innego wniosku niż ten podany powyżej. Że to nie czynniki zewnętrzne mają na to wpływ lecz działania człowieka.

Bibliografia „Praktyka kliniczna : psy” – Hans G. Niemand „Praktyka kliniczna : koty” – Hans Lutz, Vera Schmidt i Marian C. Horzinek „Embriologia i wady wrodzone” – Keith L. Moore i inni „Genetyka medyczna” – L. B. Jorde, J. C. Carey i M. J. Bamshad