OCENA NEUROLOGICZNA DZIECKA WYBRANE PROBLEMY Z NEUROLOGII DZIECIECEJ

Prezentacja na temat: "OCENA NEUROLOGICZNA DZIECKA WYBRANE PROBLEMY Z NEUROLOGII DZIECIECEJ"— Zapis prezentacji:

1 OCENA NEUROLOGICZNA DZIECKA WYBRANE PROBLEMY Z NEUROLOGII DZIECIECEJ

2 Ocena neurologiczna Wywiad – historia medyczna pacjenta, wywiad rodzinny, ocena zagrożeń rozwojowych Elementy badania: stan świadomości, objawy oponowe, odruchy głębokie, siłą i napięcie mięśni, symetria ułożenia i ruchy spontaniczne, symetria ruchów mimicznych twarzy, ruchy gałek ocznych, reakcje źrenic na światło, reakcje na bodźce wzrokowe i słuchowe, obwód czaszki Rozwój psychoruchowy Technika badania: Starsze dziecko i młodzież vs. noworodek i niemowlę

3 Etapy rozwoju dziecka Okres prenatalny Okres noworodkowy Okres niemowlęcy Okres poniemowlęcy, wczesnego dzieciństwa Okres przedszkolny Okres szkolny Okres młodzieńczy Specyfika badania noworodka, niemowlęcia i małego dziecka Badanie neurologiczne dziecka starszego przebiega wg ogólnych zasad

4 Ocena neurologiczna noworodka i niemowlęcia
Zdrowy donoszony noworodek Wcześniak Rozwój psychoruchowy Kamienie milowe rozwoju niemowlęcia Zagrożenia rozwojowe

5 Badanie neurologiczne noworodka
Fizjologiczna niedojrzałość układu nerwowego: stosunkowo największa dojrzałość starych filogenetycznie obszarów mózgu oraz rdzenia kręgowego, niedojrzałość kory mózgowej, prążkowia i móżdżku Noworodek „istota pallidalna” (niewielka aktywność prążkowia i kory) Charakterystyczne ułożenie noworodka, wpływ odruchów błędnikowych i tonicznych na zmienność napięcia mięśni i ułożenie Dojrzewanie układu nerwowego jest najbardziej ze wszystkich narządów stabilne i wprost proporcjonalne do wieku płodowego Obserwacja Ocena siły i napięcia mięśniowego Wywoływanie odruchowej aktywności w odpowiedzi na określone bodźce Uwaga – warunki badania, otoczenie

6 Badanie neurologiczne noworodka
Ułożenie: w czasie snu-wyprostowany tułów, głowa zwrócona w bok, kończyny lekko zgięte w stawach łokciowych, kolanowych biodrowych, po obudzeniu głowa kieruje się z przedłużeniu tułowia, zwiększa się kąt zgięcia w stawach, pobudzenie ruchowe, płacz // Wcześniak ok 30 tc. - pozycja żaby, nie układa głowy w przedłużeniu tułowia Oddechy: liczba, rytm, charakter (regularne, „zębate”, gasping) Sen / czuwanie (pierwotny podwzgórzowy mechanizm, działający w kierunku „utrzymania” snu, hamowany okresowo przez bodźce z wewnątrz i zewnątrz ciała): szybkość zasypiania, długość i wyrazistość okresów snu i czuwania Krzyk- niezbędna w pierwszych dniach reakcja fizjologiczna, , szybka reakcja na bodźce zewn. i wewn., / nisko/wysokotonowy/ pon. 30 tc – nie krzyczy

7 Badanie neurologiczne noworodka - aktywność ruchowa
Zakres, typ, czas trwania, ruchy samoistne i prowokowane: Przewaga mech. zginających nad prostownikami Brak ekonomiki ruchu, rozprzestrzenianie się i uogólnianie reakcji ruchowej Nieskoordynowane, niecelowe, niesymetryczne, „atetotyczne”, wolne w spokoju, rączki - bardziej aktywne i bardziej złożone ruchy, skrętom głowy towarzyszą ruchy tułowia. Płynność ruchów. Wcześniak (pow.30/31. tc.) „burza ruchów” Ruchy warg i języka związane ze ssaniem – jedne celowe ruchy w tym okresie

8 Badanie neurologiczne noworodka
Szerokość szpar powiekowych Odruch Peipera Objaw lalki – przy skręcie głowy w bok ruch gałek ocznych w przeciwną stronę Odruch ssania: najbardziej dojrzały z odruchów bezwarunkowych w chwili urodzenia // dominacja ośrodka pokarmowego – uruchamianie odruchu ssania przez inne bodźce / hamowanie innych ośrodków przy uczynnieniu ssania u wcześniaka // efektywność odruchu Odruch szukania – odpowiedź na bodźce dotykowe (kąciki ust i środek warg), obecny po 28 tc., dojrzały po 34 tc. Odruch połykania, obecny po 28/30 tc., synchronizacja z odruchem ssania po 34 tc.

9 Objaw Moro (obejmowania) – wybitnie charakterystyczny dla najwcześniejszego okresu życia, wywoływany przez gwałtowne ruchy, faza odwiedzenie i przywiedzenia kończyn, atawizm? odruch obronny? Obecny od ok tc, do 34.tc tylko I faza, Zanika do 4 mż.

10 Badanie neurologiczne noworodka
Napięcie mięśni: szyi, tułowia, kończyn (obserwacja ułożenia, kąt zgięcia – staw kolanowy, zgięcie grzbietowe ręki, opór, symetria) Odruch chwytny z kończyn górnych : dwufazowy (zaciśniecie dłoni, reakcja łańcuchowa mm.zginaczy przedramienia, ramienia i barku: obie fazy po tc., efektywna II faza po 34. tc.), Odruch chwytny z kończyn dolnych – tylko I faza, atawizm? Odruch skrzyżowanego prostowania, dojrzały po t.c.

11

12 Badanie neurologiczne noworodka
ODRUCHY POSTAWY (UŁOŻENIA), TONICZNE: Odruch podparcia Odruch kroczenia= chodu automatycznego Odruch pełzania – do ok 3 mż. ATOS – asymetryczny toniczny odruch szyjny – postawa szermierza (najważniejszy rokowniczo objaw?) Odruch szyjny toniczny symetryczny ODRUCH PODESZWOWY I ODRUCH BABIŃSKIEGO ODRUCH ROSSOLIMO ODRUCHY ŚCIĘGNISTE

13 ATOS – Asymetryczny Toniczny Odruch Szyjny

14

15 Zdrowy donoszony noworodek
Wcześniak

16 Wcześniactwo Noworodek donoszony : urodzony po ukończeniu 37 tyg ciązy
Noworodek urodzony przedwcześnie: między ukończonym 22. a 37. tyg ciąży (skrajny wcześniak – przed ukończeniem 28. tyg ciązy) Mała masa urodzeniowa (LBW) : poniżej 2500 g, bardzo mała m.u. (VLBW): poniżej 1500 g, ekstremalnie mała m.u. (ELBW): poniżej 1000 g niewiarygodnie mała m.u. (ILBW): poniżej 750 g…..

17 Kliniczne następstwa przedwczesnego porodu
Zespół zaburzeń oddychania (ZZO) Przetrwałe krążenie płodowe, niewydolność serca Problemy metaboliczne i żywieniowe Infekcje wrodzone i wtórne Urazy okołoporodowe Krwawienia wewnątrzczaszkowe Ubytki tkanki mózgowej – poniedotlenieniowe, niedokrwienne, pokrwotoczne Zaburzenia struktury tkanki mózgowej – anomalie połączeń neuronalnych Zaburzenia dotyczące dojrzewania mózgu – intensywny rozwój układu nerwowego odbywający się w środowisku pozamacicznym Łagodne minimalne dysfunkcje mózgu, problemy emocjonalne Mózgowe porażenie dziecięce Encefalopatie sprzężone, z reguły przebiegające z padaczką Patologia wzroku i słuchu

18 Zmiany niedokrwienne/poniedotlenieniowe i pokrwotoczne (leukomalacja okołokomorowa i krwawienie wewnątrzczaszkowe)

19

20 Skala Ballard – ocena dojrzałości noworodka: Dojrzewanie układu nerwowego jest najbardziej ze wszystkich narządów stabilne i wprost proporcjonalne do wieku płodowego

21 Objaw szarfy

22 Ocena rozwoju psychoruchowego
W rozwoju dziecka nieodłączne są, wzajemnie na siebie wpływają i przenikają: wzrost i doskonalenie funkcji narządów ciała oraz rozwijanie się możliwości poznawczych, ruchowych i umiejętności społecznych. Rozwój przebiega w określonym tempie, z okresami przyspieszania i zwalniania, harmonijnie zestrojonymi. Ocena rozwoju psychoruchowego jest integralnym elementem badania pediatrycznego.

23 Metody oceny rozwoju psychoruchowego
Ocena czterech sfer: - Kontrola postawy i lokomocji - Koordynacja wzrokowo-ruchowa - Mowa - Kontakty społeczne Wywiad, rozmowa, obserwacja, analiza wytworów dziecka Skale – testy- inwentarze rozwojowe - Skala Denver (orientacyjny test rozwoju psychoruchowego dziecka - Skala Gesella, Psyche – Cattel, Brunet-Levine (dla psychologa rozwojowego) Cel oceny: ustalenie obecności lub braku opóźnienia lub zaburzeń rozwoju; ustalenie poziomu rozwoju dziecka w stosunku do wieku kalendarzowego oraz ocena przebiegu i tempa rozwoju

24

25 Opóźnienie rozwoju psychoruchowego: - stwierdzenie opóźnienia oczekiwanego rozwoju utrzymującego się przez dwa kolejne badania okresowe u dziecka W pierwszym półroczu - o 1 i więcej miesięcy W trzecim kwartale – o 2 i więcej miesięcy W czwartym kwartale – o 3 i więcej miesięcy Drugim roku życia – o 3 i więcej miesięcy Opóźnienie może dotyczyć wybiórczo sfery ruchowej , mowy, kontaktów społecznych lub wszystkich sfer (globalne). O rozpoznaniu u dziecka rzeczywistych zaburzeń neurorozwojowych NIE decyduje jeden nieprawidłowy objaw, ale ich zespół.

26 Kamienie milowe w rozwoju niemowlęcia i dziecka
Skupia wzrok na twarzy - Unosi głowę - Uśmiech społeczny - Ogląda/ bawi się rączkami - Leżąc na brzuchu unosi głowę i górną część tułowia na przedramionach - Gaworzy,śmieje się głośno – Rozpoznaje bliskie osoby - Obraca się z brzucha na plecy i odwrotnie - Chwyta przedmioty - Wkłada przedmioty do buzi - Siedzi podtrzymywane - Pełza – Reaguje na ton głosu – Rzuca zabawką – Siedzi samodzielnie – Okazuje złość – Raczkuje – Intensywnie eksploruje otoczenie - Wykonuje gesty związane z komunikacją (pa-pa) – Mówi pierwsze słowa – Próbuje jeść samodzielnie - Stoi z podparciem – Stoi samodzielnie – Chodzi za rękę – Chodzi samodzielnie – Bawi się klockami (burzy, buduje) – Łączy wyrazy - Rozpoznaje, pokazuje przedmioty – Spełnia proste polecenia - Trzyma kredkę – Biega – Wchodzi po schodkach – Sygnalizuje potrzeby fizjologiczne – Precyzyjne ruchy ręki – Mówi zdaniami … W jakim wieku?

27

28 Zagrożenia rozwojowe

29 Skala Apgar – pierwszy test zdawany w życiu
Stan dobry 8-10 pkt, stan średni 4-7 pkt, stan ciężki 0-3 pkt 1’ – identyfikacja noworodków wymagających bezpośredniej pomocy 5’ – skuteczność udzielonej pomocy w przywróceniu prawidłowych funkcji życiowych lub pogorszenie stanu dziecka Niskie wartości w skali Apgar (<6, a zwłaszcza poniżej 4 pkt) utrzymujące się powyżej 10 min. rokują niepomyślnie co do dalszego stanu neurorozwojowego dziecka

30 Uszkodzenia układu nerwowego powstałe w okresie prenatalnym i okołoporodowym
Embriopatie i fetopatie o etiologii infekcyjnej (TORCH: toksoplasmoza, różyczka, cytomegalia, ospa wietrzna, opryszczka, kiła, HIV) Choroby matki zaburzajace rozwój zarodka i płodu: zatrucie ciążowe (EPH-gestoza), cukrzyca, przewlekłe niewyrównane choroby (niedokrwistość, zaburzenia funkcji tarczycy) Niedobory kwasu foliowego Czynniki toksyczne : papierosy, alkohol, narkotyki, leki (teratogeny); promieniowanie jonizujące Konsekwencje niedotlenienia okołoporodowego i krwawień śródczaszkowych Mechaniczne uszkodzenia okołoporodowe: porażenie splotu barkowego, nerwu VII,n. przeponowego, uszkodzenia rdzenia

31 Mózgowe porażenie dziecięce powstałe w czasie ciąży lub w okresie okołoporodowym zaburzenie czynności rozwijającego się ośrodkowego układu nerwowego ze szczególnym uwzględnieniem ośrodkowego neuronu ruchowego. Jest ono różnorodnym etiologicznie zespołem niepostępujących objawów chorobowych Poród przedwczesny Mała masa urodzeniowa Zaburzenia układu krzepnięcia Niewydolność łożyska Konflikt serologiczny / zestawienie konfliktowe Zakażenia wirusowe w ciąży Infekcje bakteryjne bezpośrednio lub pośrednio wpływajace na OUN Przewlekające się niedotlenienie w ciąży lub podczas porodu Nasilona żółtaczka po urodzeniu

32

33 MPDz: dominują objawy zaburzeń ruchowych (niedowłady kończyn, ruchy mimowolne, zaburzenie zborności ruchów i rozwoju mowy), może występować padaczka (różny obraz), różnego stopnia opóźnienie rozwoju psychoruchowego, objawy uszkodzenia narządu wzroku i słuchu Podział wg.Ingrama: Porażenie spastyczne połowicze: niedowład połowiczy, wzmożone napięcie mięśni, wygórowane odruchy, objawy patologiczne (o.Babińskiego), czasem choreoatetoza, zaburzenia czucia. Rozwój umysłowy najczęściej nieznacznie opóźniony Obustronne porażenie spastyczne (najczęściej u wcześniaków): dotyczy głównie kk.dolnych, objawy mięśniowe jw., często porażenie mm.okoruchowych – zez zbieżny, rozwój umysłowy najczęściej nieznacznie zaburzony, może występować padaczka, zaburzenia rozwoju mowy, widzenia i słuchu. Objaw u niemowlęcia - tendencja do krzyżowania nóżek, stopotrząs Obustronne porażenie połowicze (najcięższe): spastyczny niedowład czterokończynowy, bardziej wyrażony w kk.górnych, często z głębokim upośledzeniem umysłowym, z objawami pseudoopuszkowymi (zaburzenia połykania i mowy), z padaczką Postać pozapiramidowa – dystoniczna, atetotyczna, pląsawicza... (uszkodzenie jąder podstawy mózgu w związku z niedotlenieniem lub hiperbilirubinemią): początkowo osłabione, następnie wzmożone napięcie mięśni, niedosłuch/głuchota i zaburzenia rozwoju mowy przy zwykle dobrym rozwoju umysłowym Postać móżdżkowa: z obniżonym napięciem mięśni, zaburzeniami koordynacji wzrokowo-ruchowej i mowy

34 „Dziecko ryzyka” MPDz Wywiad ciążowo-okołoporodowy Zaburzenia snu, ssania i połykania, nadwrażliwość na bodźce Drgawki Wolne tempo przyrostu obwodu głowy Uboga aktywność ruchowa, wiotkość mięśni Nieprawidłowe automatyzmy ruchowe i odruchy podparcia Po 6 mż: wzmożenie napięcia mm. z wygórowaniem odruchów, z przetrwałymi odruchami postawy, tonicznymi i Moro Ujawnienie się padaczki obciąża rokowanie

35 Wielkogłowie Wodogłowie Uszkodzenia wewnątrzczaszkowe (guzy, zm.pokrwotoczne) Zmiany kostne Zwiększenie masy mózgowej

36 Wodogłowie (hydrocephalus): nadmierna produkcja płynu mózgowo-rdzeniowego obniżona resorpcja płynu mózgowo rdzeniowego wrodzone/nabyte; komunikujące/niekomunikujące (wewnętrzne)

37 Małogłowie, małogłowie vs.kraniosynostoza

38 Fakomatozy, choroby nerwowo-skórne
Zaburzenia wrodzone, często dziedziczne, z zaangażowaniem skóry i układu nerwowego Nerwiakowłókniakowatość, stwardnienie guzowate, Ch Sturge – Webera, ataksja – teleangiekatazja, linijne znamię barwnikowe…

39 Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF 1) Ch Von Recklinghausena
AD/ sporadycznie Mutacja w genie NF1 (17q), kodującym neurofibrominę – supresor wzrostu guzów Skóra: plamy cafe au lait, piegi w okolicy pachowej, pachwinowej, nerwiakowłókniaki Guzki Lischa (tęczówka) Glejaki (n.II) i inne guzy OUN, nerwiakowłókniaki rdzenia kręgowego i nn.obwodowych Wady układu kostnego

40 Choroby nerwowo-mięśniowe
Rdzeniowy zanik mięśni Dystrofia mięśniowa Duchenne’a Białko dystrofina, Xp21

41 Napady drgawkowe niepadaczkowe
Drgawki przygorączkowe W zaburzeniach metabolicznych : hipokalcemia, hipoglikemia, hipo/hipernatremia, niedobór magnezu, niedobór witaminy B6 (pirydoksyny), choroby metaboliczne – fruktozemia, galaktozemia, hiperamonemia, i in. Zatrucia

42 Drgawki przygorączkowe
Najczęściej uogólniony, toniczno-kloniczny napad u dziecka 6 m.ż.- 5 rż, przy gorączce >38,5 st C (szybko narastająca gorączka), częściej chłopca, często wywiad rodzinny. Drgawki gorączkowe „proste” i „złożone” (temp. <38,5 st C, wiek <6 mż, > 5 rż., czas trwania >15 min., tendencja do nawrotów w ciągu 24 g, ogniskowe, zmiany w EEG w okresie międzynapadowym) Wykluczenie neuroinfekcji u dzieci < 12 (18 mż)!

43 Napady i zespoły padaczkowe u dzieci (padaczka nie zawsze = drgawki)
Rodzaje napadów u dzieci 1. Pierwotnie uogólnione: napady nieświadomości -typowo „wyłączenia”(petit-mal), napady miokloniczne, kloniczne, toniczne, toniczno-kloniczne (grand-mal) i atoniczne 2. Częściowe – o umiejscowionym początku Częściowe proste – obj.ruchowe - stereotypie ruchowe, czuciowe, autonomiczne, psychiczne; z zachowaną świadomością Częściowe złożone - zaburzenia świadomości, afektywne, psychosensoryczne (omamy, zniekształcenia obrazu), pamięci, ew.+ automatyzmy ruchowe – tzw.napady„skroniowe” Częściowe rozwijające się we wtórnie uogólnione

44 Zaburzenia świadomości senność- stupor - śpiączka
Przyczyny: Zatrucie – alkohol, leki Padaczka – w trakcie i po napadzie Hipo/hiperglikemia (cukrzyca) Przyczyny metaboliczne w chorobach ogólnoustrojowych (mocznica, encefalopatia wątrobowa, zaburzenia jonowe...) Uraz i inne przyczyny podwyższonego ciśnienia śródczaszkowego Wstrząs Infekcje: zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie mózgu, posocznica

45 Pediatryczna skala śpiączki Glasgow
Parametr >2 rż. <2 rż. Pkt. Otwieranie oczu Spontaniczne Na głos Na ból Brak Na dźwięk 4 3 2 1 Odpowiedź słowna Zorientowana/ zrozumiała Zmącona/ niezrozumiała Nieadekwatne słowa, „sałata słowna” Niezrozumiała Gaworzenie (skupia wzrok, poznaje, śledzi, śmieje się) Płacz, krzyk (skupia wzrok na krótko, poznaje niepewnie) Płacz na ból (daje się obudzić okresowo, nie je, nie pije) Jęki, stękanie na ból (nie daje się obudzić) Brak (brak odpowiedzi na boźce akustyczne, wzrokowe, czuciowe) 5 Odpowiedź ruchowa Spełnianie poleceń Lokalizacja bólu, celowa obrona Ucieczka na ból Zgięcie na ból Wyprost na ból Spontaniczne poruszanie się Ucieczka na dotyk, celowa Nienormalna reakcja zgięciowa Prężenia Brak reakcji 6

46 Choroby infekcyjne układu nerwowego – procesy zapalne toczące się w układzie nerwowym wywołane czynnikami zakaźnymi (bakterie , wirusy, pierwotniaki, grzyby, pasożyty) Podział anatomiczny: zapalenie opon m-rdz., mózgu, opon i mózgu, rdzenia, nerwów rdzeniowych Droga wniknięcia: wysiew drogą krwionośną z ogniska pierwotnego umieszczonego w różnych narządach (rana pępkowa, zastawka serca..) przez ciągłość procesu zapalnego z otaczających tkanek, najczęściej w infekcjach laryngologicznych przez bezpośrednie wniknięcie – po urazie głowy lub interwencji neurochirurgicznej

47 Najczęstsza etiologia
Bakteryjne zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych – BZOMR - ponad połowa zachorowań przypada na 1 rok życia - wyraźna zależność między wiekiem dziecka a rodzajem drobnoustroju Wiek dziecka Najczęstsza etiologia Noworodek E. coli i inne pałeczki Gram-ujemne (Klebsiella pn., Salmonella), Proteus, Staphylococcus (aureus, epidermidis), Streptococcus agalactiae, Listeria monocytogenes 2-3 m.ż. Streptococcus pneumoniae Gram-ujemne Staphylococci Neisseria meningitidis 4-6 m.ż. Neisseria meningitidis, Streptococcus pneumoniae 7 mż – 16 rż Neisseria meningitidis, Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae

48 Objawy kliniczne BZOMR u starszych dzieci
Gorączka, ból głowy, nudności wymioty, światłowstręt Drgawki Zmiana normalnej aktywności i/lub niewielkie zaburzenia świadomości aż do splątania i śpiączki Objawy ogniskowe niedowłady nerwów czaszkowych, kończyn 48

49

50 Objawy kliniczne BZOMR u starszych dzieci
Objawy oponowe w badaniu: sztywność karku, Objaw Brudzińskiego (górny, dolny) Kerniga Objaw Flatau MENINGISMUS : sztywność karku + światłowstręt + ból głowy (zomr, krwawienie, inne infekcje…) 50

51 Objawy kliniczne BZOMR u noworodków i niemowląt
Gorączka (występuje u około 50% ) Senność (rzadziej niepokój - 1/3 chorych) aż do głębokich zaburzeń świadomości (śpiączka) Drgawki u około 40% niemowląt Obniżone napięcie mięśniowe Przeczulica Napięte, tętniące ciemię (u 20-30% chorych) Zaburzenia oddychania Objawy ogniskowe: niedowłady, drgawki ogniskowe Objaw Flatau (pozostałe przedmiotowe objawy oponowe występują w tej grupie wiekowej rzadko) Objawy niespecyficzne: żółtaczka, brak łaknienia; wymioty i/lub biegunka 51

52

53

54 Niepełnosprawność perspektywa medyczna i społeczna
Naruszenie sprawności: organizmu , psychologicznej, społecznej Trwałe / czasowe Od urodzenia / nabyte w ciągu życia Ujęcie społeczne, prawne : zdolność/niezdolność do pracy, samodzielnego bytowania Niepełnosprawność sensoryczna (niedosłyszący , niedowidzący), fizyczna, psychiczna

55 Niedorozwój umysłowy …. Upośledzenie umysłowe …
Niedorozwój umysłowy …. Upośledzenie umysłowe …. Niepełnosprawność umyslowa / intelektualna …. Osoba z niepełnosprawnością intelektualną „upośledzenie ujmowane jest jako zahamowanie lub niepełny rozwój umysłowy, wyrażający się przede wszystkim w upośledzeniu umiejętności, które ujawniają się wokresie rozwojowym i stanowią o ogólnym poziomie inteligencji, tzn. zdolności poznawczych, mowy, motorycznych iumiejętności społecznych. Może występować samodzielnie lub z innymi zaburzeniami psychicznymi i fizycznymi” ICD 10, 1997

56 Stopnie upośledzenia umysłowego Wg ICD 10 Wg DSM IV w stopniu lekkim
II IQ 50/55 – ok.70 w stopniu umiarkowanym II IQ 35/40 – 50/55 w stopniu znacznym II IQ 20/25 – 35/40 w stopniu głębokim II <20 IQ /25 Źródło: R Kijak, Niepełnosprawność intelektualna, między diagnozą a działaniem, Warszawa 2013, za B. CytowskaWrocław (2002)

57 Czynniki etiologiczne wpływające na zaburzenie rozwoju układu nerwowego u dzieci
Okres Rodzaj czynnika sprawczego Przykłady czynników Prenatalny Genetyczny wady rozwojowe zaburzenia chromosomowe choroby wrodzone monogenowe zaburzenia metaboliczne Środowiskowy zakażenia płodu - wirusy, pierwotniaki (TORCH) stany niedotlenienia i niedokrwienia działanie substancji toksycznych (np.: alkohol, papierosy, narkotyki) choroby matki (cukrzyca, zatrucie, niedożywienie), promieniowanie RTG Perinatalny przedwczesny poród zamartwica - niedotlenienie okołoporodowe, ciąża mnoga, wylewy wewnątrzczaszkowe, powikłania choroby hemolitycznej Postnatalny zakażenia OUN urazy, nabyte choroby neurologiczne, chemiczne trucizny środowiskowe, niedobory żywieniowe nieprawidłowe warunki rozwoju - czynniki społeczne Wg.R.Śmigiel, A.Stembalska Nowa Pediatria 4/2007, s

58 Wybrane choroby genetyczne z towarzyszącą niepełnosprawnością intelektualną
Choroba Przyczyna Dziedziczenie Częstość Zespól Downa Chromosomalna - 1, 3-1, 5 Zespół Edwardsa* 0, 125 Zespół Patau* 0, 04-0, 06 Zespół cri du chat 0, 02-0, 03 Zespół kruchego X Monogenowa powtórzenia trójnukleotydowe 0, 6-0, 8, u 0, 3-0, 4 u Neurofibromatoza 1 autosom., dom 0, 3 Fenyloketonuria autosom., rec. 0, 08 Galaktozemia 0, 017 Zespół Retta sprzężone z chrom. X, dom 0, 05-0, 1 Wg.R.Śmigiel, A.Stembalska Nowa Pediatria 4/2007, s