Odnalezienie genu związanego z nagłym zgonem sercowym – badania DISCOVERY i Oregon SUDS Michał Chudzik death-

Pierwsze w swoim rodzaju wnioski płyną z dwóch niezależnych badań, w których został zidentyfikowany gen związany z nagłą śmiercią sercową. W badaniach sprawdzano markery genetyczne, aby określić nieprawidłowości genów, które mogą wiązać się z tachyarytmiami komorowymi prowadzącymi do NZS. Odnalezienie genu związanego z nagłym zgonem sercowym

prospektywne, wieloośrodkowe badanie 91 europejskich ośrodków, od kwietnia 2007 do czerwca 2011 roku 1145 pacjentów badano związek polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP) z występowaniem arytmii komorowych u pacjentów otrzymujących ICD w prewencji pierwotnej nagłego zgonu sercowego. Wyniki: Dane wykazały, że gen GNAS posiada dwa SNP (c.2273C> T i c.393C> T), które były związane z 50% wzrostem ryzyka wystąpienia tachyarytmii komorowych zidentyfikowanych przez ICD. Badanie DISCOVERY

próbki krwi pobrane od 1335 pacjentów zostały sprawdzone pod kątem obecności SNP zidentyfikowanych w badaniu DISCOVERY. c.393C> T okazało się być związane ze zwiększonym ryzykiem NZS w populacji ogólnej w ramach obu modeli genetycznych: addytywnym (iloraz szans [OR] = 1,2 [1,0-1,4], p = 0,039) oraz recesywnym (OR = 1,5 [1,1-2,1], p = 0,01) badanie potwierdziło, że SNP wiązało się z 50% wzrostem ryzyka nagłego zgonu sercowego. Badanie Oregon SUDS

W badaniu DISCOVERY, sponsorowanym przez firmę Medtronic, odnaleziono gen związany z nagłym zgonem sercowym u pacjentów z implantowanym kardiowerterem-defibrylatorem (ICD). Badanie Oregon SUDS (Oregon Sudden Unexpected Death Study), wspierane przez National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) i American Heart Association, potwierdziło te obserwacje w populacji ogólnej. Podsumowanie

Sumeet Chugh, główny badacz w Oregon SUDS, twierdzi, że odkrycia te pozwalają zrozumieć złożoność nagłej śmierci sercowej i być może, pewnego dnia, pomogą precyzyjnie określić, którzy pacjenci są narażeni na ryzyko. Według Heinera Wieneke, głównego badacza w projekcie DISCOVERY wyniki te stanowią pierwszy krok, aby dowiedzieć się więcej o tym, jak określić lepsze sposoby zapobiegania i leczenia NZS. Perspektywy na przyszłość