DYSTROFIE MIĘŚNIOWE DUCHENNE’A i BECKERA DMD/BMD

Damian Urodzony w 1999 w 41tyg c1 m.urodz 2800g, 9 pkt APGAR , pochodzi z rodziny pełnej , o niskim statusie materialnym , matka bez zawodu , ojciec jest robotnikiem , pracuje dorywczo Pobyt w szpitalu z powodu zapalenia oskrzeli w wieku 4 m-cy Pobyt w szpitalu z powody salmonellozy w wieku 9 m-cy Zaczyna chodzić w wieku 14 m-cy Bilans 2 latka : chodzi pewnie W 2001 następuje przeprowadzka do innej miejscowości i zmiana lekarza rodzinnego Częste infekcje dróg oddechowych Wg karty bilansowej 4 latka : „chód i postawa prawidłowe” W 2005: dziecko z powrotem pod moja opieką W wieku 6 lat pobyt w szpitalu rejonowym z powodu infekcji górnych dróg oddechowych . W epikryzie mowa o „6 letnim , prawidłowo rozwijającym się chłopcu” skierowanie do poradni ortopedycznej z powodu bocznego skrzywienia kręgosłupa Th-L

2006: 7 lat: zaobserwowałem nasilenie skoliozy , przerost łydek , kaczkowaty chód na palcach i skierowałem dziecko do diagnostyki do szpitala rejonowego , skąd po kilku dniach przekazano na Odział Neurologii Dz. z Pododdziałem Rehabilitacji. W przeprowadzonej diagnostyce : objawy charakterystyczne dla dystrofii mięśniowej : wzrost stężenia CPK ASPAT ALAT , początki objawu Gowersa, zaburzenia chodu , uogólnioną hipotonię , poziom intelektualny na granicy normy i upośledzenia , zaniedbania dydaktyczne Dokładnego rozpoznania nie postawiono Po cyklu zabiegów rehabilitacyjnych wypisany do domu z zaleceniami : kontynuacja ćwiczeń w domu , kontrola w poradni rehabilitacji , neurologicznej , psychologicznej i genetycznej Matka nie wykonała tych zaleceń pomimo częstych apeli pracowników ochrony zdrowia i opieki społecznej , tłumacząc się odległością , brakiem funduszy i koniecznością opieki nad młodszym rodzeństwem Damiana

W chwili obecnej stan nie zmienił się , podejście rodziców również. W latach 2007-2008 przeprowadzono kilka akcji zbiórki pieniędzy z udziałem miejscowych władz , parafii , dyrekcji szkoły podstawowej. Fundusze wykorzystano na cykle zabiegów rehabilitacyjnych w domu pacjenta , później w związku z trudnościami lokalowymi w ośrodku zdrowia. W tym okresie dziecko przestało chodzić , nasiliły się zburzenia w utrzymaniu pozycji siedzącej 2009 : w 10 roku życia : leżący , matka jest pogodzona z losem , nie kontynuuje rehabilitacji , dziecko objęte opieką pielęgniarki środowiskowej , nie choruje W chwili obecnej stan nie zmienił się , podejście rodziców również. Matka odmówiła prawa do wykonania i publikacji zdjęć

Problemy diagnostyczne i terapeutyczne: Czynniki materialne i środowiskowe Świadomość rodziców Odległość od placówek ochrony zdrowia Ośrodek zdrowia 6 km Szpital rejonowy , gabinety rehabilitacji : 15 km Ośrodki specjalistyczne : 70-120 km

DEFINICJA Choroba Duchenne'a, dystrofia mięśniowa Duchenne'a (dystrophia progressiva pseudohypertrophica, DMD) – choroba genetyczna powodująca postępującą i nieodwracalną dystrofię mięśni. Spowodowana jest uszkodzeniem genu odpowiadającego za produkcję białka mięśniowego – dystrofiny , znajdującego się na chromosomie X Występuje 1:3000 - 1:3500 urodzeń chłopców

Dystrofia mięśniowa Beckera (BMD) Przyczyną jest nieprawidłowa budowa dystrofiny (a nie jej brak) Początek następuje w późniejszym okresie , przebieg choroby jest łagodniejszy , unieruchomienie następuje później 1:18.000 urodzeń chłopców

Dystorfina Białko błony komórkowej odpowiedzialne za jej uszczelnianie , dzięki czemu zachowuje ona selektywną przepuszczalność (m. in. nie wypuszcza enzymów na zewnątrz, a jonów wapnia do komórki).

BRAK DYSTROFINY W DMD Do komórki wnikają bez przeszkód jony wapnia co powoduje martwicę i rozrost tkanki włóknistej w miejscu tkanki mięśniowej. W ten sposób z biegiem czasu coraz więcej włókien jest traconych, co prowadzi do degeneracji tkanki mięśniowej. Przez kilka lat tkanka jest zdolna do ciągłej odbudowy włókien, po pewnym czasie jednak nie jest w stanie dalej się regenerować i włókna mięśniowe zastępowane są tkanką łączną i tłuszczową. Efekt: stopniowe osłabienie mięśni i problemy z poruszaniem. Na zewnątrz błony komórkowej przechodzą enzymy: - kinaza kreatynowa CPK, - adolaza, - transaminazy ASPAT, ALAT, Następuje wzrost ich poziomu w surowicy - znacznie powyżej normy.

DMD – OBJAWY KLINICZNE W okresie niemowlęcym – opóźniony rozwój motoryczny Około 2 roku życia, lub później – pierwsze objawy (zauważalne przez rodziców) związane z symetrycznym osłabieniem mięśni ksobnych - obręczy biodrowej, następnie barkowej

MDM OBJAWY KLINICZNE niezręczny, kołyszący chód („kaczkowaty”) z tendencją do padania skłonność do chodzenia na palcach spowodowana skróceniem ścięgna Achillesa nadmierna lordoza lędźwiowa kręgosłupa powstająca na skutek osłabienia mięśni przykręgosłupowych trudności z wchodzeniem po schodach z powodu osłabienia mięśni obręczy biodrowej

Od 8-9 roku życia : stopniowo pogłębiają się przykurcze w stawach skokowych, kolanowych, łokciowych i biodrowych widoczny staje się zanik mięśni ud symetryczne osłabienie mięśni ksobnych kk. górnych z objawem luźnych barków (dziecko chwytane pod pachy - wypada) skrzywienie kręgosłupa Około 15 roku życia – kardiomiopatia Unieruchomienie chorego następuje w różnym wieku

Rzekomy przerost łydek zanik mięśni maskowany jest przerostem tkanki tłuszczowej, co sprawia wrażenie przerostu łydek (łydki gnoma)

Objaw Gowersa

POSTAWA

Okres przeżycia chorych z dystrofią mięśniową typu Duchenne’a jest różnie długi. Największym zagrożeniem są infekcje oskrzelowo-płucne , trudno poddające się leczeniu z powodu postępującego osłabienia mięśni oddechowych i zniekształcenia klatki piersiowej.

Diagnostyka Badania bichemiczne : Najszerzej stosowane jest oznaczenie poziomu enzymów mięśniowych (kinaza kreatynowa, aldolaza , transaminazy) w surowicy krwi Badanie histopatologiczne wycinka mięśniowego pobranego drogą biopsji z ramienia lub uda chorego. Określa się charakter i nasilenie zmian degeneracyjnych Stwierdzenie braku dystrofiny potwierdza podejrzenie dystrofii typu Duchenne’a. Badanie EMG (elektromiogram) * małe, krótkie potencjały polifazowe, * zaburzenia gradacji zapisu wysiłkowego Badanie to nie może być jednak podstawą rozpoznania.

Badanie genetyczne: czy matka jest nosicielką genu dystrofii. Dla rodziców dziecka z dystrofią mięśniową typu Duchenne’a niezwykle istotna jest odpowiedź na pytanie, czy matka jest nosicielką genu dystrofii. Bardzo istotne jest dokładne zebranie wywiadu rodzinnego ze zwróceniem uwagi na występowanie wśród członków rodziny chłopców z objawami choroby mięśni Potwierdzeniem nosicielstwa jest stwierdzenie u badanej kobiety genu dystrofii na chromosomie X Możliwość przeprowadzenia badań prenatalnych w przypadku kolejnej ciąży

Leczenie Brak leczenia przyczynowego. Stosowane leki: * witaminy z grupy B * preparaty mono- i trójfosforanów poprawiające metabolizm mięśni. Stosowanie innych preparatów witaminowych nie jest wskazane, gdyż przy braku udowodnionej skuteczności stymulują apetyt i mogą prowadzić do otyłości, którą osoby z defektem ruchowym są szczególnie zagrożone.

DIETA Właściwa dieta zapewniająca podaż : pełnowartościowego białka roślinnego i zwierzęcego, naturalnych witamin i składników mineralnych zawartych w owocach i warzywach, szczególnie zalecane są ryby. Ograniczyć natomiast należy produkty mączne, z dużą zawartością cukrów oraz tłuszcze.

Rehabilitacja Przedłuża sprawność chorych i ich zdolność do samodzielnego poruszania się 1. Przeciwdziałanie przykurczom w stawach i ograniczeniu zakresu ruchów - stawy skokowe, kolanowe, biodrowe - stawy łokciowe, nadgarstka, palców 2. Zapobieganie zniekształceniom kręgosłupa 3. Utrzymanie jak najdłużej zdolności chodzenia – unikanie nawet bardzo krótkiego unieruchomienia 4. Przeciwdziałanie zaburzeniom oddychania

Rehabilitacja Prowadzona systematycznie. Ćwiczenia dostosowane do potrzeb i możliwości chorego. Przewaga ćwiczeń bezoporowych poszczególnych grup mięśni. Ćwiczenia nie mogą powodować zmęczenia dziecka.

Postępowanie ortopedyczne Przy większych zniekształceniach kończyn i sylwetki wykonywane są zabiegi ortopedyczne np. w niektórych przypadkach wydłużenie ścięgien Achillesa i operacyjne leczenie skrzywienia kręgosłupa. zaopatrzenie ortopedyczne w gorsety u pacjentów z wtórnymi zniekształceniami kręgosłupa umożliwia chorym prawidłowe oddychanie i pracę układu krążenia.