Erytromelalgia (EM, bolesny rumień kończyn, choroba Mitchella)

Prezentacja na temat: "Erytromelalgia (EM, bolesny rumień kończyn, choroba Mitchella)"— Zapis prezentacji:

1 Erytromelalgia (EM, bolesny rumień kończyn, choroba Mitchella)
Erythros – czerwony Melos – kończyny Algos – ból

2 I wizyta Pacjentka, lat 57, zgłosiła się do przychodni z powodu występujących od kilkunastu miesięcy bolesnych rumieni obu stóp.

3 W wywiadzie: Powyższe dolegliwości występują u pacjentki od około 1,5 roku. Początkowo rumienie pojawiały się po intensywnym wysiłku fizycznym. Pojawieniu się rumieni towarzyszył ból, opisywany przez pacjentkę jako palący, piekący. Rumienie ustępowały samoistnie po kilku – kilkunastu minutach.

4 Od około 2 miesięcy pacjentka zaobserwowała nasilenie dolegliwości:
Rumienie pojawiają się częściej, utrzymują się do około 10 godzin Ataki pojawiają się bez uchwytnej przyczyny (również w nocy – dolegliwości bólowe stóp wybudzają pacjentkę ze snu) Ulgę przynosi pacjentce chłodzenie stóp (okłady z lodu, chłodzenie stóp strumieniem zimnej wody). Dolegliwości zmniejszały się również po przyjęciu ASA. Choroby przewlekłe neguje. Nie przyjmuje żadnych leków na stałe.

5 W badaniu przedmiotowym:
(w momencie wizyty – według pacjentki – rumienie utrzymują się od około 4 godzin) Symetryczne rumienie o nieco wzmożonym uciepleniu, obejmujące 1/3 przednią część stóp oraz palce do wysokości I-ch stawów międzypaliczkowych Nie stwierdzono obrzęków Tętno na tętnicach grzbietowych stóp dobrze wyczuwalne Temp. Ciała 36,7 st.C. ASM 80/min, tony czyste; RR 120/70mmHg Poza rumieniami w badaniu przedmiotowym nie stwierdzono innych odchyleń

6 Zalecono: Wykonanie badań laboratoryjnych: morfologia z rozmazem, OB, CRP, APTT, INR, Na, K,kreatynina, glukoza, AspAT, ALAT, lipidogram, RF, badanie ogólne moczu Konsultację w Por. Chirurgii Naczyniowej

7 II wizyta: Pacjentka zgłosiła się z wynikami badań laboratoryjnych, w których z wyjątkiem podwyższonej liczby płytek krwi (PLT 730tys/ul, N tys/ul) nie stwierdzono odchyleń od norm W wykonanym usg dopplerowskim żył kończyn dolnych nie wykryto nieprawidłowości Zalecono konsultację w Por. Hematologicznej i Dermatologicznej.

8 III wizyta: Pacjentka zgłosiła się ponownie do przychodni po około 3 miesiącach od pierwszej wizyty z kartami informacyjnymi z oddziałów hematologii oraz dermatologii. Rozp.: Nadpłytkowość samoistna. Erytromelalgia. Zalecenia szpitalne: ASA 100mg/dobę

9 Erytromelalgia: Rzadkie schorzenie (2,5 - 3/1mln/r.)
Częściej występuje u kobiet Charakteryzuje się występowaniem 3 głównych objawów: Zaczerwienienie Wzmożone ucieplenie Ból kończyn

10 Kryteria Thompsona (pomocne w rozpoznaniu choroby):
Piekący (palący) ból Nasilenie bólu przez ogrzanie Łagodzenie bólu przez oziębienie Rumień Wzmożone ucieplenie skóry

11 2 postaci EM: pierwotna wtórna

12 Pierwotna, idiopatyczna EM:
Dziedziczona AD Objawy pojawiają się w dzieciństwie lub w wieku młodzieńczym W tej postaci nie stwierdza się żadnych typowych zmian histo-patologicznych ani zmian w badaniach laboratoryjnych

13 Wtórna EM: Powstaje na podłożu innych schorzeń:
Najczęściej choroby mieloproliferacyjne: nadpłytkowość samoistna, czerwienica prawdziwa, białaczki, głównie przewlekła białaczka szpikowa Choroby układowe tkanki łącznej DM t.1 lub 2

14 Wtórna EM c.d.: Choroby układu nerwowego: SM, neuropatie o różnej etiologii Choroby zakaźne (np. AIDS) Po niektórych lekach: werapamil, nifedypina, bromokryptyna

15 Objawy: Rumienie zwykle występują symetrycznie
Najczęściej dotyczą kończyn dolnych, nieco rzadziej górnych, ale mogą pojawiać się również w obrębie małżowin usznych oraz twarzy Czas utrzymywania się rumieni jest różny, od kilku minut do kilkunastu godzin W około 95% przypadków zmiany mają charakter nawracający

16

17

18

19 Dolegliwości pojawiają się lub nasilają przy:
Podwyższonej temperaturze otoczenia Ogrzaniu kończyn Wysiłku fizycznym Po spożyciu alkoholu

20 Leczenie: Nie opracowano dotychczas skutecznej terapii
W postaciach wtórnych – leczenie choroby podstawowej U części pacjentów zmniejszenie dolegliwości następuje po ASA ( dotyczy to głównie pacjentów z EM wtórną na podłożu nadpłytkowości samoistnej)

21 Leczenie c.d.: U części pacjentów objawy zmniejszają się po lekach przeciwdepresyjnych (SSRI, TLPD) Podejmowane były również próby stosowania antagonistów kanałów wapniowych, beta-blokerów, opioidów, meksyletyny i lidokainy – wyniki tych prób są niejednoznaczne – opisywano zarówno złagodzenie jak i nasilenie dolegliwości

22 Leczenie c.d.: Złagodzenie objawów przynosi: Chłodzenie kończyn
Unoszenie kończyn Unikanie wysokich temperatur i wysiłku fizycznego

23 Powikłania: EM jest chorobą o charakterze przewlekłym, znacznie pogarszającą jakość życia Może być przyczyną depresji Jako następstwo agresywnego ochładzania kończyn mogą pojawić się zmiany troficzne i owrzodzenia, a następnie trwałe zniekształcenia, a nawet martwica i zgorzel z koniecznością amputacji

24 Dziękuję za uwagę.