Hanna Drac Klinika Neurologii Akademii Medycznej w Warszawie

Prezentacja na temat: "Hanna Drac Klinika Neurologii Akademii Medycznej w Warszawie"— Zapis prezentacji:

1 Hanna Drac Klinika Neurologii Akademii Medycznej w Warszawie
NEUROPATIE OBWODOWE Hanna Drac Klinika Neurologii Akademii Medycznej w Warszawie

2 NEUROPATIE OBWODOWE 3.4-3.6 % populacji w starszym wieku
50 % chorych w oddziałach ogólnych 10-20 % etiologia nieznana – zwykle są to aksonopatie o łagodnym przebiegu.

3 PRZEWLEKŁE NEUROPATIE AKSONALNE
20 % ETIOLOGIA NIEZNANA PRZEWLEKŁE NEUROPATIE AKSONALNE NABYTE GENETYCZNIE UWARUNKOWANE TOKSYCZNE METABOLICZNE W CHOROBACH UKŁADOWYCH

4 PRZEWLEKŁE NEUROPATIE AKSONALNE
METABOLICZNE (cukrzyca, mocznica, nadczynność tarczycy) NIEDOBOROWE (B1, B12, E) TOKSYCZNE (przemysłowe, leki) CHOROBY TKANKI ŁĄCZNEJ (RA, z.Sjögrena, krioglobulinemia) INNE UKŁADOWE (paranowotworowe, sarkoidoza) ZAKAŹNE (borelioza, HIV) PARAPROTEINEMIE (MGUS, szpiczak) DZIEDZICZNE (CMT2, amyloidoza)

5 MECHANIZMY NEUROPATII
Zaburzenia metaboliczne Mechanizmy immunologiczne Niedokrwienie nerwu Zaburzenia genetyczne

6 OBJAWY NEUROPATII + -

7 NEUROPATIE BÓLOWE – NEUROPATIE MAŁYCH WŁÓKIEN śr<7µm
OBJAWY: BÓL SPONTANICZNY (parestezje, dyzestezje) BÓL WYWOŁANY (allodynia) HYPERALGEZJA NABYTE NEUROPATIE cukrzyca paraproteinemie toksyczne niedoborowe (alc) zespół G-B CIDP HIV, borelioza zespół Sjögrena GENETYCZNE NEUROPATIE HSAN amyloidoza choroba Fabry’ego

8 KLINICZNE KATEGORIE NEUROPATII
SYMETRYCZNE ZAJĘCIE NERWÓW polineuropatia, poliradikuloneuropatia. USZKODZENIE POJEDYŃCZEGO NERWU mononeuropatia USZKODZENIE KILKU NERWÓW mononeuropatia mnoga mononeuropatia wieloogniskowa

9 PRZYCZYNY MONONEUROPATII MNOGIEJ
Cukrzyca Pierwotne i wtórne układowe vasculitis Chłoniaki Borelioza Sarkoidoza Neuropatia ruchowa z blokiem przewodzenia Wieloogniskowa neuropatia czuciowo-ruchowa Krioglobulinemia Dziedziczna neuropatia z ucisku Nieukładowe vasculitis w nerwie

10 ROZPOZNANIE NEUROPATII
DOKŁADNY WYWIAD!! POCZĄTEK OBJAWÓW (ostry? podostry? przewlekły? ) PRZEBIEG NEUROPATII (szybko – powoli postępujący?, zwalniająco – nawracający? KATEGORIA OBJAWÓW SUBIEKTYWNYCH ruchowe? czuciowe? mieszane? OBECNE I PRZEBYTE CHOROBY, UŻYWKI (LEKI) WYWIAD RODZINNY

11 NEUROPATIE O OSTRYM POCZĄTKU
zespół G-B porfiria neuropatia stanu krytycznego idiopatyczna neuropatia czuciowa

12 DIAGNOSTYKA NEUROPATII – OCENA KLINICZNA
ROZKŁAD NIEDOWŁADU I ZANIKU MIĘŚNI ROZKŁAD UBYTKU ODRUCHÓW ROZKŁAD ZABURZEŃ CZUCIA RODZAJ ZABURZEŃ CZUCIA Zajęcie małych włókien? Zajęcie dużych włókien? Zajęcie obu rodzajów włókien? WADY KOSTNE (stopy, kręgosłupy, podniebienie)

13 NEUROPATIA - BADANIA DODATKOWE ELEKTROFIZJOLOGICZNE
Badanie szybkości przewodzenia we włóknach czuciowych i ruchowych Zapis z mięśni dosiebnych i odsiebnych kończyn Badanie wywołanych potencjałów czuciowych (somatosensorycznych) Badanie wywołanych potencjałów skórnych Analiza zmienności interwału R-R

14 DIAGNOSTYKA ELEKTROFIZJOLOGICZNA NEUROPATII
Topografia uszkodzenia Neuropatie czysto czuciowe ! Neuropatie czysto ruchowe ! (różnicowanie morfologiczne) neuropatie demielinizacyjne (8%), neuropatie aksonalne JEŚLI PRZYCZYNA PRZEWLEKŁEJ NEUROPATII JEST ZNANA BADANIE ELEKTROFIZJOLOGICZNE NIE JEST KONIECZNE.

15 NEUROPATIE – BADANIE PŁYNU M-RDZENIOWEGO
neuropatie demielinizacyjne neuropatie infekcyjne (borelioza, HIV) chłoniak W PRZEWLEKŁYCH AKSONALNYCH NEUROPATIACH NL JESTDIAGNOSTYCZNIE NIEPRZYDATNE

16 NEUROPATIE – BADANIA DODATKOWE
PRZYCZYNA NEUROPATII OCZYWISTA: cukrzyca, mocznica, alkoholizm, leki PRZEBIEG: typowy NIE WYKONYWAĆ DALSZYCH BADAŃ DODATKOWYCH

17 NEUROPATIE PRZEWLEKŁE
BADANIA „PIERWSZEJ LINII” pełna morfologia , OB, wit. B12, kwas foliowy, glukoza, parametry nerkowe, parametry wątrobowe, TSH BADANIA „DRUGIEGO ETAPU” proteinogram, immunoelektroforeza, ACE, czynnik Rh, ANA, ANCA, anty – Ro, anty –La, anty HCV, HBS, anty – Hu, (porfiryny), rtg klatki piersiowej. BADANIA „ TRZECIEGO ETAPU” – ZALEŻNE OD ENG I EMG białko monoklonalne, anty – MAG, anty – GM1, badanie DNA, biopsja nerwu.

18 BIOPSJA NERWU – WSKAZANA
ZAPALENIA NACZYŃ układowe nieukładowe PROCESY SPICHRZENIOWE AMYLOIDOZA (CELE BADAWCZE)

19 POWIKŁANIA ZWIĄZANE Z BIOPSJĄ NERWU
infekcja rany miejscowe zapalenie żył bolesne przewlekłe parestezje nerwiaki

20 POLINEUROPATIE STANOWIĄCE SAMODZIELNY ZESPÓŁ CHOROBOWY
NABYTE (G-B, CIDP) GENETYCZNIE UWARUNKOWANE (CMT, HNPP)

21 POLINEUROPATIE W CHOROBACH OGÓLNOUSTROJOWYCH
W CHOROBACH METABOLICZNYCH W CHOROBACH ZAKAŹNYCH W NOWOTWORACH ZŁOŚLIWYCH W CHOROBACH KRWI W ZATRUCIACH W KOLAGENOZACH W PIERWOTNYCH ZAPALENIACH NACZYŃ

22

23 Neuralny strzałkowy zanik mięśni Charcot, Marie (1886), Tooth (1886)
Dziedziczna neuropatia ruchowo-czuciowa (Hereditary Motor Sensory Neuropathy-HMSN), Thomas i wsp. 1974; Dyck 1975 Choroba Charcot-Marie-Tooth – CMT (genetycy – lata 80-te XX w.) Występowanie: 1:2500 osób

24 CMT podział elektrofizjologiczno-morfologiczny
postacie demielinizacyjne postacie pośrednie postacie aksonalne

25 Postacie demielinizacyjne
przerostowa (hypertrophic neuropathy HN) hipomielinizacyjne (congenital hypomyelinating neuropathy, CHN) dysmielinizacyjne (pofałdowana mielina FFN, tomakule)

26 CMT Neuropatia heterogenna:
klinicznie (elektrofizjologicznie, morfologicznie) genetycznie CMT AD PMP22, MPZ, LITAF, EGR2, KIF1b, MFN2, RAB7, GARS, NEFL, HSPB1, 12q23-24, 3q31 CMT AR GDAP1, MTMR2, SBF2, KIAA, NDRG1, EGR2, PRX, MPZ, PMP22, 10q23 Russe, 8q21.3 CMTX (AD, AR) CX32 DICMT10q24.1 Poznano (2005)  30 genów związanych przyczynowo z chorobą

27 CMT Różne mutacje w tym samym genie mogą powodować różny fenotyp choroby Przykłady MPZ, PMP22, GDAP1, LMNA A/C

28 mutacje w genie koneksyny

29

30

31 DZIEDZICZNE NEUROPATIE CZUCIOWE
I AUTONOMICZNE (HSAN)

32

33 LECZENIE PORFIRII zapobieganie atakom
niepodawanie większości leków – mogą wywołać napad porfirii postępowanie w napadzie hematyna (normosan) glukoza ( g/dobę) propranolol dostarczanie białka (respirator)

34

35

36

37

38

39

40

41

42

43

44

45

46

47

48 Przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna PZPD (CIDP) - schemat leczenia
Encorton 1 mg/kg Azathiopryna 1 mg/kg Endoksan Immunoglobuliny Plazmafereza Rehabilitacja

49 Leczenie powtarzane wlewy immunoglobulin

50

51 ODSIEBNA, SYMETRYCZNA POLINEUROPATIA CUKRZYCOWA (OSPC)
Z przewagą objawów czuciowych Polineuropatia z ubytkami lub opacznymi zaburzeniami czucia skórnego, i miernego stopnia zab. autonomicznymi oraz ruchowymi (najczęstsza postać) Ostra, bólowa neuropatia (‘acute, painful neuropathy) Postać ataktyczna (‘pseudotabes diabetica’) Z przewagą zaburzeń autonomicznych Mieszana: czuciowo-autonomiczno-ruchowa Przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna (PZPD)

52

53

54

55

56

57

58

59

60 PATOLOGIE POZAWĄTROBOWE W ZAKAŻENIU WIRUSEM ZAPALENIA WĄTROBY TYPU C
krioglobulinemia zaburzenia funkcji tarczycy autoimmunologiczne zapalenie wątroby zespoły dermatologiczne uszkodzenie nerek zaburzenia neurologiczne – zwykle neuropatie

61

62 heterogenna grupa chorób ze wzmożoną
NEUROPATIE PARAPROTEINEMICZNE (MONOKLONALNE, POLIKLONALNE GAMMAPATIE) heterogenna grupa chorób ze wzmożoną syntezą immunoglobulin klas IgG, IgM, IgA ŁAGODNE ZŁOŚLIWE

63 POLINEUROPATIE W PRZEBIEGU PARAPROTEINEMII (obecne białko monoklonalne)
łagodna gammapatia monoklonalna (MGUS) szpiczak pojedyńczy szpiczak mnogi szpiczak osteosklerotyczny! makroglobulinemia Waldenströma choroba Castelmana zespół POEMS ( polineuropatia, organomegalia, endokrynopatia, białko M, zmiany skórne)

64 P polineuropatia O organomegalia E endokrynopatia M białko monoklonalne S zmiany skórne

65 Zespół POEMS Objawy wielonarządowe+ neuropatia
uwzględnienie zespołu POEMS w diagnostyce różnicowej Rozpoznanie zespołu POEMS szczegółowa diagnostyka w kierunku szpiczaka osteosklerotycznego: rtg kości płaskich celowana biopsja!

66

67

68 Neuropatie polekowe statins

69 ZESPOŁY PN Z OBWODOWEGO UKŁADU NERWOWEGO
PODOSTRA CZUCIOWA NEURONOPATIA OSTRA NEUROPATIA CZUCIOWO-RUCHOWA ZESPÓŁ GUILLAIN BARRE ZAPALENIE SPLOTU BARKOWEGO PODOSTRE I PRZEWLEKŁE NEUROPATIE CZUCIOWO-RUCHOWE NEUROPATIE W WYNIKU ZAPALENIA NACZYŃ (VASCULITIS) NEUROPATIE AUTONOMICZNE PRZEWLEKŁA RZEKOMA NIEDROŻNOŚĆ ŻOŁĄDKA I JELIT OSTRA NIEWYDOLNOŚĆ UKŁADU AUTONOMICZNEGO (PANDYSAUTONOMIA) zespoły klasyczne przeciwciała onkoneuronalne tylko w niektórych guzach przeciwciała onkoneuronalne nieznane