WIELOTORBIELOWATOŚĆ NEREK Podział : Autosomalna dominująca WN Autosomalna recesywna WN Gąbczastość rdzenia nerek Wiąd rdzenia

Autosomalna dominująca WN (ADPKD) Częstość występowanie 1:800 – 1000 osób ADPKD prowadzi do SNN w 75% (w wieku 70 lat) ADPKD 10% dializowanych

Autosomalna dominująca WN - Uwarunkowania genetyczne Typ I – mutacja w genie PKD-1 chromosom 16 ( >85%) Typ II – mutacja w genie PKD-2 chromosom 4 (<15%) Inne geny - nieznane

Autosomalna dominująca WN – Manifestacje kliniczne Nerkowe: torbiele nadciśnienie tętnicze krwinko- i krwiomocz ostre i przewlekłe bóle brzucha Sercowo-naczniowe: tętniaki wewnątrzczaszkowe większa skłonność do tętniaków większa skłonność do wad zastawkowych serca (wypadania płatka zastawki mitralnej) Inne : torbiele - wątroby, trzustki, jajnika wrodzone włóknienie wątroby ( rzadko)

Autosomalna recesywna WN (ARPKD) Częstość występowania 1:20 tys. Mutacja w genie PKHD-1 (chromosom 6) Początek choroby w pierwszym roku życia (może powodować obumarcie płodu) Torbiele dotyczą przewodów zbiorczych w nerce ARPKD często towarzyszy włóknienie wątroby

Gąbczastość rdzenia nerek (Medullary cystic kidney disease) Uwarunkowana genetyczne jako autosomalna dominująca Mutacja w dwóch genach – MCKD1, MCKD2 Nerki są zmniejszone, torbiele ograniczone do rdzenia nerki Objawy:- utrata sodu, wielomocz (objawy są łagodniejsze niż w nephronophthisis)

Wiąd rdzenia (Familial Nephronophthisis) uwarunkowana genetyczne - jako autosomalna recesywna podział: juvenile (mutacja w genie NPH1) adolscent ( mutacja w genie NPH2) infantile (mutacja w genie NPH3) Nerki są obkurczone, drobne torbiele ograniczone do rdzenia nerki Objawy:- utrata sodu, opóźniony wzrost, anemia, wielomocz, postępująca NN

Wielotorbielowatość Nerek Powikłania Kamica nerkowa (36%) Zakażenia torbieli Pęknięcia torbieli z krwawieniem Ucisk na narządy sąsiednie Przerost lewej komory serca Pęknięcia tętniaka SNN

Wielotorbielowatość Nerek Diagnostyka Wywiady rodzinne Badanie przedmiotowe USG CT NMR

Wielotorbielowatość Nerek leczenie Celem leczenia jest spowolnienie tempa rozwoju choroby oraz zminimalizowanie objawów - leczenie nadciśnienia tętniczego - leczenie zakażenia nerek - leczenie bólu

Rak Nerki Epidemiologia < 3% wszystkich nowotworów u dorosłych Szczyt zachorowalności: 50 - 70rż 10 / 100 000 osób M : K = 2 : 1 Czynniki ryzyka: Palenie papierosów Otyłość / dieta bogatobiałkowa, kawa Hipercholesterolemia / cukrzyca Ekspozycja na azbest, kadm, benzynę Leki p/bólowe (np.: fenacetyna) Leki redukujące ciężar ciała (pochodne amfetaminy) Czynniki genetyczne np. mutacja w chromosomie 3p Może być związany z zespółami: Von Hippla - Lindau’a (VHL) Wielotorbielowatością nerek

Rak Nerki Patomorfolgia rak jasnokomórkowy - 75% rak cewkowo-brodawkowaty (z komórek chromofilnych) – 15% rak chromofobowy – 5% rak z komórek kwasochłonnych – 3% rak z komórek kanalików zbiorczych– 2%

Rak Nerki Objawy Klasyczna triada (10-20%) : Krwiomocz (40%) bóle okolicy lędźwiowej guz okolicy lędźwiowej Krwiomocz (40%) Bóle okolicy lędźwiowej (40%) Utrata masy ciała (36%) Wyczuwalny guz (33%) Niedokrwistość (20%) Stany podgorączkowe / Gorączka (20%) Nadciśnienie (20%) Nocne poty (7%) Inne (hiperkalcemia, erytrocytoza, neuromiopatia, amyloidoza, zaburzenie funkcji wątroby, zaburzenia endokrynne, skrobiawica, bóle kostne / złamania)

Rak Nerki Diagnostyka Badanie przedmiotowe USG, CT i NMR brzucha RTG klatki piersiowej Badanie ogólne moczu Urografia

Rak Nerki Diagnostyka różnicowa Torbiele Łagodne nowotwory (gruczolak, angiomyolipoma, oncocytoma) Nacieki zapalne (ropień) Inne pierwotne lub przerzutowe nowotwory złośliwe (rak przejściowokomórkowy miedniczki nerkowej, mięsak, chłoniak)

Rak Nerki Klasyfikacja TNM GUZ ŚREDNICY < 7CM OGRANICZONY DO NERKI T2 GUZ ŚREDNICY > 7CM OGRANICZONY DO NERKI T3a GUZ NACIEKA NADNERCZE LUB TKANKI OKOŁONERKOWE, ALE NIE POZA POWIĘŹ GEROTY T3b NACIEK GUZA DO ŻYŁY NERKOWEJ LUB ŻGD PONIŻEJ PRZEPONY T3c NACIEK GUZA DO ŻYŁY NERKOWEJ LUB ŻGD POWYŻEJ PRZEPONY T4 GUZ NACIEKA POWIĘŹ GEROTY N0 BRAK PRZERZUTÓW DO WĘZŁÓW CHŁONNYCH N1 PRZERZUT DO POJEDYNCZEGO, REGIONALNEGO WĘZŁA N2 PRZERZUT DO WIĘCEJ NIŻ JEDNEGO LOKALNEGO WĘZŁA N3 - M0 BRAK PRZERZUTÓW ODLEGŁYCH M1 PRZERZUTY ODLEGŁE OBECNE

Rak Nerki Leczenie Resekcja samego guza lub połowy nerki Leczenie radykalne – chirurgiczne Leczenie paliatywne – chirurgiczne (objawowe), chemio i radioterapia Immunoterapia – IL-2 i INF Szczepionka (w trakcie badań)

KAMICA NERKOWA 5 – 20 / 10 000 OSÓB / ROK ~5% CAŁEJ POPULACJI M > K CZYNNIKI SPRZYJAJĄCE: GORĄCY KLIMAT BOGATE SPOŁECZEŃSTWA (BIAŁKO)

CZYNNIKI SPRZYJAJĄCE: KAMICA NERKOWA CZYNNIKI SPRZYJAJĄCE: ZASTÓJ MOCZU ZUM UNIERUCHOMIENIE ZŁE ODŻYWIANIE SIĘ ZABURZENIA HORMONALNE

KAMICA NERKOWA ETIOLOGIA: WZMOŻONE WYDALANIE Z MOCZEM CZYNNIKÓW KRYSTALIZACJI ZMNIEJSZONE WYDALANIE Z MOCZEM CZYNNIKÓW ZAPOBIEGAJĄCYCH KAMICY pH MOCZU < 5,5 LUB > 7,0 GĘSTOŚĆ MOCZU > 1,015g/ml

CZĘSTOŚĆ WYSTĘPOWANIA (FOSFORAN MAGNEZOWO – AMONOWY) KAMICA NERKOWA RODZAJ KAMIENI CZĘSTOŚĆ WYSTĘPOWANIA CHARAKTERYSTYKA WAPNIOWE SZCZAWIANY WAPNIA WIDOCZNE W BADANIU RTG NIEZALEŻNE OD pH MOCZU FOSFORAN WAPNIA - 75% MĘŻCZYŹNI > KOBIETY MOCZ ALKALICZNY Z STRUWITU (FOSFORAN MAGNEZOWO – AMONOWY) < 5% KOBIETY >> MĘŻCZYŹNI KAMICA ZWIĄZANA Z INFEKCJĄ (BAKTERIE G (-) ROZKŁADAJĄCE UREAZĘ) MOCZ ALKALICZNY (pH > 8) MOCZANOWE ~15% NIEWIDOCZNE W BADANIU RTG MOCZ KWAŚNY CYSTYNOWE BARDZO RZADKO HOMOZYGOTY RECESYWNE CYSTYNURIA / WRODZONY DEFEKT ADENINOFOSFORYBOZYLOTRANSFERAZY

KAMICA NERKOWA OBJAWY: BEZOBJAWOWO KRWIOMOCZ KOLKA NERKOWA GORĄCZKA / UROSEPSA ANURIA / POLIURIA

KAMICA NERKOWA BADANIA: BADANIE OGÓLNE MOCZU (pH, CIĘŻAR MOCZU, OBECNOŚĆ KRWINEK, BAKTERII, BIAŁKA, CYSTYNY, STĘŻENIE WAPNIA, KWASU MOCZOWEGO, SZCZAWIANÓW, FOSFORANÓW, CYSTYNY) BADANIE SUROWICY KRWI (PTH, STĘŻENIE WAPNIA, KWASU MOCZOWEGO, KREATYNINY) SPEKTROFOTOMETRIA / DYFRAKTOMETRIA WYDALONYCH KAMIENI USG RTG PRZEGLĄDOWE JAMY BRZUSZNEJ UROGRAFIA CT NMR

KAMICA NERKOWA LECZENIE: LECZENIE ZACHOWAWCZE OSTRA KOLKA NERKOWA (LEKI P/BÓLOWE, ROZKURCZOWE, CIEPŁA KĄPIEL, ĆWICZENIA – NP.: BIEGANIE PO SCHODACH) LITOLIZA (TYLKO W KAMICY MOCZANOWEJ – ZOBOJĘTNIANIE MOCZU, DIETA BEZMIĘSNA, UBOGOPURYNOWA, DUŻA PODAŻ PŁYNÓW, EW. ALLOPURYNOL) LITOTRYPSJA (METODA Z WYBORU!!!) PRZEZSKÓRNA NEFROSKOPIA I LITOLAPAKSJA ZABIEG CHIRURGICZNY LECZENIE KAMICY MOCZOWODOWEJ

KAMICA NERKOWA ZAPOBIEGANIE: ODPOWIEDNIE NAWODNIENIE!!! (GĘSTOŚĆ MOCZU < 1010g/L) ZREDUKOWĆ PODAŻ BIAŁKA ZWIERZĘCEGO SOLI KUCHENNEJ SOKU JABŁKOWEGO I GREJPFRUTOWEGO

KAMICA NERKOWA ZAPOBIEGANIE: ZŁOGI WAPNIOWE: SZCZAWIANY: STRUWITY: (LEKI MOCZOPĘDNE – TIAZYDOWE + EW. DIETA BOGATOSOLNA) SZCZAWIANY: (DIETA BEZ SZPINAKU I RABARBARU + PREPARATY MAGNEZU I CYTRYNIANÓW) STRUWITY: (LECZENIE ZAKAŻEŃ, ZAKWASZANIE MOCZU) ZŁOGI CYSTYNOWE: (ALKALIZACJA MOCZU)