CHOROBY GENETYCZNE CZŁOWIEKA.

Prezentacja na temat: "CHOROBY GENETYCZNE CZŁOWIEKA."— Zapis prezentacji:

1 CHOROBY GENETYCZNE CZŁOWIEKA

2 Przyczyną ponad 4000 chorób człowieka jest uszkodzenie materiału genetycznego. Zmiany mogą dotyczyć jednego genu, albo wielu genów jednocześnie. Chorobę genetyczną można odziedziczyć po jednym z rodziców lub po obojgu z nich. Choroba genetyczna może być wynikiem mutacji zachodzącej w zarodku, tuż po zapłodnieniu.

3 Podział chorób genetycznych

4 MUTACJE GENOWE (PUNKTOWE)
Większość chorób genetycznych wynika z mutacji występujących w pojedynczych genach. Mają one zazwyczaj ciężki przebieg. Do chorób genetycznych wywoływanych przez allele recesywne należy m. in. mukowiscydoza i fenyloketonuria, a przez allele dominujące – pląsawica Huntingtona.

5 CHOROBA OBJAWY LECZENIE MUKOWISCYDOZA FENYLOKETONURIA
Wydzielanie dużych ilości śluzu w układzie oddechowym, który zatyka drogi oddechowe i ułatwia rozwój chorobotwórczych bakterii. Uszkodzenia trzustki, jąder. Przyjmowanie leków rozpuszczających śluz, mechaniczne usuwanie wydzieliny z dróg oddechowych. FENYLOKETONURIA Gromadzenie się w organizmie fenyloalaniny. Upośledzenie umysłowe, zaburzenia chodu, drgawki. U chorego dziecka najpóźniej w ciągu 2 tygodni od urodzenia wprowadza się odpowiednią dietę niskofenyloalaninową. PLĄSAWICA HUNTINGTONA Niepodlegające kontroli skurcze mięśni i zmiany umysłowe. Jak na razie nie ma skutecznych metod leczenia.

6 Choroby sprzężone z płcią
HEMOFILIA: brak prawidłowej formy białka biorącego udział w procesie krzepnięcia krwi DALTONIZM: zaburzenie rozpoznawania barwy czerwonej i zielonej c) DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE’A: obumieranie włókien mięśniowych, co prowadzi do paraliżu poszczególnych grup mięśni; zgon po kilkunastu latach życia

7 Termin daltonizm pochodzi od nazwiska ang. fizyka J
Termin daltonizm pochodzi od nazwiska ang. fizyka J. Daltona, który rozpoznał to schorzenie u siebie i pierwszy je opisał (1794)

8 MUTACJE CHROMOSOMOWE (ABERRACJE CHROMOSOMOWE)
Oprócz mutacji genowych istnieją też mutacje chromosomowe, polegające na zmianach ich struktury. Fragmenty chromosomów są na przykład usuwane, podwajane lub przemieszczane.

9 CHOROBY SPOWODOWANE NIEPRAWIDŁOWOŚCIAMI W BUDOWIE I LICZBIE CHROMOSOMÓW.

10 Badanie prenatalne – badanie płodu, wykrywające wady genetyczne.
Poradnictwo genetyczne – pozwala ocenić ryzyko wystąpienia choroby genetycznej u osób, które są dotknięte chorobą genetyczną lub w ich rodzinie takie przypadki się zdarzały. Badanie prenatalne – badanie płodu, wykrywające wady genetyczne.

11 TERAPIA GENOWA