1.24. Wkład grochu i muszki owocowej w rozwój genetyki Opracowała Bożena Smolik Konsultant Arleta Poręba-Konopczyńska

Początki genetyki Podobieństwo potomstwa do swoich rodziców od dawna budziło zainteresowanie nie tylko naukowców. Hodowcy i rolnicy selekcjonowali materiał hodowlany, nie znając zasad dziedziczenia, stosując metodę wielu prób i błędów. Naukowe podejście do tematu dziedziczenia cech przypisuje się Grzegorzowi Mendlowi. Grzegorz Mendel przez wiele lat krzyżował ze sobą starannie wybrane rośliny i porównywał cechy kilku pokoleń. Obiektem jego badań był między innymi groch jadalny. Jak się później okazało ten przypadkowy wybór był bardzo trafny i szczęśliwy dla Mendla i przyszłości genetyki. Ta pospolita roślina posiadała wyraziste cechy wyglądu, np.: - barwa kwiatów – czerwona lub biała, - wysokość pędu – wysoka lub niska, - kształt nasion – gładkie lub pomarszczone, - kolor nasion – żółte lub zielone.

Groch zwyczajny w roli głównej Doświadczenie Mendla Obiekt doświadczenia - groch jadalny Obserwowana cecha - kolor kwiatów Opis doświadczenia: - Przenoszono pyłek z kwiatów czerwonych na białe i odwrotnie, - Z nasion uzyskanych z tej krzyżówki wyrastały rośliny o kwiatach tylko czerwonych, Zapylano wzajemnie kwiaty z tego pokolenia, Z nasion wyrastały rośliny w większości o czerwonych kwiatach, ale pojawiły się też białe kwiaty. Stosunek ilości kwiatów czerwonych do białych był zawsze taki sam i wynosił 3 : 1.

Słowniczek ważnych pojęć Gen – podstawowa jednostka dziedziczności. Najczęściej jest odcinkiem DNA zawierającym informację o budowie jednego białka (informacja o kolejności aminokwasów w pojedynczym łańcuchu polipeptydowym). Ujawnia się w postaci nadania cechy organizmowi. Allel – jest wariantem jednego genu warunkującym przeciwstawność danej cechy lub cech. Oznacza się je symbolami literowymi, np. A, a, B, b IA, Ia. Przyjęto, że allele jednego genu oznacza się jako różne warianty jednej litery (np. A, a). Genotyp – ogół genów danego osobnika. Fenotyp – ogół uzewnętrzniających się cech morfologicznych, fizjologicznych i biochemicznych osobnika. Cechy fenotypowe są warunkowane przez genotyp, częściowo modyfikowane przez czynniki środowiskowe. Homozygota – osobnik mający jednakowe allele danego genu w chromosomach. Homozygoty wytwarzają zawsze gamety jednakowego typu. AA, aa, BB, bb. Heterozygota – osobnik mający różne allele danego genu w chromosomach. Heterozygoty wytwarzają gamety zróżnicowane pod względem składu genetycznego. Aa, Bb.

Słowniczek ważnych pojęć c.d. Allel dominujący - to allel, który ujawnia się w heterozygocie. To gen warunkujący cechę, która ujawnia się zarówno w warunkach homozygotycznych jak i w warunkach heterozygotycznych. Allel dominujący maskuje działanie allelu recesywnego, co nie znaczy, że cecha warunkowana przez gen recesywny już się nie ujawni. Allel recesywny – to allel, którego działanie ujawnia się fenotypowo jedynie w organizmie homozygotycznym. Homozygota recesywna – oba allele danego genu są recesywne (zapis np. aa lub bb). Homozygota dominująca – oba allele danego genu są dominujące (zapis np. AA lub BB). Linia czysta - jest to zbiór osobników homozygotycznych względem danej cechy lub cech. Występuje u roślin samopylnych. P – parents, pokolenie rodzicielskie. F1 – pierwsze pokolenie mieszańców. F2 – drugie pokolenie mieszańców, potomstwo jest wynikiem krzyżowania osobników zF1.

W gametach występuje zawsze tylko jeden allel danej cechy I prawo Mendla Osobniki pokolenia rodzicielskiego P: są homozygotami, mają po dwa geny barwy kwiatów (allele),a barwa kwiatów zależy od rodzaju genu. Gen dominujący A decyduje o czerwonej barwie kwiatów, recesywny a o białej. Podczas wytwarzania gamet allele rozchodzą się do dwóch różnych komórek rozrodczych. Wszystkie gamety danego osobnika rodzicielskiego zawierają takie same geny. Łączenie się gamet w wyniku zapłodnienia powoduje połączenie się alleli. W pierwszym pokoleniu F:1 wszystkie osobniki są heterozygotyczne i uzewnętrznia się tylko gen dominujący- kwiaty są czerwone. Rośliny z pierwszego pokolenia wytwarzają dwa rodzaje gamet. (jedne z genem dominującym, drugie z genem recesywnym). W wyniku przypadkowego połączenia się gamet ¾ osobników F2 ma kwiaty czerwone, a ¼ białe (rozkład fenotypów 3:1) P: F 1 F 2 I prawo Mendla: PRAWO CZYSTOŚCI GAMET W ten sposób Mendel wykazał jednoznacznie, że „zawiązki” danej cechy są dziedziczone według prostych, powtarzalnych reguł. Nie wyjaśnił złożoności mechanizmów dziedziczenia, ale jego wyniki pracy i wnioski, znane są dzisiaj jako „prawa Mendla” W gametach występuje zawsze tylko jeden allel danej cechy

Zgodnie z I prawem Mendla dziedziczonych jest wiele cech u wszystkich organizmów, w tym również u człowieka (np. kolor oczu, kształt ucha) Zobacz jak wygląda segregacja alleli umaszczenia kotów zgodnie z I prawem Mendla: http://www.scholaris.pl/cms/index.php/resources/ekran_pierwsze_prawo_mendla _prawo_czysto%C5%9Bci_gamet.html

Cechy organizmu dziedziczą się niezależnie od siebie II prawo Mendla Drugie prawo Mendla zostało opracowane na podstawie badań nad nasionami grochu jadalnego. Mendel analizował sposób dziedziczenia jednocześnie dwóch cech- barwy i kształtu nasion (nasiona żółte i gładkie z nasionami zielonymi i pomarszczonymi) W wyniku wieloletnich badań doszedł do następującego stwierdzenia: Cechy organizmu dziedziczą się niezależnie od siebie

O niezależnym dziedziczeniu cech u bydła możesz dowiedzieć się z animacji na tej stronie, polecam: http://www.scholaris.pl/cms/index.php/resources/animacja_niezale%C5 %BCne_dziedziczenie_alleli_647.html

Prace G. Mendla nie znalazły uznania u jemu współczesnych Prace G. Mendla nie znalazły uznania u jemu współczesnych. Jego spostrzeżenia i przemyślenia odkryli i rozwinęli inni uczeni dopiero na przełomie XIX i XX w. Używane pojęcia: gen, allel, chromosom, fentyp, genotyp itp. pochodzą z czasów pomendlowskich. Niewątpliwą zasługą Mendla stało się ustalenie natury czynników dziedziczenia jako wyodrębnionych „cząstek” i rządzących nimi praw. Obecnie mendelizm zalicza się do genetyki klasycznej, ale prawidłowości i reguły, które opracował, cechuje pewna uniwersalność, wynikająca z samej natury genów. Późniejsze zdobycze naukowe w dziedzinie genetyki wykazały, że istnieją odstępstwa od praw Mendla.

Muszka owocowa w roli głównej Inny uczony, amerykański genetyk, Thomas H. Morgan udowodnił odstępstwa od praw Mendla i opracował chromosomową teorię dziedziczności. Na obiekt badań nad dziedzicznością cech wybrał muszkę owocową. Ten trafny wybór był jednym z elementów jego naukowego sukcesu. Cechy muszki owocowej, jako dobrego obiektu badań genetycznych: mały owad, zajmuje niewiele miejsca w hodowli, szybko się rozmnaża, można obserwować wiele pokoleń potomnych, daje liczne potomstwo, ma wyraziste cechy fenotypowe (zewnętrzne), ma tylko 4 pary chromosomów homologicznych, chromosomy są duże, łatwe do obserwacji.

Chromosomowa teoria dziedziczności Thomas Morgan w swoich pracach wykazał, że: Geny zlokalizowane są w chromosomach. Geny w chromosomach ułożone są liniowo (jeden za drugim). Każdy gen ma swoje stałe miejsce w chromosomie (tzw. locus). W chromosomach homologicznych występują te same geny (allele) w tej samej kolejności. Geny zlokalizowane w tych samych chromosomach, są sprzężone i dziedziczą się łącznie ( to tłumaczy odstępstwo od II prawa Mendla). T.Morgan w swoich rozległych badaniach korzystał z dostępnej mu już wiedzy o budowie komórki i innych badań z zakresu genetyki. Za opracowanie chromosomowej teorii dziedziczności i sporządzenie map genowych na podstawie częstości crossing-over ( o tym na następnym etapie kształcenia) został laureatem Nagrody Nobla w 1933r.

Wzięte z encyklopedii: muszka owocowa (Drosophila melanogaster) Muszka owocowa (Drosophila melanogaster) - niewielki owad (wielkości 2-3 mm) znany z prac Tomasza Morgana. Dzięki łatwej hodowli, prostemu sposobowi krzyżowania oraz szybkim wzroście (zdolne do rozmnażania po 2-3 tygodniach) są one powszechnie stosowane w badaniach genetcznych. Genom muszki (haploid) zawiera ok. 131-165 milionów par nukleotydów a liczba genów wynosi ok. 14 tysiecy. Drosophila posiada jedynie 4 pary chromosomów - po 3 pary autosomów i 1 parę chromosomów płci (XY - samce, XX - samice). Jedną z ważniejszych cech obserwowanych u muszki jest jej kolor oczu: (A) allel dominujący - warunkujący czerwoną barwę oczu (a) allel recesywny - warunkujący białą barwę oczu Największym odkryciem genetyków u muszki owocówki było stwierdzenie, iż niektóre geny występują także u ludzi. Jednym z takich genów jest gen "p53" odpowiedzialny za hamowanie rozwoju nowotworów. Drosophila melanogaster jest jednym z pierwszych eukariotycznych organizmów, których DNA zostało całkowicie rozszyfrowane (zsekwencjonowane).

Zadania Wyjaśnij, co to są allele. Z niżej podanych przykładów wypisz wszystkie geny dominujące: A, b, c, D, a, B. Jeżeli A-określa czerwoną barwę kwiatów, a- białą barwę, to podaj fenotypy wszystkich niżej podanych osobników: AA, Aa, aa Wymień trzy cechy muszki owocowej, jako dobrego obiektu badań genetycznych. Zastanów się i wybierz odpowiedź: O białym kwiecie groszku zwyczajnego możemy na pewno powiedzieć, że: a/ jest homozygotą b/ jest heterozygotą

Źródła W.Lewiński,J.Prokop, Biologia 2, Operon, Gdynia, 2004 J.Loritz-Dobrowolska i wsp., Biologia, Operon, Gdynia, 2007 B.Sągin, MSęktas, Puls życia, Nowa Era, 2008 B.Klimuszko, Biologia III, Żak, Warszawa 2001 E.Kłos i wsp., Ciekawa biologia, WSiP, Warszawa, 2002 E.Wierbiłowicz, Biologia, ABC, Poznań, 2001 B.Potocka, W.Górski, Biologia 2, MAC Edukacja,2003