 Mutacja – nagła, skokowa, bezkierunkowa, zmiana w DNA w wyniku, której powstaje nowy organizm zwany mutantem.

 W wyniku mutacji może powstać: - nowy allel genu - zmiana struktury chromosomu - zmiana liczby chromosomów

1. Ze względu na jej przyczynę: a) samoistna b) indukowana – wywołana przez człowieka pod wpływem mutagenów 2. Ze względu na komórki, których dotyczy: a)somatyczne – dotyczą komórek ciała, nie są dziedziczone b)generatywne – dotyczą gamet, są dziedziczone 2. Ze względu na to, co ulega mutacji a)genowe (punktowe) – zmiana sekwencji nukleotydów w małym odcinku DNA b)chromosomowe – strukturalne – dotyczą zmiany struktury chromosomu – liczbowe – dotyczą zmiany liczby chromosomów

 Fizyczne np.:  Wysoka temperatura  Promieniowanie jonizujące  Promieniowanie ultrafioletowe  Chemiczne np.:  Kwas azotowy III  Iperyt

 Mutacje genowe  Substytucja - zastępowanie jednej zasady azotowej inną zasadą.  Delecja - wypadnięcie jednej lub kilku par nukleotydów.  Insercja - wstawienie jednej lub kilku par nukleotydów.

..ATT GCT AAG CTA.. PRAWIDŁOWA MATRYCA ..ATT GCT T AAG CTA.. INSERCJA ..ATT GCT A G CTA.. DELECJA ..ATT GCT AAA CTA.. SUBSTYTUCJA  Przyczyny mutacji genowych: – błędy w replikacji DNA – błędy w funkcjonowaniu polimerazy DNA

 nowy kodon wyznacza inny aminokwas (mutacja zmiany sensu), wtedy skutek zależy od roli aminokwasu:  - jeśli rola nowego aminokwasu w budowie cząsteczki białka jest niewielka, to białko mimo zmiany aminokwasu nadal będzie prawidłowo spełniać swoją funkcję i mutacja nie będzie widoczna  - jeśli nowy aminokwas ma kluczowe znaczenie dla prawidłowej struktury białka, to nie będzie ono mogło prawidłowo pełnić swojej funkcji. Zmiany w organizmie zależą od roli tego związku dla funkcjonowania ustroju - im ważniejsza ta rola, tym bardziej widoczne będą skutki takiej mutacji, z mutacją letalną włącznie (przykładem takiej mutacji może być anemia sierpowata).

..TAA CGT TTT GAT…  Po transkrypcji ..AUU GCA AAA CUA  Aminokwasy  Izoleucyna alanina lizyna leucyna  Po mutacji  TAA CGT TAT GAT  AUA izoleucyna

 nowy kodon okaże się kodonem STOP (mutacja nonsensowna) - wtedy synteza cząsteczki białka zostanie w tym miejscu zahamowana i pożądane białko nie powstanie. Skutki, podobnie jak w poprzednim przypadku, zależą od roli białka.  TAA CGT TTT GAT  TAA CGT ATT GAT  UAA  Izoleucyna alanina stop

 nowy kodon wyznacza taki sam aminokwas jak poprzedni - wtedy mutacja nie zostanie ujawniona - jest to mutacja milcząca  TAA CGT TTT GAT  TAA CGT TTC GAT  AAG  Izoleucyna alanina lizyna leucyna

 – albinizm – anemia sierpowata – fenyloketonuria – alkaptonuria – pląsawica Hunktingtona  mukowiscydoza  hemofilia  daltonizm

 zmiany w jednym chromosomie lub w liczbie chromosomów)  Przyczyny mutacji strukturalnych: – czynniki metaboliczne (deficyt jonów Ca i Mg) – działanie czynników mutagennych – pękanie chromosomów na skutek zaburzeń mechanicznych w mitozie i mejozie.  Deficjencja - utrata fragmentu chromosomu.  Duplikacja - podwojenie fragmentu chromosomu.  Inwersja - obrócenie fragmentu chromosomu o 180 stopni.  Translokacja - fragment chromosomu zostaje przeniesiony na inny niehomologiczny chromosom.

 Zmiany liczbowe:  Aneuploidia - zmiana pojedynczych liczb chromosomów.  Monosomia - wypad jednego chromosomu (2n-1)  Trisomia - dodanie o jeden chromosom za dużo (2n+1)  Poliploidalna - zmiana liczby całego garnituru chromosomów np. 3n, 4n, 8n.  przyczyną aneuploidalności jest nondysjunkcja czyli nie rozchodzenie się chromosomów w czasie mejozy.  - przyczyny euploidalności: *człowiek wywołuje je przez zastosowanie mutagenów (np. alkaloidu – kolchicyny, która dezorganizuje wrzeciono podziałowe, uniemożliwia rozdział zreplikowanych chromosomów) *endomitoza – replikacja chromosomów bez podziału jądra *brak podziału chromosomów w mejozie, powstają gamety 2n zamiast 1n

 zespół Downa trisomia 21 chromosomu - niski wzrost, upośledzenie umysłowe i fizyczne, charakterystyczne rysy twarzy  zespół Klinefeltera trisomia chromosomów płci kariotyp XXY osobnik płci męskiej, kobieca sylwetka, niedorozwój jąder, bezpłodność  zespół Turnera monosomia chromosomu płci kariotyp XO osobnik płci żeńskiej, bezpłodność, niski wzrost, upośledzenie umysłowe

 Rodzaj mutacji – letalna - śmiertelne.  Warunkowo-letalna - przeżywalność zmniejsza się, lecz jest korzystna dla ewolucji.  Neutralna - nie wywołuje żadnych skutków ubocznych.  Korzystna - poprawia przetrwanie gatunku.

 W Polsce monitorowanie wad genetycznych zajmuje się Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych  O skali i różnorodności zjawiska można się przekonać, analizując w internecie bazy danych na ten temat   Informacje na temat chorób genetycznych 