Rozpoznawanie i leczenie wad płodu Jakub Kornacki Klinika Rozrodczości A.M

Diagnostyka wad wrodzonych płodu Ultrasonografia 2D Ultrasonografia 3D/4D Badanie surowicy krwi matki (AFP) Rezonans magnetyczny (MRI)

Diagnostyka wad wrodzonych płodu Ultrasonografia 2D przezbrzuszna 11-14 tydzień ciąży 18-22 tydzień ciąży 30-32 tydzień ciąży przezpochwowa 14-16 (11-14) tydzień ciąży

Diagnostyka wad wrodzonych płodu Ultrasonografia 2D 11-14 tydzień ciąży przezierność karkowa (NT) wady O.U.N wady kończyn przepuklina pierścienia pępkowego wady serca

Szerokość przezierności karkowej 3,7 mm

Diagnostyka wad wrodzonych płodu Ultrasonografia 2D - 18-22 tydzień ciąży - umożliwia dokładną ocenę anatomii płodu, podstawowa rola w diagnostyce wad rozwojowych płodu, w tym najczęstszych z nich - wad serca

Diagnostyka wad wrodzonych płodu Ultrasonografia 2D - 30-32 tydzień ciąży - umożliwia mniej dokładną ocenę anatomii płodu niż badanie w II trymestrze ciąży - pozwala między innymi na: - określenie położenia płodu, - ocenę ilości płynu owodniowego (AFI) , - badanie przepływu krwi u płodu (Doppler) - diagnostykę IUGR - ocenę dojrzałości łożyska

Diagnostyka wad wrodzonych płodu Ultrasonografia 3 D - objętościowa ocena struktur anatomicznych - dobra wizualizacja powierzchni ciała ( twarz,kończyny) - obraz bardziej przystępny dla rodziców dziecka co może poprawiać więź matka-dziecko głównie do diagnostyki wad twarzoczaszki, O.U.N, kończyn, zewnętrznych narządów płciowych , serca

Diagnostyka wad wrodzonych płodu  AFP w surowicy krwi matki - wady cewy nerwowej - wady przedniej ściany brzucha - wady nerek oraz uropatia zaporowa - niedrożność górnego odcinka p.pokarmowego - potworniak okolicy krzyżowo-guzicznej - wrodzone zwyrodnienie gruczolakowato- torbielowate(CCAM) - epidermolysis bullosa

Diagnostyka wad wrodzonych płodu Rezonans magnetyczny (MRI) - bezpieczny w II i III trymestrze ciąży - wady O.U.N - ocena komór mózgu - ocena cewy nerwowej - guzy klatki piersiowej, brzucha, miednicy mniejszej płodu

Terapia płodu chirurgia płodu - histerotomia - laparoskopia zabiegi inwazyjne diagnostyczno-terapeutyczne - amniopunkcja - kordocenteza - fetoskopia farmakoterapia

Powikłania terapii wewnątrzmacicznej u matki przedwczesna czynność skurczowa u 50% pacjentek poddanych operacji z powodu przepukliny oponowo-rdzeniowej u płodu - Bruner et al. (1999) , UCSF przedwczesne pęknięcie błon płodowych u 28% pacjentek operowanych z powodu przepukliny oponowo-rdzeniowej u płodu - Bruner et al. (1999) UCSF przedwczesne oddzielenie łożyska zakażenie krwawienie

Powikłania terapii wewnątrzmacicznej u matki pęknięcie macicy obrzęk płuc u 23% pacjentek spośród pierwszych 65 kobiet poddanych operacji -otwartej chirurgii płodu -Farell et al. (1999), UCSF niedrożność jelit konieczność wykonania cięcia cesarskiego w każdej ciąży po histerotomii zaburzenie płodności ( rodności) na 35 kobiet starających się zajść w ciążę ,z 45 pacjentek po histerotomii, 31 urodziło żywe dzieci- Farell et al. (1999), UCSF

Powikłania terapii wewnątrzmacicznej u płodu uszkodzenie (uraz ) płodu wcześniactwo ( poród przedwczesny) zakażenie wewnątrzmaciczne niedotlenienie płodu (przedwczesne oddzielenie łożyska, pęknięcie macicy )

Wskazania do terapii płodu wady rozwojowe płodu zespół przetoczenia krwi między bliźniakami (TTTS) nieimmunologiczny obrzęk płodu małowodzie wielowodzie choroba hemolityczna płodu małopłytkowość płodu zaburzenia rytmu serca u płodu zakażenia ( toksoplazmoza)

Wady rozwojowe płodu Wrodzona przepuklina przeponowa (CDH) 1/2500 żywych urodzeń towarzyszy jej ciężka hipoplazja płuc do 1997 roku -chirurgiczne zamknięcie ubytku brak poprawy przeżywalności płodów i nowordków- Harrison, Adzick , Flake (1997) od 1997 roku - prenatalne zamknięcie tchawicy - histerotomia - fetoskopia ( balonik )

Wady rozwojowe płodu Wrodzone torbielowato-gruczolakowate zmiany w płucach (CCAM) CCAM  uogólniony obrzęk płodu ryzyko rozwoju obrzęku niskie gdy wskaźnik objętości zmiany (CVR) <1,6-Liechty et al. (1999) wskazaniem do terapii prenatalnej jest tylko wystąpienie uogólnionego obrzęku płodu przed 30 tygodniem ciąży

Wrodzone torbielowato-gruczolakowate zmiany w płucach (CCAM) Metody leczenia histerotomia ( lobektomia) drenaż odbarczający ( klatka piersiowa jama owodniowa) punkcja zmiany

Wady rozwojowe płodu Potworniak okolicy krzyżowo-guzicznej (SCT) najczęstszy guz u płodu i noworodka 1/40 000 żywych urodzeń 30-50 % SCT rozpoznawanych prenatalnie kończy się zgonem ( Flake (1993), Holtermann et al (1999) potworniakowi może towarzyszyć niewydolność krążenia u płodu i noworodka

Postacie morfologiczne potworniaka okolicy krzyżowo-guzicznej

Potworniak okolicy krzyżowo-guzicznej (SCT) Wskazania do terapii płodu szybko powiększający się guz obrzęk płodu Ewentualne leczenie wewnątrzmaciczne podejmuje się przed 30 tygodniem ciąży HISTEROTOMIA - wycięcie guza

Wady rozwojowe płodu Uropatie zaporowe 1/200 -1/1000 żywych urodzeń podmiedniczkowe zwężenie moczowodu zastawka cewki tylnej u płodów płci męskiej najpoważniejszym powikłaniem uropatii zaporowych jest wodonercze prowadzące do zniszczenia miąższu nerki

„shunt” pęcherzowo - owodniowy Zastawka cewki tylnej Leczenie „shunt” pęcherzowo - owodniowy (wprowadzenie cewnika typu „double pig tail” pod kontrolą usg do pęcherza moczowego płodu ) Powikłania zamknięcie się światła cewnika przemieszczenie się cewnika Leczenie prenatalne wskazane przy obecności wodonercza oraz jednoczesnej zachowanej prawidłowej funkcji nerek ( osmolalność moczu płodu, stężenie beta 2-mikroglobuliny)

Wady rozwojowe płodu Przepuklina oponowo-rdzeniowa (MMC) 1 na 2000 żywych urodzeń Przepuklina oponowo-rdzeniowa może być przyczyną: niedowładu ( porażenia) kończyn wodogłowia nietrzymania moczu i stolca zaburzeń seksualnych

Przepuklinie oponowo-rdzeniowej towarzyszy stopniowe narastanie ewentualnych powikłań już w okresie prenatalnym w wyniku mechanicznego i chemicznego (kontakt z płynem owodniowym) urazu in utero - narastanie objawów zespołu Arnolda -Chiariego - narastanie wodogłowia - nasilenie szpotawości stóp - zanik ruchów kończyn dolnych

Przepuklina oponowo-rdzeniowa Wskazania do terapii płodu < 26 tyg. ciąży poszerzenie komór bocznych do 17 mm objawy zespołu Arnolda Chiariego typu II brak deformacji szpotawej stóp zachowanie funkcji neurologicznych obu kończyn dolnych wg Children Hospital of Philadelphia

Przepuklina oponowo-rdzeniowa U 29 na 29 płodów (100%) operowanych w Children Hospital of Philadelphia Spina Bifida Clinic -ustąpienie objawów zepołu Arnolda Chiariego typu II tylko u 28% dzieci konieczność następowego założenia drenu komorowo-otrzewnowego w okresie pourodzeniowym w porównaniu do 87 % dzieci nieoperowanych prenatalnie

Przepuklina oponowo-rdzeniowa Metody operacyjnego leczenia MMC (18-25 tydzień ciąży) histerotomia laparoskopia (technika Fetendo) zamknięcie ubytku fragmentem skóry pobranym z uda matki Myelomeningocele Repair Randomized Trial wielośrodkowy , prospektywny projekt badawczy porównujący wyniki leczenia prentalnego ze standardowym postępowaniem w okresie pourodzeniowym

Wady rozwojowe płodu Wewnątrzmaciczna skuteczna komisurotomia u płodu z atrezją pnia płucnego i objawami niewydolności krążenia Tulzer G. , Arzt W. , Linz Austria

Zespół przetoczenia krwi między bliźniakami (TTTS) Metody terapii w okresie prenatalnym amnioredukcje seryjne , po 2-3 litry , szybkością 200 ml/h laseroterapia niszczenie anastomoz w obrębie łożyska

Obrzęk nieimmunologiczny płodu obecność płynu w klatce piersiowej ( hydrothorax) obecność płynu w jamie brzusznej ( ascites) Leczenie odbarczenie płynu z jam surowiczych ciała płodu ( ew. pozostawienie cewnika w celu ciągłego drenażu)

Małowodzie (Oligohydramnion) AFI < 5 cm MVP < 2 cm Leczenie seryjne amnioinfuzje jako metoda profilatyki : hipoplazji płuc płodu ( < 26 tyg. ciąży) deformacji płodu ( zespół Pottera) niedotlenienia płodu ( ucisk na pępowinę )

Wielowodzie (Polihydramnion) AFI >20 cm (24 cm) Leczenie amnioredukcje farmakoterapia - Indometacyna powikłania: przedwczesne zamknięcie przewodu tętniczego

Choroba hemolityczna płodu Wskazania do terapii wewnątrzmacicznej ciężka niedokrwistość płodu ( < 2 SD dla danego tygodnia ciąży obrzęk uogólniony płodu u pacjentki z wywiadem obciążonym ciężką postacią choroby hemolitycznej wywiad obciążony kilkoma zgonami wewnątrzmacicznymi , spowodowanymi konfliktem serologicznym, u ciężarnej, której partner jest homozygotą DD

Choroba hemolityczna płodu Leczenie bezpośrednia transfuzja krwi do żyły pępowinowej w następstwie kordocentezy

Małopłytkowość płodu Małopłytkowość autoimmunologiczna Leczenie rozwija się jako następstwo małopłytkowści u matki Leczenie sterydy immunoglobuliny splenektomia zaleca się poród na drodze cięcia cesarskiego

Małopłytkowość płodu Małopłytkowość alloimmunologiczna Leczenie mechanizm powstawania analogiczny do konfliktu serologicznego w zakresie czynnika Rh Leczenie gamma-globuliny sterydy( Prednizolon) powtarzana, dopłodowa transfuzja płytek po 20 tyg. ciąży (kordocenteza) ewentualnie poród siłami natury jeśli PLT>50x109 /l co najmniej 2 dni przed porodem

Zaburzenia rytmu serca u płodu Tachykardia Digoxin ewentualnie Flekainid , Sotalol, Amiodarone u pacjentów nie odpowiadających na digoksynę leki podawane matce , możliwa bezpośrednia podaż leku do żyły pępowinowej (kordocenteza)

Toksoplazmoza Chemioprofilaktyka u ciężarnych Spiramycyna (Rovamycine) 3,0 g/d (9 000 000 j.m/d) w 3 dawkach podzielonych od I trymestru ciąży Pirymetamina ( Fansidar) 1 tabl/ 20 kg m.c 1 xco 7-14 dni, od II trymestru ciąży możliwe podawanie tylko Spiramycyny lub naprzemienne stosowanie obu leków ( począwszy od II trymestru ciąży )

Toksoplazmoza Udokumentowane zakażenie płodu lub łożyska (PCR) I trymestr ciąży - Spiramycyna II, III trymestr ciąży- Spiramycyna + Pirymetamina naprzemienne stosowanie leków przez okres 3 tygodni kwas foliowy - zapobiega supresji szpiku wywołanej przez pirymetaminę