Choroby metaboliczne tkanki kostnej

Prezentacja na temat: "Choroby metaboliczne tkanki kostnej"— Zapis prezentacji:

1 Choroby metaboliczne tkanki kostnej
Dariusz Chmielewski, Marcin Zgoda Choroby metaboliczne tkanki kostnej Poradnia Chorób Metabolicznych Tkanki Kostnej Katedry i Kliniki Ortopedii i Traumatologii Narządu Ruchu Akademii Medycznej w Warszawie

2

3

4 KOŚĆ składników: nieorganicznych 70% / 30% organicznych
w części nieorganicznej: hydroksyapatyt - 95% minerałów całkowita zawartość wapnia w organizmie gramów ( 99% w kościach ) fosfor 88% w kościach magnez 50 % w kościach woda - 9% zawartości całkowitej w części organicznej: komórki: osteoblasty, osteoklasty, osteocyty - 2% macierz kostna - 98% składa się z : włokien kolagenu t. I - 95% / białek niekolagenowych i proteoglikanów - 5%

5 Aktywny Osteoklast

6 OSTEOPATIE 30% 70% NORMA OSTEOMALACJA OSTEOPENIA OSTEOPENIA OSTEODYSTROFIA + OSTEOMALACJA

7 OSTEOPENIA fizjologiczna utrata masy kostnej z wiekiem
HIPOSTOZA gdy rozwój kośćca nie nadąża za wiekiem - jej obraz odpowiada osteoporozie ( pierwotna osteoporoza młodzieńcza ) - kość “prawidłowa” histologicznie, jest jej za mało OSTEOMALACJA jest wynikiem metabolicznego defektu mineralizacji prawidłowej objętościowo kości ( defekt jakościowy ) rozwija się na skutek: 1/ niedoboru witaminy D 2/ zaburzeń w syntezie jej aktywnych metabolitów 3/ niedoboru fosforanów OSTEODYSTROFIE patologiczna przebudowa tkanki kostnej powstaje kość o mniejszej wartości (defekt ilościowo - jakościowy ) może być to proces uogólniony lub miejscowy proces ten nazywamy często “ osteoklastycznym ” - np. w przerzutach nowotworowych do kości, w białaczkach, pierwotnej lub wtórnej nadczynności przytarczyc OSTEOPOROZA za mało kości w kości

8 Diagnostyka Wywiad i badanie lekarskie Ocena radiologiczna
Ocena biochemiczna Badanie densytometryczne Scyntygrafia Ocena / interpretacja kliniczna dalsze badania ustalenie wskazań do biopsji ROZPOZNANIE Decyzja terapeutyczna

9 Objawy kliniczne osteopatii:

10 Objawy kliniczne osteopatii:
BÓLE KOSTNE krzywica i osteomalacja ( częściej kończyny, w nocy ) osteoporoza ( bóle pleców, pojawiają się nagle, ustępują samoistnie ) nadczynność przytarczyc ( I objaw, często przed zmianami w RTG ) różnicować z bólami stawowymi ( tylko w nadczynności przytarczyc ) OSŁABIENIE MIĘŚNIOWE osteomalacja i nadczynność przytarczyc ( części dosiebne kończyn, w czasie chodzenia po schodach, zmianie pozycji ciała ), chód kaczkowaty

11 Objawy kliniczne osteopatii:
ZŁAMANIA osteoporoza, osteomalacja ZNIEKSZTAŁCENIA krzywica, osteoporoza, choroba Pageta TĘŻYCZKA gdy stężenie wapnia w surowicy < 1.1. mmol/l hypokalcemia i zasadowica niedoczynność przytarczyc, osteomalacja ZWAPNIENIA W TKANKACH MIĘKKICH w okolicach stawów, w skórze, w rogówkach, są wynikiem hyperkalcemii i hyperfosfatemii, ( w nadczynności przytarczyc, w niewydolności nerek ) stężenie Ca 2+ ( w mg% ) x stężenie fosforu > 70

12 + dobowe wydalanie wapnia i fosforu z moczem
osteoporoza osteomalacja p.nadcz. szpiczak przytarczyc mnogi OB. N N N  Kalcemia N N N N Fosfatemia N  N N Fosfataza alk. N  N N Osteokalcyna N  N N Parathormon N N  N 25(OH)D N N N N 1,25(OH)2D3 N   Białko Uca/kr N N  N + dobowe wydalanie wapnia i fosforu z moczem Biochemiczna diagnostyka różnicowa osteopatii

13 Markery obrotu kostnego
Markery kościotworzenia : frakcja kostna alkalicznej fosfatazy (b-ALP) (ang. bone alkaline phosphatase), osteokalcyna (OC), (ang.bone GLA protein), N-końcowy propeptyd prokolagenu typu I (PINP) (ang. Procollagen I Aminoterminal propeptide). Markery resorpcji: pirydynolina i dezoksypirydynolina (PYD i DPD), N-końcowy usieciowany telopeptyd łańcucha alfa kolagenu typu I (NTX), (ang. Collagen Type I Crosslinked N-telopeptide), C-końcowy usieciowany telopeptyd łańcucha alfa kolagenu typu I (CTX), (ang. Collagen Type I Crosslinked C-telopeptide). Oznaczane w codziennej praktyce Poradni Biochemiczna diagnostyka różnicowa osteopatii

14 Radiologia konwencjonalna

15 Zanik kostny miejscowy / uogólniony przyczyny / mechanizm
na tle niedostatecznej odbudowy (zanik hypoplastyczny) na tle wzmożonej resorpcji (zanik osteoklastyczny) na tle zaburzeń mineralizacji osteoidu zanik przerostowy ( zanik hypertroficzny ) - zejście zaniku prostego zanik plamisty (algodystrofie, z. Sudecka, artropatie)

16 Różnica stopnia wysycenia / zanik kostny

17 Zanik kostny bez zmiany kształtu trzonów kręgowych

18 Zanik kostny + złamania patologiczne OSTEOPOROZA / MYELOMA MULTIPLEX ?
Badania dodatkowe: Morfologia – bz/ niedokrwistość OB 35 / 120 Ca i P – bz Zanik kostny + złamania patologiczne OSTEOPOROZA / MYELOMA MULTIPLEX ?

19 Niszczenie (osteoliza)
najczęściej w następstwie zmian zapalnych lub nowotworowych podokostnowe, wewnątrzkostne nadżerka kostna, geoda, jama kostna, torbiel

20 Niszczenie geograficzne ( ziarniniak kwasochłonny )
„powygryzanie przez mole” ( myeloma multiplex )

21 Torbiel kostna Geoda Nadżerki

22 Nomenklatura i nazewnictwo chorób metabolicznych tkanki kostnej

23 1.CHOROBY METABOLICZNE TKANKI KOSTNEJ (OSTEOPATIE)
osteoporoza ( zaburzenie ilościowe ) krzywica i osteomalacja ( zaburzenie jakościowe ) krzywica witamino D - zależna t. I (VDDR-1) krzywica witamino D – zależna t. II (wit.D-oporna, VDDR-2) krzywica hipofosfatemiczna witamino D oporna (rodzinna X ) krzywica guzopochodna (guzy mezenchymalne) hypofosfatasia zespół Fanconiego i kwasica cewkowa osteomalacja alimentacyjna (malabsorption syndrome, post-gastrectomy bone disease, hepatobiliary disease, ancreatic insufficiency) osteomalacja polekowa (leki p/drgawkowe i alkalia, etydronian, fluorek sodowy i sole glinu) osteodystrofia nerkowa (+ ABD Adynamic/Aplastic Bone Disease) Avioli, Goodman, Coburn

24 2. GENETYCZNE, ROZWOJOWE I DYSPLASTYCZNE ZABURZENIA TKANKI KOSTNEJ
(pierwotne zaburzenia kostnienia) osteogenesis imperfecta chondrodystrofie i mucopolisacharydozy dysplazje kostniejące: osteopetroza ( ch. Albers-Schonberga ) pyknodysostoza postępująca dysplazja trzonowa (ch. Engelmana) hyperostoza endostalna, osteopoikiloza osteopatia striata meloreostoza dysplazja włóknista ( zespół McCune-Albrighta – zmiany kostne, skórne i zab. endokrynologiczne)

25 3. NABYTE ZABURZENIA TKANKI KOSTNEJ
nowotwory kości, m.in. chrzęstniaki, włókniaki wyrośla chrzęstno – kostne guz olbrzymiokomórkowy guzy złośliwe ( osteosa, Ewing sa ) zaburzenia niedokrwiennne kości (AVN) zaburzenia naciekowe kości: mastocytoza histiocytoza X sarkoidoza 4. CHOROBA PAGETA KOŚCI 5. KOSTNIENIE POZASZKIELETOWE calcinosis tumoralis dermatomyositis fibrodysplasia ossificans progressiva

26 Krzywica witamino D-zależna typu I-go (witamino D - zależna)
wrodzona krzywica + hipokalcemia + hipofosfatemia + zaburzenia uzębienia Krzywica witamino D-zależna typ II ( witamino D oporna) Objawy kliniczne i biochemiczne (oprócz poziomu 1,25-(OH)2D3) jak wyżej + brak owłosienia Defekt receptora dla witaminy D Krzywica hipofosfatemiczna Zaburzenie zwrotnego wchłaniania fosforanów w kanalikach nerkowych

27 krzywica / osteomalacja
noworodki tężyczka, drgawki od 6-go m-ca deformacje kości długich + bóle kostne (później) rozdęcie nasad ( nadgarstki, kolana, stawy skokowe ) deformacje klatki piersiowej: klatka lejkowata; klatka kurza ( zaburzenia mineralizacji mostka i żeber ) bruzda Harrisona / klatka piersiowa dzwonowata Objawy osteomajacji: bóle kostne; osłabienie; strefy Loosera-Milkmanna Biochemia: P; ALP; Ca; 1,25(OH)D3; Leczenie: Witamin D / 1,25(OH)2D3 1g/24h up th 6g/kg; 3g wapnia Fosfor ( Phosphor 350 granulat)

28 Deformacja koślawa kości udowej w krzywicy

29 Krzywica witamino-D zależna typu I

30 Krzywica hypofosfatemiczna

31 Złamanie patologiczne szyjki kości udowej
Strefa Loosera - Milkmana Złamanie patologiczne szyjki kości udowej Osteomalacja alimentacyjna

32 Strefa Loosera - Milkmana

33 Linijne złamania żeber w osteomalacji

34 Osteogenesis imperfecta
Dziedziczne zaburzenie kolagenu typu I (nieprawidłowości kości i więzadeł) objawy kliniczne: łamliwość kości, niski wzrost, skolioza, wady uzębienia, głuchota, wiotkość więzadłowa, niebieskie twardówki i błony bębenkowe podział wg Sillence’a: typ I - autosomalny, dominujący - kruchość kości, niebieskie twardówki, złamania w wieku przedszkolnym typ II - autosomalny, recesywny - wysoka śmiertelność w okresie okołoporodowym typ III - autosomalny recesywny - złamania przy porodzie - goją się łatwo, zniekształcenia, twardówki i słuch prawidłowe typ IV - autosomalny, dominujący - kruchość kości, twardówki i słuch prawidłowe.

35 Osteogenesis imperfecta

36 Osteogenesis imperfecta

37 Osteogenesis imperfecta

38 Osteogenesis imperfecta
Leczenie: Diagnostyka prenatalna: badania genetyczne / USG Stabilizacja (prewencyjna) sródszpikowa złamań kości długich Farmakoterapia: bisfosfoniany ? – w najcięższych postaciach

39 patologie z grupy pierwotnych zaburzeń tworzenia tkanki kostnej
! UWAGA ! OSTEOCHONDRODYSPLAZJE patologie z grupy pierwotnych zaburzeń tworzenia tkanki kostnej densytometria   złamania trzonów kręgowych +/- ( raczej deformacje )

40 2. genetyczne, rozwojowe i dysplastyczne zaburzenia tkanki kostnej
(pierwotne zaburzenia kostnienia) dysplazje kostniejące: osteopetroza ( ch. Albers-Schonberga ) pyknodysostoza postępująca dysplazja trzonowa (ch. Engelmana) hyperostoza endostalna osteopoikiloza osteopatia striata meloreostoza dysplazja włóknista ( zespół McCune-Albrighta – zmiany kostne, skórne i zab. endokrynologiczne) osteogenesis imperfecta osteochondrodystrofie i mucopolisacharydozy

41 OSTEOCHONDRODYSPLAZJA KRĘGOSŁUPOWO - NASADOWA

42 OSTEOCHONDRODYSPLAZJA KRĘGOSŁUPOWO - NASADOWA

43 2. genetyczne, rozwojowe i dysplastyczne zaburzenia tkanki kostnej
(pierwotne zaburzenia kostnienia) dysplazje kostniejące: osteopetroza ( ch. Albers-Schonberga ) pyknodysostoza postępująca dysplazja trzonowa (ch. Engelmana) hyperostoza endostalna osteopoikiloza osteopatia striata meloreostoza dysplazja włóknista ( zespół McCune-Albrighta – zmiany kostne, skórne i zab. endokrynologiczne) osteogenesis imperfecta chondrodystrofie i mucopolisacharydozy

44 3. nabyte zaburzenia tkanki kostnej
nowotwory kości, m.in. chrzęstniaki, włókniaki wyrośla chrzęstno – kostne guz olbrzymiokomórkowy guzy złośliwe ( osteo sa, Ewing sa ) zaburzenia niedokrwiennne kości (AVN) zaburzenia naciekowe kości: mastocytoza histiocytoza X sarkoidoza 4. choroba Pageta kości 5. kostnienie pozaszkieletowe calcinosis tumoralis dermatomyositis fibrodysplasia ossificans progressiva

45 myositis (fibrodysplasia) ossificans progressiva

46 Pourazowe skostnienia pozaszkieletowe
1994 Pourazowe skostnienia pozaszkieletowe 1999 2002

47 Nadczynność przytarczyc
Najczęstsza przyczyna hiperkalcemii Gruczolak przytarczyc (80%) / przerost / wydzielanie ektopowe Obraz kliniczny: bóle kostne; choroba wrzodowa; kamica nerkowa  PTH  obrót kostny Hiperkalcemia / hiperfosfatemia  fosfatazy alkalicznej Późny objaw: zwyrodnienie włóknisto – torbielowate kości osteitis fibrosa cystica

48 Nadczynność przytarczyc
niszczenie podokostnowe paliczków środkowych palców rąk resorpcja końca barkowego obojczyka późny objaw - guz brunatny zwapnienia w tkankach miękkich (okołostawowe, wapnienie chrząstek stawowych, zwapnienia wewnątrznaczyniowe)

49 Nadczynność przytarczyc - resorpcja podokostnowa środkowych paliczków palców rąk

50 Nadczynność przytarczyc - resorpcja końca barkowego obojczyka

51 Nadczynność przytarczyc - zwapnienia w naczyniach

52 Guz brunatny

53 Guz brunatny

54 P L Nadczynność przytarczyc
Kobieta, 56 lat, choroba wrzodowa żołądka, wapń 13,6 mg% Nadczynność przytarczyc

55 Nadczynność przytarczyc
Leczenie: Chirurgiczne: paratyroidectomia Farmakologiczne: bisfosforany Leczenie hiperkalcemii: Ogólne: Nawodnienie Płyny/diuretyki pętlowe/dializa Specyficzne: bisfosforany: pamidronian (Aredia i.v.; clodronian (Bonefos) Kalcytonina

56 Osteodystrofia nerkowa
osteomalacja i wtórna nadczynność przytarczyc

57 leczenie: bisfosfoniany (rizedronian)
Choroba Pageta kości Osteodystrofia - ogniska osteolityczne i ogniska nadmiernej przebudowy kostnej, w jednej lub kilku kościach ( w czaszce, miednicy, kręgach, kości łonowej, udowej piszczelowej, w kościach palców ), u osób starszych, często rodzinnie. Objawy niecharakterystyczne ( RTG ) - Objawy kliniczne po wystąpieniu złamań lub deformacji po 40. roku życia i częstość rośnie z wiekiem etiologia wirusowa ( ? ) - paramyksowirusy infekujące osteoklasty ? stan przedrakowy - nieprawidłowa przebudowa kostna pierwotne nowotwory kości ( mięsaki ) RTG + scyntygrafia;  aktywności fosfatazy alkalicznej, osteokalcyny leczenie: bisfosfoniany (rizedronian)

58 Obraz kliniczny Choroba Pageta kości Faza wczesna: - osteolityczna
Czaszka – ograniczone zmiany zanikowe (osteoporosis circumscripta frontalis, occipitalis) Faza pośrednia: - osteoblastyczna Czaszka – przebudowa („cotton wool”) Miednica – sklerotyzacja Faza późna: - mieszana (deformacyjna) Pełny obraz zmian

59 Faza wczesna Faza pośrednia Osteoporosis circumscripta „ pieprz i sól ” Faza pośrednia Faza późna „ cotton wool” hiperostoza

60 Obraz kliniczny Choroba Pageta kości
Faza późna: - mieszana (deformacyjna) Pełny obraz zmian Miednica, kości długie (udowe / piszczelowe), kręgosłup

61 Obraz kliniczny Choroba Pageta kości
Faza późna: - mieszana (deformacyjna) B.J. Kość ramienna – rzadka lokalizacja !! Często transformacja  osteosarcoma !!

62 Krąg ramowy („picture frame”)
S.K. S.D. Krąg ramowy („picture frame”) Najczęściej jeden Pogrubiałe beleczki równoległe do blaszek granicznych Sklerotyzacja (wtórna) B.J.

63 Scyntygrafia kośćca w diagnostyce choroby Pageta
Różnicowanie zmian jedno – i wieloogniskowych Zajęcie czaszki Brak możliwości różnicowania charakteru zmian !

64 Dysplazja włóknista

65 Osteoporoza Uogólniona choroba szkieletu charakteryzująca się niską masą kości, zaburzoną mikroarchitekturą tkanki kostnej i w konsekwencji - jej zwiększoną łamliwością oraz podatnością na złamania WHO 1998

66 BMD ( Bone Mineral Density )
Szczytowa Masa Kostna ( PBM Peak Bone Mass ) „ próg złamań samoistnych ” wiek 25

67 Szczytowa masa kostna (PBM)
Osiągana między rokiem życia 80-85% PBM osiąga się przed pierwszą miesiączką ( ½ do r.ż.; ½ r.ż.) Pozostałe 15-20% do 30 roku życia

68 Osteoporoza

69 Osteoporoza Diagnostyka: Wywiad: Czynniki ryzyka:
Wywiad rodzinny (złamanie b.k.k.u. u matki) Złamania w przeszłości Ubytek wzrostu Pogłębienie kyfozy piersiowej

70 Osteoporoza Diagnostyka c.d.
Badania biochemiczne: Ca; P; ALP dobowe wydalanie Ca; P z moczem Badanie gęstości kości (densytometria) RTG w przypadku bólów kręgosłupa (Th; L-S) – diagnostyka różnicowa)

71 Złamania w osteoporozie

72 Złamania w osteoporozie
złamanie kompresyjne trzonu kręgowego złamanie nasady dalszej kości promieniowej złamanie końca bliższego kości ramiennej złamanie końca bliższego kości udowej

73 Złamania w osteoporozie
złamanie kompresyjne trzonu kręgowego złamanie nasady dalszej kości promieniowej złamanie końca bliższego kości ramiennej złamanie końca bliższego kości udowej

74 Złamania w osteoporozie
złamanie kompresyjne trzonu kręgowego złamanie nasady dalszej kości promieniowej złamanie końca bliższego kości ramiennej złamanie końca bliższego kości udowej

75 Złamania w osteoporozie
złamanie kompresyjne trzonu kręgowego złamanie nasady dalszej kości promieniowej złamanie końca bliższego kości ramiennej złamanie końca bliższego kości udowej

76 Osteoporoza Diagnostyka densytometryczna:
kręgosłup lędźwiowy; szyjka kości udowej Poziom T-score (norma dla młodych osób dorosłych): +1: -1 – norma -1:-2,5 – osteopenia poniżej –2,5 osteoporoza kryterium densytometryczne (NIE KLINICZNE) rozpoznania osteoporozy

77

78

79 Osteoporoza Leczenie: Celem leczenia jest redukcja złamań:
wpływ na czynniki szkieletowe wpływ na czynniki pozaszkieletowe Ważniejsza jest ocena ryzyka złamań niż spełnienie kryteriów densytometrycznych

80 Osteoporoza Profilaktyka: Suplementacja Ca/ vit.D3; aktywność fizyczna
Leczenie: j.w. + Bisfosfoniany: alendronian (Fosamax)+ 8 generyków rizedronian (Actonel), etydronian HTZ; SERM - raloxifen (Evista) Kalcytonina: (Miacalcic) PTH (Forsteo); Ranelinian strontu (Protelos);

81 Dziękuję za uwagę