Dr. n. med. Daniel Zielonka Koordynator EHDN Polska Porąbka 05.02.2017

Co to jest Europejska Sieć Choroby Huntingtona? Europejska Sieć Choroby Huntingtona (EHDN – European Huntington’s Disease Network) jest organizacją niedochodową prowadzącą badania nad chorobą Huntingtona (HD) od 2004 roku na terenie Europy, a na terenie Polski od 2007 roku.

EHDN stanowi wspólną platformę dla: lekarzy, naukowców, pacjentów oraz ich rodzin, - ułatwiającą współpracę pomiędzy tymi grupami społecznymi w celu: poszerzania wiedzy na temat HD, prowadzenia badań nad HD, udzielania wsparcia pacjentom i ich rodzinom.

Celami EHDN są: Odkrycie lekarstwa na HD, Poprawa jakości życia pacjentów z HD, poprzez właściwe wykorzystanie i usprawnianie obecnie dostępnych możliwości terapeutycznych i organizacyjnych.

EHDN jest finansowane przez CHDI Foundation, sponsora badania:

Ogólnoświatowe obserwacyjne, prospektywne, wieloośrodkowe badanie nad chorobą Huntingtona prowadzone w Polsce od 2014 roku.

Otwarte wrota do badań klinicznych

Od 2004 roku na terenie Europy było prowadzone obserwacyjne, prospektywne, wieloośrodkowe badanie nad chorobą Huntingtona o nazwie REGISTRY. Różnica pomiędzy Enroll-HD a REGISTRY polega głównie na tym iż badanie REGISTRY obejmowało populację europejską a Enroll-HD obejmuje populację światową. Drobne zmiany w skalach oceny wynikają z faktu konieczności wprowadzenia ulepszeń oraz akceptacji skal przez badaczy z całego Świata.

Kto może uczestniczyć? Osoby, które mają objawy HD i wynik badania genetycznego potwierdzający HD, Osoby, które nie mają objawów HD, ale które mają obciążony wynik badania genetycznego w kierunku HD, Osoby, które nie maja objawów HD ani wyniku badania genetycznego ale pochodzą z rodzin dotkniętych HD, Osoby z prawidłowym wynikiem badania w kierunku HD, Bliscy wszystkich w/w w charakterze tzw. „opiekunów”.

Kto nie może uczestniczyć? Osoby które maja objawy ale nie maja wyniku badania genetycznego ani genetycznie potwierdzonego wywiadu rodzinnego w kierunku HD, W tej sytuacji przed przystąpieniem do Enroll-HD należy wykonać badanie genetyczne w kierunku HD, Osoby z chorobami podobnymi do HD.

Zjednoczone Królestwo Kontynenty Kraje Ośrodki Australasia Australia 3   Nowa Zealandia 2 RAZEM 5 Europe Dania Niemcy 15 Irlandia 1 Włochy 8 Holandia 4 Polska 6 Hiszpania 9 Zjednoczone Królestwo 30 77 Latin America Argentyna Chile Northern America Kanada USA 57 65 ŁĄCZNIE 150

Kontynent Uczestnicy Australia i Oceania 514 Europa 1891 Ameryka Łacińska 187 Ameryka 4912 RAZEM 12882

Ośrodki w Polsce Uczestnicy Gdańsk 133 Katowice 73 Kraków 90 Poznań 97 Warszawa-IPiN 324 Warszawa-MU 11 RAZEM 728

W połowie 2016 roku nastąpiła zmiana zasad rozliczania dojazdów W połowie 2016 roku nastąpiła zmiana zasad rozliczania dojazdów. ClinCards zostaną zastąpione rozliczaniem dojazdów przez Ośrodki. Kwoty dopłat uległy niestety obniżeniu. Rezygnacja z ClinCards wynika z faktu wprowadzenia nowych regulacji antyterrorystycznych na świecie.

Od 2017 roku badania genetyczne w kierunku HD są wykonywane jedynie w poradniach genetycznych. Potrzebne jest skierowanie do poradni genetycznej wystawione przez lekarza rodzinnego. EHDN zakończył finansowanie badań genetycznych w kierunku HD dla uczestników Enroll-HD.

W ramach wizyty pacjenci są bardzo dokładnie badani i oceniani co umożliwia udzielenie bardzo precyzyjnej porady lekarskiej i odpowiedniego dobrania leków. Udział w badaniu umożliwia bezproblemową kwalifikacje do badań klinicznych nowych leków w HD. Uczestnicy Enroll-HD biorąc udział w tym badaniu przyczyniają się do dokładnego zbadania wszystkich zagadnień związanych z ta choroba i jej przebiegiem.

Aktywności EHDN Tworzenie i prowadzenie grup roboczych, Badania kliniczne – zarządzanie ośrodkami na terenie Europy w zakresie badań klinicznych, Organizacja zjazdów europejskich poświęconych problematyce HD, Finansowanie badań nad HD i udostępnianie danych klinicznych pacjentów z HD do badań, Tworzenie i administrowanie ośrodkami badawczymi w Europie – dążenie do stworzenia sieci tzw. centrów doskonałości dla leczenia choroby Huntingtona.

Grupy robocze Advanced HD Behavioural Phenotype Biological Modifiers and Neuroprevention Biomarkers Brain and Tissue Banking Cognitive Phenotype Environmental Modifiers Functional Ability Genetic Testing and Counselling Genetic Modifiers Health Economics Imaging Juvenile HD Motor Phenotype Neuroprotective Therapy Physiotherapy Quality of Life Standard of Care Surgical Approaches Symptomatic Research and Therapy Young Adult's WG Grupy robocze skupiają lekarzy, naukowców, pacjentów i ich rodziny zainteresowanych określonym spektrum badań nad HD. Grupy organizują spotkania celem omówienia kierunków i wyników badań.

Badania kliniczne w ramach EHDN w Polsce Ostatnie badania: Pride-HD Amaryllis Czekamy na nowe badania!

Pride-HD Teva Pharmaceuticals CRO: ICON

Substancja badana: Pridopidina (ACR16, huntexil) Aktywator receptora Sigma-1 Oczekiwania: poprawa w TMS Również: poprawa w mPPT Faza 2 – ustalenie dawki, bezpieczeństwa i skuteczności, Liczba uczestników: ponad 400 52 osrodki na Świecie Kraje uczestniczące: Polska UK Holandia Francja Niemcy Rosja Austria Włochy Australia USA Kanada 4 dies

Wyniki badania Pride-HD Nie wykazano istotnej poprawy w skali ruchowej u pacjentów z HD w porównaniu z grupą placebo, Wykazano istotną poprawę w skali oceniającej funkcjonowanie (TFC), Wykazano iż pacjenci o mniejszym nasileniu objawów HD poprawili się w po zastosowaniu leku badanego w skali ruchowej w stosunku do grupy placebo, natomiast ci o większym nasileniu objawów nie poprawili się. Lek badany okazał się bezpieczny. Badanie jest nadal kontynuowane jako OpenPride, wszyscy pacjenci w tym badanu otrzymują lek badany.

Amarylis Pfizer CRO: inVentiv Health

Substancja badana: inhibitor PDE10 PDE10A – enzym – hydrolaza występująca w jądrach podstawy. Oczekiwana poprawa w TMS, zmniejszenie nasilenia pląsawicy, Poprawa w GCI, Ocena bezpieczeństwa i skuteczności, Ośrodki: Niemcy (4) UK (13) Polska (4) USA (17) Kanada (4) CHDI and EHDN

Wyniki badania Amarylis Nie wykazano spodziewanej skuteczności leku co oznacza iż pacjenci pobierający lek badany nie poprawili się istotnie bardziej w stosunku do grupy pobierającej placebo w żadnej ze sfer (ruchowej, funkcjonowania poznawczej ani zachowania). Lek badany okazał się bezpieczny.

Zjazdy EHDN Europejskie zjazdy EHDN odbywają się cyklicznie co 2 lata. Kolejny zjazd odbędzie się 14-16 września 2018 roku we Wiedniu.

Aplikowanie o mini granty i dostęp do danych z REGISTRY Data mining projects Pozyskiwanie danych zgromadzonych w REGISTRY, Clinical studies Prowadzenie badań nad HD, Seed funds Granty do 50 000 Euro na badania nad HD. https://www.euro-hd.net/html/projects/proposals

Aplikowanie o dostęp do danych z Enroll-HD https://www.enroll-hd.org/for-researchers/access-data/

Organizacja EHDN Polska Obecnie EHDN w Polsce jest złożona z sześciu Ośrodków przyjmujących i badających pacjentów z rozpoznaną HD oraz z grupy ryzyka, oraz z Ośrodka koordynacyjnego nadzorującego i monitorującego pracę wszystkich sześciu ośrodków.

Organizacja EHDN Polska Ośrodki badawcze znajdują się w pięciu miastach na terenie Polski: Poznaniu (ośrodek badawczy oraz koordynacyjny), Gdańsku (ośrodek badawczy), Warszawie (dwa ośrodki badawcze, jeden koordynacyjny), Katowicach (ośrodek badawczy), Krakowie (ośrodek badawczy).

Organizacja EHDN Polska Aby zapewnić równomierny rozdział pacjentów została utrzymana rejonizacja. Rejonizacja obejmuje poszczególne województwa przynależne do ośrodków badawczych.

Organizacja EHDN Polska Ośrodek w Poznaniu przyjmuje pacjentów z województw: Wielkopolskie, Dolnośląskie, Lubuskie, Zachodniopomorskie, Pacjenci zamieszkujący na terenie tych województw mogą się zgłaszać do poznańskiego ośrodka.

Organizacja EHDN Polska Ośrodek w Gdańsku przyjmuje pacjentów z województw: Pomorskie, Kujawsko – Pomorskie, Warmińsko – Mazurskie, Pacjenci zamieszkujący na terenie tych województw mogą się zgłaszać do gdańskiego ośrodka.

Organizacja EHDN Polska Ośrodki w Warszawie przyjmują pacjentów z województw: Mazowieckie, Podlaskie, Lubelskie. Pacjenci zamieszkujący na terenie tych województw mogą się zgłaszać do warszawskich ośrodków.

Organizacja EHDN Polska Ośrodek w Krakowie przyjmuje pacjentów z województw: Małopolskie, Świętokrzyskie, Podkarpackie. Pacjenci zamieszkujący na terenie tych województw mogą się zgłaszać do krakowskiego ośrodka.

Organizacja EHDN Polska Ośrodek w Katowicach przyjmuje pacjentów z województw: Śląskie, Łódzkie, Opolskie. Pacjenci zamieszkujący na terenie tych województw mogą się zgłaszać do katowickiego ośrodka.

Organizacja EHDN Polska Adresy ośrodków do których mogą się zgłaszać pacjenci po uzgodnieniu telefonicznym terminu wizyty w ramach Enroll-HD są zamieszczone w internecie: www.enroll-hd.org i www.huntington.pl Są one również wymienione poniżej:

Organizacja EHDN Polska Poznań: Solumed Centrum Medyczne ul. J.H. Dąbrowskiego 77a 60-529 Poznań Telefony: +48 61 841 17 24, 668 808 131 Fax: + 48 61 842 75 51

Organizacja EHDN Polska Gdańsk: Szpital Specjalistyczny Świętego Wojciecha w Gdańsku Oddział Neurologiczny ul. Jana Pawła II, 50, 80-462 Gdańsk. Telefon: +48 58 7684560, 609 952 555 Fax: +48 58 5563870

Organizacja EHDN Polska Warszawa – MU Uniwersytet Medyczny w Warsawie Katedra i Klinika Neurologii, ul. Banacha 1"A", 02-097 Warszawa. Telefon: +48 22 5992858 Fax: +48225991857 Warszawa – IPiN Institut Psychiatrii i Neurologii ul. Sobieskiego 9, 02-957 Warszawa. Telefon: +48 694 904 208 Fax: +48226425375

Organizacja EHDN Polska Katowice: Specjalistyczna Praktyka Lekarska Prof. Grzegorz Opala ul. Grzegorza Fitelberga 34/1 40-588 Katowice Telefon: +48 32 7894601 Fax:+48 32 2525955

Organizacja EHDN Polska Kraków: Krakowska Akademia Neurologii ul. Ariańska 7/3, 31-505 Kraków Telefon: +48 12 4269280 Fax: +48 12 4225977

Organizacja EHDN Polska „Who is who” Administratorzy ośrodków (SSA) oraz główni badacze (PI): Poznań: SSA: dr Daniel Zielonka, Magdalena Karczewska PI: dr Daniel Zielonka. Gdańsk: SSA: prof. Jarosław Sławek, PI: lek. Witold Sołtan.

Organizacja EHDN Polska Warszawa – IPiN: SSA: prof. Danuta Ryglewicz, PI: dr Grzegorz Witkowski. Warszawa – MU: SSA: prof. Anna Kamińska, PI: prof. Piotr Janik. Katowice: SSA: prof. Andrzej Szczudlik, prof. Monika Rudzińska, PI: prof. Monika Rudzińska, Kraków: PI: prof. Monika Rudzińska.

Organizacja EHDN Polska Mentorem EHDN w Polsce jest prof. dr hab. Jarosław Sławek, Koordynatorami EHDN Polska są dr Daniel Zielonka, Telefon +48 504609951 e-mail1: daniel.zielonka@wp.pl e-mail2: daniel.zielonka@gmail.com e-mail3: zielonka@amp.edu.pl oraz dr Grzegorz Witkowski

Dziękuję za uwagę!