PORADNICTWO GENETYCZNE

Cele poradnictwa Dostarczenie informacji i wsparcia rodzinom obciążonym ryzykiem wystąpienia wad wrodzonych czy chorób genetycznych

Poradnictwo pomaga Zrozumieć fakty medyczne (diagnozę,przebieg, leczenie), zrozumieć dziedziczenie, ryzyko nawrotu zrozumieć opcje związane z ryzykiem nawrotu przeanalizować wartości, pragnienia, zależności na które wpływa ryzyko wystąpienia chorób dziedzicznych.

Poradnictwo pomaga Wybrać dalsze postępowanie najwłaściwsze dla rodziny biorąc pod uwagę ryzyko nawrotu, pragnienia i cele rodziny, jej normy etyczne i religijne. Udzielanie wsparcia rodzinom, skierowanie do odpowiednich grup wsparcia

Kogo należy kierować na konsultację? Nieprawidłowe wyniki badań przesiewowych duże wady w obrębie narządów opóźnienie rozwoju upośledzenie umysłowe niedosłuch, ślepota podejrzenie choroby genetycznej, zaburzeń chromosomowych wywiad rodzinny

Kogo należy kierować na konsultację? Upośledzenie umysłowe osobniczy lub rodzinny wywiad w kierunku nowotworów dziedzicznych wywiad w kierunku chorób genetycznych, zaburzeń chromosomowych ślepota, niedosłuch objawy choroby degeneracyjnej ocena ryzyka przy planowaniu ciąży

Postępowanie w poradnictwie Zbieranie informacji wywiad rodzinny, historia choroby, badania dodatkowe Badanie przedmiotowe Ustalenie diagnozy

Postępowanie w poradnictwie Poradnictwo przebieg i konsekwencje choroby ryzyko nawrotu możliwość wykonania badań i testów w przyszłości skierowanie do specjalistów, grup wsparcia Dalsza opieka opieka psychologiczna dalsza opieka medyczna gdy brak diagnozy

Diagnoza niewłaściwa prowadzi do błędów, właściwa: etiologia, przebieg, objawy, prognoza, leczenie, ryzyko, opcje itd.) wywiad, rodowód, badania dodatkowe heterogenność genetyczna (mechanizmy), heterogenność locus (genokopie) fenokopie (przyczyny środowiskowe)

Schorzenia o różnym typie dziedziczenia Charcot-Marie-Tooth AD, AR, XR Zaćma wrodzona AD, AR, XR Małogłowie AD, AR Retinitis pigmentosa AD, AR, XR Niedosłuch czuciowo-nerwowy AD, AR, XR, M Wielotorbielow. nerek AD, AR

Ustalenie ryzyka gdy brak diagnozy pomocny rodowód n.p. 1/4, 25%, szansa na urodzenie zdrowego dziecka, ryzyko empiryczne

Empiryczna ocena ryzyka dla schorzeń heterogennych autyzm 2/10000 2% padaczka 5/1000 5% wodogłowie 1/10000 3% upośledzenie umysłowe 3/1000 3-5% niedosłuch czuciowo-nerw. 1/1000 18%

Empiryczna ocena ryzyka dla schorzeń wieloczynnikowych Rozszczep podnieb. 1-2/1000 4% 3:2 wada serca 8/1000 3% 1:1 dysplazja biodra 1/1000 6% 1:6 spina bifida 2.5/1000 4-5% 2:3 schizofrenia 10/1000 10% 1:1 pylorostenoza chłopiec 2.5/1000 2% dziewczynka 0.5/1000 10%

Negatywny wywiad rodzinny nowa mutacja (80% achondroplazja, 50% NF1, 15-30% zespół Marfana) różna ekspresja (NF1 100% penetracji do 5 r.ż. Ale bardzo różna ekspresja) niepełna lub opóźniona penetracja mozaikowość gonadalna fałszywe ojcowstwo

Dziedziczenie AD

Dziedziczenie AR

Sprzężone z płcią (recesywne)

Dziedziczenie mitochondrialne

Opcje Dostarczenie informacji dotyczących zaplanowania ciąży lub innych możliwości (rezygnacja z ciąży, adopcja, diagnostyka prenatalna, zapłodnienie pozaustrojowe, diagnostyka preimplantacyjna, akceptacja przerwania ciąży)

Porozumiewanie się udzielanie informacji, słuchanie, wspieranie (często rodzice mają poczucie winy, wstydu, napiętnowania), grupy wsparcia oboje rodzice, odpowiedni czas i miejsce, wyjaśnić błędne pojęcia i opinie, poradnictwo ma być niedyrektywne i nieprzesądzające

Błędne poglądy o dziedziczeniu Jedyny chory w rodzinie-ch.nie genetyczna, ch.dziedziczna jest obecna od urodzenia, ryzyko 1/4 -troje dzieci będzie zdrowych, chorzy M lub K to sprzężona z płcią, ch. genetyczne rozpoznaje się badaniem kariotypu

Pokrewieństwo Krewni pierwszego stopnia rodzic-dziecko, brat-siostra 1/2 50% krewni drugiego stopnia wuj-kuzynka 1/4 5-10% trzeciego stopnia kuzyni 1/8 3-5%

Ryzyko zaburzeń w związkach pokrewnych I stopnia Upośledzenie umysłowe ciężkie 25% lekkie 35% choroby recesywne 10-15% wady wrodzone 10%

Przykład B.D. 30 lat, skierowana do poradni z powodu nieprawidłowego wyniku testu przesiewowego z surowicy, jej ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrosło do ryzyka dla kobiety 37 letniej Wywiad Ocena wszystkich wątpliwości pary, informacji które posiadają,, wytłumaczyć proces poradnictwa Rodowód B.D. ma upośledzonego brata

Rodowód

Historia choroby Ciąża przebiega do tej pory bez powikłań. Ustalić diagnozę u brata (zebrać dane medyczne) Z wywiadu : urodził się zdrowy, według rodziców nieprawidłowości pojawiły się w następstwie gorączki, nie ma żadnych wad wrodzonych.

Ocena i badania dodatkowe Brak pokrewieństwa zmniejsza ryzyko chorób recesywnych Rozważenie jakie przyczyny upośledzenia umysłowego mogłyby stanowić ryzyko dla ciąży B.D. Zaburzenia chromosomowe, Fra X i inne sprzężone z X przyczyny upośledzenia umysłowego

Poradnictwo genetyczne Dwa problemy: nieprawidłowy wynik testu i dodatni wywiad w kierunku upośledzenia umysłowego. Dyskusja dotycząca pierwszego problemu dotyczy: ograniczenia testu, ocenę ryzyka, jak rodzice interpretują ryzyko, omówienie zespołu Downa, opcje dostępne dotyczące ciąży: amniocenteza i kariotyp, lub kontynuacja ciąży i dokładne usg.

Poradnictwo genetyczne Dyskusja o powtórzeniu się choroby brata u potomstwa.. Opcje: kariotyp u B.D. i wykluczenie aberracji chromosomowych, badania molekularne w kierunku Fra X. Jeżeli podejmą decyzję o amniocentezie można badania molekularne wykonać z amniocytów jeśli okaże się że B.D.jest nosicielką. Omówienie testów molekularnych

Poradnictwo genetyczne Trudności w ocenie fenotypu jeśli płód okaże się płci żeńskiej i będzie nosicielem zwiększonej ilości powtórzeń nukleotydów. Przekazać informację, że nawet jeśli wynik amniocentezy będzie prawidłowy nie można zapewnić, że płód będzie zdrowy. Ryzyko populacyjne wady wrodzonej 2-3%

Dalsze postępowanie B.D. Jest nosicielką zwiększonej ilości powtórzeń typowej dla zespołu Fra X, a amniocenteza ujawnia u płodu prawidłowy kariotyp oraz prawidłową ilość powtórzeń CGG w locus Fra X. Ponieważ B.D. Jest nosicielką wynika z tego, że jej brat ma zespól Fra X oraz, że matka jest nosicielką.. Wyniki te mają implikacje dla sióst przyrodnich B.D.

Dalsze postępowanie Należy zachęcić B.D. by przekazała te informacje rodzeństwu i skierowałą je do poradni. Bioetyka i zaufanie, bez zgody nie udzielana jest informacja innym członkom rodzin. B.D. może chcieć wykonać test u swej córki. Nie wykonuje się badań nosicielstwa u niepełnoletnich, jeśli nie mogą wyrazić świadomej zgody