Rozpoznawanie i leczenie wad płodu

Prezentacja na temat: "Rozpoznawanie i leczenie wad płodu"— Zapis prezentacji:

1 Rozpoznawanie i leczenie wad płodu
Jakub Kornacki Klinika Rozrodczości A.M

2 Diagnostyka wad wrodzonych płodu
Ultrasonografia 2D Ultrasonografia 3D/4D Badanie surowicy krwi matki (AFP) Rezonans magnetyczny (MRI)

3 Diagnostyka wad wrodzonych płodu
Ultrasonografia 2D przezbrzuszna 11-14 tydzień ciąży 18-22 tydzień ciąży 30-32 tydzień ciąży przezpochwowa 14-16 (11-14) tydzień ciąży

4 Diagnostyka wad wrodzonych płodu
Ultrasonografia 2D 11-14 tydzień ciąży przezierność karkowa (NT) wady O.U.N wady kończyn przepuklina pierścienia pępkowego wady serca

5 Szerokość przezierności karkowej 3,7 mm

6 Diagnostyka wad wrodzonych płodu
Ultrasonografia 2D tydzień ciąży - umożliwia dokładną ocenę anatomii płodu, podstawowa rola w diagnostyce wad rozwojowych płodu, w tym najczęstszych z nich - wad serca

7 Diagnostyka wad wrodzonych płodu
Ultrasonografia 2D tydzień ciąży - umożliwia mniej dokładną ocenę anatomii płodu niż badanie w II trymestrze ciąży - pozwala między innymi na: - określenie położenia płodu, - ocenę ilości płynu owodniowego (AFI) , - badanie przepływu krwi u płodu (Doppler) - diagnostykę IUGR - ocenę dojrzałości łożyska

8 Diagnostyka wad wrodzonych płodu
Ultrasonografia 3 D - objętościowa ocena struktur anatomicznych - dobra wizualizacja powierzchni ciała ( twarz,kończyny) - obraz bardziej przystępny dla rodziców dziecka co może poprawiać więź matka-dziecko głównie do diagnostyki wad twarzoczaszki, O.U.N, kończyn, zewnętrznych narządów płciowych , serca

9 Diagnostyka wad wrodzonych płodu
 AFP w surowicy krwi matki - wady cewy nerwowej - wady przedniej ściany brzucha - wady nerek oraz uropatia zaporowa - niedrożność górnego odcinka p.pokarmowego - potworniak okolicy krzyżowo-guzicznej - wrodzone zwyrodnienie gruczolakowato- torbielowate(CCAM) - epidermolysis bullosa

10 Diagnostyka wad wrodzonych płodu
Rezonans magnetyczny (MRI) - bezpieczny w II i III trymestrze ciąży - wady O.U.N - ocena komór mózgu - ocena cewy nerwowej - guzy klatki piersiowej, brzucha, miednicy mniejszej płodu

11 Terapia płodu chirurgia płodu - histerotomia - laparoskopia
zabiegi inwazyjne diagnostyczno-terapeutyczne - amniopunkcja - kordocenteza - fetoskopia farmakoterapia

12 Powikłania terapii wewnątrzmacicznej u matki
przedwczesna czynność skurczowa u 50% pacjentek poddanych operacji z powodu przepukliny oponowo-rdzeniowej u płodu - Bruner et al. (1999) , UCSF przedwczesne pęknięcie błon płodowych u 28% pacjentek operowanych z powodu przepukliny oponowo-rdzeniowej u płodu - Bruner et al. (1999) UCSF przedwczesne oddzielenie łożyska zakażenie krwawienie

13 Powikłania terapii wewnątrzmacicznej u matki
pęknięcie macicy obrzęk płuc u 23% pacjentek spośród pierwszych 65 kobiet poddanych operacji -otwartej chirurgii płodu -Farell et al. (1999), UCSF niedrożność jelit konieczność wykonania cięcia cesarskiego w każdej ciąży po histerotomii zaburzenie płodności ( rodności) na 35 kobiet starających się zajść w ciążę ,z 45 pacjentek po histerotomii, 31 urodziło żywe dzieci- Farell et al. (1999), UCSF

14 Powikłania terapii wewnątrzmacicznej u płodu
uszkodzenie (uraz ) płodu wcześniactwo ( poród przedwczesny) zakażenie wewnątrzmaciczne niedotlenienie płodu (przedwczesne oddzielenie łożyska, pęknięcie macicy )

15 Wskazania do terapii płodu
wady rozwojowe płodu zespół przetoczenia krwi między bliźniakami (TTTS) nieimmunologiczny obrzęk płodu małowodzie wielowodzie choroba hemolityczna płodu małopłytkowość płodu zaburzenia rytmu serca u płodu zakażenia ( toksoplazmoza)

16 Wady rozwojowe płodu Wrodzona przepuklina przeponowa (CDH)
1/2500 żywych urodzeń towarzyszy jej ciężka hipoplazja płuc do 1997 roku -chirurgiczne zamknięcie ubytku brak poprawy przeżywalności płodów i nowordków- Harrison, Adzick , Flake (1997) od 1997 roku - prenatalne zamknięcie tchawicy - histerotomia - fetoskopia ( balonik )

17 Wady rozwojowe płodu Wrodzone torbielowato-gruczolakowate zmiany
w płucach (CCAM) CCAM  uogólniony obrzęk płodu ryzyko rozwoju obrzęku niskie gdy wskaźnik objętości zmiany (CVR) <1,6-Liechty et al. (1999) wskazaniem do terapii prenatalnej jest tylko wystąpienie uogólnionego obrzęku płodu przed 30 tygodniem ciąży

18 Wrodzone torbielowato-gruczolakowate zmiany w płucach (CCAM)
Metody leczenia histerotomia ( lobektomia) drenaż odbarczający ( klatka piersiowa jama owodniowa) punkcja zmiany

19 Wady rozwojowe płodu Potworniak okolicy krzyżowo-guzicznej (SCT)
najczęstszy guz u płodu i noworodka 1/ żywych urodzeń 30-50 % SCT rozpoznawanych prenatalnie kończy się zgonem ( Flake (1993), Holtermann et al (1999) potworniakowi może towarzyszyć niewydolność krążenia u płodu i noworodka

20 Postacie morfologiczne potworniaka okolicy krzyżowo-guzicznej

21 Potworniak okolicy krzyżowo-guzicznej (SCT)
Wskazania do terapii płodu szybko powiększający się guz obrzęk płodu Ewentualne leczenie wewnątrzmaciczne podejmuje się przed 30 tygodniem ciąży HISTEROTOMIA - wycięcie guza

22 Wady rozwojowe płodu Uropatie zaporowe 1/200 -1/1000 żywych urodzeń
podmiedniczkowe zwężenie moczowodu zastawka cewki tylnej u płodów płci męskiej najpoważniejszym powikłaniem uropatii zaporowych jest wodonercze prowadzące do zniszczenia miąższu nerki

23 „shunt” pęcherzowo - owodniowy
Zastawka cewki tylnej Leczenie „shunt” pęcherzowo - owodniowy (wprowadzenie cewnika typu „double pig tail” pod kontrolą usg do pęcherza moczowego płodu ) Powikłania zamknięcie się światła cewnika przemieszczenie się cewnika Leczenie prenatalne wskazane przy obecności wodonercza oraz jednoczesnej zachowanej prawidłowej funkcji nerek ( osmolalność moczu płodu, stężenie beta 2-mikroglobuliny)

24 Wady rozwojowe płodu Przepuklina oponowo-rdzeniowa (MMC)
1 na 2000 żywych urodzeń Przepuklina oponowo-rdzeniowa może być przyczyną: niedowładu ( porażenia) kończyn wodogłowia nietrzymania moczu i stolca zaburzeń seksualnych

25 Przepuklinie oponowo-rdzeniowej towarzyszy stopniowe narastanie ewentualnych powikłań już w okresie prenatalnym w wyniku mechanicznego i chemicznego (kontakt z płynem owodniowym) urazu in utero - narastanie objawów zespołu Arnolda -Chiariego - narastanie wodogłowia - nasilenie szpotawości stóp - zanik ruchów kończyn dolnych

26 Przepuklina oponowo-rdzeniowa
Wskazania do terapii płodu < 26 tyg. ciąży poszerzenie komór bocznych do 17 mm objawy zespołu Arnolda Chiariego typu II brak deformacji szpotawej stóp zachowanie funkcji neurologicznych obu kończyn dolnych wg Children Hospital of Philadelphia

27 Przepuklina oponowo-rdzeniowa
U 29 na 29 płodów (100%) operowanych w Children Hospital of Philadelphia Spina Bifida Clinic -ustąpienie objawów zepołu Arnolda Chiariego typu II tylko u 28% dzieci konieczność następowego założenia drenu komorowo-otrzewnowego w okresie pourodzeniowym w porównaniu do 87 % dzieci nieoperowanych prenatalnie

28 Przepuklina oponowo-rdzeniowa
Metody operacyjnego leczenia MMC (18-25 tydzień ciąży) histerotomia laparoskopia (technika Fetendo) zamknięcie ubytku fragmentem skóry pobranym z uda matki Myelomeningocele Repair Randomized Trial wielośrodkowy , prospektywny projekt badawczy porównujący wyniki leczenia prentalnego ze standardowym postępowaniem w okresie pourodzeniowym

29 Wady rozwojowe płodu Wewnątrzmaciczna skuteczna komisurotomia u płodu z atrezją pnia płucnego i objawami niewydolności krążenia Tulzer G. , Arzt W. , Linz Austria

30 Zespół przetoczenia krwi między bliźniakami (TTTS)
Metody terapii w okresie prenatalnym amnioredukcje seryjne , po 2-3 litry , szybkością 200 ml/h laseroterapia niszczenie anastomoz w obrębie łożyska

31 Obrzęk nieimmunologiczny płodu
obecność płynu w klatce piersiowej ( hydrothorax) obecność płynu w jamie brzusznej ( ascites) Leczenie odbarczenie płynu z jam surowiczych ciała płodu ( ew. pozostawienie cewnika w celu ciągłego drenażu)

32 Małowodzie (Oligohydramnion)
AFI < 5 cm MVP < 2 cm Leczenie seryjne amnioinfuzje jako metoda profilatyki : hipoplazji płuc płodu ( < 26 tyg. ciąży) deformacji płodu ( zespół Pottera) niedotlenienia płodu ( ucisk na pępowinę )

33 Wielowodzie (Polihydramnion)
AFI >20 cm (24 cm) Leczenie amnioredukcje farmakoterapia - Indometacyna powikłania: przedwczesne zamknięcie przewodu tętniczego

34 Choroba hemolityczna płodu
Wskazania do terapii wewnątrzmacicznej ciężka niedokrwistość płodu ( < 2 SD dla danego tygodnia ciąży obrzęk uogólniony płodu u pacjentki z wywiadem obciążonym ciężką postacią choroby hemolitycznej wywiad obciążony kilkoma zgonami wewnątrzmacicznymi , spowodowanymi konfliktem serologicznym, u ciężarnej, której partner jest homozygotą DD

35 Choroba hemolityczna płodu
Leczenie bezpośrednia transfuzja krwi do żyły pępowinowej w następstwie kordocentezy

36 Małopłytkowość płodu Małopłytkowość autoimmunologiczna Leczenie
rozwija się jako następstwo małopłytkowści u matki Leczenie sterydy immunoglobuliny splenektomia zaleca się poród na drodze cięcia cesarskiego

37 Małopłytkowość płodu Małopłytkowość alloimmunologiczna Leczenie
mechanizm powstawania analogiczny do konfliktu serologicznego w zakresie czynnika Rh Leczenie gamma-globuliny sterydy( Prednizolon) powtarzana, dopłodowa transfuzja płytek po 20 tyg. ciąży (kordocenteza) ewentualnie poród siłami natury jeśli PLT>50x109 /l co najmniej 2 dni przed porodem

38 Zaburzenia rytmu serca u płodu
Tachykardia Digoxin ewentualnie Flekainid , Sotalol, Amiodarone u pacjentów nie odpowiadających na digoksynę leki podawane matce , możliwa bezpośrednia podaż leku do żyły pępowinowej (kordocenteza)

39 Toksoplazmoza Chemioprofilaktyka u ciężarnych Spiramycyna (Rovamycine)
3,0 g/d ( j.m/d) w 3 dawkach podzielonych od I trymestru ciąży Pirymetamina ( Fansidar) 1 tabl/ 20 kg m.c 1 xco 7-14 dni, od II trymestru ciąży możliwe podawanie tylko Spiramycyny lub naprzemienne stosowanie obu leków ( począwszy od II trymestru ciąży )

40 Toksoplazmoza Udokumentowane zakażenie płodu lub łożyska (PCR)
I trymestr ciąży - Spiramycyna II, III trymestr ciąży- Spiramycyna + Pirymetamina naprzemienne stosowanie leków przez okres 3 tygodni kwas foliowy - zapobiega supresji szpiku wywołanej przez pirymetaminę