WRODZONE WADY SERCA Bartłomiej Mroziński Klinika Kardiologii i Nefrologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu

Wrodzone wady serca ETIOLOGIA nieznana – 90% czynniki genetyczne anomalie chromosomowe – 8 % czynniki środowiskowe stan zdrowia matki - cukrzyca, toczeń układowy, alkoholizm, padaczka czynniki infekcyjne - różyczka, inne infekcje wirusowe działanie leków i toksyn, promieniowanie częstość występowania 10 na 1000 żywo urodzonych noworodków

Wrodzone wady serca w zespołach uwarunkowanych genetycznie zespół Downa (trisomia 21) - ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej, ubytek międzykomorowy, tetralogia Fallota zespół Edwardsa (trisomia 18) - ubytek międzykomorowy zespół Patau (trisomia 13) - ubytek międzykomorowy, ubytek międzyprzedsionkowy zespół Turnera - koarktacja aorty

Wady serca w zespołach uwarunkowanych genetycznie zespół Marfana - wypadanie płatków zastawki mitralnej, tętniakowate poszerzenie aorty wstępującej zespół DiGeorge’a - przerwanie ciągłości łuku aorty, tetralogia Fallota, wspólny pień tętniczy, podwójna droga odpływu prawej komory, przełożenie wielkich pni tętniczych zespół Williamsa - nadzastawkowe zwężenie lewego ujścia tętniczego

Podział wrodzonych wad serca niesinicze – bez sinicy centralnej sinicze – z sinicą centralną ze zwiększonym przepływem płucnym ze zmniejszonym przepływem płucnym z prawidłowym przepływem płucnym

Niesinicze wrodzone wady serca ze zwiększonym przepływem płucnym ubytek międzykomorowy (VSD) - 20% ubytek międzyprzedsionkowy (ASD) ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej (AVSD) przetrwały przewód tętniczy (PDA)

VSD typ ubytku okołobłoniasty mięśniowy podtętniczy odpływowy napływowy mięśniowy podtętniczy

ASD typ ubytku ASD II sinus venosus ASD I

AVSD część międzykomorowa i część międzyprzedsionkowa wspólna zastawka przedsionkowo-komorowa

PDA przeciek lewo-prawy prawo-lewy

Niesinicze wrodzone wady serca ze zwiększonym przepływem płucnym HEMODYNAMIKA przeciek lewo-prawy zależy od wielkości ubytku / przewodu oraz oporu płucnego zwiększony przepływ płucny skurcz tętniczek płucnych przedwłośniczkowych przerost błony wewnętrznej i środkowej tętniczek narastający opór płucny nadciśnienie płucne (PH) przeciek prawo-lewy zespół Eisenmengera przeciążenie objętościowe lewej i/lub prawej komory powiększenie lewej komory i lewego przedsionka - VSD, AVSD, PDA powiększenie prawej komory - ASD, PH

Niesinicze wrodzone wady serca ze zwiększonym przepływem płucnym OBJAWY KLINICZNE charakterystyczny szmer w sercu VSD, AVSD - szmer skurczowy w 4L1 ASD - szmer skurczowy w 2L1, rozdwojony II ton serca PDA - szmer skurczowo-rozkurczowy w 2L1 niewydolność serca niedobór masy ciała nawracające infekcje dróg oddechowych sinica centralna, nadciśnienie płucne, zespół Eisenmengera

Niesinicze wrodzone wady serca ze zwiększonym przepływem płucnym RTG powiększenie lewej komory i lewego przedsionka - VSD, AVSD, PDA powiększenie prawej komory - ASD, PH wzmożony rysunek naczyniowy płuc zmniejszony rysunek naczyniowy płuc + „amputacja” wnęk - PH

Niesinicze wrodzone wady serca ze zwiększonym przepływem płucnym EKG przerost lewej komory i powiększenie lewego przedsionka - VSD, AVSD, PDA przerost prawej komory - ASD, PH

Niesinicze wrodzone wady serca ze zwiększonym przepływem płucnym LECZENIE (VSD, AVSD, ASD I) obserwacja samoistne zamykanie się mięśniowego VSD farmakologiczne leczenie niewydolności serca do czasu korekty chirurgicznej kardiochirurgiczne korekta radykalna w 3-4 miesiącu życia rzadko leczenie dwuetapowe (niska masa ciała, ciężki stan niemowlęcia) - banding tętnicy płucnej korekta radykalna interwencyjne (rzadko) zatyczka Amplatzer (VSD)

Niesinicze wrodzone wady serca ze zwiększonym przepływem płucnym LECZENIE (ASD II) obserwacja samoistne zamykanie się małego ASD II lub FOA farmakologiczne leczenie niewydolności serca do czasu korekty interwencyjnej lub chirurgicznej interwencyjne zatyczka Amplatzer, Cardioseal kardiochirurgiczne (rzadko) korekta całkowita w 2 roku życia

Niesinicze wrodzone wady serca ze zwiększonym przepływem płucnym LECZENIE (PDA) obserwacja samoistne zamykanie się małego PDA farmakologiczne leczenie niewydolności serca do czasu korekty interwencyjnej lub chirurgicznej indometacyna lub ibuprofen u wcześniaków kardiochirurgiczne korekta całkowita u wcześniaków interwencyjne coil

Niesinicze wrodzone wady serca z utrudnionym odpływem krwi zwężenie lewego ujścia tętniczego (AS) - 3-6% zastawkowe nadzastawkowe podzastawkowe błoniaste mięśniowe koarktacja aorty (CoA) - 5% podprzewodowa nadprzewodowa przyprzewodowwa

AS stopień zwężenia przerost lewej komory niedomykalność mitralna łagodny umiarkowany ciężki krytyczny przerost lewej komory niedomykalność mitralna

AS typ zwężenia zastawkowe podzastawkowe błoniaste mięśniowe nadzastawkowe

CoA poziom zwężenia podprzewodowa nadprzewodowa przyprzewodowa

Niesinicze wrodzone wady serca z utrudnionym odpływem krwi HEMODYNAMIKA (AS, CoA) przeciążenie ciśnieniowe lewego serca podwyższenie ciśnienia skurczowego lewej komory przerost mięśnia lewej komory podwyższenie ciśnienia późnorozkurczowego lewej komory obniżenie podatności lewej komory wzrost ciśnienia w lewym przedsionku wzrost ciśnienia w łożysku płucnym nadciśnienie płucne upośledzenie przepływu wieńcowego (AS)

Niesinicze wrodzone wady serca z utrudnionym odpływem krwi HEMODYNAMIKA (krytyczne AS, CoA u noworodków !) prawo-lewy przepływ przez przewód tętniczy - przewodozależny przepływ systemowy ! naturalne zamykanie się przewodu tętniczego dekompensacja, spadek ciśnienia systemowego, spadek rzutu serca kwasica metaboliczna, desaturacja, niewydolność wielonarządowa zgon

Niesinicze wrodzone wady serca z utrudnionym odpływem krwi OBJAWY KLINICZNE (AS) charakterystyczny szmer skurczowy w 2P1, bardzo cichy w przypadku złej funkcji lewej komory, pojedynczy głośny II ton zmienne tętno na tętnicach obwodowych prawidłowe - łagodne, umiarkowane AS słabo wyczuwalne - krytyczne AS zwiększone ryzyko infekcyjnego zapalenia wsierdzia - u 4-20% ryzyko nagłego zgonu - nagły zgon może być pierwszą manifestacją choroby

Niesinicze wrodzone wady serca z utrudnionym odpływem krwi OBJAWY KLINICZNE (AS) łagodne, umiarkowane AS długi bezobjawowy przebieg ! wykrywane przypadkowo podczas rutynowych badań ciężkie AS omdlenia duszność po wysiłku bóle wieńcowe

Niesinicze wrodzone wady serca z utrudnionym odpływem krwi OBJAWY KLINICZNE (CoA) nadciśnienie tętnicze ! słabiej wyczuwalne lub brak tętna na kończynach dolnych niecharakterystyczny szmer skurczowy między łopatkami szmer skurczowo-rozkurczowy (ciągły) naczyń krążenia obocznego między łopatkami chromanie przestankowe (rzadko) lepiej rozwinięta górna połowa ciała (rzadko)

Niesinicze wrodzone wady serca z utrudnionym odpływem krwi OBJAWY KLINICZNE (krytyczne AS, CoA u noworodków !) sinica centralna, szarość powłok niewydolność krążeniowo-oddechowa niewydolność wielonarządowa zgon

Niesinicze wrodzone wady serca z utrudnionym odpływem krwi RTG powiększenie lewej komory poszerzenie aorty wstępującej zastój w krążeniu płucnym nadżerki (uzury) na dolnych krawędziach żeber (CoA) EKG przerost lewej komory przerost prawej komory (u noworodka) zaburzenia okresu repolaryzacji

Niesinicze wrodzone wady serca z utrudnionym odpływem krwi LECZENIE (AS) farmakologiczne utrzymanie drożności PDA - prostaglandyna E1 - krytyczne AS u noworodka kardiochirurgiczne komisurotomia aortalna wymiana zastawki aortalnej sztuczna homogenna (rzadko) operacja metodą Rossa operacja metodą Konno interwencyjne walwuloplastyka balonowa - krytyczne AS u noworodka

Prostaglandyna E1 (PROSTIN VR) dawka - 0,01-0,05mcg/kg/min. skutki uboczne gorączka tachykardia biegunka hipotensja ! zaburzenia oddychania ! drgawki ! bezwzględnie konieczne monitorowanie parametrów życiowych

Niesinicze wrodzone wady serca z utrudnionym odpływem krwi LECZENIE (AS) farmakologiczne utrzymanie drożności PDA - prostaglandyna E1 - krytyczne AS u noworodka kardiochirurgiczne komisurotomia aortalna wymiana zastawki aortalnej sztuczna homogenna (rzadko) operacja metodą Rossa operacja metodą Konno interwencyjne walwuloplastyka balonowa - krytyczne AS u noworodka

Niesinicze wrodzone wady serca z utrudnionym odpływem krwi LECZENIE (AS) farmakologiczne utrzymanie drożności PDA - prostaglandyna E1 - krytyczne AS u noworodka kardiochirurgiczne komisurotomia aortalna wymiana zastawki aortalnej sztuczna homogenna (rzadko) operacja metodą Rossa operacja metodą Konno interwencyjne walwuloplastyka balonowa - krytyczne AS u noworodka

Niesinicze wrodzone wady serca z utrudnionym odpływem krwi LECZENIE (CoA) farmakologiczne utrzymanie drożności PDA - prostaglandyna E1 - krytyczna CoA u noworodka kardiochirurgiczne plastyka aorty metodą koniec do koniec plastyka aorty z użyciem łatki interwencyjne plastyka balonowa (reCoA, CoA u nastolatków) stenty (u nastolatków)

Sinicze wrodzone wady serca ze zmniejszonym przepływem płucnym tetralogia Fallota (ToF) - 3-5% atrezja tętnicy płucnej (PAtr) atrezja zastawki trójdzielnej (TA) anomalia Ebsteina (EA)

ToF zwężenie drogi odpływu prawej komory podaortalny ubytek międzykomorowy aorta odchodzi w dekstropozycji (50%) znad ubytku przerost prawej komory

PAtr z VSD najczęściej zwężenie tętnicy płucnej najczęściej bez hipoplazji prawej komory bez sinusoid

PAtr bez VSD najczęściej bez zwężenia tętnicy płucnej najczęściej hipoplazja prawej komory sinusoidy !

TA bez lub z przełożeniem wielkich pni tętniczych z lub bez ubytku międzykomorowego hipoplazja prawej komory z lub bez zwężenia tętnicy płucnej

EA przemieszczenie płatka przegrodowego i tylnego zastawki trójdzielnej w kierunku koniuszka atrializacja prawej komory

Sinicze wrodzone wady serca ze zmniejszonym przepływem płucnym HEMODYNAMIKA mieszanie się krwi odtlenowanej z utlenowaną - przeciek prawo-lewy na poziomie ubytku międzykomorowego (ToF, PAtr) na poziomie lewego przedsionka (TA, PAtr, EA) zmniejszony przepływ płucny zależy od stopnia zwężenia lub atrezji drogi odpływu prawej komory przewodozależny przepływ płucny (PAtr, TA bez VSD, krytyczna ToF, krytyczna EA) lewo-prawy przepływ przez przewód tętniczy

Sinicze wrodzone wady serca ze zmniejszonym przepływem płucnym OBJAWY KLINICZNE sinica centralna pozornie zdrowe dziecko ciężkie niedotlenienie napady anoksemiczne charakterystyczny szmer w sercu ToF - szmer skurczowy w 2L1 (PS) EA - szmer skurczowy w 4P-L1 (TI) brak charakterystycznych szmerów w PAtr, TA palce pałeczkowate i / lub objaw kucania (rzadko, objaw późny)

Napady anoksemiczne występowanie - 3 m.ż.-2 r.ż., po śnie (niski opór systemowy), prowokowane wysiłkiem, stresem, defekacją, zmianą temperatury otoczenia etiopatogeneza - nagły spadek przepływu płucnego wskutek nasilenia zwężenia drogi odpływu prawej komory ! objawy - niepokój, krzyk, tachypnoe, tachykardia, sinica, utrata przytomności, wiotkość, drgawki, zatrzymanie krążenia

Napad anoksemiczny postępowanie ułożenie dziecka na plecach z kolanami przygiętymi do klatki piersiowej podanie tlenu przez maskę wyrównanie kwasicy doraźnie mieszanka lityczna (petydyna + promazyna, dawka 0,5-1mg/kg/dawkę) przewlekle propranolol doustnie napad anoksemiczny jest wskazaniem do przekazania dziecka do ośrodka referencyjnego celem podjęcia decyzji o leczeniu operacyjnym

Sinicze wrodzone wady serca ze zmniejszonym przepływem płucnym RTG powiększenie prawej komory (ToF - sylwetka serca w kształcie buta) powiększenie prawego przedsionka (TA, EA) wcięcie w miejscu pnia płucnego (ToF, PAtr) zmniejszony rysunek naczyniowy płuc EKG przerost prawej komory (ToF) powiększenie prawej przedsionka (TA, EA)

Sinicze wrodzone wady serca ze zmniejszonym przepływem płucnym LECZENIE farmakologiczne utrzymanie drożności PDA - prostaglandyna E1 - PAtr, krytyczna ToF, TA bez VSD, niektóre przypadki EA interwencyjne zabieg Rashkinda - TA, PAtr bez VSD walwuloplastyka balonowa - niektóre przypadki ToF kardiochirurgiczne korekta radykalna - ToF, niektóre przypadki PAtr z VSD, EA leczenie radykalne wieloetapowe - ToF, PAtr z VSD (m.in.: zespolenie Blalock-Taussig) leczenie w kierunku serca jednokomorowego - TA, PAtr bez VSD

Sinicze wrodzone wady serca ze zmniejszonym przepływem płucnym LECZENIE farmakologiczne utrzymanie drożności PDA - prostaglandyna E1 - PAtr, krytyczna ToF, TA bez VSD, niektóre przypadki AE interwencyjne zabieg Rashkinda - TA, PAtr bez VSD walwuloplastyka balonowa - niektóre przypadki ToF kardiochirurgiczne korekta radykalna - ToF, niektóre przypadki PAtr z VSD, AE leczenie radykalne wieloetapowe - ToF, PAtr z VSD (m.in.: zespolenie Blalock-Taussig) leczenie w kierunku serca jednokomorowego - TA, PAtr bez VSD

Sinicze wrodzone wady serca ze zwiększonym przepływem płucnym przełożenie wielkich pni tętniczych (TGA) - 5% zespół hipoplazji lewego serca (HLHS) całkowity nieprawidłowy spływ żył płucnych (TAPVR) wspólny pień tętniczy (CAT)

TGA aorta odchodzi z prawej komory pień płucny odchodzi z lewej komory drożny przewód tętniczy i drożny otwór owalny

HLHS hipoplazja lub brak lewej komory atrezja lub krytyczne zwężenie zastawki aortalnej i zastawki mitralnej hipoplazja łuku aorty

TAPVR typ nieprawidłowego spływu nadsercowy śródsercowy podsercowy

CAT brak zastawki i pnia tętnicy płucnej podnaczyniowy ubytek międzykomorowy

Sinicze wrodzone wady serca ze zwiększonym przepływem płucnym HEMODYNAMIKA mieszanie się krwi odtlenowanej z utlenowaną przeciek lewo-prawy na poziomie prawego przedsionka i tętnicy płucnej (TGA) przeciek prawo-lewy na poziomie ubytku międzykomorowego (CAT) na poziomie prawego przedsionka (HLHS, TAPVR) zwiększony przepływ płucny prawidłowej wielkości tętnica płucna przewodozależny przepływ systemowy (HLHS) lub przewodozależne mieszanie się krwi (TGA) prawo-lewy (HLHS) lub lewo-prawy (TGA) przepływ przez PDA

Sinicze wrodzone wady serca ze zwiększonym przepływem płucnym OBJAWY KLINICZNE sinica centralna niewydolność serca brak charakterystycznych szmerów w sercu

Sinicze wrodzone wady serca ze zwiększonym przepływem płucnym RTG powiększenie prawej komory (HLHS, TAPVR) powiększenie obu komór (TGA, CAT) zwiększony rysunek naczyniowy płuc EKG przerost prawej komory (HLHS, TAPVR)

Sinicze wrodzone wady serca ze zwiększonym przepływem płucnym LECZENIE farmakologiczne utrzymanie drożności PDA - prostaglandyna E1 - TGA, HLHS, niektóre przypadki TAPVR interwencyjne zabieg Rashkinda - TGA kardiochirurgiczne korekta radykalna - TGA, TAPVR, CAT leczenie radykalne wieloetapowe - złożone TGA, CAT leczenie w kierunku serca jednokomorowego - HLHS

Zespół Bland-White-Garlanda Nieprawidłowe odejście lewej tętnicy wieńcowej od pnia płucnego OBJAWY KLINICZNE niespecyficzne - napady niepokoju, krzyku, zasinienia, blednięcia, duszności - bóle wieńcowe niewydolność serca zgon

Zespół Bland-White-Garlanda RTG powiększenie lewej komory i lewego przedsionka zastój w krążeniu płucnych EKG cechy zawału ściany przednio-bocznej z głębokimi załamkami Q, uniesieniem odcinka ST i odwróconym załamkiem T przerost lewej komory i lewego przedsionka

Zespół Bland-White-Garlanda ECHO uwidocznienie nieprawidłowego odejścia lewej tętnicy wieńcowej od pnia płucnego nie uwidocznienie odejścia lewej tętnicy wieńcowej od aorty poszerzenie prawej tętnicy wieńcowej powiększenie lewej komory dyskineza ściany przednio-bocznej i obniżona frakcja wyrzutowa fibroelastoza wsierdzia lewej komory i mięśni brodawkowatych duża niedomykalność mitralna

Zespół Bland-White-Garlanda LECZENIE przeszczepienie lewej tętnicy wieńcowej do aorty zabieg metodą Takeuci (tunel w pniu płucnym) podwiązanie lewej tętnicy wieńcowej (bardzo rzadko, u dorosłych)

Przewodozależne wady serca przewodozależny przepływ płucny lewo-prawy przepływ przez przewód tętniczy przewodozależny przepływ systemowy prawo-lewy przepływ przez przewód tętniczy przewodozależne mieszanie się krwi

Przewodozależne wady serca przewodozależny przepływ płucny atrezja tętnicy płucnej atrezja zastawki trójdzielnej (bez ubytku międzykomorowego) krytyczne zwężenie tętnicy płucnej krytyczna tetralogia Fallota krytyczna anomalia Ebsteina

Przewodozależne wady serca przewodozależny przepływ systemowy krytyczne zwężenie zastawki aortalnej krytyczna koarktacja aorty zespół hipoplazji lewego serca przerwanie ciągłości łuku aorty

Przewodozależne wady serca przewodozależne mieszanie się krwi przełożenie wielkich pni tętniczych złożone wady serca (m.in. serce jednokomorowe)