Opracowała Bożena Smolik Konsultant Arleta Poręba-Konopczyńska 2.24. Dziedziczenie cech Opracowała Bożena Smolik Konsultant Arleta Poręba-Konopczyńska

„Ojciec genetyki” Podstawowe zasady dziedziczenia cech opracował Grzegorz Mendel, uznawany dzisiaj za „ojca” genetyki.

Początki genetyki Podobieństwo potomstwa do swoich rodziców od dawna budziło zainteresowanie nie tylko naukowców. Hodowcy i rolnicy selekcjonowali materiał hodowlany, nie znając zasad dziedziczenia, stosując metodę wielu prób i błędów. Naukowe podejście do tematu dziedziczenia cech przypisuje się Grzegorzowi Mendlowi. Grzegorz Mendel przez wiele lat krzyżował ze sobą starannie wybrane rośliny i porównywał cechy kilku pokoleń. Obiektem jego badań był między innymi groch jadalny. Jak się później okazało ten przypadkowy wybór był bardzo trafny i szczęśliwy dla Mendla i przyszłości genetyki. Ta pospolita roślina posiadała wyraziste cechy wyglądu, np.: - barwa kwiatów – czerwona lub biała, - wysokość pędu – wysoka lub niska, - kształt nasion – gładkie lub pomarszczone, - kolor nasion – żółte lub zielone.

Doświadczenie Mendla Obiekt doświadczenia - groch jadalny Obserwowana cecha - kolor kwiatów Opis doświadczenia: - Przenoszono pyłek z kwiatów czerwonych na białe i odwrotnie, - Z nasion uzyskanych z tej krzyżówki wyrastały rośliny o kwiatach tylko czerwonych, Zapylano wzajemnie kwiaty z tego pokolenia, Z nasion wyrastały rośliny w większości o czerwonych kwiatach, ale pojawiły się też białe kwiaty. Stosunek ilości kwiatów czerwonych do białych był zawsze taki sam i wynosił 3 : 1.

W gametach występuje zawsze tylko jeden allel danej cechy Pierwsze prawo Mendla W gametach występuje zawsze tylko jeden allel danej cechy

Mendel wydedukował treść tego prawa z przesłanek doświadczalnych. Krzyżował on linie czyste grochu z kwiatami czerwonymi (AA) z liniami czystymi o kwiatach białych (aa). Te pierwsze niosły w swoich komórkach 2 allele A warunkujące obecność czerwonego barwnika (AA), a te drugie - dwa allele a warunkujące jego brak (aa). Okazało się, że w pierwszym pokoleniu pojawiały się tylko rośliny o kwiatach czerwonych. Zgodnie z pierwszym prawem Mendla, tłumaczymy to tak: Rośliny z czerwonymi kwiatami wytwarzały tylko gamety z allelem A, a rośliny z kwiatami białymi - tylko gamety z allelem a. Gdy ich gamety łączyły się, powstawały rośliny Aa o kwiatach czerwonych. Działo się tak dlatego, że dzięki allelowi A nadal potrafiły produkować barwnik. Mówimy, że allel A jest dominujący, a allel a - recesywny. W drugim pokoleniu (krzyżując rośliny Aa ze sobą) Mendel otrzymał 3/4 roślin o kwiatach czerwonych i 1/4 roślin o kwiatach białych. Tłumaczył to sobie tak: Rośliny pokolenia I produkowały gamety A i gamety a. Istnieją cztery losowe kombinacje łączenia się tych gamet: AA, Aa, aA i aa. Trzy z tych kombinacji dają kwiaty czerwone, a jedna - kwiaty białe.

Krzyżówki genetyczne AA x aa roślina o czerwonych roślina o białych kwiatach kwiatach Krzyżówki genetyczne pozwalają przewidzieć prawdopodobieństwo dziedziczenia pewnych cech. Prawdopodobieństwo łączenia się alleli przedstawia się w jednogenowych krzyżówkach genetycznych. Wyjaśnienia zapisu: w pierwszym wierszu wpisuje się allele danego genu jednego z rodziców, natomiast w pierwszej kolumnie- allele tego samego genu drugiego z rodziców. gamety A a Aa 100% roślin ma czerwone kwiaty Aa roślina o czerwonych kwiatach Aa x roślina o czerwonych kwiatach gamety A a AA Aa aa 75% roślin o czerwonych kwiatach 25% roślin o białych kwiatach

II prawo Cechy organizmu dziedziczą się niezależnie od siebie. Mendel wydedukował treść tego prawa krzyżując odmiany grochu o żółtych i gładkich nasionach (AABB) z odmianami o nasionach zielonych i pomarszczonych (aabb). Wyróżnił dwie grupy czynników dziedziczenia: A - żółtej barwy nasion (dominujący), a - zielonej barwy nasion, oraz B - warunkujący gładki kształt nasion (dominujący), b - warunkujący pomarszczony kształt nasion. Nietrudno zgadnąć, że gamety (AB) jednej odmiany grochu z gametami (ab) odmiany drugiej dawały w pierwszym pokoleniu tylko osobniki AaBb, czyli o żółtych i gładkich nasionach (ze względu na dominację tych cech). A co w drugim pokoleniu? Rośliny AaBb, przy założeniu losowej, niezależnej segregacji alleli do gamet, powinny były tworzyć 4 rodzaje komórek płciowych: AB, Ab, aB i ab. Możliwą liczbę powstających kombinacji po zapłodnieniu przedstawia poniższa tabela:

Wynika z niej, że rośliny: o żółtych i gładkich nasionach o żółtych i pomarszczonych nasionach o zielonych i gładkich nasionach o zielonych i pomarszczonych nasionach powinny wystąpić w II pokoleniu w stosunku liczbowym 9:3:3:1 Taki właśnie wynik otrzymał Mendel w swoich krzyżówkach. Był to dowód na to, że allele barwy nasion grochu i ich kształtu dziedziczą się niezależnie od siebie.

Słowniczek ważnych pojęć Gen – podstawowa jednostka dziedziczności. Najczęściej jest odcinkiem DNA zawierającym informację o budowie jednego białka (informacja o kolejności aminokwasów w pojedynczym łańcuchu polipeptydowym). Ujawnia się w postaci nadania cechy organizmowi. Allel – jest wariantem jednego genu warunkującym przeciwstawność danej cechy lub cech. Oznacza się je symbolami literowymi, np. A, a, B, b IA, Ia. Przyjęto, że allele jednego genu oznacza się jako różne warianty jednej litery (np. A, a). Genotyp – ogół genów danego osobnika. Fenotyp – ogół uzewnętrzniających się cech morfologicznych, fizjologicznych i biochemicznych osobnika. Cechy fenotypowe są warunkowane przez genotyp, częściowo modyfikowane przez czynniki środowiskowe. Homozygota – osobnik mający jednakowe allele danego genu w chromosomach. Homozygoty wytwarzają zawsze gamety jednakowego typu. AA, aa, BB, bb. Heterozygota – osobnik mający różne allele danego genu w chromosomach. Heterozygoty wytwarzają gamety zróżnicowane pod względem składu genetycznego. Aa, Bb.

Słowniczek ważnych pojęć c.d. Allel dominujący - to allel, który ujawnia się w heterozygocie. To gen warunkujący cechę, która ujawnia się zarówno w warunkach homozygotycznych jak i w warunkach heterozygotycznych. Allel dominujący maskuje działanie allelu recesywnego, co nie znaczy, że cecha warunkowana przez gen recesywny już się nie ujawni. Allel recesywny – to allel, którego działanie ujawnia się fenotypowo jedynie w organizmie homozygotycznym. Homozygota recesywna – oba allele danego genu są recesywne (zapis np. aa lub bb). Homozygota dominująca – oba allele danego genu są dominujące (zapis np. AA lub BB). Linia czysta - jest to zbiór osobników homozygotycznych względem danej cechy lub cech. Występuje u roślin samopylnych. P – parents, pokolenie rodzicielskie. F1 – pierwsze pokolenie mieszańców. F2 – drugie pokolenie mieszańców, potomstwo jest wynikiem krzyżowania osobników zF1.

Najważniejsze wnioski wynikające z badań Mendla: Za cechy fenotypowe odpowiadają geny (fenotyp określany jest przez genotyp). Do każdej gamety dostaje się jeden allel z danej grupy (obecność jednego allelu w gamecia wyklucza obecność drugiego); jest to określone mianem I prawa Mendla (prawa czystości gamet). Odróżnienie homozygoty dominującej od heterozygoty można wykazać, przeprowadzając tzw. krzyżówkę testową (wsteczną), czyli krzyżując z homozygotą recesywną. Poszczególne geny dziedziczą się niezależnie od siebie i tworzą w gametach wszystkie możliwe kombinacje z jednakowym prawdopodobieństwem. W ten sposób w potomstwie ujawni się cała mozaika cech w określonym stosunku liczbowym. To tzw. II prawo Mendla (prawo niezależnego dziedziczenia cech). Allele różnych genów dziedziczą się niezależnie od siebie.

Zgodnie z I prawem Mendla dziedziczonych jest wiele cech u wszystkich organizmów, w tym również u człowieka (np. kolor oczu, kształt ucha) Zobacz jak wygląda segregacja alleli umaszczenia kotów zgodnie z I prawem Mendla: http://www.scholaris.pl/cms/index.php/resources/ekran_pierwsze_prawo_mendla_prawo_czysto%C5%9Bci_gamet.html O niezależnym dziedziczeniu cech (II prawo) u bydła możesz dowiedzieć się z animacji na tej stronie, polecam: http://www.scholaris.pl/cms/index.php/resources/animacja_niezale%C5%BCne_dziedziczenie_alleli_647.html

Dziedziczenie u człowieka W każdej komórce ciała człowieka znajduje się 46 chromosomów (23 pary).

Dziedziczenie płci gamety X XX Y XY XX – płeć żeńska XY – płeć męska 22 pary chromosomów homologicznych to tzw. autosomy 1 para to chromosomy płci : X i Y XX – płeć żeńska XY – płeć męska Tak więc komórki ciała mężczyzny i kobiety różnią się chromosomami płci. W czasie powstawania gamet jajniki kobiety produkują komórki jajowe o zredukowanej do połowy (haploidalnej) liczbie chromosomów, czyli w każdej gamecie (komórce jajowej) znajduje się jeden X. Jądra mężczyzn natomiast produkują dwa rodzaje plemników- jedne z chromosomem X, drugie z chromosomem Y. Płeć dziecka zależy więc od tego, czy plemnik zapładniający komórkę jajową zawiera chromosom X, czy Y gamety X XX Y XY

Cechy sprzężone z płcią W chromosomach X znajduje się wiele genów ściśle związanych nie tylko z dziedziczoną płcią. W chromosomie X znajdują się geny odpowiedzialne za - daltonizm( nieumiejętność odróżniania barwy czerwonej i zielonej) - hemofilię (choroba polegająca na braku czynnika krzepliwości krwi) Daltonizm i hemofilia dziedziczą się według tych samych praw. Poznanie sposobu przekazywania wadliwych genów wyjaśnia, dlaczego cechy te występują przeważnie u mężczyzn. O daltonizmie i hemofilii decyduje gen recesywny H (D) –brak objawów h (d) - występują objawy XH Xh XH XH XHXh Y XH Y XhY

Mężczyźni częściej chorują na hemofilię niż kobiety i częściej od nich są daltonistami, ponieważ posiadają tylko jeden chromosom X i wówczas recesywny (chorobotwórczy) allel genu na hemofilię lub daltonizm od razu się ujawnia . Kobieta jest chora tylko wtedy, gdy odziedziczy dwa allele recesywne danej cechy XhY to chory mężczyzna Xh XH to kobieta nosicielka, która sama nie choruje, ale przekazuje tę cechę potomstwu

Sprawdź po kim dziedziczysz… Pewne cechy człowieka zależą od pojedynczych genów dominujących, których dziedziczenie łatwo prześledzić w rodzinie ze względu na czytelny obraz fenotypowy, np.: zdolność do zwijania języka w rurkę, wygięcie kciuka poza linię prostą, wolny płatek ucha, „ząbek” utworzony przez włosy na środku czoła, piwne (brązowe) oczy.

Geny współdziałające Barwa włosów, tęczówki i skóry oraz wzrost, inteligencja czy pewne cechy osobowości są zależne od grup genów. Geny te współdziałają ze sobą, a efektem współpracy jest natężenie danej cechy. Na wiele cech, oprócz współpracy genów, ma wpływ środowisko, w którym człowiek wyrasta.

Grupy krwi Przykładem cechy, która ma duże znaczenie dla każdego człowieka jest grupa krwi. Znajomość grupy krwi jest niezbędna w razie przetaczania krwi osobom chorym lub poszkodowanym w wypadkach. Wyróżnia się 4 główne grupy krwi: A, B, AB i 0. Zróżnicowanie to wynika z obecności lub braku białek A i B na powierzchni erytrocytów. Grupę A posiadają osoby, których erytrocyty mają białko typu A, grupę B białko B. Przy grupie AB obecne są oba białka, natomiast przy grupie 0 erytrocyty pozbawione są wymienionych białek. O produkcji białek A i B decydują enzymy, a z kolei o ich produkcji- geny, nazwane również A i B. Allele A i B są dominujące w stosunku do allelu 0, ale równoważne w stosunku do siebie. grupa krwi A allele: AA lub A0 B BB B0 AB AB 0 00

Dziedziczenie grup krwi gamety A B AB B0 gamety A B AB A0 gamety A AA A0 B AB B0 gamety A A0

Zadania Jeżeli litera A oznacza czarny kolor sierści, a-brązowy, to jaki kolor sierści mają heterozygoty? Oblicz prawdopodobieństwo urodzenia córki przez kobietę, która wcześniej urodziła trzech synów. Wróć do slajdu nr 14 i określ płeć - od kogo pochodzi materiał do badań? Przeanalizuj zamieszczone krzyżówki genetyczne grup krwi i podaj, jakie grupy krwi mogą mieć dzieci rodziców z grupami A i B. Wykonaj krzyżówkę genetyczną i odpowiedz na pytanie: Czy dzieci rodziców nie chorujących na hemofilię mogą zachorować na tę chorobę, jeżeli wiadomo, że ojciec matki chorował na nią? A. będą chore wszystkie córki. B. mogą zachorować tylko synowie. C. będą chorzy wszyscy synowie. D. żadne z dzieci nie będzie chore.

Źródła W.Lewiński,J.Prokop, Biologia 2, Operon, Gdynia, 2004 J.Loritz-Dobrowolska i wsp., Biologia, Operon, Gdynia, 2007 B.Sągin, MSęktas, Puls życia, Nowa Era, 2008 B.Klimuszko, Biologia III, Żak, Warszawa 2001 E.Kłos i wsp., Ciekawa biologia, WSiP, Warszawa, 2002 E.Wierbiłowicz, Biologia, ABC, Poznań, 2001 B.Potocka, W.Górski, Biologia 2, MAC Edukacja,2003