Genetyczne uwarunkowanie płci Warunkowanie płci człowieka Genotyp człowieka składa się z 22 par takich samych chromosomów i jednej par, w której chromosomy mogą być różne. Chromosomy tej pary zawierają geny determinujące powstanie odpowiedniej płci, nazywamy je chromosomami płci. Pozostałe chromosomy to chromosomy autosomalne. Chromosom X człowieka zawiera geny niezbędne dla prawidłowego rozwoju osobników obu płci. Chromosom Y człowieka zawiera głównie geny warunkujące rozwój męskich cech płciowych
Dziedziczenie cech sprzężonych z płcią Cechy warunkowane przez geny leżące w chromosomie X, a nie związane z wykształceniem płci, nazywamy cechami sprzężonymi z płcią.
Dziedziczenie hemofilii Jedną z chorób sprzężonych z płcią jest hemofilia. Powoduje ją uszkodzenie genu warunkującego prawidłowe krzepnięcie krwi. Gen ten jest zlokalizowany w chromosomie X. Hemofilia dotyka prawie wyłącznie mężczyzn, kobiety są najczęściej jej nosicielkami.
H – allel dominujący – warunkuje normalne krzepnięcie krwi, h – allel recesywny – warunkuje wystąpienie hemofilii , X, Y – chromosomy płci. X h Y X H XH Xh nosicielka XHY zdrowy syn XH Xh XH Y Chory ojciec przekaże allel warunkujący chorobę jedynie córkom. Jeśli matka jest zdrowa, to ich córki będą nosicielkami allelu recesywnego.
X H Y XH XH XHY X h XH Xh Xh Y nosicielka zdrowa córka zdrowy syn chory syn Jeżeli matka jest nosicielką, a ojciec jest zdrowy to istnieje 50% prawdopodobieństwo, że każda córka będzie nosicielką i 50% ryzyko, że każdy syn będzie chory na hemofilię
X h Y X H XH Xh XHY Xh Xh Xh Y nosicielka zdrowy syn chora córka Xh Y chory syn Jeżeli matka jest nosicielką, a ojciec jest chory, to istnieje 50% ryzyko, że ich dziecko bez względu na płeć, będzie chore na hemofilię. Dziewczynki które nie będą chore będą nosicielkami