Ferrokalcynoza mózgowo-naczyniowa

Prezentacja na temat: "Ferrokalcynoza mózgowo-naczyniowa"— Zapis prezentacji:

1 Ferrokalcynoza mózgowo-naczyniowa
wieloletnia droga chorego do rozpoznania Prof. dr hab. Irena Krupka-Matuszczyk, Śląska Wyższa Szkoła Medyczna w Katowicach Dr n. med. Maciej Matuszczyk, Centrum Zdrowia Psychicznego w Tychach Słowa kluczowe: choroba Fahra, zaburzenia psychiczne Choroba Fahra (żelazico-wapnica (ferrokalcynoza) mózgowo-naczyniowa) to choroba układu nerwowego, której przyczyną są zwapnienia w jądrach podstawy mózgu. Idiopatyczne zwapnienia jąder podstawy należą do chorób rzadkich, określanych chorobą sierocą. Rozpowszechnienie choroby oszacowano na mniej niż 1 : Częściej chorują kobiety (1). Do roku 2013 opisano 60 rodzin, w których choroba Fahra przekazywana jest z pokolenia na pokolenie. Dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący lub recesywny i ma przebieg postępujący. Początek wystąpienia objawów, idiopatycznego zwapnienia jąder podstawy, można podzielić na trzy postaci: wczesnodziecięcą (występuje najrzadziej, z zaburzeniami rozwoju intelektualnego i wysoką śmiertelnością), o wczesnym początku (około 30. rż.) z objawami psychotycznymi i zaburzeniami poznawczymi), o późnym początku (po 50. r ż.) z otępieniem i zaburzeniami nastroju. Badania genetyczne potwierdziły, że jest ona związana jest z mutacjami w genach: SLC20A2 – który odpowiada za wytwarzanie białka utrzymującego poziom fosforanów na właściwym poziomie; PDGFRB – warunkującym wytwarzanie białka sterującego aktywacją sygnalizacji komórkowej, regulującej wiele procesów komórkowych. Pozostałe przypadki rodzinne są spowodowane z mutacjami w obrębie chromosomów: 2, 7, 9 i 14. Niepełna wiedza na temat tej rzadkiej choroby powoduje, iż jej zdiagnozowanie jest bardzo trudnym procesem i wymaga wykonania wielu badań. Najistotniejszym narzędziem diagnostycznym jest rzetelny wywiad lekarski i badanie neurologiczne (2). Zalecane jest wykonanie tomografii komputerowej głowy (w celu zidentyfikowania ognisk zwapnienia), testów psychologicznych i pełnego badania psychiatrycznego. Uzupełnieniem diagnostyki są: PET, a także SPECT (3). Kryteria diagnostyczne idiopatycznego zwapnienia jąder podstawy: obustronne zwapnienia jąder podstawy lub innych obszarów mózgu wykazane w badaniach obrazowych (może nie dotyczyć pacjentów z rodzin, w których występuje choroba Fahra) rozpoznawane jest w zespole Fahra, jako zmiany wtórne do choroby zasadniczej, np. niedoczynności przytarczyc, postępujące zaburzenia neurologiczne lub nieprawidłowości psychiatryczne, początek choroby w wieku lat, brak biochemicznych oraz somatycznych podstaw do potwierdzenia zaburzeń metabolicznych, w tym zaburzeń metabolizmu mitochondrialnego, brak wpływu czynników toksycznych, zakaźnych, urazów, wywiad rodzinny i obciążenie genetyczne. Opis przypadku Przedstawiamy historię choroby mężczyzny, obecnie, 63 letniego, który w wieku lat 40 hospitalizowany był w oddziale psychiatrycznym z rozpoznaniem halucynozy F06.0 i od tego czasu leczony neuroleptykami: m.in. pernazyną, fluanxolem, a od 10 lat risperidonem w dawce 1,5 mg/dobę. Każdorazowo przy próbie odstawienia neuroleptyku pojawiały się omamy słuchowe o treści nakazującej. Od 10 lat narastały trudności z wykonywaniem pracy zawodowej - jest elektrykiem pracującym fizycznie. Zaburzenia pamięci i skupienia uwagi, spadek decyzyjności i planowania spowodowały wycofanie się z kontaktów międzyludzkich. Masywne zmiany zwyrodnieniowe w kręgosłupie (udowodnione radiologicznie) utrudniały poruszanie się. Przez cały 2016 rok był na zwolnieniu lekarskim i w 2017r uzyskał świadczenia rehabilitacyjne. Zajął się fotografowaniem i to stało się jego pasją życiową. W TK głowy wykonanej w 2016r potwierdzono chorobę Fahra (zdjęcia radiologiczne w załączeniu). Badaniem psychologicznym stwierdzono zmiany organiczne w zakresie objawów neurokognitywnych - duże trudności w skupieniu uwagi, obniżenie pamięci świeżej, zwiększoną męczliwość bez cech zespołu otępiennego. Rozpoznanie choroby Fahra postawiono po 23 latach od pierwszej i jedynej hospitalizacji psychiatrycznej. Podobne trudności diagnostyczne przedstawiają opisy kazuistyczne zamieszczone w polskim piśmiennictwie (2,4,5). Jesteśmy przekonani, iż diagnoza choroby Fahra mogła być postawiona przed 23 laty, gdyby zostały wykonane badania radiologiczne, choć obraz psychopatologiczny nadal przemawia za halucynozą organiczną. Piśmiennictwo Lazar M., Ion D.A., Streinu-Cercel A., Badarau A.I.: Fahr’s syndrome: diagnosis issues in patients with un-known family history of disease. Rom. J. Morphol. Embryol., 2009; 50(3), Kucharska K., Osyra K., Błaszczyk A., Piotrowski P.: Zaburzenia psychiczne u pacjenta z choroba Fahra. Psychogeriatr. Pol 2014, 11, 25-30 Barkovich A.J., Osborn A.G., Salzman K.L., Sąsiadek M.: Diagnostyka obrazowa. Mózgowie. Medipage, Warszawa 2012, I (10), 20-23 Kuśmierek M. i wsp.: Trudności diagnostyczne zespołu Fahra – opis przypadku: Curr Probl Psychiatry 2010; 11(4): Joachim K., Kucharski R., Woźniak M. i wsp.: Zaburzenia poznawcze i objawy psychopatologiczne w przebiegu zespołu Fahra – opis przypadku. Neuropsychiatria i Neuropsychologia 2010; 5, 2: 90–94