MS/MS – tandemowa spektrometria mas Badania przesiewowe noworodków MS/MS – tandemowa spektrometria mas 26,8% noworodków Sierpień 2008

„Pomerania” regionem modelowym ds „Pomerania” regionem modelowym ds. współpracy terytorialnej w zakresie badań przesiewowych noworodków Modellregion „Pomerania“ für ein grenzüberschreitendes Neugeborenen-Screening Projekt „Pomerania” regionem modelowym ds. współpracy terytorialnej w zakresie badań przesiewowych noworodków – Nr INT-10-0008 - jest współfinansowany ze środków Unii Europejskiej w ramach Europejskiego Funduszu Rozwoju Regionalnego

Projekt: „Pomerania” regionem modelowym ds Projekt: „Pomerania” regionem modelowym ds. współpracy terytorialnej w zakresie badań przesiewowych noworodków jest współfinansowany ze środków Unii Europejskiej w ramach Europejskiego Funduszu Rozwoju Regionalnego Nr INT-10-0008

Partnerzy projektu: Klinika Uniwersytecka w Greifswaldzie instytucje realizujące: Instytut Chemii Klinicznej i Medycyny Laboratoryjnej (IKCL-UKG) Klinika i Poliklinika Dzieci i Młodzieży (UKG) Uniwersytet im. Ernesta Maurycego Arndta w Greifswaldzie instytucja realizująca: Centrum Wspierania Badań Naukowych ZFF-EMAU Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie Klinika Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego Pracownia Badań Przesiewowych Zakładu Medycyny Nuklearnej Instytut Matki i Dziecka w Warszawie Zakład Badań Przesiewowych

Projekt „Pomerania” regionem modelowym ds Projekt „Pomerania” regionem modelowym ds. współpracy terytorialnej w zakresie badań przesiewowych noworodków – Nr INT-10-0008 - jest współfinansowany ze środków Unii Europejskiej w ramach Europejskiego Funduszu Rozwoju Regionalnego

Greifswald 13.04.2012 Projekt „Pomerania” regionem modelowym ds. współpracy terytorialnej w zakresie badań przesiewowych noworodków – Nr INT-10-0008 - jest współfinansowany ze środków Unii Europejskiej w ramach Europejskiego Funduszu Rozwoju Regionalnego

  Warszawa Projekt „Pomerania” regionem modelowym ds. współpracy terytorialnej w zakresie badań przesiewowych noworodków – Nr INT-10-0008 - jest współfinansowany ze środków Unii Europejskiej w ramach Europejskiego Funduszu Rozwoju Regionalnego

Most common metabolic Disorders found through Newborn Screening in Mecklenburg-Vorpommern and in Germany 1: *) years 2003 -2010 Neugeborenenscreening Mecklenburg-Vorpommern

Choroba Greifswald Szczecin Wrodzona niedoczynność tarczycy (hipotyreoza) EIA Wrodzony przerost nadnerczy (WPN) - Galaktozemia CM Niedobór biotynidazy Zaburzenia przemiany aminokwasów Fenyloketonuria (PKU) Choroba syropu klonowego (MSUD) MS/MS Zaburzenia beta-oksydacji kwasów tłuszczowych Deficyt dehydrogenazy średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCAD) Deficyt dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD) Deficyt dehydrogenazy bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCAD) Zaburzenia cyklu karnityny Deficyt transferazy I palmitylokarnitynowej (CPT-I) Deficyt transferazy II palmitylokarnitynowej (CPT-II) Deficyt translokazy karnityno-acylkarnitynowej Wrodzone kwasice organiczne Kwasica glutarowa typu I (GA I) Kwasica izowalerianowa (IVA) Mukowiscydoza (CF)

MS/MS przygotowanie próbek CAH + GAL Greifswald Szczecin CH+PKU+CF Przekazywanie danych CF genetyka CAH genetyka Warszawa

Disorder Metabolites or ratios Phenylketonuria, hyperphenylalaninemia (PKU/HPA) Phenylalanine, Tyrosin, PHE/Tyr Maple syrup urine disease (MSUD)   Key metabolit : Leucin (+Isoleucin), Valin Ratio: Leu/Alanin, Fischer-Quotient (Val+Leu)/(Phe+Tyr) Glutaric aciduria type I (GA I) Key metabolite C5DC (Glutarylcarnitin); Ratios: C5DC/C0, C5DC/C4, C5DC/C8, C5DC/C12, C5DC/C16, C5DC/(C8+C10) Isovaleric aciduria (IVA) Key metabolit C5 (Isovalerylcarnitin), Ratios: C5/C0, C5/C2, C5/C4, C5/C8 Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD) Key metabolite C8, other metabolites: C6, C10, C10:1; Ratios: C8/C2, C8/C10, C8/C12 Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCADD) Key metabolite C14:1, other metabolites C14, C14:2, (C16, C12, C12:1); Ratios: C14:1/C4, C14:1/C16 Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHADD) Mitochondrial trifunctional protein deficiency (mTFPD) Metabolites: C16OH, C18:1OH, C18OH, C14OH, C16:1OH, possibly C14 und C14:1 increased C0 decreased Ratios increased: C16OH/ C16, Carnitine palmitoyltransferase I deficiency (CPT ID) C0 increased, C16, C18:1, C18 decreased Ratios: C0/(C16+C18) respectively C0/(C16+C18:1) increased, possibly (C16+C18)/C2, (C16+C18:1)/C2 decreased Carnitine palmitoyltransferase II deficiency (CPT IID) Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency (CACTD) C0 decreased respectively in the region of the lower Rf val , C16, C18:1, C18 increased; (C16+C18)/C2, (C16+C18:1)/C2 increased , C0/(C16+C18), C0/(C16+C18:1) decreased

Pracownia Badań Przesiewowych w trakcie prac remontowych

Badania przesiewowe noworodków w woj. zachodniopomorskim: fenyloketonuria wrodzona niedoczynność tarczycy 1: 1700 mukowiscydoza + dodatkowe 11 chorób 1: 1200

Badania przesiewowe noworodków