Mutacje genetyczne

Mutacje Zmiana w sekwencji nukleotydów genowe chromosomowe Zmiana w sekwencji nukleotydów Powstają na skutek wypadnięcia lub dodania, jednego lub dwóch nukleotydów. Zmiany w liczbie lub budowie chromosomów Powstają podczas zaburzeń w trakcie mejozy delecja Inwersja Translokacja Duplikacja Nondysjunkcja – tu trisomie

delecja

inwersja

duplikacja

translokacja

Anomalie w liczbie chromosomów

Choroby genetyczne

Fenyloketonuria Fenyloketonuria–schorzenie polegające na uszkodzeniu genu kodującego enzym hydroksylazę fenyloalaninową. Na skutek nadmiaru fenyloalaniny i niedoboru tyrozyny, może dojść do uszkodzenia mózgu, konsekwencją czego jest upośledzenie umysłowe, hipotonia mięśniowa, drgawki. Osoby posiadają "mysi" zapach, jasną karnację skóry, niebieskie zabarwienie tęczówek oraz częste występowanie wysypek. Dziecko bada się zaraz po urodzeniu, w kierunku fenyloketonurii. Choremu dziecku w ciągu 2 tygodni od urodzenia wprowadza się dietę niskofenyloalaninową, która powoduje wyeliminowanie szkodliwego wpływu fenyloalaniny na mózg. Gdy jest przestrzegana, dziecko nie będzie się niczym różniło od swoich rówieśników.

Anemia sierpowata – niewłaściwy kształt czerwonych krwinek

Anemia sierpowata, choroba ta występuje najczęściej u Mulatów i Murzynów Objawy Zmęczenie, skrócenie oddechu, szybkie bicie serca i opóźnienie wzrostu. Po pewnym czasie nerki, płuca, serce i stawy ulegają trwałemu uszkodzeniu

Albinizm Bielactwo - brak pigmentu w skórze, tworach skórnych, włosach i tęczówce oka(czerwone oczy lub, rzadziej, niebieskawe). Chorzy, są wrażliwi na działanie promieni słonecznych, mają bardzo jasną skórę, białe włosy, rzęsy i brwi. Dziecko z albinizmem rodzi się różowawe, co jest spowodowane prześwitywaniem naczyń krwionośnych. Tęczówka ich oka jest bezbarwna, przeświecają przez nią naczynia krwionośne, co nadaje oku czerwoną barwę. Albinizm wywołany jest przez brak enzymu tyrozynazy przekształcającego prekursor melaniny w barwnik melaninę. Warunkuje go gen recesywny homozygotyczny.

Mukowiscydoza Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi. Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR. Podstawowe zaburzenia dotyczą czynności : trzustki, gruczołów ślinowych, potowych i śluzowych w przewodzie pokarmowym i układzie oddechowym. Gęsty i lepki śluz, który zatyka oskrzela i jest podłożem dla rozwoju bakterii, zwłaszcza dla gronkowca złocistego i pałeczki ropy błękitnej. Występuje suchy i uciążliwy kaszel, niekiedy duszność. Nawracające zapalenia oskrzeli i płuc. Przewlekłe zapalenie zatok przynosowych bocznych nosa z polipami. Powiększenie objętości brzucha. Zaczopowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową

Pląsawica Huntingtona Pląsawica Huntingtona - choroba genetyczna, atakująca ośrodkowy układ nerwowy. Choroba występuje u 1 na 15 000 osób. Objawia się między 35 a 50 rokiem życia. Od momentu rozpoznania średni czas przeżycia wynosi 15-20 lat. Przyczyną choroby jest mutacja w genie HD kodującym białko huntingtynę, położonym na chromosomie 4. Chory traci kontrolę nad ciałem i umysłem.

Sprzężone z chromosomem X Daltonizm - najczęściej polega na nierozróżnianiu koloru zielonego i czerwonego.

Hemofilia

Zespół Downa Zespół Downa zwany też trisomią 21, ponieważ charakteryzuje się dodatkowym chromosomem w 21 parze alleli. Występuje w około jednym przypadku na 600 urodzeń. Częstość występowania zespołu Downa zwiększa się z wiekiem matki

Zespół Kleinfeltera XXY, XXXY występuje tylko u osób płci męskiej i jest skutkiem nieprawidłowości dotyczącej jednego z chromosomów płciowych. Chorobę tę charakteryzuje obecność dodatkowego chromosomu X. Szacuje się, iż zespół Klinefeltera występuje raz na około 1000 żywych narodzin chłopców. Objawy: Mężczyźni są osobami wysokiego wzrostu, słabiej umięśnionymi oraz o bardziej kobiecej sylwetce, wynikającej z charakterystycznej budowy klatki piersiowej i miednicy. Dłuższe niż przeciętnie są kończyny górne i dolne Leczenie polega na dożywotnim podawaniu testosteronu . Mężczyżni nie produkuja plemników.

Zespół Kleinfeltera

Zespół Turnera Zespól Turnera związany jest z zaburzeniami chromosomalnymi, głównie jako jeden chromosom X. Istotą choroby jest dysgenezja gonad z niedoborem wzrostu i licznymi, drobnymi wadami w budowie ciała i narządów wewnętrznych Objawy: Niski wzrost (poniżej 150 cm), koślawość łokci, szpotawość kolan, wady nadgarstka, płetwistość szyi, nisko osadzone uszy, wady układu moczowego, krążenia i serca. Uszkodzenie gonad prowadzi do: braku rozwoju gruczołów sutkowych, owłosienia łonowego i pachowego, braku miesiączki, niedorozwoju zewnętrznych narządów płciowych.

“STREAK” ovaries are the rule, neck webbing and cardiac structural abnormalities are also at the top of the list.

Zespół Pataua trisomia chromosomu 13 (47,XX,+13/47,XY,+13) Częstość występowania wynosi od 1:5000 do 1:15000. Spowodowany jest nierozejściem się chromosomów podczas I lub II podziału mejotycznego u któregoś z rodziców silny niedorozwój umysłowy rozszczep wargi i podniebienia wady oczu wady uszu anomalie kończyn wady sercowo-naczyniowe wady nerek (torbielowatość nerek, wodonercze) anomalie mózgu hipotonia mięśni napady drgawek wady rozwoju macicy , wytrzewienia

Adrenoleukodystrofia - Lorenzo Odone

Adrenoleukodystrofia jest rezultatem złego genu, który powoduje wrodzony niedobór enzymu peroksysomalnej sytetazy acylo~S-CoA. W efekcie w organizmie gromadzą się długołańcuchowe nasycone kwasy tłuszczowe, które uszkadzają otoczkę mielinową, czyli osłonkę włókien nerwowych. Objawami adrenoleukodystrofii są: padaczka, ataksja, objawy niewydolności nadnerczy. W późnej odmianie tej choroby dochodzi do: postępującego niedowładu kończyn dolnych, ataksji móżdżkowej, upośledzenia czucia i zaburzenia zwieraczy. Michaela i Augusto Odone, rodzice nieuleczalnie chorego chłopca o imieniu Lorenzo, nie pogodzili się z wyrokiem lekarzy. Na własną rękę rozpoczęli badania nad olejem który, miał ratować życie ich syna. Wspólnie z chemikami przeprowadzali eksperymenty i z kwasów oleinowego i erukowego wynaleźli środek zapobiegający tworzeniu długołańcuchowych kwasów tłuszczowych. Olej ten nazwano od imienia chorego chłopca - olejem Lorenza.

Olej Lorenza Their invention, Lorenzo's Oil, has been adopted as the therapy of choice for ALD by major neurological institutes the world over.