Prawdopodobieństwo
Prawdopodobieństwem zdarzenia nazywamy proporcję wystąpienia danego zdarzenia w długiej serii doświadczeń Wartości od 0 (zdarzenie nigdy nie następuje) do 1 (zdarzenie zawsze następuje) Prawdopodobieństwo 0.25 (1/4) wskazuje na to, że określone zdarzenie obserwowane jest 1 na 4 lub w 25% okazji
Zasady prawdopodobieństwa Zasada addycyjności Jeśli dwa zjawiska wykluczają się wzajemnie, to prawdopodobieństwo (P) wystąpienia jednego lub drugiego jest sumą ich osobnych prawdopodobieństw wystąpienia P że kobieta w ciąży urodzi albo chłopca albo dziewczynkę 1/2 + 1/2 = 1 P rzutu kostką 2 lub 3 podczas jednego rzutu 1/6 + 1/6 = 1/3
Zasady prawdopodobieństwa Zasada niezależności prawdopodobieństwo równoczesnego wystąpienia dwóch lub więcej niezależnych zjawisk jest iloczynem ich oddzielnych prawdopodobieństw wystąpienia P wyrzucenia dwóch 6 przy jednym rzucie dwoma kostkami 1/6 x 1/6 =1/36 P, że kobieta w ciąży bliźniaczej (dwujajowej) urodzi 2 chłopców 1/2x1/2=1/4
Rodzice - nosiciele cechy recesywnej n.p. mukowiscydozy: 1/2x1/2 1/2x1/2 1/2x1/2 1/2x1/2 2 x (1/2x1/2)
Rodzice - nosiciele cechy recesywnej: ryzyko urodzenia chorego dziecka 1/2x1/2=1/4 szansa urodzenia zdrowego dziecka (1/2x1/2) zdrowa homozygota + 2x (1/2x1/2) heterozygota = 3/4 (suma dwóch wzajemnie wykluczających się zjawisk)
Nie spokrewniona para rasy kaukaskiej z ujemnym wywiadem w kierunku mukowiscydozy. Ryzyko urodzenia chorego dziecka jest iloczynem trzech niezależnych zdarzeń: 1/25 x 1/25 x 1/4= 1/2500
Pan Kowalski ma dwoje dzieci. Jakie jest prawdopodobieństwo, że ma dwóch synów?
Dwa niezależne zdarzenia 1/2 x 1/2 1/4 albo są 4 możliwości: CC CS SC SS 1/4
Pan Nowak ma dwoje dzieci. Jedno z nich jest chłopcem Pan Nowak ma dwoje dzieci. Jedno z nich jest chłopcem. Jakie jest prawdopodobieństwo, że drugie dziecko też jest chłopcem??
Mamy trzy równie prawdopodobne sytuacje (wiemy, że na pewno nie ma dwóch córek) SS SC CS 1/3
Małżeństwo osoby zdrowej i osoby z chorobą dominującą (n. p Małżeństwo osoby zdrowej i osoby z chorobą dominującą (n.p. zespół Marfana) (przeciętnie 50% potomstwa będzie chore)
Każe dziecko to niezależne zjawisko (zasada niezależności) P że każde będzie chore = P że każde będzie zdrowe 1/2 x 1/2 x 1/2 = 1/8
Jakie będzie prawdopodobieństwo że tylko dwoje będzie chorych? 1/2 x 1/2 x 1/2 = 1/8 (zasada niezależności)
3 x (1/2 x 1/2 x 1/2) = 3/8 ale trzy wzajemnie wykluczające się kolejności urodzenia (zasada addycyjności) (ch ch z) (ch z ch) (z ch ch) 3 x (1/2 x 1/2 x 1/2) = 3/8
Ryzyko nawrotu Jednym z ważniejszych aspektów poradnictwa genetycznego jest ustalenie ryzyka genetycznego (ryzyka nawrotu) Proste w zaburzeniach mendlowskich Empiryczne w chorobach wieloczynnikowych lub zaburzeniach chromosomowych
Twierdzenie Bayesa Określanie indywidualnego ryzyka nosicielstwa przez łączenie innych danych z danymi pochodzącymi z rodowodu, po uwzględnieniu danych modyfikujących (warunkujących)
Prawdopodobieństwo II2 jest II2 nie jest nosicielem nosicielem wstępne (a priori) 1/2 1/2 warunkowe 1/8 1 (3 zdrowych synów) 1/2x1/2x1/2 1 (niezależne)
Prawdopodobieństwo II2 jest II2 nie jest nosicielem nosicielem łączna szansa 1/16 1/2 1/2x1/8 1/2x1 ryzyko końcowe 1/9 8/9 1/16 (1/16+1/2)
Penetracja - odsetek heterozygot cechy dominującej wykazujących ekspresję danej cechy (70% lub 0.7) Zjawisko zmniejszonej penetracji. Ryzyko odziedziczenia wynosi 1/2 x P (proporcja heterozygot chorych) Ryzyko dla dziecka osoby z retinoblastoma (p=0.8) 1/2 x 0.8=0.4
Prawdopodobieństwo II1 jest II1 nie jest nosicielem nosicielem wstępne (a priori) 1/2 1/2 warunkowe 1-P 1 (jest zdrowy) łączna szansa 1/2x(1-P) 1/2x1
Prawdopodobieństwo II1 jest II1 nie jest nosicielem nosicielem ryzyko końcowe 1/2x(1-P) 1/2x(1-P)+1/2 1-P 2-P ryzyko dla III1 2-P x 1/2 x P jeśli P=0.8 to ryzyko wynosi 1/15
Ryzyko, że II1 odziedziczył gen 1/6 ryzyko dla III1 1/6 x 1/2 x 0.8 = 1/15