Aleksandra Mańkowska 3 cg Choroby genetyczne Aleksandra Mańkowska 3 cg

Pląsawica Huntingtona Objawia się zwykle po 30 roku życia. Atakuje ośrodkowy układ nerwowy. Powoduje niekontrolowane ruchy, drżenie rąk, nóg Nasilenie się objawów postępuje w czasie i występuje wtedy otępienie, zmiany umysłowe i ostatecznie zanik pamięci. Od momentu rozpoznania żyje się ok. 15-20 lat.

W jaki sposób powstaje? Przyczyną choroby jest mutacja w genie kodującym białko huntingtynę, położonym na chromosomie 4. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, czyli jest warunkowana przez allele dominujące. Wystarczy więc odziedziczenie wadliwego allelu po jednym z rodziców.

Jak się dziedziczy?

Jak rozpoznać? Diagnozy dokonuje się na podstawie objawów klinicznych W badaniach obrazowych TK i MRI widać poszerzenie układu komorowego mózgowia, z charakterystycznym obrazem komór bocznych, mających kształt skrzydeł motyla.

Anemia sierpowata Krwinki czerwone chorego zawierają wadliwie zbudowaną hemoglobinę, co utrudnia im przyłączenie i transport tlenu Sierpowaty kształt krwinek utrudnia im przepływ w naczyniach krwionośnych Nosiciele anemii sierpowatej (mają tylko jeden wadliwy allel) są odporni na malarię. Obie te choroby występują najczęściej w Afryce.

Jak się dziedziczy? Anemię sierpowatą dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny (oboje z rodziców mają zmutowany gen) Gdy tylko jedno z rodziców posiada zmutowany gen, dziecko może być nosicielem, nie odczuwając żadnych objawów

Jak rozpoznać? Anemię sierpowatą można rozpoznać wykonując badanie krwi pod mikroskopem oraz obserwując jej objawy: Zmęczenie Zapalenie stawów w palcach Częste infekcje bakteryjne Wrzody na nogach Uszkodzenie płuc, serca, oczu Martwica kości

Albinizm Osoba chora na albinizm ma białe włosy, rzęsy oraz skórę. Może występować nieostre widzenie lub oczopląs spowodowany niedoborem plamki żółtej Albinosi są bardzo podatni na promienie UV, łatwo występują pęcherze i zrogowacenia Gdy tęczówka jest przezroczysta i naczynia Krwionośne prześwitują, oczy są czerwone

Jak powstaje? Albinizm wywołany jest przez brak enzymu – tyrozynazy – potrzebnego do syntezy melaniny, nadającego koloru skóry, włosom i tęczówkom. Albinizm warunkuje gen recesywny mama/tata A a (gen wadliwy) AA (dziecko zdrowe) Aa (dziecko nosiciel) aa (dziecko chore) mama/tata a (gen wadliwy) A Aa (dziecko nosiciel) aa (dziecko chore)

Występowanie Albinizm występuje stosunkowo rzadko (1:10 000 osób). Najczęściej można się z nim spotkać w Tanzanii (Afryka) - częstotliwość zachorowań wynosi 1:200 osób. U niektórych gatunków zwierząt albinizm stał się cechą charakterystyczną dla poszczególnych odmian. Albinizm występuje także u roślin, u których zaszła mutacja zaburzająca syntezę chlorofilu. Takie rośliny nie mają szans na przeżycie, ale te z częściowym albinizmem hodowane są jako rośliny ozdobne, np. Figowiec benjamina.

Zespół Turnera Występuje tylko o kobiet Osoby chore są niskiego wzrostu (średnio 143 cm), mają słabo rozwinięte jajniki i słabo zaznaczone cechy żeńskie W większości przypadków, kobiety z zespołem Turnera są bezpłodne.

Jak powstaje? Zespół Turnera spowodowany jest całkowitym lub częściowym zanikiem chromosomu X Nieprawidłowości pojawiają się w procesie formowania jaj i plemników, w których pary chromosomów nie dzielą się tak, jak powinny. Gdy te źle rozwinięte komórki połączą się, w zarodku może brakować jednego chromosomu płci. W rezultacie dziecko może urodzić się tylko z 1 chromosomem X.

Kariotyp 45, X

Leczenie i powikłania Leczenie przyczynowe jest niemożliwe, natomiast można leczyć objawowo: Niskorosłość – przyjmując hormon wzrostu Wady wrodzone, np. serca, układu moczowego Indukcja dojrzewania – terapia estrogenowa

Wady wrodzone Poduszeczokwate obrzęki dłoni i stóp (22%) Płetwiasta szyja (25%) Zez (15%) Wysokie podniebienie (38%) Koślawość łokci (47%) i kolan (35%) Krótka szyja (40%) Skolioza (11%) Opadanie powiek (10%) Nisko osadzone, odstające uszy (15%) Znamiona barwnikowe (25%)

Zespół Klinefeltera Występuje tylko u mężczyzn Objawia się on: - kobiecymi kształtami powiększeniem się piersi brakiem plemników w spermie bezpłodnością ograniczonym owłosieniem na ciele

Jak powstaje? Zespół Klinefeltera powstaje w wyniku mutacji chromosomowej polegającej na obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X. Zdrowy mężczyzna – 46, XY Chory mężczyzna – 47, XXY Częstotliwość występowania tej choroby wynosi 1:500 noworodków płci męskiej.

Leczenie i powikłania - Leczenie polega na dożywotnim przyjmowaniu testosteronu, począwszy od 12 roku życia i zwiększając dawkę wraz z wiekiem. Pacjenci z zespołem Klinefeltera mają 50-krotnie zwiększone ryzyko wystąpienia nowotworu germinalnego oraz raka sutka.

Zespół Downa Osoby chore są niepełnosprawne intelektualnie Charakterystyczny wygląd: - niski wzrost - krótka szyja, - powiększony język - opuszczone kąciki ust - fałd skórny na powiekach - spłaszczona nasada nosa

Jak powstaje? Zespół Downa jest spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Częstotliwość występowania – śr. 1:900

Jak rozpoznać? Aby rozpoznać, czy dziecko będzie miało zespół Downa robi się badania prenatalne. Są to badania zarodka i płodu. Nieinwazyjne: USG Inwazyjne: CVS (biopsja kosmówki), amniopunkcja (pobranie płynu owodniowego)

Wraz z wiekiem matki prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa rośnie.

Źródła: http://abcanemia.pl/anemia-sierpowata http://www.prozdrowie.pl/Artykuly/Zdrowie-A-Z/Niedokrwistosc/Egzotyczna-niedokrwistosc-sierpowata http://pl.wikipedia.org/wiki/Anemia_sierpowata http://pl.wikipedia.org/wiki/Albinizm http://www.google.pl/imghp?hl=pl&tab=wi http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Turnera http://www.e-przychodnia.org/choroby_genetyczne/index.php?id=10363 http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Klinefeltera http://www.zespol-downa.website.pl/ http://47xxy.strefa.pl/ http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Downa http://zdrowie.gazeta.pl/Zdrowie/1,101459,8978549,Amniopunkcja.html