Choroby nerwowo-mięśniowe patologia od rogu przedniego rdzenia do efektora-mięśnia Uszkodzenia: rogu przedniego rdzenia nerwów obwodowych płytki nerwowo-mięśniowej mięśni

Objawy uszkodzenia nerwów obwodowych Włókna ruchowe niedowład, zanik mięśni, napięcie, odruchy fascykulacje, fibrylacje

Objawy uszkodzenia włókien czuciowych Włókna grube Zaburzenia czucia ułożenia ataksja, odruchy  napięcie  zniesienie wibracji zaburzenia czucia powierzchniowego niedoczulica przeczulica Włókna cienkie Zaburzenia czucia bólu i temperatury, dotyku niedoczulica przeczulica

Objawy uszkodzenia włókien wegetatywnych Zaburzenia źreniczne Zaburzenia wydzielania śliny, łez Zaburzenia rytmu serca Wahania ciśnienia tętniczego Zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego Zaburzenia potencji Zaburzenia zwieraczowe upośledzenie potliwości sucha skóra

Rozkład objawów Uszkodzenie pojedynczego nerwu Mononeuropatia wieloogniskowa Symetryczna odsiebna polineuropatia

Możliwy przebieg neuropatii każdy

morfologia rozpad całego włókna dystalnie do mechanicznego uszkodzenia uszkodzenie głównie aksonu  n. aksonalna uszkodzenie głównie osłonki mielinowej n. demielinizacyjna

Możliwości naprawcze w obrębie nerwów obwodowych Demielinizacja remielinizacja Zwyrodnienie aksonu regeneracja w tempie 1-2mm/dobę

Czy chory ma neuropatię? Badanie elektrofizjologiczne

Na co odpowie nam EMG i neurografia? Czy chory ma neuropatię Aksonalna czy demielinizacyjna Czy są nerwy zajęte podklinicznie Mononeuropatia  Izolowane objawy ruchowe  Izolowane zajęcie kkd 

Dlaczego doszło do uszkodzenia nerwów?

Neuropatie nabyte autoimmunologiczne metaboliczne (cukrzyca, mocznica) toksyczne niedoborowe w przebiegu chorób tkanki łącznej w przebiegu nowotworów w przebiegu paraproteinemii infekcyjne

Neuropatia jako izolowany zespół w przebiegu choroby ogólnoustrojowej Czy to przydatny podział? w przebiegu choroby ogólnoustrojowej

Neuropatie genetycznie uwarunkowane Jak częste? tylko ok.10% chorych szuka pomocy lekarskiej

Choroba Charcot- Marie- Tooth Dziedziczna ruchowo-czuciowa neuropatia symetryczna odsiebna ruchowo-czuciowa Kkd> kkg przewlekła, postępująca powoli

Choroba Charcot- Marie- Tooth Wady kostne Stopy wydrążone wywiad rodzinny

Choroba Charcot- Marie- Tooth Różny stopień nasilenia objawów Typ I – demielinizacyjny Typ II - aksonalny

Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością nerwów na porażenie z ucisku

Klasyfikacja neuropatii genetycznie uwarunkowanych 1 genotyp różne fenotypy 1 fenotyp  różne genotypy

Ostra porfiria napadowa Defekt w procesie syntezy hemu W napadzie- czerwony mocz objawy sugerujące ostry brzuch zaburzenia psychiatryczne Ostra neuropatia

AIP- postępowanie Objawowe zależne od stopnia nasilenia objawów Przyczynowe: hematyna, glukoza, propranolol Większość leków p/wskazana w porfirii

Neuropatie nabyte autoimmunologiczne metaboliczne (cukrzyca, mocznica) Toksyczne Niedoborowe w przebiegu chorób tkanki łącznej w przebiegu nowotworów w przebiegu paraproteinemii infekcyjne

Zespół Guillain- Barre Neuropatia: Autoimmunologiczna Ostra Demielinizacyjna Ruchowo-czuciowa

Typowy obraz kliniczny GBS Poprzedzająca infekcja Częste zajęcie nn. czaszkowych Niedowład dosiebno- odsiebny Radikulopatia- bóle Częsta niewydolność oddechowa (do ¼ chorych)

Diagnostyka Nakłucie lędźwiowe- białko  Elektrofizjologia wyłączenie innych przyczyn ostrej neuropatii

GBS - przebieg Objawy narastają max. 4 tyg, potem SAMOISTNIE ustępują

GBS jako stan zagrożenia życia Niewydolność oddechowa Zaburzenia autonomiczne (NZK) Objawy opuszkowe- zachłyśnięcie Powikłania wentylacji zastępczej i unieruchomienia

GBS- leczenie Objawowe w zależności od stanu chorego Przyczynowe W lżejszych przypadkach- nic W cięższych – immunoglobuliny lub plazmaferezy

Przewlekła zapalna demielinizacyjna polineuropatia AUTOIMMUNOLOGICZNA Wykluczenie: choroby nowotworowej, paraproteinemii, choroby układowej tkanki łącznej tła infekcyjnego, toksycznego, genetycznego

Wieloogniskowa neuropatia ruchowa AUTOIMMUNOLOGICZNA Elektrofizjologia-obecność utrwalonego bloku przewodzenia

Najczęstsze choroby tkanki łącznej przebiegające z neuropatią (neuropatia typu vasculitis) Polyarteritis nodosa RZS SLE

Neuropatia cukrzycowa Objawy dotyczą 80% chorych

Wywiad + badanie neurologiczne  rozpoznanie neuropatii cukrzycowej

Neuropatie cukrzycowe Symetryczna odsiebna czuciowo-autonomiczna- NAJCZĘSTSZA!!! Mononeuropatie (nn. gałkoruchowe) Amiotrofia cukrzycowa- rzadka a charakterystyczna

Leczenie bólu neuropatycznego karbamazepina amitryptylina gabapentyna

Neuropatie w nowotworach Przerzuty do nerwów (rzadko) Uszkodzenie na tle toksycznym (też leki) metabolicznym, niedoborowym Zespół paraneoplastyczny na tle immunologicznym

Neuropatia paraneoplastyczna zwykle wyprzedza wystąpienie nowotworu

Polineuropatia ciężka i / lub postępująca o nieznanej przyczynie Co robić? Szukać nowotworu Próba leczenia immunomodulującego

Choroby mięśni Genetycznie uwarunkowane nabyte

Uszkodzenie pierwotnie mięśniowe niedowład obwodowy zwykle symetryczny, dosiebny serce!!!

Diagnostyka chorób pierwotnie mięśniowych Poziom kinazy kreatynowej  – CK EMG – zapis miogenny Biopsja mięśnia

Choroby mięśni genetycznie uwarunkowane Dystrofie mięśniowe postępujące Miopatie wrodzone- strukturalne Miopatie metaboliczne „kanałopatie” mięśniowe: zespoły miotoniczne i porażenia okresowe

Dystrofie mięśniowe postępujące Cecha wspólna – obraz histopatologiczny mięśnia w mikroskopie świetlnym: nieswoiste zmiany- zwyrodnienie i ubytek włókien mięśniowych z rozplemem tkanki łącznej Obecne istnienie tej grupy- tradycja

Dystrofia mięśniowa Duchenne`a Najcięższa z dystrofii Najczęstsza : 1przypadek/3000-3500 urodzeń chłopców Mutacja w genie dla dystrofiny chr. X dziedziczenie recesywne sprzężone z płcią lub mutacje de novo!

DMD- klinika Początek objawów 2-4 rż Niedowład mięśni ksobnych początkowo kkd, następnie kkg Przerost łydek rzekomy lub prawdziwy Rozwój przykurczy przykurcze ścięgien Achillesa chód na palcach Osłabienie mięśni przykręgosłupowych  nadmierna lordoza, skrzywienia kręgosłupa Średni wiek unieruchomienia ok. 9-14 rż Postępują zniekształcenia klatki piersiowej, kręgosłupa, osłabienie mięśni oddechowych →niewydolność oddechowa.

DMD- diagnostyka EMG – zapis miogenny Poziom kinazy kreatynowej i transaminaz wybitnie wysoki!!! (nawet 500x pow. normy) Biopsja mięśnia badanie immunohistochemiczne - brak dystrofiny- rozpoznanie pewne Badanie DNA- określone mutacje w genie dla dystrofiny

DMD - postępowanie Rehabilitacja ruchowa Korekcyjne operacje ortopedyczne steroidy niewydolność oddechowa- wspomaganie oddechu

Dystrofia mięśniowa Beckera Alleliczna do dystrofii Duchenna Mutacje w genie dla dystrofiny , ale inne →dystrofina jest częściowo zachowana

DMB -klinika Znacznie łagodniejsza Diagnostyka Biopsja mięśnia badanie immunocytochemiczne - częściowy brak dystrofiny- rozpoznanie pewne Badanie DNA- określone mutacje w genie dla dystrofiny

Nosicielki DMD i DMP bezobjawowe objawowe Niewielkie osłabienie mięśni dosiebnych Przerost łydek CK

Nosicielki DMD i DMB - diagnostyka Biopsja mięśnia w badaniu immunohistochemicznym mozaika Badanie DNA – określone mutacje w genie dla dystrofiny (typowe dla DMD lub DMB)

Dystrofie obręczowo-kończynowe (dwuobręczowe) Heterogenna grupa Różne defekty genetyczne, różne sposoby dziedziczenia Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa Dystrofia Emery`ego-Dreifussa Inne dystrofie

Choroby mięśni genetycznie uwarunkowane Dystrofie mięśniowe postępujące Miopatie wrodzone- strukturalne Miopatie metaboliczne „kanałopatie” mięśniowe: zespoły miotoniczne i porażenia okresowe

Miopatie wrodzone- strukturalne Biopsja mięśnia- nieprawidłowa budowa komórki mięśniowej lub jej poszczególnych struktur ↓ zmiany swoiste dla danej miopatii

Miopatie wrodzone- strukturalne Klinika: Wiotki, szczupły układ mięśniowy Dysmorfie kostne Przebieg zwykle stacjonarny

Miopatie metaboliczne Glikogenozy Miopatie tłuszczowe mitochondrialne

Klinika miopatii metabolicznych– cechy wyróżniające w niektórych postaciach: Współistnienie uszkodzenia innych narządów Zła toleracja wysiłku: -Bóle mięśni -Bóle mięśni i ostra martwica mięśni mioglobinuria niewydolność nerek

kanałopatie -zespoły miotoniczne Fenomen miotonii: czynna bierna elektryczna – w EMG ciągi miotoniczne

kanałopatie - porażenia okresowe Napadowe osłabienia mięśni

Dystrofia miotoniczna Defekt genu dla miotoniny- kinazy proteinowej, dziedziczenie AD Klinika Choroba wielosystemowa Miotonia Uszkodzenie pierwotnie mięśniowe z niedowładem i zanikiem mięśni Zaćma Zaburzenia hormonalne

Miopatie nabyte- zapalne Podłoże autoimmunologiczne Zapalenie wielomięśniowe Zapalenie skórno- mięśniowe

Miopatie –zapalne klinika Objawy narastają ostro, podostro lub przewlekle Objawy ogólne Niedowład ksobny lub Niedowład ksobny i bóle mięśni W dermatomyositis- objawy skórne

Polimialgia reumatyczna Bóle mięśni OB ale: CK w normie EMG -prawidłowe

Miopatie zapalne diagnostyka CK wybitnie wysoki EMG –ostre lub przewlekłe zmiany miogenne Biopsja mięśniowa- zmiany zapalne

Miopatie zapalne leczenie Steroidy Leki immunosupresyjne Ew. immunoglobuliny Leczymy długo - co najmniej 2 lata?

Uszkodzenie rogów przednich Rdzeniowy zanik mięśni Postać ostra- dziecięca Werniga-Hoffmanna Postać młodzieńcza Kugelberga-Welander (Postaci wieku dorosłego)

Dziedziczenie recesywne Defekt genu SMN (survival motor neuron) na chr. 5

SMA - klinika Postać dziecięca- wiotkie dziecko Postać młodzieńcza- niedowład ksobny kończyn

SMA- diagnostyka EMG – neurogenne (róg przedni) Badanie DNA - delecje w genie SMN u 80 - 96%