Choroby genetyczne i ich zmienność na przestrzeni lat

Prezentacja na temat: "Choroby genetyczne i ich zmienność na przestrzeni lat"— Zapis prezentacji:

1 Choroby genetyczne i ich zmienność na przestrzeni lat
Weronika Kowalska

2 Co to jest dziedzicznie?
Dziedziczenie są to procesy genetyczne przebiegające u wszystkich organizmów żywych, umożliwiające dalsze przekazywanie szczególnych cech danego gatunku lub typu wszystkim potomkom lub ich części. W chwili obecnej ze względu na wzrost liczby zwierząt utrzymywanych jako zwierzęta towarzyszące wzrosła także częstość występowania i znaczenie chorób dziedzicznych. Choroby te mają duży stopień zróżnicowania, obejmujący wrodzone wady anatomiczne, biochemiczne zaburzenia przemiany materii oraz genetyczną predyspozycje do chorób zakaźnych, zapalnych i nowotworowych.

3 Co to jest wada wrodzona
Wada wrodzona jest anomalią budowy ciała, jednak nie wszystkie odstępstwa od normy można uznać za anomalie. Wyróżnia się cztery istotne typy wad wrodzonych : Malformacje Dysrupcje Deformacje Dysplazje

4 Podłoża chorób Na początku trzeba rozróżnić od siebie różne podłoże chorób. Tak więc mamy: Choroby dziedziczne inaczej nazywane genetycznymi - to jest sytuacja, gdy jakiś gen lub grupa genów odpowiada za powstawanie danej choroby np. katarakta, cukrzyca, hemofilia czy niedoczynność tarczycy i wiele innych. Choroby wrodzone czyli powstające w trakcie ciąży, najczęściej spowodowane czynnikami zewnętrznymi i przypadkowymi takimi jak stres suki, jej urazy itp. Choroby, do których predyspozycja genetyczna jest dziedziczna - tutaj najczęstszymi są nowotwory, ale i np. dysplazja jest najprawdopodobniej w dużej mierze takim schorzeniem.

5 Choroby genetyczne psów ras dużych

6 Dysplazja stawu biodrowego
Dysplazja stawów biodrowych to najczęściej znany, dziedziczny zespół chorobowy wśród ras dużych i średnich. Ale nie oznacza to, że dotyczy on jedynie tych ras psów, małe i miniaturowe też cierpią na dysplazję, jednak dużo rzadziej i u nich ten problem jest bagatelizowany. Dysplazja stawów biodrowych została opisana już w 1935 roku w USA i od tego czasu pojawiło się mnóstwo opracowań naukowych. Choroba ta jednak nie odnosi się jedynie do stawów biodrowych. W podobnym procencie w populacji, występuje dysplazja stawów łokciowych i kolanowych, jednakże ze względu na inna budową anatomiczną, są one mniej dokuczliwe i często nierozpoznawalne.

7 Dysplazja stawu biodrowego
Dysplazja stawów biodrowych jest chorobą polegającą na zmianach w ukształtowaniu panewki stawu biodrowego i główki kości udowej. Dochodzi do niej z powodu zbyt luźnych poszczególnych połączeń stawu biodrowego i otaczających go mięśni i więzadeł. Szczeniak rodzi się z prawidłowymi stawami biodrowymi ale mogą one ulec zwyrodnieniu w toku rozwoju i stopniowego obciążania stawów. W wyniku "obciążania" takiego "luźnego stawu" od wieku ok. 2 tyg. rozwija się niestabilność, która zakłóca rozwój panewki stawowej i główki kości udowej.

8 Dysplazja stawu biodrowego

9 Dysplazja stawu biodrowego
Należy na wstępie zaznaczyć, iż klinicyści często dzielą dysplazję na rentgenowską i kliniczną. Kliniczna to taka, która daje objawy, upośledza ruch i powoduje ból psa. Rentgenowska natomiast to taka, której stopnie określa się na podstawie badania RTG. To, że lekarz radiolog stwierdzi, że nasz pies ma dysplazję typu C lub D wcale nie oznacza, że dysplazja w sensie klinicznym musi go dotknąć. Przy prawidłowym, żywieniu, farmakoterapii i rehabilitacji, a czasami po zabiegach chirurgicznych możemy oszczędzić psu cierpień.

10 Dysplazja stawu biodrowego
Na występowanie dysplazji oprócz dziedziczenia predyspozycji od swoich rodziców wpływ mają również takie czynniki jak: żywienie, masa ciała psa, wysiłek w trakcie wzrostu (skakanie, schodzenie ze schodów), niedobory witamin i suplementów żywnościowych (w szczególności glukozaminy i chondroityny), budowa i wielkość mięśni zadu, hormony takie jak estrogeny, relaksyna, hormon wzrostu i parathormon.

11 Dysplazja stawu biodrowego
Im wolniej rośnie pies i im później zostanie on obciążony dużym wysiłkiem fizycznym tym prawdopodobieństwo wystąpienia dysplazji jest mniejsze. W tej chwili odrzuca się raczej tezę, że dysplazję mogą powodować śliskie powierzchnie, a wręcz zaleca się aby szczenię miało kontakt z każdym typem powierzchni podczas rozwoju. Obecnie wiele ośrodków genetyki weterynaryjnej pracuje nad wyodrębnieniem genów odpowiedzialnych za predyspozycje do dysplazji oraz opracowaniem sądy genetycznej do ich wykrywania.

12 Dysplazja stawu biodrowego
W tej chwili wydaje się, że będzie to 4-5 genów głównych, co niestety daje olbrzymią ilość kombinacji. W związku z tym coraz ważniejsze jest, aby nie dopuszczać do rozrodu psów nawet ze średnią dysplazją. Należy także wnioskować z tego, że jeżeli dysplazja nie wystąpiła z danego skrzyżowania, to wcale nie oznacza, że przy innym nie wystąpi i na odwrót. Rolą hodowcy, na obecnym etapie może być jedynie zmniejszenie ryzyka wystąpienia choroby, oraz jak najlepszym żywieniu suki karmiącej i szczeniąt. Należy jednak pamiętać, że czynniki środowiskowe czy niedobory nie wywołają dysplazji u psa, który nie posiada predyspozycji genetycznej.

13 Choroby genetyczne psów ras małych

14 Zespół Legg-Calve-Perthersa
Zespół Legg-Calve-Perthesa jest to zazwyczaj występująca jednostronnie aseptyczna martwica głowy kości/szyjki udowej u psów ras małych, a obserwowana 3-1- miesięcy. Pod względem patofizjologicznym występuje zaburzenie unaczynienia nasady głowy kości udowej, a czasem też szyjki kości udowej. Zazwyczaj pojawia się jednostronna narastająca kulawizna oraz ból w zajętym stawie biodrowym Leczenie to resekcja głowy kości udowej. Interwencja nieszkodliwa u małych ras. Jeśli zostanie podjęta wcześnie, rzadko pozostanie widoczna kulawizna.

15 Zespół Legg-Calve-Perthersa

16 Zapad tchawicy Zapad tchawicy jest zespołem objawów charakteryzującym się grzbietowo-brzusznym spłaszczeniem pierścieni tchawicy, wydłużeniem i częściowym wpukleniem błony grzbietowej oraz zwiotczeniem grzbietowych mięśni tchawicy. Spłaszczenie tchawicy może występować latami, nie wywołując objawów. Objawy to napadowy kaszel, dyszenie, zmienne nasilenie utrudnień w oddychaniu w trakcie wdechu lub wydechu (niekiedy duszność) Leczenie może być farmakologiczne lub chirurgiczne. Choroba ta najczęściej dotyka yorkshire terrierów

17 Zapad tchawicy

18 Podsumowanie Choroby dziedziczne bez wątpienia uległy zmianie. Jeszcze lat temu nikt nie pomyślał, że nasz podwórkowy „burek” będzie potrzebował jednej wizyty u weterynarza minimum raz w tygodniu. Tylko co się przez ten czas zmieniło? Oczywiście poza żywieniem, czynnikami środowiskowymi i bardziej sterylnymi warunkami utrzymywania zwierząt. Przede wszystkim zmieniło się postrzeganie świata przez ludzi. Nasz podwórkowy obrońca domu awansował na członka rodziny mającego swoje posłanie, talerze i zabawki. Już nie biega po podwórku umazany w błocie ale idealnie zadbanymi pazurkami przebiera po podłodze.

19 Podsumowanie To właśnie ludzie postanowili że nasz podwórkowy piesek nie nadaje się do domu i trzeba go zmienić na bardziej dostosowaną wersję. W ten sposób powstawały coraz to nowe rasy i każda z nich była coraz bardziej upośledzona. Za małe serce u doga niemieckiego przez co nie może się męczyć ale przecież taki duży pies wygląda lepiej niż mały, dysplazja stawu biodrowego u owczarków niemieckich ponieważ im niżej mają biodra tym lepiej wyglądają. Można by tak wymieniać w nieskończoność. Obecnie praktycznie każda rasa ma typowe dla siebie przypadłości które kiedyś były nie do pomyślenia a obecnie są normą. A które powstały przez to, żeby u jakiegoś osobnika uwydatnić cechy które były w praktyce nieprawidłowością.

20 Podsumowanie Po zapoznaniu się z fachową literaturą oraz po licznych rozmowach z weterynarzami o różnym czasie praktyki weterynaryjnej nie mogę dojść do innego wniosku niż ten podany powyżej. Że to nie czynniki zewnętrzne mają na to wpływ lecz działania człowieka.

21 Bibliografia „Praktyka kliniczna : psy” – Hans G. Niemand
„Praktyka kliniczna : koty” – Hans Lutz, Vera Schmidt i Marian C. Horzinek „Embriologia i wady wrodzone” – Keith L. Moore i inni „Genetyka medyczna” – L. B. Jorde, J. C. Carey i M. J. Bamshad