Epidemiologia i symptomatologia schorzeń kierowanych do opieki paliatywnej Aleksandra Krasowska-Kwiecień Instytut Pediatrii Collegium Medicum UJ Krakowskie Hospicjum dla Dzieci im. Ks. Józefa Tischnera

Specyfika schorzeń kierowanych do opieki paliatywnej: choroby przewlekłe, neurologiczne, wady wrodzone, nowotwory Aleksandra Krasowska-Kwiecień Krakowskie Hospicjum dla Dzieci im. księdza Józefa Tischnera

Opieka paliatywna- definicja WHO, 2002 r. – jest to interdyscyplinarna opieka medyczna i niemedyczna nad osobą chorującą na zagrażającą życiu chorobę (chorobę o niepewnym rokowaniu) i jej rodziną, której celem jest poprawa jakości życia chorego. Jest ukierunkowana na zapobieganie i znoszenie cierpienia poprzez wczesne i dokładne rozpoznanie, określenie i terapię wszystkich jego aspektów (ból, inne dolegliwości fizyczne, psychologiczne, socjalne i duchowe). Opieka paliatywna – cele i zadania: 1. zwalczanie bólu i innych przykrych objawów somatycznych 2. afirmacja życia „takiego, tu i teraz”, jednocześnie traktując umieranie jako naturalny proces 3. niepodejmowanie działań przyspieszających lub opóźniających proces umierania 4. aspekty psychologiczne i duchowe są częścią opieki nad pacjentem

Opieka paliatywna u dzieci- definicja WHO, 2002 r. Opieka paliatywna u dzieci – przyjmuje zasady ogólnej opieki paliatywnej oraz dodatkowo cechy specyficzne: 1. Obejmuje całościowo sferę fizyczną, umysłową i duchową dziecka oraz jednoczasowo jest ukierunkowana na wsparcie dla jego rodziny 2. Dotyczy dzieci chorych na choroby zagrażające życiu oraz inne choroby przewlekłe 3. Powinna być wdrażana już na etapie diagnozy choroby, bez względu na możliwość zastosowania leczenia przyczynowego, lub stosowanie tzw. terapii wytrwałej 4. Wymaga interdyscyplinarnego szerokiego podejścia do chorego i jego rodziny, z ułatwieniem dla niej dostępu do wszelkich możliwych zasobów społecznych

ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA z dnia 29 października 2013 r. w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu opieki paliatywnej i hospicyjnej § 3. 1. Świadczenia opieki paliatywnej i hospicyjnej to wszechstronna, całościowa opieka i leczenie objawowe świadczeniobiorców chorujących na choroby nieuleczalne niepoddające się leczeniu przyczynowemu postępujące ograniczające życie

Statystyka zgonów w Polsce (GUS, raport z czerwca 2015 r.)

Przyczyny zgonów dzieci i młodzieży w Polsce 1-4 lat Wypadki, zatrucia, urazy Ch. układu oddechowego głównie zapalenia płuc (w 2 rż. jest to pierwsza przyczyna zgonów) Nowotwory Ch. układu nerwowego (z. mózgu i opon m.-rdz.) Wady wrodzone (wady serca, wodogłowie wrodzone) Ch. zakaźne Ch. układu trawiennego Ch. układu krążenia 5-9 lat Wypadki, zatrucia, urazy Nowotwory Ch. układu nerwowego 10-14 lat 15-19 lat Ch. układu krążenia

Umieralność niemowląt w Polsce Zgony niemowląt: 70%- w 1 mż w tym 50%- w 1 tygodniu życia Przyczyny: >50%: choroby i stany okresu okołoporodowego 1/3: wady rozwojowe Pozostałe: choroby nabyte, urazy Umieralność okołoporodowa (urodzenia martwe i zgony do 6 d.ż.): 5 ‰ (2010 rok) 20 ‰ (lata 90-te)

Encefalopatie

Encefalopatie niepostępujące

Encefalopatie niepostępujące: Mózgowe porażenie dziecięce Przyczyny Patologie ciąży (TORCH, konflikt serologiczny, gestoza, leki) Patologia porodu, wcześniactwo (encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna) Patologie w 1 rż (infekcje OUN, urazy) Czynniki genetyczne Wady rozwojowe OUN

Encefalopatie niepostępujące: Mózgowe porażenie dziecięce Objawy Niedowłady Ruchy mimowolne Zaburzenia zborności ruchów i równowagi Objawy rzekomoopuszkowe - zaburzenia mowy i połykania Zaburzenia wzroku, zez Upośledzenie umysłowe Padaczka Zaburzenia słuchu

Encefalopatie postępujące Zaburzenie równowagi biochemicznej płynów ustrojowych, komórek i tkanek Nie wszystkie wrodzone błędy metaboliczne powodują encefalopatię

Choroby rdzenia kręgowego i mięśni

Choroby uwarunkowane genetycznie Aberracje chromosomalne Choroby monogenowe

Zaburzenia chromosomalne - zespół Downa Częstość: 1:650 Etiologia: Trisomia 21 - 95% Translokacja 21/14 lub 21/22 Matka nosicielka- ryzyko 10% Ojciec nosiciel- ryzyko 2,5% Translokacja 21/21 Nosiciel zrównoważonej translokacji 21/21 nie może mieć zdrowego potomstwa Mozaika- obok linii komórkowych o prawidłowych kariotypach występują linie trisomiczne

Zaburzenia chromosomalne - zespół Downa Cechy: Krótkogłowie, umiark. Małogłowie Rzadkie włosy, płaski profil twarzy Skośne szpary powiekowe Zmarszczki nakątne, plamki Brushfielda (hipoplazja obwodowa tęczówki) Płaska nasada nosa, dysplastyczne uszy Duży pobrużdżony język Bruzda poprz. dłoni, zab. budowy palców Hipotonia Niedorozwój umysłowy, ch. Alzheimera Wada serca- 60% Wady przewodu pokarmowego Zaburzenia ukł. Odporności Większa zapadalność na białaczki

Zaburzenia chromosomalne - zespół Edwardsa Częstość: 1:3500 Etiologia: Trisomia 18 Czas przeżycia: 70% dzieci umiera w pierwszych trzech miesiącach życia

Zaburzenia chromosomalne - zespół Edwardsa Fenotyp: małogłowie, małoocze, wydatna potylica anomalie uszu, mikrognacja, małe usta Nadmiar skóry na szyi, Hipertonia Wady serca Przepuklina pępkowa, wnętrostwo „Stopa łyżwiasta” Motkowaty paluch, hipoplastyczne paznokcie Hipoplastyczne wargi sromowe, przerost łechtaczki

Zaburzenia chromosomalne -zespół delecji terminalnej 18q (z Zaburzenia chromosomalne -zespół delecji terminalnej 18q (z.de Grouchy’ego) Częstość: 1: 40 000 Fenotyp: cechy dysmorficzne twarzy: nieprawidłowo wykształcone małżowiny uszne, krótkie szpary powiekowe, krótkie wędzidełko języka, rozszczep podniebienia, mikrocefalia, płaska twarz. Opóźnienie rozwoju psychoruchowego Upośledzenie umysłowe umiarkowane/ciężkie Padaczka- 10% zaburzenia wzroku (zez, oczopląs) Zaburzenia budowy środkowej części twarzoczaszki- podatność na infekcje uszu, niedosłuch Możliwy rozszczep wargi i podniebienia Wady serca- 25-35%, wady nerek, wady stóp, niedobór h. wzrostu

Zaburzenia chromosomalne - zespół Patau Etiologia: Trisomia 13 Częstość: 1: 5000 Fenotyp: Ubytek skóry na głowie, Małogłowie, mikrognacja, rozszczep wargi i podniebienia Małoocze, pochyłe czoło Płaska potylica Wady serca, dekstrokardia Napady bezdechu Polidaktylia Hipoplastyczne brodawki sutkowe Przepuklina pępkowa, wnętrostwo Czas przeżycia: 70% dzieci umiera w pierwszym półroczu życia                                .

Zaburzenia monogenowe - mukowiscydoza Etiologia: mutacje w genie CFTR (cystis fibrosis transmembrane conductance regulator) → nierawidłowy transport przezbłonowy jonów → zaburzenie wydzielania gruczołów zewnątrzwydzielniczych → zaleganie dużej ilości gęstej i lepkiej wydzieliny Częstość: 1: 2500 (nosicielstwo mutacji 3-5%) Czas przeżycia: średnio 30 lat Układ oddechowy Nawracające infekcje, zmiany śródmiąższowe, włóknienie, rozstrzenie oskrzeli, marskość płuc  niewydolność oddechowa z. serca płucnego ZAkażenia: Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus Przewlekłe zapalenie zatok                                .

Zaburzenia monogenowe - mukowiscydoza Układ pokarmowy Niedrożność smółkowa  nawracające wgłobienia Wypadanie odbytnicy Zwyrodnienie torbielowate („cystis fibrosis”) trzustki  niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki  zespół upośledzonego wchłaniania, Stolce tłuszczowe, nawracające OZT Marskość żółciowa wątroby Stan odżywienia Niedożywienie białkowo-kaloryczne Hipoproteinemia i obrzęki Niedobór witamin rozpuszczalnych w tłuszczach                                .

Ciężkie wady wrodzone

Wady serca i dużych naczyń Częstość: 10/ 1000 Przyczyny: genetyczne, infekcje wewnątrzmaciczne: różyczka u matki: cukrzyca, padaczka, nikotynizm Objawy: sinica (wady sinicze), nieprawidłowe tony i szmery w sercu, nieprawidłowe tętno obwodowe, rtg- powiększenie serca zaburzenia rytmu serca niewydolność serca

Wady rozwojowe układu nerwowego Rozszczepy kręgosłupa (dysrafie) Tarń dwudzielna utajona (spina bifida occulta)- zwykle bezobjawowa, czasem moczenie nocne Meningocoele –przepuklina oponowa Meningomyelocoele- przepuklina oponowo-rdzeniowa Myelorachischisis- Całkowity rozszczep kręgosłupa i rdzenia Częste powikłanie – wodogłowie Rozszczepy czaszkowo-mózgowe (dysrafie) Meningocoele cranialis- Przepuklina czaszkowo-oponowa Encephalocoele –P. czaszkowo-mózgowo-oponowa Anencephalia - Bezmózgowie

Wady rozwojowe układu nerwowego Zespół Arnolda-Chiariego - przemieszczenie struktur tylomózgowia do kanału kręgowego -powikłaniem jest wodogłowie Zespół Dandy-Walker - zaburzenie rozwojowe robaka móżdżku - powikłaniem jest wodogłowie Zaburzenia migracji neuroblastów - Bezzakrętowość - szerokozakrętowość - drobnozakrętowość

Następstwa zakażeń

Zakażenie wirusem HIV- Encefalopatia w przebiegu AIDS u dzieci Zakażenie HIV: odmatczyne: wewnątrzmaciczne, okołoporodowe, drogą pokarmu matki, Jak u dorosłych: zakażenia drogą krwi, drogą płciową Encefalopatia postępująca wczesna- wyprzedza wystąpienie objawów AIDS Encefalopatia późna w przebiegu AIDS - postępująca demencja o przebiegu wieloletnim Zakażenia wczesne:>50% dzieci- retardacja/degradacja rozwoju psychomotorycznego Encefalopatia – po kilku latach u ok. 15% z nich Zakażenia późne: ok. 5% encefalopatia Rzadziej: uszkodzenia ogniskowe mózgu, objawy opuszkowe, mielopatia, neuropatia obwodowa, miopatia

Następstwa nabytych uszkodzeń OUN: neuroinfekcji, encefalopatii niedotlenieniowo- niedokrwiennej (uraz, udar, guz) i ch. zwyrodnieniowych Upośledzenie umysłowe

Dziękuję za uwagę