WADY WRODZONE UKŁADU ODDECHOWEGO Katedra i Klinika Pediatrii i Nefrologii Akademii Medycznej w Warszawie

EPIDEMIOLOGIA WADY WRODZONE - 5% noworodków i niemowląt WADY WRODZONE UKŁADU ODDECHOWEGO - 0,1-3,9% wad wrodzonych Przed ukończeniem 5 r.ż. umiera ok. 50% dzieci

ETIOLOGIA Czynniki środowiskowe ( 5-10%): fizyczne, chemiczne, infekcyjne, toksyczne Czynniki genetyczne ok. 25% Czynniki mieszane Czynniki nieznane - ok.70-80%

Podział w zależności od okresu powstawania Genopatie - mikrowady dotyczące jednej cechy morfologicznej Gametopatie - aberracje chromosomalne ilościowe i jakościowe Blastopatie - uszkodzenie zawiązka począwszy od zygoty Embriopatie - wadliwy rozwój zarodka Fetopatie - od 3 miesiąca życia płodowego

Podział w zależności od kryteriów morfologicznych Aplazja - niewykształcenie narządu w obrębie jego zawiązka Agenezja - brak narządu z powodu braku zawiązka Hipogenezja - zmniejszenie narządu - dwie formy : hipotrofia i hipoplazja Hipertrofia - przerost narządu bez powiększenia ilościowego Hiperplazja - przerost spowodowany zwiększeniem liczby narządów

Wady budowy i umiejscowienia narządu Hamartia - zaburzona proporcja ilościowa między poszczególnymi rodzajami tkanek Heteroplazja - rozrost tkanek w niewłaściwym kierunku Aberrantia - odsznurowanie się różnicujących komórek i umiejscowienie się ich w miejscu nietypowym

Wady budowy i umiejscowienia narządu - c.d. Horistia - nieprawidłowe umiejscowienie się jednego rodzaju tkanki tego samego narządu Atrezja - zarośnięcie przewodu lub otworu naturalnego Ektopia - nieprawidłowe umiejscowienie narządu

RODZAJ WAD W ZALEŻNOŚCI OD OKRESU PŁODOWEGO ZARODKOWY (4-6 Hbd) - aplazja, hipoplazja, przetoki przełykowo-tchawicze RZEKOMOGRUCZOŁOWY (6-16 Hbd) - przepukliny przeponowe, wady oskrzeli, dużych naczyń, torbiele oskrzelopochodne KANALIKOWY (17-28 Hbd) wady naczyń WORECZKÓW PĘCHERZYKOWYCH (29-36 Hbd) - wady mniejszych naczyń , torbiele

OBJAWY ostra niewydolność oddechowa zapalenie płuc w pierwszym tygodniu życia przewlekłe zapalenie płuc nawracajace obturacyjne zapalenia oskrzeli stridor deformacje klatki piersiowej palce pałeczkowate, duszność sinica wysiłkowa niedobór masy ciała i wzrostu przejściowe objawy niewydolności prawokomorowej przy współistniejącym zakażeniu

ROZPOZNANIE wywiad badanie kliniczne rtg klatki piersiowej rtg klatki z zakontrastowanym przełykiem TK spiralna płuc bronchoskopia, bronchografia scyntygrafia płuc

PODZIAŁ 1. wady klatki piersiowej 2. wady przepony 3. wady tchawicy 4. wady oskrzeli wady płuc wady dużych naczyń

AD 1 WADY KLATKI PIERSIOWEJ Klatka lejkowata –wada dziedziczna, częściej u chłopców, anatomicznie jest to zagięcie trzonu mostka do tyłu, a wyrostka mieczykowatego do przodu z wypukleniem chrząstek żeber objawy 5-7 r.ż. (łatwe męczenie się, bóle w klatce piersiowej, duszność wysiłkowa, w 50% przyp. szmer skurczowy nad sercem) ciężka duszność oraz nawracające zakażenia ukł. oddechowego są wskazaniem do leczenia operacyjnego

AD 1 WADY KLATKI PIERSIOWEJ Klatka kurza – zaburzenie rozwoju przepony (przepona stożkowata kątem ostrym skierowanym do mostka, mostek i żebra uwypuklone do przodu przedłużające się infekcje układu oddechowego zaburzenia wentylacji typu restrykcyjnego leczenie: gimnastyka korekcyjna, leczenie zakażeń

Ad 2 WADY PRZEPONY Przepuklina otworu Bochdaleka – tylno-boczna lewa strona przepony- hipoplazja płata płuca lewego Objawy: ostra niewydolność oddechowo-krążeniowa w pierwszych godzinach życia, zwykle też niedrożność porażenna jelit. Uwypuklona klatka piersiowa, zapadnięty brzuch, „przelewania” w kl. piersiowej, brak szmeru pęcherzykowego HFOV, ECMO, NO, leczenie chirurgiczne

Ad 2 WADY PRZEPONY Przepuklina Morganiego – przednia prawa strona przepony, b.rzadko występuje, objawy kliniczne i obraz radiologiczny niecharakterystyczne Przepuklina rozworu przełykowego – dość częste, (osłabienie aparatu mięśniowo-ścięgnowego przełyku i przepony), objawy: pieczenie za mostkiem, zgaga, stany zapalne błony śluzowej żołądka i przełyku, u niemowląt: ulewania, niepokój po jedzeniu, brak przyrostu masy ciała; powikłanie – zachłystowe zapalenie płuc; rozpoznanie: rtg przewodu pokarmowego, pH-metria, gastofiberoskopia. Leczenie: leki prokinetyczne, małe objętości posiłków, leczenie chirurgiczne

Ad.3 WADY TCHAWICY Przetoka przełykowo-tchawicza- zwykle z zarośnięciem przełyku. Objawy: chrapliwy, głośny oddech, ślinotok, zaburzenia oddychania po urodzeniu, przetoka izolowana aspiracyjne zapalenie płuc. Najczęściej przetoka typu H (połykanie prawidłowe, krztuszenie w czasie jedzenia, stridor nasilający się po jedzeniu, leczenie antybiotykiem bez efektu rozpoznanie : badanie izotopowe lub seriograficzne Uchyłek tchawicy Wiotkość tchawicy Zwężenie tchawicy - niedorozwój elementów chrzęstnych i włóknistych tchawicy, świst wdechowo-wydechowy, nawracające zakażenia ukł. oddechowego; rozpoznanie: bronchofiberoskopia

Ad.3 WADY TCHAWICY Zwężenie tchawicy - niedorozwój elementów chrzęstnych i włóknistych tchawicy, świst wdechowo-wydechowy, nawracające zakażenia ukł. oddechowego; rozpoznanie: bronchofiberoskopia Rozszerzenie tchawicy i oskrzeli - b.rzadko u dzieci, klinicznie przewlekłe zapalenia oskrzeli i charakterystyczny kaszel „beczenie kozy”

Ad 4 WADY OSKRZELI dodatkowe oskrzele niewykształcenie się poszczególnych gałęzi drzewa oskrzelowego (przewlekłe zapalenie oskrzeli) zespół dyskinetycznych rzęsek i zespół Kartagenera wiotkość tchawicy i oskrzeli - niedorozwój elementów chrzęstnych, zapadanie się światła podczas wydechu, stridor, świst wdechowo-wydechowy, skłonność do infekcji gdo, zwykle między 3-4r.ż. poprawa (części chrzęstne ukształtowują się)

Ad 5 WADY PŁUC Agenezja - całkowity brak oskrzeli, pęcherzyków i naczyń płucnych Aplazja - resztkowe oskrzele, ale bez tkanki płucnej ( zwykle rozpoznanie przypadkowe); u niemowląt łatwiejsze męczenie się, wydłużony wydech, rzadko duszność wdechowo-wydechowa. Osłuchiwaniem brak szmeru pęcherzykowego, stłumienie odgłosu opukowego; rozp.:rtg kl. piersiowej - jednolite zacienienie, przemieszczenie serca w stronę chorą, brak zarysu serca, przepona ustawiona wysoko. Hipoplazja - niedorozwój drobnych gałęzi oskrzelowych i tkanki płucnej (całego płuca lub jego części), mogą prowadzić zaburzenia w unaczynieniu oraz ucisk na tkankę płucną (np.. przepuklina przeponowa). Klinicznie: częste i ciężkie zakażenie d.o. Rozpoznanie : rtg kl. piersiowej - czasami bez zmian, scyntygrafia, bronchografia, badanie naczyniowe -CT

Chłoniako-naczyniowe Ad 5 WADY PŁUC Torbiele płuc Centralne Obwodowe Chłoniako-naczyniowe Powstawanie w wyniku pierwotnej agenezji końcowych przewodów pęcherzyków płucnych lub zwężenia oskrzeli segmentalnych

Ad 5 WADY PŁUC Torbiele centralne - zwykle pojedyńcze, w 95% przyp. nie łączą się z oskrzelem, objawy kliniczne dopiero związane z zakażeniem, mogą usposabiać do zapaleń płuc Torbiele obwodowe - mnogie, występują obustronnie, czasami są połączone, wypełnione powietrzem i/lub płynem, duże torbiele uciskają płuca, serce i naczynia - leczenie chirurgiczne Torbiele chłoniako-naczyniowe: bardzo rzadko występują, duże uciskające do interwencji chirurgicznej Rozpoznanie: rtg. kl. piersiowej, CT Różnicowanie: bulle rozedmowe (zakażenie gronkowcowe), ropień płuca

Ad 5 WADY PŁUC Torbiele śródpiersia - klinicznie dają ucisk na drogi oddechowe: świst wdechowo-wydechowy, uporczywy kaszel, krwioplucie, duszność, okresowa gorączka, zakażenie ukł. oddechowego. Torbiele pochodzenia oskrzelowego : śródpiersie przednie, torbiele pochodzenia przełykowego lub żołądkowego w śródpiersiu tylnym. Rozpoznanie : rtg.kl.piersiowej, mediastinoskopia, bronchografia; leczenie operacyjne.

Ad 5 WADY PŁUC Rozedma wrodzona - fragmentaryczne zaburzenia rozwoju chrząstek oskrzelowych, ucisk na oskrzela przez nieprawidłowo przebiegające naczynie, niedorozwój włókien elastycznych, zwężone światło oskrzela stanowi mechanizm wentylowy. Zwykle dotyczy płatów górnych, rzadziej płata środkowego płuca prawego Klinicznie: tuż po urodzeniu sinica i duszność, klatka piersiowa ustawiona wdechowo, przestrzenie międzypłatowe wygładzone, wydech wydłużony Rozpoznanie: rtg. klatki piersiowej, CT płuc (HRTC) Leczenie operacyjne

Ad. 6 WADY DUŻYCH NACZYŃ podwójny łuk aorty tętnica podobojczykowa prawa błądząca prawostronny łuk aorty z lewostronnym więzadłem tętniczym nieprawidłowe odejście i przebieg lewej tętnicy płucnej nieprawidłowa tętnica bezimenna nieprawidłowa tętnica szyjna wspólna lewa

Ad. 6 WADY DUŻYCH NACZYŃ Objawy: ucisk tchawicy - stridor mniej nasilony podczas snu, duszność, czasem szczekąjacy kaszel, głowa odgięta do tyłu, , z czasem ciężkie zapalenia płuc i oskrzeli z odczynem spastycznym., napady bezdechu; ucisk na przełyk - krztuszenie się, zaburzenia połykania, zwracanie pokarmów w trakcie jedzenia, ciężkie napady duszności Rozwój dziecka - opóźnienie rozwoju psychicznego i somatycznego (śr. niedobór m.c: 20-30%, wzrostu: 3-5cm). Rozpoznanie: rtg przełyku z papką barytową, tracheobronchoskopia (pomocne w rozpoznaniu nieprawidłowego położenia lewej tęt. szyjnej wsp. lub tęt. bezimiennej gdy rtg przełyku daje wynik negatywny), ECHO, CT lub NMR Leczenie zawsze chirurgiczne

WADY WRODZONE UKŁADU ODDECHOWEGO - 3% WSZYSTKICH WAD WRODZONYCH, ALE SĄ WAŻNYM PROBLEMEM KLINICZNYM U WSZYSTKICH DZIECI MAJĄCYCH SKŁONNOŚĆ DO TRUDNO LECZĄCYCH SIĘ INFEKCJI OSKRZELOWO-PŁUCNYCH NALEŻY MYŚLEĆ O WADZIE UKŁADU ODDECHOWEGO